全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照用于婴幼儿脊髓性肌萎缩症的治疗研究”的完整手稿发表在11月2日的NEJM杂志。 奥兰多Nemours儿童医院儿科神经内科负责人Richard Finkel博士表示：“ENDEAR研究的试验数据发表在NEJM上证明了SPINRAZA的临床获益及其使用安全性，也彰显了该药物用于致命性疾病SMA患者治疗的突破性疗法地位。作为一位执业医师，我深知nusinersen对于SMA患者及其家庭所带来的积极的深远影响。我非常荣幸可以作为推动SPINRAZA发......阅读全文
临床物理检查方法介绍肌肉活检介绍
肌肉活检介绍: 医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病,取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位,由肌病的性质(远端或近端受累?)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查,但目前又不能由其他检查所代替,包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。肌肉活检正常值:
《新英格兰医学杂志》：霍金所患ALS的活跃基因被确定
肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称鲁盖瑞氏症）是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。 斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral S
Nature：打破传统认知，揭示重要细胞全新功能
来自约翰霍普金斯大学的研究人员称他们发现长期以来被认为在神经元“触发”信号时仅对它们起绝缘作用的中枢神经系统少突胶质细胞出乎意料对神经元的存活也至关重要。损害这些绝缘体似乎促成了诸如肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病中的脑损伤。相关研究发现发布在7月11日的《自然》(Nature)杂志上
麻风性周围神经病的鉴别诊断
本病鉴别诊断包括缺血性周围神经病、中毒性周围神经病、脊髓性肌萎缩和营养障碍性周围神经病。 神经粗大需与淀粉样周围神经病和遗传性周围神经病肥大型进行鉴别。感觉分离、手足溃疡应注意与脊髓空洞症和遗传性感觉神经病鉴别。 活检病理诊断时应注意与血管炎性周围神经病和结节病合并周围神经病鉴别。
PRX基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
涎腺鳞状细胞癌的实验室检查及并发症
实验室检查 1.肉眼观 肿瘤形态呈不规则形，实性状，无包膜，剖面呈实质灰白色。 2.镜下 与黏膜上皮发生的鳞状细胞癌一样为增生的鳞状上皮团，癌细胞大小不一，有核分裂及核浓染，上皮团块有角化珠形成。 其他辅助检查： 并发症 原发于下颌下腺鳞状细胞癌患者可见到舌下神经功能障碍，患侧舌肌萎缩
毒性蛋白损害神经细胞
近日来，马克斯·普朗克生物学研究所的科学家们已经破获一种方法，在这个方法中一个特定的基因突变会导致神经元损伤形成两种严重的疾病。在极少数情况下，病人可能会在同一时间得这两种疾病，肌萎缩性脊髓侧索硬化症和额颞痴呆症。 肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种毁灭性的运动神经元疾病，它会导致肌肉迅速弱化和死亡
运动神经元病的简介
最早关于运动神经元病的描述始于19世纪。1848年，Aran首先报道了11例肌无力患者，并将该病命名为进行性肌 肉萎缩（progressive muscle atrophy，PMA）。后来又有多位神经病学医生对表现有类似症状的患者进行了描述。1869年，Charcot根据前人对该病的报道，将该
日发现一种能推迟渐冻症发展的蛋白质
日本岐阜药科大学教授原英彰率领的研究小组在13日的英国《科学报告》杂志网络版上报告说，他们发现了一种能推迟渐冻症发展的蛋白质。这一发现有望为弄清该病的发病机制和开发新的治疗药物作出贡献。 肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，这种疾病的患者运动神经出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。渐冻症患者约有1
脊髓空洞症的鉴别诊断
检查 MRI检查：空洞显示为低信号，矢状位出现于脊髓纵轴，横切面可清楚显示所在平面空洞的大小及形态。MRI对本病诊断价值较高。 诊断 根据慢性发病和临床表现的特点，有阶段性分离性感觉障碍，上肢发生下运动神经元性运动障碍，下肢发生上运动神经元性运动障碍等，多能做出明确诊断，结
高钙血症肾病的诊断
根据临床表现和实验室检查所见如血钙浓度增高、尿钙增加(高钙尿症)尿中有时可见红细胞、白细胞、细胞管型，偶见钙管型等以及肾功能损害的临床特征多尿、夜尿、氨基酸尿、肾性糖尿、蛋白尿、肾钙化、尿路结石，常合并肾盂肾炎。 晚期出现GFR下降、氮质血症及尿毒症或有全身特殊体征的表现即慢性结膜炎，角膜钙化
肝性脊髓病的并发症
肝性脑病期，患者可出现一过性视力障碍、头晕、计算力减退。脊髓病期，患者双下肢逐渐发展成两侧对称痉挛性截瘫，行走呈痉挛步态、剪刀步态。个别病例有下肢萎缩或双手肌萎缩。 1.肝性脑病为最常见的死亡原因。其为以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病症，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。
间充质细胞的临床应用
1.造血干细胞移植：增强造血功能；促使造血干细胞移植物的植入；治疗移植物抗宿主病。2.组织损伤的修复：骨、软骨、关节损伤、心脏损伤；肝脏损伤；脊髓损伤和神经系统疾病。3.自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、硬皮病、炎性肠炎等。4.作为基因治疗的载体。其中移植物抗宿主病、克隆氏病的治疗在美国已经进入到三期
神经源性关节病的流行病学特征及病因
流行病学特征 糖尿病并发神经病的发病率各家报告不同1980年上海地区10万人口调查，新发现糖尿病人150例，通过神经传导速度及自主 神经检查发现90%糖尿病人并发神经病变。在有神经病变者中，周围神经病变占94.07%，自主神经病变占62.2%，脑部病变占4.4%，脊髓病变占1.5%。神经源性关
关于进行性延髓麻痹的鉴别诊断介绍
临床上需和能引起延髓麻痹的其他疾病鉴别。 1.重症肌无力常有延髓症状，但无肌肉萎缩及肌束颤动，受累肌群的无力常表现为晨轻晚重、病态疲劳。必要时可肌注新斯的明，作药物试验。 2.急性感染性多发性神经炎起病较急，常有四肢远端对称性无力，呈弛缓性瘫痪，脑脊液有蛋白质与细胞分离现象。 3.延髓空洞
骨骼肌自身抗体(asa)的临床意义及注意事项
临床意义 重症肌无力患者的抗骨骼肌乙酰胆碱受体抗体阳性率可达95%，其他引起抗骨胳肌自身抗体阳性的疾病有多发性肌炎、皮肌炎和特发性肌萎缩症等。 注意事项 了保证试验的特异性和敏感性，无论是颗粒性抗原、组织提取物、多肽抗原、重组抗原都必须纯化，否则容易产生非特异性反应。在应用标记免疫分析中，
Nature子刊：线粒体控制干细胞命运
肠上皮细胞每四到五天就会更新一次，这对于肠道组织的内稳态非常关键。线粒体作为细胞的能量工厂，在这一过程中起到了重要的作用。慕尼黑工业大学（TUM）的研究人员发现，线粒体控制着肠道干细胞的命运。线粒体受到干扰对肠道干细胞影响很大。这项研究发表在Nature Communications杂志上。细胞遇到
关于进行性肌营养不良的分类介绍
根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类： 1、假肥大型肌营养不良 最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystro
遗传性痉挛性截瘫的临床表现
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞
关于继发性心肌病的病因分析
根据原发病的性质，继发性心肌病可见于下列各类疾病： （1) 结缔组织疾病：系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性多动脉炎、类风湿性关节炎、口-眼-生殖器综合征和干燥综合征等。 （2) 神经肌肉疾病：遗传性共济失调、肌强直性肌营养不良、Duchenne肌营养不良、面-肩胛-肱肌营养不良、肢带肌
脑脊液蛋白电泳的正常值及临床意义
正常值 滤纸法 白蛋白： 0.55-0.69 (55%-69%) 球蛋白α1：0.03-0.08 (3%-8%) α2：0.04-0.09 (4%-9%) β： 0.10-0.18 (10%-18%) γ： 0.04-0.13 (4%-13%) 临床意义 (1)白蛋白升高：椎管梗阻、脑肿瘤
老年人为何易摔跤？科学家揭秘肌肉老化的关键
为何有的老人突然摔一跤便有可能造成严重后果，甚至危及生命？这背后隐藏着老龄化过程中肌肉逐渐退化的问题。4月22日，华大生命科学研究院（简称“华大”）联合西班牙庞培法布拉大学、广东药科大学第一附属医院、圣地亚哥Altos实验室、中国科学院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学附属第五医院等合作团队在《
关于进行性延髓麻痹的介绍
进行性延髓麻痹是延髓和桥脑颅神经运动核的变性疾病，为运动神经元病的一种类型，呈进行性吞咽困难、构音不清及面肌和咀嚼肌的无力。是一种进行性延髓麻痹。其中肌萎缩侧索硬化症发病快，病情重，可致患者瘫痪甚至危及生命。进行性延髓麻痹可致患者呼吸吞咽困难、呛咳、发音不清，严重影响患者生活质量，且常因并发吸入
C2CD6基因突变与药物因子介绍
一种常染色体隐性遗传的青少年肌萎缩侧索硬化症最初被定位到包含该基因的2号染色体区域。编码的蛋白质包含一个钙依赖性膜，靶向C2结构域。这个结构域通常存在于参与膜转运和信号转导的蛋白质中。[由RefSeq提供，2016年6月]An autosomal recessive form of juvenile
肘管综合征的病因分析和临床表现
1、病因 肘关节骨折肘外翻畸形,尺神经受牵拉或骨折复位不良,肘管内骨质不平,尺神经受到磨损；肘管内的血管瘤、腱鞘囊肿等占位病变；骨性关节炎,类风湿性关节炎,全身性疾患如糖尿病、麻风病等都可以产生并发肘管综合征。 2、临床表现 症状早期患者常感到小指指腹麻木、不适。有时写字、用筷子动作不灵活
C2CD6基因编码功能及结构描述
一种常染色体隐性遗传的青少年肌萎缩侧索硬化症最初被定位到包含该基因的2号染色体区域。编码的蛋白质包含一个钙依赖性膜，靶向C2结构域。这个结构域通常存在于参与膜转运和信号转导的蛋白质中。[由RefSeq提供，2016年6月]An autosomal recessive form of juvenile
哪些因素会导致软腭下垂？
神经损伤：由于神经损伤导致的软腭肌肉麻痹或瘫痪是软腭下垂的主要原因之一。例如，面神经损伤、迷走神经损伤等都可能引起软腭下垂。 肌肉疾病：某些肌肉疾病如肌无力、肌萎缩症等也可能导致软腭下垂。 先天性畸形：某些先天性畸形如唇裂、腭裂等也可能导致软腭下垂。 外伤：头部外伤或颈部手术等也可能损伤软
预测：2017年医药领域中15个“重磅炸弹”
今年，全球的生物制药公司都极其关注即将出现的重磅炸弹。在经历了去年数量极少的“新药批文”后，各个公司都迫切的需要它们。 每年，EP Vantage 会进行前20的小分子和生物制剂统计分析，根据预估5年内市场销售潜力进行排名。此次Evaluate’s top 20排名中有15个药物可能会成为重磅
关于三磷酸腺苷二钠氯化钠注射液的简介
三磷酸腺苷二钠氯化钠注射液，用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。根据国外最新临床应用报道，ATP-NaCl在以下几方面有新的临床应用： 1.心血管科：阵发性室上性心动过速、心力衰竭、心肌炎梗塞、冠状动脉硬化、急性脊髓灰白质炎、进行性肌肉萎缩性疾患； 2.神
日发现脑神经细胞死亡部分机制
日本秋田大学一个研究小组13日发表报告说，他们在动物实验中发现了脑神经细胞死亡的部分机制。 秋田大学教授佐佐木雄彦领导的研究小组13日在英国《自然》杂志网络版上发表报告说，如果脑神经细胞内分解无用磷脂的酶无法发挥作用，神经细胞就会死亡，从而导致运动机能障碍。