沪罕见病女孩将进行基因检测华山医院教授深夜问诊
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触电般全身抽搐，燕子从一名健康漂亮的少女到如今四肢畸形、失去语言和行动能力。求医问药近十年，却依旧不知具体病因。这也让罕见病，再次成为大家关注的焦点。 十年来，燕子的病历几乎覆盖了各大医院。有医院推断其为癫痫，但有待排查。有的认为是癔症，还有医院给出的出院小结，是癫痫、全身性肌张力障碍、线粒体脑肌病待排。燕子服用过多种药物还做过手术，都收效甚微，而病因至今没能确诊。经过媒体报道之后，燕子的病情受到了更多热心人士的关注，目前已经有包括新华医院、华山医院、瑞金医院等在内的多家医院和国际医疗机构、基因监测中心，都表示愿意为燕子她做更全面的检......阅读全文
《材料科学进展》发表材料学院黄陆军副教授耿林教授论文
在国家“863项目”、国家自然科学基金、哈工大青年拔尖人才计划和哈工大基础研究杰出人才培育计划等项目支持下，我校材料学院黄陆军副教授作为第一作者和第一通讯作者、耿林教授作为第二作者应邀撰写的综述论文《微观非均匀复合材料：增强相均匀分布最好吗？》(Microstructurally Inhomog
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
武汉大学夏军教授到测地所进行学术交流
7月23日，应中国科学院测量与地球物理研究所大地测量与地球动力学国家重点实验室邀请，武汉大学水安全研究院院长夏军教授访问测地所，并作了题为“中国水安全问题的思考与建议”的学术报告。测地所50余名科研人员和研究生参加报告会。测地所所长助理钟敏研究员主持报告会。 报告回顾了国内外水资源管理领域的发
李灵军教授获得2014年度ASMS的Biemann－Medal
--美华质谱采访李灵军博士 今年ASMS 开会前夕，好消息传来，威斯康星大学的李灵军教授获得了2014 年度ASMS 的Biemann Medal。我们CASMS 的Member Connections Committee 很荣幸的有机会对灵军教授进行了一个简短的采访。请看以下
西农教授郭军：在传承中创新，在创新中成长
从中国农业科学院博士毕业投身西北农林科技大学这片热土的17年，从一名青年教师成长为国家级领军人才，该校植保学院教授郭军的每一步都走得踏实、坚定而自信。 他常说“加入植物免疫研究团队，成为一名西农人，是我人生最重要的决定。西农成就了我，我将扎根西农，服务西农，为实现乡村振兴贡献全部力量”。 潜
赵家军教授团队在胆固醇代谢研究领域取得重要进展
卵泡刺激激素（FSH）是腺垂体分泌的一种糖蛋白激素，其主要作用是促进卵巢合成与分泌雌激素【1】。在女性绝经过程中，体内FSH的水平随着卵巢功能衰竭而升高【1】。绝经对女性的健康及生活质量具有严重的影响，导致女性非酒精性脂肪肝、血脂紊乱、心血管疾病及骨质疏松等疾病发病率显著升高【3-5】。近年来的
华东理工大学李剑教授到访广州生物院
12月6日，华东理工大学李剑教授到访中科院广州生物医药与健康研究院，作了题为《药物化学生物学的内涵和范例》的学术报告。生物院相关领域的科研人员和研究生参加了报告会，报告会由化学生物学研究所许永研究员主持。 李剑通过介绍他近年在靶向CypA探针分子上的发现及新靶标指导老药新用的成功典型范例，
华中农业大学赵剑教授新发Cell子刊文章
黄酮类化合物(flavonoids)是自然界中广泛存在的一类重要天然物质。植物体内的黄酮类化合物可以增强其抗逆性和防御能力，有助于植物适应生态环境。目前人们对黄酮类化合物的亚细胞转运及其调控机制还知之甚少，是植物学领域备受关注的研究前沿。 华中农业大学的赵剑（Jian Zhao）教授在Cell
Nature：艾滋病和癌症的“双刃剑”
明尼苏达大学的研究人员发现了人体内的一种酶，是导致大多数乳腺癌中DNA突变的重要原因。发现这种称作APOBEC3B的酶，有可能改变乳腺癌的诊断这治疗方式。 领导这一研究小组的是明尼苏达大学Masonic癌症中心研究人员、生物化学、分子生物学和生物物理学副教授Reuben Harris博
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。 据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型
“协和·太初”上线：AI助力罕见病诊断
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。 这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初
北京正在建罕见病数据库
今日，2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。 王琳介绍，中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
复旦教授葛剑雄履新香港中文大学（深圳）图书馆馆长
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519029.shtm3月12日，香港中文大学（深圳）图书馆网站发布了馆长葛剑雄的公开信。 公开信原文如下：各位读者：我已于3月1日就任馆长，在此向大家致意！我是复旦大学文科特聘资深教授、中国历史地
南方医科大学教授孙剑出任南方医院院长
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517676.shtm2月18日，南方医科大学南方医院官方网站显示，孙剑已任南方医科大学南方医院党委副书记、院长。此前，其任该医院副院长一职。
复旦教授葛剑雄：中国教育改革巨大压力来自社会
复旦大学 葛剑雄教授 作为一名关注社会动向的人文学者，葛剑雄不仅频频点评时事，其足迹更遍及包括南极在内的七大洲。 这位复旦大学中国历史地理研究所教授常出差，“家人都习惯了”，且以“云游”之态，不用手机。目前他带了7个博士生，即便身在异国，也通过电邮指导他们的论文，“我提意见或找他们谈方向。
北京大学讲席教授丁剑荣获2023年洛伊夫概率奖
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512524.shtm2023年11月13日，2023年洛伊夫概率奖(2023 Liné and Michel Loève International Prize in Probability)颁奖仪式在
苏州大学教授刘庄：纳米领域的“80后”生力军
说起苏州大学功能纳米与软物质研究院教授刘庄，苏大党委宣传部的老师给记者罗列了一堆奖项，“别看他是‘80后’，来学校不到三年，获得的荣誉可不少呢”。 面对取得的各种成绩，刘庄却显得很低调。 在他眼里，科研人员需要够勤奋、能吃苦，抱有淡定的心态。“从投入产出比来说，科研之路并不
戚益军教授Cell子刊发布小RNA研究新发现
来自中国医学科学院、清华大学的研究人员在新研究中证实，在拟南芥中cma33 / XCT通过调节Dicer-Like（DCL）基因的转录调控了小RNA(sRNA)的生成。这一研究发现发表在8月刊的《分子植物》（Molecular Plant）杂志上。 现任职于中国医学科学院及清华大学的戚益军（Y