MachadoJoseph病的症状及并发症

症状 1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征,锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同,Coutinho根据临床表现将本病分为3型:Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,具有锥体束征,锥体外系损害征,进行性眼外肌麻痹,可有面肌,舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征,进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,以小脑功能障碍及锥体束征为特征,伴或不伴眼外肌瘫痪,无锥体外系征,症状较轻,死亡年龄60岁左右,Ⅲ型又称Machado病,占47%,发病年龄较迟,50~60岁或60岁以后起病,以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主,伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征,进展缓慢,预后良好,并非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例却为上述3型的混合型,Jardim等观察62例MJD患者,发现Ⅰ型MJD与核......阅读全文

MachadoJoseph病的症状及并发症

  症状  1.主要临床特征  以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征,锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。  2.临床分型  不同发病年龄者临床表现略有不同,Coutinho根据临床表现将本病分为3型:Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,具有锥体束征,锥体外系损害征,进行性眼外肌麻痹,

MachadoJoseph病的症状

  1.主要临床特征  以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征,锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。  2.临床分型  不同发病年龄者临床表现略有不同,Coutinho根据临床表现将本病分为3型:Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,具有锥体束征,锥体外系损害征,进行性眼外肌麻痹,可有面肌

MachadoJoseph病的并发症及检查

  并发症  Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]  检查  周围血淋巴细胞,羊水,绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示

MachadoJoseph病的并发症

  Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]

MachadoJoseph病的诊断及检查

  检查  周围血淋巴细胞,羊水,绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。  颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号,而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号,对照组无高信号,结果显示MJD患者MRI特征为小脑

肛肠病的症状及并发症

  症状  1、肛周脓肿:  肛管、直肠周围软组织内或其周围间隙内发生急性化脓性感染,并形成脓肿,称为肛管、直肠周围脓肿。其特点是自行破溃,或在手术切开引流后常形成肛瘘。是常见的肛管直肠疾病。常见的致病菌有大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、链球菌和绿脓杆菌,偶有厌氧性细菌和结核杆菌,常是多种病菌混合感染。肛

MachadoJoseph病的诊断及鉴别诊断

  诊断  诊断标准为:  ①常染色体显性遗传。  ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型)。  ③次要的但更特异性的体征,如进行性眼外肌麻痹,面肌与舌肌束颤及突眼,这些体征虽非必需,但有助于对先证者

MachadoJoseph病的介绍

  Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因此病集中于Azores群岛,故又称Azorean病,为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗

MachadoJoseph病的检查

  周围血淋巴细胞,羊水,绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。  颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号,而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号,对照组无高信号,结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传

MachadoJoseph病的诊断

  诊断标准为:  ①常染色体显性遗传。  ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型)。  ③次要的但更特异性的体征,如进行性眼外肌麻痹,面肌与舌肌束颤及突眼,这些体征虽非必需,但有助于对先证者家族成员

MachadoJoseph病的治疗

  医治  本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者,脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降,建议试用5-HT制剂治疗,有待进一步研究。  预后  分型不同,预后亦不同。年轻起病的,伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆,预后差,极少活过45岁;Ⅱ型患者多在60岁死

恙虫病性肺炎的症状及并发症

  症状  恙虫病的肺部表现多种多样,瞿氏的31例中咳嗽20例,大多为轻咳,咳痰16例,多为咳少量的黏痰,呼吸困难7例,发绀4例,肺部啰音15例,其中湿啰音14例,1例为干湿音,曾氏等的报道中还有咯血者4例。  从胸片可见到病变的类型及范围,瞿氏的30例资料中双下肺间质炎症改变14例(伴斜裂增厚1例

胃真菌病的症状及并发症

  症状  临床表现无特异性,可以似胃炎,胃溃疡或癌肿而难于区分,X线检查也不能对诊断有何帮助,虽然在呕吐物及胃内容物中常能发现大量真菌,但因胃真菌病是如此少见,而胃内容物中可能发现真菌机会甚多,故单纯发现真菌并不能认为是胃真菌病,文献上所有已经报道的胃真菌病均未能有正确的临床诊断,而最后的确诊只能

小儿烟雾病的并发症及常见症状

  并发症  本病的其他症状尚有感觉障碍、癫痫发作、失明、不自主运动、智力减退及精神异常等。出血型的烟雾病,平常像正常人一样,一旦发病,会突发剧烈头痛,随后恶心、呕吐,很快就会昏迷。到医院一查是脑出血,再进一步检查是由于烟雾病引起的脑出血。这部分病人的病情都很重,严重的一直处在昏迷状态,即使经积极治

I型糖尿病的症状及并发症

  症状  I型糖尿病3个特点  第一特点:此病好发于儿童或青少年期,除了儿童之外,实际上I型糖尿病也可能发生在一生中各个年龄段,特别是更年期。  第二个特点:I型糖尿病的是发病一般比较急骤,口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦,体重急剧下降等症状十分明显,有的患者首发即有酮症酸中毒。  第三个特点:

MachadoJoseph病的鉴别诊断

  橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现,Shimizu将Shy-Draer综合征(SDS)眼运动障碍与27例OPCA作了比较,发现会聚不能,水平眼震,垂直性注视受限,温水反应眼颤视觉抑制缺乏,OPCA出现率极低,差别有统计学意义,而眼睑睁开困难,突眼和眼球不自主运动为MJD所

MachadoJoseph病的发病机制

  有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域,致使神经元形成神经元核内包涵体(neuronal intranuclear inclusions,Nlls),并可引起受染细胞死亡。  MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病(Huntington病,SCA1等

MachadoJoseph病的发病原因及发病机制

  发病原因  已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发

2型糖尿病的早期症状及并发症

  2型糖尿病是最常见的糖尿病,虽然在中年人和老年人中更为常见,但事实上任何年龄段都有2型糖尿病的风险,那么2型糖尿病的早期症状和体征是什么?2型糖尿病血糖水平很高。据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据显示,2型糖尿病影响着2910万美国人,占据了所有糖尿病病例的95%。  在本文中,我们将一起

2-型糖尿病的早期症状及并发症

2 型糖尿病是最常见的糖尿病,虽然在中年人和老年人中更为常见,但事实上任何年龄段都有 2 型糖尿病的风险,那么 2 型糖尿病的早期症状和体征是什么?2 型糖尿病血糖水平很高。据美国疾病控制和预防中心 (CDC) 的数据显示,2 型糖尿病影响着 2910 万美国人,占据了所有糖尿病病例的 95

诺卡放线菌病的症状及并发症

  症状体征   诺卡菌侵犯皮肤和内脏,发生局部和全身感染,引起多种临床表现。   1、肺奴卡菌病约75%的病例侵犯肺部,呈急性或亚急性起病。表现为小叶性或大叶性肺炎,以后趋向于慢性病程,可类似肺结核病表现。咳嗽,开始为干咳,无痰,继而产生黏脓性痰,也可在痰中带血;若有空洞形成,可有大量咯血。常伴有

叶酸缺乏神经病的并发症及常见症状

  并发症  叶酸缺乏病有多种临床表现,依据叶酸缺乏程度不同,表现不一,即为神经系统损害之外的并发症。  常见症状  1.叶酸缺乏较严重者并发神经系统损害的表现  (1)小脑与脊髓损害:叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤,共济失调等小脑损害的症状,脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失,闭目难立,体格检查腱反

MachadoJoseph病的发病原因

  已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导

杜波组织胞浆菌病的症状及并发症

  症状  1、局限型  可单个皮损皮下肉芽肿或单个骨损害,无发热、贫血或体重减轻等全身症状,慢性病程可无症状或反复发作,可自愈。  2、播散型  即在皮肤、淋巴结、骨、肠及腹腔脏器播散发病,此型可急性进展致死,波及肝、脾,甚至全身,尤其是骨骼,颅骨病变可类似多发骨髓瘤,掌和趾骨病变可如结节病,腹股

慢性粘膜皮肤念珠菌病的症状及并发症

  症状  慢性粘膜皮肤念珠菌病多发生于女性,可在任何年龄发病。婴儿常有持续性鹅口疮。病变轻乾仅累及指甲,重者全身皮肤、粘膜和毛发受累。皮肤有鳞屑、湿疹;粘膜有念珠菌粘着性白斑;指甲营养不良或角化过度。慢性食管念珠菌病可致食狭窄,并可伴发鼻窦及肺部感染。患儿生长发育障碍。老年发病者一般较轻。  慢性

糖尿病并发症的相关症状介绍

  1.糖尿病肾病  是糖尿病患者最重要的合并症之一。我国的发病率亦呈上升趋势,目前已成为终末期肾脏病的第二位原因,仅次于各种肾小球肾炎。由于其存在复杂的代谢紊乱,一旦发展到终末期肾脏病,往往比其他肾脏疾病的治疗更加棘手。但积极适当的干预措施能明显减少和延缓糖尿病肾病的发生,尤其在病程早期干预治疗效

惊厥的并发症状及辅助检查

  并发症状  惊厥所致并发症主要取决于病因,如脑炎、脑膜炎可能导致硬膜下积液、脑室管膜炎、脑积水、瘫痪、智力低下和癫痫等;新生儿缺血缺氧性脑病可能导致脑性瘫痪、发育落后和癫痫等;热性惊厥仅有7%可能发展为癫痫;而电解质紊乱所致惊厥则大多预后良好,很少出现并发症。  辅助检查  1)脑脊液检查:疑颅

简述帕金森病的症状的折叠并发症

  可伴有自主神经功能紊乱的症状,如易汗、皮脂腺分泌多而油腻,唾液多而黏稠,惧热怕冷,小便淋漓、大便干结,少数病例可有下肢水肿。大部分患者还伴有高级神经功能紊乱症状,如痴呆、抑郁、性欲减退、睡眠障碍、纳差、周身乏力疼痛等。

关于糖尿病并发症的临床症状介绍

  1、糖尿病心血管并发症  包括心脏和大血管上的微血管病变、心肌病变、心脏自主神经病变,引起糖尿病患者死亡的首要病因。冠心病是糖尿病的主要大血管并发症,研究显示,糖尿病患者冠心病的死亡风险比非糖尿患者群高3~5倍。其病理机制是动脉粥样硬化,高血糖、高收缩压、高胆固醇、低密度脂蛋白增高、高密度脂蛋白

关于糖尿病眼部并发症的症状介绍

  ①糖尿病性视网膜病变 视网膜毛细血管的病变表现为动脉瘤、出血斑点、硬性渗出、棉绒斑、静脉串珠状、视网膜内微血管异常,以及黄斑水肿等。广泛缺血会引起视网膜或视盘新生血管、视网膜前出血及牵拉性视网膜脱离。患者有严重的视力障碍。糖尿病可引起两种类型视网膜病变,增殖性和非增殖性视网膜病变。糖尿病性视网膜