全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照用于婴幼儿脊髓性肌萎缩症的治疗研究”的完整手稿发表在11月2日的NEJM杂志。 奥兰多Nemours儿童医院儿科神经内科负责人Richard Finkel博士表示：“ENDEAR研究的试验数据发表在NEJM上证明了SPINRAZA的临床获益及其使用安全性，也彰显了该药物用于致命性疾病SMA患者治疗的突破性疗法地位。作为一位执业医师，我深知nusinersen对于SMA患者及其家庭所带来的积极的深远影响。我非常荣幸可以作为推动SPINRAZA发......阅读全文
四肢呈对称性下运动神经元性瘫痪的鉴别诊断
四肢呈对称性下运动神经元性瘫痪的鉴别诊断： 1、重症肌无力：同样重症肌无力易影响延髓和肢体肌肉，但是重症肌无力有波动性等易疲劳现象，一般不难于鉴别。 2、多灶性运动神经病：临床上极似运动神经元病，主要鉴别是肌电图显示神经传导速度影响，尤其是发现的多灶性点状髓鞘病变。另外此组病人脑脊液中抗GM
临床物理检查方法介绍不随意运动检查介绍
不随意运动检查介绍: 不随意运动(involuntary movement) 亦称不自主运动。指病人不能随意控制的无目的的异常动作。不随意运动检查主要用于判断锥体外系是否病变。不随意运动检查正常值: 没有出现肌束颤动、震颤、手足搐搦、手足徐动症、舞蹈样运动、摸空症、扭转痉挛、肌阵挛等现象。不随意运动
肌营养不良症的基本信息介绍
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 肌营养不良症的发病原因有
常染色体隐性遗传的常见病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性
简述巴氯芬的适应症
1、用于多发性硬化症引起的骨骼肌痉挛。 2、用于感染性、退行性、外伤性、肿瘤或原因不明的脊髓疾病引起的痉挛状态，如：痉挛性脊髓麻痹、肌萎缩性侧索硬化症、脊髓空洞症、横贯性脊髓炎、外伤性截瘫或麻痹、脊髓压迫、脊髓肿瘤和运动神经元病。 3、用于脑源性肌痉挛，如：由大脑性瘫痪、小儿脑性瘫痪、脑卒中
简述血清醛缩酶的临床意义
(1)升高： ①明显上升：多发性肌炎、进行性肌营养不良、先天型肌营养不良、骨骼肌广泛损伤、闭塞性动、静脉炎、急性出血性胰腺炎、肺梗死、发热、重度烫伤、一氧化碳中毒、心肌梗死伴心力衰竭、前列腺癌等。 ②中、轻度上升：肌营养不良症火罐网的肢带型、颜面肩胛上腕型、肌紧张型、甲状腺功能亢进症、以及减
关于肾上腺皮质激素的不良反应和禁忌说明
1、不良反应 皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进；类固醇性糖尿病；肌萎缩和骨质疏松；诱发和加重感染；诱发和加重溃疡；诱发精神症状；并发眼病；致畸胎；不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。 2、禁忌 皮质激素的禁忌症包括：严重精神病；活动性溃疡病；皮质亢进症；
小儿良性先天性肌弛缓综合征的简介
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现
骨骼肌自身抗体(asa)的介绍
骨骼肌自身抗体（ASA） 是重症肌无力的一种检查方法。重症肌无力患者的抗骨骼肌乙酰胆碱受体抗体阳性率可达95%，其他引起抗骨胳肌自身抗体阳性的疾病有多发性肌炎、皮肌炎和特发性肌萎缩症等。
肺部疾病所致精神障碍的简介
主要是由于各种肺部疾病引起呼吸生理学、血液学和脑代谢等多方面的改变，产生呼吸功能不全导致脑缺氧而致精神障碍，其发生与血液酸碱度降低、高碳酸血症及缺氧有密切关系。 肺性脑病（pulmonary-encephalopathy）是指由于慢性肺部疾病引起肺功能不全，出现的精神障碍和神经症状,又称呼吸性
关节强直性病变的原因是什么？
关节炎：关节炎是一种常见的疾病，可以导致关节炎症和疼痛，进而导致关节强直。 骨折或创伤：骨折或创伤可能会导致关节周围的组织受损，进而导致关节强直。 感染：感染可能会导致关节炎或其他类型的关节炎症，进而导致关节强直。 代谢性疾病：代谢性疾病如痛风、类风湿性关节炎等可能会导致关节炎症和疼痛，进
脊髓空洞的鉴别诊断
1.脊髓肿瘤 脊髓髓外与髓内肿瘤都可以造成局限性肌萎缩以及节段性感觉障碍，在肿瘤病例中脊髓灰质内的星形细胞瘤或室管膜瘤分泌出蛋白性液体积聚在肿瘤上，下方使脊髓的直径加宽，脊柱后柱侧突及神经系统症状可以类似脊髓空洞症，尤其是位于下颈髓部位有时难以鉴别，但肿瘤病例病程进展较快，根痛常见，营养障碍少见
Science医学：推动反义寡核苷酸治疗的逆袭
来自美国加州洛杉矶分校的研究人员发现了一种可使针对杜氏肌营养不良症(DMD)的反义核苷酸疗法变得更为有效的辅助药物。联合两种治疗方法将有望显著减缓这一肌肉消耗性疾病的进展。相关论文发表在12月12日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。
小鼠基因疗法有望治疗－ALS－和痴呆症
澳大利亚麦考瑞大学的神经研究人员表示，他们已经开发出一种单剂量基因药物，可以阻止小鼠肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的进展。该团队认为，其方法甚至有可能扭转致命疾病的一些影响，并认为它还可能有机会治疗更常见的痴呆症，例如阿尔茨海默病。这种名为 CTx1000 的新疗法针对的是大脑和脊
三菱田边向FDA提交edaravone上市申请，治疗ALS
6月21日是“世界渐冻人日”，全球各地在这个特殊的日子来临之际纷纷举办渐冻人日公益活动，旨在呼唤社会各界爱心人士关注和帮助更多的渐冻症患者。与此同时，医药行业领域也为渐冻人群体带来了一个好消息。 近日，日本药企三菱田边（Mitsubishi Tanabe）宣布已向美国食品和药物管理局（FDA）
关于缩窄性心包炎的预后介绍
缩窄性心包炎是一种进行性加重的慢性疾病，多因衰竭、腹腔积液及周围水肿或严重心脏并发症而致残或死亡，如能及早进行彻底的心包剥离手术，大部分病人可取得满意的效果。少数病人因病程较久，有明显心肌萎缩和心源性肝硬化而预后不佳。
关于脊髓灰质炎后遗症的病理生理介绍
发病后病毒主要侵犯脊髓灰质运动神经，中心区神经细胞坏死，中心区周围炎性浸润、水肿，导致相应周围神经瘫痪。严重者，患儿死于急性期；较轻者，后遗躯干及肢体畸形，故称婴儿瘫后遗症。该病病程根据灰质破坏的程度、水肿吸收快慢，临床可分为急性期2周，恢复期3周至2年及后遗症期，各期临床表现不同，治疗任务各异
关于利鲁唑的药品简介
一、利鲁唑的适应症： 利鲁唑可延长肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的存活期，延缓或推迟ALS患者的呼吸功能障碍。 二、利鲁唑的用法用量： 50毫克/次，2次/日。增加每日给药剂量不会增加药效，但增加不良反应。如漏服一次，按原计划服用下一片。应在餐前1小时或餐后2小时服药，以降低食物对本品生物
柯萨科夫综合征的主要表现
柯萨科夫综合征发生于长期饮酒的病人，起病缓慢，常在一次或多次震颤谵妄发作后发生。主要表现为近事遗忘、错构症、虚构症及逆行性遗忘，常有定向力特别是时间定向力障碍，但知觉、思维无明显障碍，不少病人可伴有多发神经炎、肌萎缩及肌肉麻痹，多为慢性病程，往往经久不愈。可出现明显的智力障碍，病程可持续数年，预
C2CD6基因的结构特点及作用
一种常染色体隐性遗传的青少年肌萎缩侧索硬化症最初被定位到包含该基因的2号染色体区域。编码的蛋白质包含一个钙依赖性膜，靶向C2结构域。这个结构域通常存在于参与膜转运和信号转导的蛋白质中。
简述蛋白同化激素的主要用途
1．促进蛋白质合成和抑制蛋白质异化，使食欲增加，肌肉增长，体重增加，体质增强。临床适用于慢性消耗性疾病、手术后或产后和年老衰弱、肌萎缩、低蛋白血症、小儿发育不良、神经性食欲不振、胃下垂、肾病以及纠正皮质激素引起的负氮平衡等。 2．促使钙、磷在骨组织中沉积，促进骨细胞同质形成，加速骨钙化和骨生长
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D－丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
脊髓空洞积水症的临床表现
1、脊髓空洞积水症—感觉异常 根据病变部位的不同，表现不同。最早症状常为单侧的感觉，温度觉障碍。可有痛温觉丧失，而触觉及深感觉完整的分离感觉障碍。常在手部发生灼伤或刺、割伤后发现痛温觉缺失。许多患者在痛温觉消失区域内有自发性的中枢痛。 2、脊髓空洞积水症—运动障碍 颈胸段脊髓空洞出现一侧或
关于颈椎增生的鉴别诊断介绍
1.神经根型颈椎病需与下列疾病鉴别 颈肋和前斜角肌综合征、椎管内髓外硬脊膜下肿瘤、椎间孔及其外周的神经纤维瘤、肺尖附近的肿瘤均可引起上肢疼痛、神经痛性肌萎缩、心绞痛、风湿性多肌痛。 2.脊髓型颈椎病应与下列疾病鉴别 肌萎缩性侧索硬化、多发性硬化、椎管内肿瘤、脊髓空洞。 3.椎动脉型颈椎病
颈椎病的鉴别诊断
1.神经根型颈椎病需与下列疾病鉴别 颈肋和前斜角肌综合征、椎管内髓外硬脊膜下肿瘤、椎间孔及其外周的神经纤维瘤、肺尖附近的肿瘤均可引起上肢疼痛、神经痛性肌萎缩、心绞痛、风湿性多肌痛。 2.脊髓型颈椎病应与下列疾病鉴别 肌萎缩性侧索硬化、多发性硬化、椎管内肿瘤、脊髓空洞。 3.椎动脉型颈椎病
脊髓型颈椎病的诊疗判断
脊髓型颈椎病是指影响颈椎椎体和椎间盘的进行性退行性病变。该过程可导致中央椎管狭窄，压迫颈脊髓并产生称为脊髓型颈椎病的脊髓功能障碍综合征。病理生理学-颈椎病是颈椎非特异性退行性变化的一般术语，在老年人中很常见。这些变化包括椎间盘退变导致椎间盘突出；小关节，椎体和椎体骨赘形成；和后纵韧带和黄韧带的骨化和
神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用1
神经退行性疾病神经退行性疾病是神经元结构或功能逐渐丧失 (包括神经元死亡)，而导致功能障碍的一类疾病，包括帕金森病 (Parkinson’s disease，PD)、阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease，AD)、亨廷顿氏病 (Huntington disease，HD)、肌
简述辅酶A的用途
辅酶。是调节糖；脂肪及蛋白质代谢的重要因子。用于白细胞减少症、原发性血小板减少性紫癜及功能性低热。并用于脂肪肝、肝炎、肝昏迷、冠状动脉硬化、心肌梗死、肾病综合征、尿毒症、新生儿缺氧、糖尿病和酸中毒等；并用于放射性损害的保护，延缓肌萎缩的发展等。
辅酶A的主要用途
辅酶。是调节糖；脂肪及蛋白质代谢的重要因子。用于白细胞减少症、原发性血小板减少性紫癜及功能性低热。并用于脂肪肝、肝炎、肝昏迷、冠状动脉硬化、心肌梗死、肾病综合征、尿毒症、新生儿缺氧、糖尿病和酸中毒等；并用于放射性损害的保护，延缓肌萎缩的发展等。
急性感染性多发性神经炎的病程和预后
本病虽较严重，经过及时而正确的救治，一般预后仍较良好。急性期后，轻者多在数月至1年内完全恢复，或残留肢体力弱、指趾活动不灵，足下垂和肌萎缩等某些遗症；重者可在数年内才逐渐恢复。病死率约为20%，多死于呼吸肌麻痹或合并延髓麻痹、肺部感染、心肌损害和循环衰竭等。