我国动态基因检测又上新台阶一毫升血就能筛查11种大病
日前，全球首创动态基因检测研究成果及转化运用发布会在北京举行，这标志着基因研究及科技成果的快速转化能力又上了一个新台阶。 “我们的时代正朝着精准医学的方向发展，这是一个新的方向。”华裔科学家、英国皇家医学院院士、全球动态基因检测学科带头人刘宗正作了主题演讲。 只需采一毫升血，就能实现真正意义上的早期检测重大疾病，基于目前刘宗正团队的创新研究成果，能同时评估人体11种重大疾病的实时风险状况，远在患者表现出疾病典型症状前，就能发现体内疾病的早期踪迹，早预防早发现早治疗，从而降低肿瘤等重大恶性疾病的发病率和死亡率。动态基因检测还能助力疾病的精准治疗，为疾病的诊断和治疗提供可靠的分子依据，可有效避免过度检查和过度治疗。动态基因检测还能直观评估治疗效果的好坏，有助于医疗工作者制定个性化的治疗方案。 在研究成果发布的同时，动态基因检测转化运用的工作同时启动。动态基因检测与个人健康息息相关，刘宗正将这一最新重大科研成果委托给华夏京都......阅读全文
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
－Elsevier：基因检测已深刻影响4种心血管疾病临床实践
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
慢性疾病对社会经济发展构成重大威胁
慢性疾病对社会经济发展构成重大威胁 过去10年，我国每年增加1000万慢性疾病患者。从1993年到2005年，整个社会用于慢性疾病防控的费用增长了9倍多，而同时期国内生产总值只增长了4倍多。目前，用于治疗慢性疾病的直接和间接费用相当于国内生产总值的8%。 蜂蜜现采现卖不可信 去郊区出行经常看到
医改进行时：农村重大疾病保障试点病种将扩容
6月28日，卫生部2011年推进农村居民重大疾病医疗保障试点工作会议在江苏省江阴市召开。卫生部部长陈竺在会上提出，今年9月底前，提高农村儿童白血病、先天性心脏病医疗保障水平工作要全面推开。优先考虑将乳腺癌、宫颈癌、农村重性精神病、终末期肾病和耐多药肺结核等病种纳入试点范围。有条件的地区，还应考虑
Nature子刊重大成果：如何关闭自身免疫疾病开关
科学家们取得了自身免疫疾病研究的一项重大成果：研究人员发现了能阻止细胞攻击正常健康机体组织的方法，利用这种方法就可以遏制譬如多发性硬化症之类的自身免疫性疾病。 来自英国布里斯托大学的研究人员解析了细胞如何从侵袭性转变为保护性的分子机制，这与之前针对机体免疫系统由于错误破坏自身组织的研究不同。
组织器官区域免疫特性与疾病重大研究计划项目指南
中枢和外周免疫器官（如骨髓、胸腺、淋巴结、脾脏等）的免疫学特性,与人体重要疾病高发组织器官（如肝脏、肠道、肺等）的免疫学特性存在较大区别。这些组织器官由于具有独特的结构、生理功能和组织微环境，含有独特的细胞亚群和功能分子，从而形成了独特的区域免疫特性，而且组织器官的区域免疫特性与所在区域的众多疾
组织器官区域免疫特性与疾病重大计划项目指南
中枢和外周免疫器官（如骨髓、胸腺、淋巴结、脾脏等）的免疫学特性,与人体重要疾病高发组织器官（如肝脏、肠道、肺等）的免疫学特性存在较大区别。这些组织器官由于具有独特的结构、生理功能和组织微环境，含有独特的细胞亚群和功能分子，从而形成了独特的区域免疫特性，而且组织器官的区域免疫特性
相聚2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛－聚焦重大疾病
2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议 中国•温州 2019.4.19-21 2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议将于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。 “国际遗传与表观遗传精准医疗论坛（International Forum of Genet
北京社会重大检测应急工程将启动
针对“地沟油”等社会热点安全事件，北京市理化分析专家、重点实验室、检测机构有望强强联手，以解政府和社会检测需求的燃眉之急。12月29日，北京市科委在2011北京材料测试服务业发展高峰论坛上透露，一项社会重大检测需求应急工程即将启动。 当前，作为各行业产品性能测试、质量评定的重要指标，材料检
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
基因编辑在肾脏疾病中的应用
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。 并非所有J
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
基因芯片的应用疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
Nature重大突破：破解青蒿素抗性基因
科学家们首次在疟原虫体内，鉴定了青蒿素抗性突变。这一突破性的成果于十二月十八日发表在Nature杂志上。 “我们很快就能知道哪里出现了青蒿素抗性，监控抗性株的传播”文章的共同作者，WHO的Pascal Ringwald说。 青蒿素取自传统中药青蒿(Artemisia annua)，青
基因检测概述
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在基因检测中，取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患
基因检测常识
基因检测对我们有什么好处？基因检测与传统的体检不同，传统的体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，并不是用来预防疾病的。基因检测可以帮助我们发现癌症隐患，一般来说，癌症的早期潜伏期很长，没有什么明显的症状，传统的医疗手段很难发现，等我们感觉到不舒服时，癌症往往已是中晚期了，这也是癌症治愈率
白云区疾病预防控制中心400万元采购意向，侧重基因检测
近日，广州市白云区疾病预防控制中心发布实验室采购意向，预计花费400万元采购基因相关仪器和实验室设备。详细信息如下表：序号采购项目名称采购需求概况落实政府采购政策情况预算金额(元)预计采购时间备注1广州市白云区疾病预防控制中心实验室设备采购项目标的名称：基因测序系统标的数量：1主要功能或目标：是一种
解密基因密码－新－DNA－检测可探测出－190－种新生儿遗传疾病
日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。 这项针对健康婴儿的检测仅需花费 649 美元，是现有筛查检测的补充。 在美国，政府建议父母为婴儿进行标准筛查检测（一些州也有其他要求），这种检测可探测出至
卫健委公开征集三项重大疾病防治研究国家科技重大专项立项建议
各有关单位、专家: 为做好癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究国家科技重大专项（以下简称四大慢病重大专项）立项工作，充分发挥有关单位和领域专家在项目需求凝练方面的优势，现公开征集相关重大科技问题及项目立项建议。 一、总体定位 四大慢病重大专项坚持面向人民生命健康，以科技为引领，坚持问题
基因检测并非无所不能－理性看待基因检测
只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体
李克强考察抗癌药外企希望重大疾病药品价格更加优惠
展示柜里摆放着治疗乳腺癌、肺癌、前列腺癌、胃癌等多种癌症药物，车间里源源不断分装出供全球患者使用的抗癌药物。 4月10日下午，李克强总理在上海考察时，特意来到一家抗癌制药外企。上海罗氏制药有限公司是瑞士罗氏制药公司的药品及诊断产品生产基地，在中国跨国制药公司中肿瘤领域排名第一。 “癌