全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照用于婴幼儿脊髓性肌萎缩症的治疗研究”的完整手稿发表在11月2日的NEJM杂志。 奥兰多Nemours儿童医院儿科神经内科负责人Richard Finkel博士表示：“ENDEAR研究的试验数据发表在NEJM上证明了SPINRAZA的临床获益及其使用安全性，也彰显了该药物用于致命性疾病SMA患者治疗的突破性疗法地位。作为一位执业医师，我深知nusinersen对于SMA患者及其家庭所带来的积极的深远影响。我非常荣幸可以作为推动SPINRAZA发......阅读全文
关于EatonLambert氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）重症肌无力（myasthenia gravis） 40岁以下女性多见；常伴胸腺肿瘤；全身肌肉均可受累，以活动最多的肌肉受累最早；肌无力晨轻午重，活动后加重，休息后减轻或消失；腱反射通常不受影响；胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 （二）Guillian–Barre氏综合征的假性进行性肌营养不良型
70万救命药澳洲仅售41美元后续－澳洲药物网站显示..
网曝遭遇70万元天价进口药 国外仅售200多元 7月31日，一家名为“黑土影像”的自媒体发布了一篇标题为《湖南一男婴ICU中急需特效药救命，5毫升70万元，父亲瞬间绝望》的文章。文章里写到的男婴名叫武长毅，出生于2019年7月（相关阅读：70万救命药实际只要280元？药监局如此回应）。出生不
基因编辑意外有点多科学家们对基因疗法有了新认识
近日，《自然》子刊《自然·医学》（Nature Medicine）在线发表了3篇关于基因疗法的最新研究论文。其中，一项治疗“杜氏肌营养不良症”长期疗效以及安全性的研究，引起了许多人的关注。▲《自然·医学》今日连续上线3篇关于基因疗法的论文（图片来源：《自然·医学》） 杜氏肌营养不良症这个名字
关于PraderWilli综合征的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 Prader-Willi综合征需与脑瘫、脊髓性肌萎缩症、肌病、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症、生长激素缺乏症等疾病相鉴别，通过临床评分标准和基因检测可鉴别。 2、并发症 过度肥胖将导致各种并发症，如代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停
肌萎缩性侧索硬化患者全麻下全髋关节置换病例报告
患者，女，53岁，163 cm，48kg。因“摔倒致右髋部疼痛，运动困难1h”入院。入院后髋关节平片提示：右骨折">股骨颈骨折。既往肌萎缩性侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）病史3年。入院时HR90次/分，律齐，RR16次/分，BP133/91mmHg；意
基因疗法在重塑脊髓性肌萎缩等遗传病治疗方面的新药
近日，诺华制药公司旗下AveXis宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿，患者存活运动神经元1 (SMN1)基因存在双等位基因突变。 Zolgensma旨在通过提供
遗传性神经性肌萎缩的流行病学及病因
流行病学 1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐
重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准
今日，业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。 ▲DMD主要影响男性（图片来源：Rare Disease Re
关于多系统萎缩症—ShyDrager综合征的临床症状介绍
也称特发性直立性低血压，与前交感神经元变性有关，特征性临床表现是进行性自主神经功能异常，常合并Parkinson病、小脑性共济失调、锥体束征或下运动神经元体征如肌萎缩等。 （1）多系统萎缩症—Shy-Drager综合征：中年起病，男性较多，发病隐袭，进展缓慢。卧位血压正常，站立时收缩压下降20
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
关于肝性脊髓病的鉴别诊断介绍
1.肝豆状核变性 多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶。 2.肌萎缩侧索硬化症 多在中年以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神
肝性脊髓病的鉴别诊断
1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶。 2.肌萎缩侧索硬化症多在中年以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神经元性
肌肉萎缩症的遗传机制是什么？
肌肉萎缩症的遗传机制是与基因突变有关。目前已知有多种基因突变与肌肉萎缩症有关，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）等。这些基因突变会导致肌肉细胞内蛋白质的合成、结构或功能异常，进而影响肌肉细胞的正常生长和发育，最终导致肌肉萎缩和功能减退。这些基因突变可以是遗传的，也可以是新生
关于颅底凹陷症的诊断介绍
1.脊髓空洞症：脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形，如症状持续加重，并有颅内结构受损表现，应考虑有颅底凹陷症的可能，CT及MRI有助于诊断。 2.上颈髓肿瘤：本病可表现为颈部及枕部疼痛，膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性
Nature子刊：14天让干细胞变身神经元
支配着肌纤维的运动神经元是运动活动的必要条件。在许多疾病中，运动神经元退化是导致患者瘫痪和死亡的重要原因。来自法国巴黎干细胞疗法及单基因疾病研究所（I-Stem -Inserm/AFM/UEVE）的研究人员，与法国国家科学研究院（CNRS）和巴黎笛卡尔大学合作近期开发出了一种新的方法，其能够在
神经源性关节病的病因
已知无论中枢神经或周围神经病变都可继发骨关节病，常见有 脊髓痨、 脊髓空洞症、糖尿病、脊髓和周围神经损伤麻风、多发性硬化、脊髓膜膨出、淀粉样变性、先天性痛觉缺如、 结核、 肿瘤侵犯神经、酒精中毒、家族性自主神经异常、家族性间质性肥大性多发神经病腓骨肌萎缩症等其中脊髓痨、脊髓空洞症和糖尿病是NA最
关于脊髓灰质炎病毒抗体的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 小儿哮喘性肌萎缩综合征，小儿急性横贯性脊髓炎，小儿呼吸道合胞病毒肺炎，小儿急性上呼吸道感染，周期性瘫痪，抗体，周期性动眼神经麻痹，代偿性多汗症，髓性多汗症，下丘脑多汗症的等。 2、相关症状 四肢酸痛无力，顽固性失眠，继发性失眠，情绪性失眠，紧张性失眠，脊髓压迫，入睡障碍性失眠
关于小儿先天性肌强直综合征的并发症和预后介绍
1、并发症 一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。 2、预后 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。
运动神经元病的鉴别诊断
由于目前ALS尚无有效的早期诊断手段，亦无有效的治疗手段，故鉴别诊断就显得尤为重要。若将其他可治性疾病误诊为ALS，不仅会延误治疗，还会对患者家庭带来严重的精神负担；相反，若将ALS误诊为其他疾病而给予不恰当的治疗（如手术），则有可能加重病情。需要与ALS进行鉴别的主要疾病包括： 1、先天遗传
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
颅颈区畸形的结构、范围及程度
1、颅颈区畸形—后组脑神经损害，表现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、和舌肌萎缩等； 2、颅颈区畸形—延髓和/或上位颈髓损伤，可出现锥体束征、四肢轻瘫、病理征及感觉障碍等，也可有吞咽及呼吸困难； 3、颅颈区畸形—小脑损害，常见眼球震颤和小脑性共济失调等； 4、颅颈区畸形—颈神经根受累，枕项部疼
概述延髓空洞症的症状和体征
位于脊髓旁中央地位的空洞首先阻断的是自一侧脊髓交叉至对侧的脊髓丘脑束纤维.因为这些纤维主要传导痛觉与温度觉，病人对伤害性刺激全无知觉(出现无痛性灼伤或切割伤)；感觉障碍通常在手指部位开始(因为空洞通常位于颈段)以后可扩展至其他部位.常见波及肩部与背部的披肩形感觉障碍区.皮层脊髓束的障碍通常出现较
FDA批准治疗“渐冻症”新药－冰桶挑战曾筹220万美元资助研发
当地时间9月29日，美国食品药品管理局（FDA）批准了由Amylyx制药公司开发的药物Relyvrio（苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方，AMX0035）用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）成人患者。该药物是首款在随机、安慰剂对照临床试验中显著延缓ALS疾病进展并能延长生存期的
肝性脊髓病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1.肌电图检查显示上运动神经元受损表现。脑电图可见轻中度弥散性异常。2.脊髓MRI有助于排除其他脊髓病变。 鉴别诊断 1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组
帕罗二氏综合征的鉴别诊断
帕-罗二氏综合征仅在初期需与下列疾病鉴别： 1.先天型脂肪营养不良（congenital lipodystrophy）：又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为
肌张力的鉴别诊断
肌张力减低 （一）肌原性疾病 ⒈进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy）：是一组由遗传因素所致的肌肉急性疾病，表现为不同程度和分布的骨骼肌进行性加重的无力和萎缩。其肌张力减低与肌萎缩平行，往往在肌萎缩部位伴有肌张力减低。由于肌肉萎缩、力弱及肌张力减低
－中国专家确定渐冻症190个待检基因
中国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破，最终确定了190个待检基因，填补中国医学空白，达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球，渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。 9月2日举行的“科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会”上，中关村华康基因研究院院长魏
肘管综合征的临床表现
症状早期患者常感到小指指腹麻木、不适。有时写字、用筷子动作不灵活。症状加重时，尺侧腕屈肌及环指、小指指深屈肌力弱，手内在肌萎缩，出现轻度爪形指畸形。Froment症㈩。
骨骼肌自身抗体(asa)的临床意义
重症肌无力患者的抗骨骼肌乙酰胆碱受体抗体阳性率可达95%，其他引起抗骨胳肌自身抗体阳性的疾病有多发性肌炎、皮肌炎和特发性肌萎缩症等。
四肢呈对称性下运动神经元性瘫痪的原因及检查
原因 病因和发病机制不清。5%～10%的病者有家族史，称为家族性运动神经元疾病。近年来，在这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物岐化酶的基因异常，并认为可能是该组疾病的发病原因。随着应用脊髓前角细胞主动免疫动物产生实验性运动神经元病模型，病人血清中和脑脊液中抗GM1抗体，抗钙离子通道