全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照用于婴幼儿脊髓性肌萎缩症的治疗研究”的完整手稿发表在11月2日的NEJM杂志。 奥兰多Nemours儿童医院儿科神经内科负责人Richard Finkel博士表示：“ENDEAR研究的试验数据发表在NEJM上证明了SPINRAZA的临床获益及其使用安全性，也彰显了该药物用于致命性疾病SMA患者治疗的突破性疗法地位。作为一位执业医师，我深知nusinersen对于SMA患者及其家庭所带来的积极的深远影响。我非常荣幸可以作为推动SPINRAZA发......阅读全文
辅酶A的主要用途
用途辅酶。是调节糖；脂肪及蛋白质代谢的重要因子。用于白细胞减少症、原发性血小板减少性紫癜及功能性低热。并用于脂肪肝、肝炎、肝昏迷、冠状动脉硬化、心肌梗死、肾病综合征、尿毒症、新生儿缺氧、糖尿病和酸中毒等；并用于放射性损害的保护，延缓肌萎缩的发展等。
关于获得性巨结肠的病因病理分析
1．精神性巨结肠：此病是儿童期严重便秘的最常见原因，如胃肠炎引起的脱水、对排粪的恐惧、肛门直肠疾病和不符合实际的过早或惩罚性排粪对幼儿产生一种压力，致粪便在肠段停留时间过长而变坚硬，待到积聚一定量后产生便意，但又因坚硬粪块引起肛门疼痛使儿童不敢大便，于是便秘越来越严重，结果引起结肠扩张。X线平片
诊断膝关节病的基本信息介绍
1、膝关节病—骨性关节炎 （1）膝关节有反复劳损或创伤史。 （2）多发于老年人，症状多是逐步加重，可因劳累、外伤而突然加重。排除风湿病、类风湿性关节炎、膝关节严重创伤（如骨折、半月板损伤等）、下肢畸形及关节感染。 （3）膝关节疼痛和发僵，早晨起床时较明显，活动后减轻，活动多时又加重，休息后
Nature：ALS背后的遗传改变
一项发表在《Nature》上的新研究进一步提供证据，说明细胞骨架通路的改变可能会刺激肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。这项研究是由马萨诸塞大学的研究人员领导的，他们利用外显子组测序来寻找家族性ALS背后的遗传改变。 肌萎缩性脊髓侧索硬化症又称路格瑞氏症(Lou Gehrig's dis
延髓运动神经元病的介绍
延髓运动神经元病是一种尚未明确的主要影响脊髓前角细胞锥体束的运动系统疾病。其中肌萎缩侧索硬化症发病快，病情重，可致患者瘫痪甚至危及生命。延髓运动神经元病可致患者呼吸吞咽困难、呛咳、发音不清，严重影响患者生活质量，且常因并发吸入性肺炎、窒息等而危及生命。
霍金后，海绵宝宝创造者也去世，渐冻人症是什么病？
前天（11月26日），美国漫画家、“海绵宝宝”的创造者史蒂芬•海伦伯格去世，终年57岁。海伦伯格去年3月被诊断出罹患渐冻人症（肌萎缩侧索硬化，ALS），此次病发，在南加州的家中去世。 之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。3月14日，当今最著名的
脑脊液蛋白电泳的临床意义
(1)白蛋白升高：椎管梗阻、脑肿瘤、部分血管性疾病。 (2)α1球蛋白： ①升高：脑部感染、急性细菌性脑膜炎、脊髓灰质炎。 ②降低：脑外伤急性期。 (3)α2球蛋白升高：脑部转移瘤、癌性脑膜炎、胶质瘤、桥脑小脑角肿瘤。 (4)β球蛋白升高：多发性硬化症、亚急性硬化性全脑炎、震颤性麻痹、脑萎
MachadoJoseph病的症状及并发症
症状 1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，
抗氧化剂在某些疾病中的影响
氧化应激被认为与多种疾病例如老年痴呆症 、帕金森氏症，这此病理系引发于糖尿病、由糖尿病引起的并发症、类风湿性关节炎 和肌萎缩性脊髓侧索硬化症引发的神经退行性变（neurodegeneration）有关。对于其中的大部分疾病尚不清楚是否是由氧化剂所引发的，或者是作为这些疾病的次生后果来自一般组织的
简述小儿脑瘫的鉴别诊断
1、进行性脊髓肌萎缩症 本病于婴儿期起病，多于3～6个月后出现症状，少数病人生后即有异常，表现为上下肢呈对称性无力，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，患儿哭声低微，咳嗽无力，肌肉活组织检查可助确诊，本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动
有关小儿脑性瘫痪的鉴别诊断的介绍
1、进行性脊髓肌萎缩症 本病于婴儿期起病，多于3～6个月后出现症状，少数病人生后即有异常，表现为上下肢呈对称性无力，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，患儿哭声低微，咳嗽无力，肌肉活组织检查可助确诊，本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动
脂质沉积性肌病的鉴别诊断介绍
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。
内分泌性肌病的并发症及诊断
并发症 肌病是在原发病基础上的临床表现，原发病的症状、体征各不相同，可参阅相关内分泌病临床表现。在此不赘述。 诊断 1.符合肌病表现，如肌无力，肌萎缩，酶学与肌活检病理改变。 2.存在原发内分泌病(应确诊内分泌病)。 3.符合不同内分泌性肌病的特点，并除外其他原因导致的肌病。
Science：治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残甚
治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残
研究发现：一种蛋白质能改善渐冻症症状
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。 日本京
日发现蛋白质能改善渐冻症症状
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。 日本京都府
Cell－Rep：新研究有助于修复受损外周神经系统
弗吉尼亚大学的一项新研究证明，当从中枢神经系统招募健康细胞时，受损的周围神经系统能够自我修复。该发现对未来治疗影响儿童的衰弱和威胁生命的神经系统疾病有重要意义，例如肌营养不良症，格林 -巴利综合症和腓骨肌萎缩症。 该研究将发表在4月2日的Cell Reports杂志上。（图片来源：Www.p
Kennedy病的临床表现及并发症
临床表现 SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患
美国新型神药－有望治疗2000余种遗传性
美国研究人员表示，他们正在开发一种突破性的神奇新药，可以治疗包括杜兴肌营养不良症及数种类型的囊肿性纤维化在内的2000余种遗传性疾病。 如果临床实验进展顺利，该药有望在三年内问市。该实验结果发表在4月23日的英国《自然》科学杂志。 杜兴肌营养不良症在每3500个男子中有1例发生，是一种性
环咽肌失弛缓症的病因分析
1.神经系统疾病 脑血管闭塞性病变、脊髓灰质炎、假性球麻痹、脑血管意外、退行性中枢神经疾病、帕金森病、脑干损伤、迷走神经损伤、神经炎等。 2.肌源性疾病 多发性肌炎、皮肌炎、重症肌无力、甲状腺毒性肌病、肌萎缩侧索硬化症等。 3.肿瘤 如鼻咽癌、喉咽部肿瘤等侵犯。 4.咽喉部大手术损伤
关于手臂肌肉萎缩的病因分析
病因：如果是因为受伤而导致的手臂肌肉萎缩称为外伤性肌萎缩症，其致残率非常高，发病原因是由于外伤性血水肿侵袭神经导致神经功能麻痹不以支配濡养肌肉所继发的肌肉萎缩。脊髓血循环障碍，下颈部至上胸部脊髓有局限性萎缩。国内李作汉等(1994)报道22例，根据肌电图检测，认为脊髓前角细胞尤其是颈下段者受损最
橄榄体桥脑小脑萎缩症的简介
橄榄体桥脑小脑萎缩症（olivary body-pons-cerebellum atrophy OPCA） 本病首发症状为双下肢平衡障碍，呈醉汉步态。四肢躯干性及小脑半球性共济失调。小脑症状逐渐加重的同时，出现锥外系症状，肌张力增高，表情缺乏，有时出现类似震颤麻痹样震颤，亦出现肌阵挛及锥体束操作
NDRG1基因的结构特点和主要作用
该基因属于N-myc下调基因家族，属于α/β水解酶超家族该基因编码的蛋白质是一种细胞质蛋白，参与应激反应、激素反应、细胞生长和分化。编码蛋白是p53介导的caspase活化和凋亡的必要条件该基因突变是4d型腓骨肌萎缩症的病因之一，该基因的表达可能是多种癌症的预后指标。另外，已经观察到该基因编码多个亚
atp的功效是什么－有什么作用
1、atp是一种辅酶，有改善机体代谢的作用，参与体内脂肪、蛋白质、糖、核酸以及核苷酸的代谢。2、同时又是体内能量的主要来源，当体内吸收、分泌、肌肉收缩及进行生化合成反应等需要能量时，三磷酸腺苷即分解成二磷酸腺苷及磷酸基，同时释放出能量。用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅
进生性骨干发育不全的概述
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称进生性骨干发育不全（PDD）为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减
尿肌红蛋白指标解读结果
阴性： 正常：定性：阴性。 定量：＜4mg／L。 阳性： 升高：见于急性心肌梗死、缺血性心脏病、心绞痛、心肌损害、心源性休克、出血性休克、肌营养不良症、多发性肌肉、皮肌炎、进行性肌萎缩、甲状腺功能减退症、药物所致肌病（氯化琥珀酰胆碱等）、肾功能不全、烧伤、酒精中毒、糖尿病酸中毒、一氧化化
延髓运动神经元病的诊断及治疗
诊断 1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位；小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。 2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，
神经细胞靶向修复疗法的治疗范围
1. 脑血管病：短暂脑缺血、脑梗塞、脑梗死、 腔隙性梗死、脑血栓形成、脑出血、 蛛网膜下腔出血、脑外伤等脑血管疾病所造成脑病后遗症偏瘫、截瘫。 2. 神经系统变性疾病： 运动神经元病变、 进行性脊肌萎缩、 进行性延髓麻痹、 原发性侧索硬化、脑萎缩、老年痴呆症、 多系统萎缩造成小脑性共济失调。
临床物理检查方法介绍肌肉活检介绍
肌肉活检介绍: 医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病,取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位,由肌病的性质(远端或近端受累?)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查,但目前又不能由其他检查所代替,包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。肌肉活检正常值: