沪罕见病女孩将进行基因检测华山医院教授深夜问诊
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触电般全身抽搐，燕子从一名健康漂亮的少女到如今四肢畸形、失去语言和行动能力。求医问药近十年，却依旧不知具体病因。这也让罕见病，再次成为大家关注的焦点。 十年来，燕子的病历几乎覆盖了各大医院。有医院推断其为癫痫，但有待排查。有的认为是癔症，还有医院给出的出院小结，是癫痫、全身性肌张力障碍、线粒体脑肌病待排。燕子服用过多种药物还做过手术，都收效甚微，而病因至今没能确诊。经过媒体报道之后，燕子的病情受到了更多热心人士的关注，目前已经有包括新华医院、华山医院、瑞金医院等在内的多家医院和国际医疗机构、基因监测中心，都表示愿意为燕子她做更全面的检......阅读全文
苏州大学教授刘庄：纳米领域的“80后”生力军
说起苏州大学功能纳米与软物质研究院教授刘庄，苏大党委宣传部的老师给记者罗列了一堆奖项，“别看他是‘80后’，来学校不到三年，获得的荣誉可不少呢”。 面对取得的各种成绩，刘庄却显得很低调。 在他眼里，科研人员需要够勤奋、能吃苦，抱有淡定的心态。“从投入产出比来说，科研之路并不
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
FDA奖励15个罕见病药械开发项目
在美国政府遭遇财政困境的当口作出这一安排实属不易。资助金额可谓杯水车薪，但这是对项目的道义支持。 10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。 罕见病药械是指用于患者人数(在美国)不超过20万的疾病药品，用于治疗罕见疾病，如果没有帮助难以开发的
抗癌药品和罕见病药品清单公布
为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，现将第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单等公告如下： 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌药品和罕见病药品，按照《财政部 海关总署 税务总局 国家药品监督管理局关于抗癌药品增值税政策的通知》（财税〔2018〕47号）、《财政部 海关总
两会简讯|罕见病医疗还需保障
随着社会对罕见病关注度逐步提升，提高相关药物可及性成为业界关注话题，也受到正在参加2022年全国两会的人大代表、政协委员关注。 资料图：取药室前不少人等待取药。 韩章云 摄 有专家呼吁，探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，创新罕见病医疗保障机制。通过加强城市定制性商业医疗保险(普惠险)与基本保
粤新增7个罕见病用药纳入医保
广东省医疗保障局联合省人力资源和社会保障厅近日印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》，新增111个西药和中成药，其中包括新冠治疗药、罕见病药、儿童用药。该目录自3月1日起正式执行。 本次调整，新增了111个西药和中成药，将3个药品调出了目录，并按规定增补了部分中药
蔡威委员：完善罕见病药品进口检验流程
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518576.shtm近日，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长蔡威指出，长期以来，我国上市的大多数罕见病药物以进口为主，罕见病药品进口流程完善直接关系到罕见病患者用药的可及性。 蔡威为了缓解目前
英国发布首个罕见病应对策略
英国卫生部近日发布首个罕见病应对策略，以期加大对罕见病病因和治疗手段研究的支持力度，普及相关健康知识，培养专业医疗和护理人员。 英国卫生部提供的资料显示，罕见病是指发病率低于万分之五、需要特殊治疗的慢性病和致命疾病。目前已发现的罕见病超过5000种，主要是遗传病。 根据上述新策略，英
关注人类罕见病：改变，从了解开始
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
罕见病诊疗指南（2019年版）发布
国家卫生健康委近日发布罕见病诊疗指南（2019年版），涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
补体相关罕见病诊疗亟待规范化
“从罕见病防治全局来看，我国已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期，成效显著。不过，补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，我们必须深入解析其机制，才能更好应对其带来的严峻挑战。通过补体日大会，我们期待汇聚全球智慧、分享诊疗经验，凝聚医疗、科研、社会各界力量，为患者织密诊疗保障网，让罕见
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
我国多措并举提高罕见病诊疗能力
今天是第16个国际罕见病日，目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。 罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。 罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即
罕见病药物开发不能单纯靠市场
近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。 民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发
2024全球罕见病科研论坛在沪举办
5月23日至5月25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海举办。大会会期两天半，设有20个专场和若干专题会、卫星会，来自全球20余个国家和地区的150多位专家学者共话罕见病科研与转化医学。大会现场。主办方供图目前，全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药
克罗恩病罕见的临床表现
患者，女，14岁。因全身约40处溃疡，大小不一入院。起初病灶为小脓疱，进展成较大的溃疡，尤其是腿、脚、手臂、头皮和面部，右腿胫前区病灶最大，症状持续6个月。主诉：发烧，间歇性弥漫性腹痛，腹泻，无血粘液或脓，乏力，厌食，体重减轻，持续一年。体检发现全身约40处溃疡，大小不一，病灶基底粘液脓性，边界受到
“罕与光”公益项目正式启动－提升中国罕见病诊疗能力
·未来三年内为全国范围内2,000+罕见病患者家庭提供免费遗传病检测资助 ·20家医院100+一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训课程，持续为中国遗传病专业建设赋能 2022年11月9日，中国上海——11月9日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机
第四届“泰山奖”在京揭晓
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499623.shtm4月27日，“2023医学界价值医疗大会暨第四届泰山奖颁奖仪式”在北京召开。中国医科大学附属第一医院心血管内科主任孙英贤荣获年度临床研究奖，奥雷巴替尼（耐立克）荣获年度药械突破奖，浙江
十年磨一剑－华裔教授Nature子刊挑战经典学说
作为人体的一个重要组成部分，肌动蛋白是真核细胞中含量最为丰富，高度保守的蛋白之一。七十年前，这种蛋白首次在肌肉细胞中被发现，经过多年研究，科学家们已经确证了肌动蛋白相关经典理论：这是一种能相互连接的细胞质蛋白，形成的纤维对于肌肉收缩具有关键的作用。 但在新研究中，科学家们发现了细胞核
北大肿瘤医院朱军教授：淋巴瘤治疗迎来精准时代
“最近几年，随着诊断技术水平的提升，我国淋巴瘤的发病人数不断增长。每年新增约9.3万淋巴瘤确诊患者，超过5万人死于这种癌症。”12月15日，北京大学肿瘤医院党委书记、大内科主任、淋巴瘤科主任朱军在接受《中国科学报》采访时表示，当前，淋巴瘤的诊断和治疗进入了一个精准、靶向和免疫治疗时代。特别是布
河北农大教授刘孟军当选罗马尼亚农林科学院院士
记者3月15日从河北农业大学获悉，该校教授刘孟军近日收到来自罗马尼亚农林科学院院长Valeriu Tabara教授的函。根据来函内容，在2019年12月11日召开的罗马尼亚农林科学院全体院士大会上，通过无记名投票，选举刘孟军为该学院外籍院士（Honorary Member of AAFS）。随函
ASMS－2014各奖项揭晓－华裔女科学家李灵军教授获奖
2014年6月15-19日，第62届美国质谱年会（ASMS 2014）将在美国马里兰州巴尔的摩会议中心召开。在会议召开前夕，ASMS网站上公布了2014年度ASMS各项奖项的获得者名单，包括质谱杰出贡献奖、Biemann奖章、Ron Hites奖以及ASMS研究奖等这几大重要奖项，其中美国威斯康
第13届国际水泥化学大会召开－史才军教授做主题报告
第13届国际水泥化学大会于2011年7月3-8日在西班牙马德里召开。应大会国际科学委员会的邀请，国家“千人计划”特聘专家、湖南大学土木工程学院教授、博士生导师教授在会上作了“碱激发水泥的分类和特性”的大会主题报告。 碱激发水泥可以用各种工业废渣作为原材料外加少许的激发剂来制备，其能耗
湖南农业大学教授李宗军涉嫌抄袭事件调查
李宗军也许没有想到，6年前自己的一念之差，竟然在短短的10天时间里，迅速酿成了一场巨大的论文抄袭风波。 李宗军今年43岁，是湖南农业大学教授，目前任该校食品科技学院院长。李的学术生涯记录一直十分良好。直到10天前，他收到了一封匿名网友的举报邮件，直指其2005年发表在《微生物学报》中
清华长庚武剑团队发布灵犀脑血管病专病大模型
本报北京电（万恒易、宋晓微）日前，清华大学附属北京清华长庚医院神经内科武剑教授团队主导研发的我国首个基于专病的医学人工智能模型——灵犀医学脑血管病专病大模型正式发布。作为数字诊疗技术在医疗领域的新突破，该模型为脑血管病的规范化诊疗、个性化治疗和临床研究带来新的范式。“医学人工智能在缓解医疗资源紧张和
“双剑合璧”，艾滋病功能性治愈未来可期
自1983年法国科学家首次分离出艾滋病病毒（HIV）毒株以来，科学家与HIV之间的较量一直未曾停止。30多年间，科学家殚精竭虑，在逐层揭开笼罩在HIV头上的面纱的同时，也催生出了许多抗艾疗法和药物。尽管相关技术进展迅速，但功能性治愈甚至根治艾滋病的良方一直未“现形”。米歇尔·努森兹威格（左）和张
邬小撑任东南大学党委书记
日前，中央批准：邬小撑同志任东南大学党委书记（副部长级）；左惟同志不再担任东南大学党委书记职务。7月4日，东南大学召开教师干部会议。中央组织部副部长张光军同志到会宣布中央决定并讲话，教育部副部长、党组成员徐青森同志，江苏省委常委、组织部部长刘建洋同志出席会议并讲话。东南大学校长孙友宏同志主持会议。中
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56