我国学者在精神分裂症的遗传机制研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病, 目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂,反复发作以及大多在青壮年发病,精神分裂症严重影响患者生活,同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。精神分裂症的遗传力高达0.8左右,表明遗传因素起到了关键作用。图1:(A)GLT8D1和CSNK2B基因影响神经干细胞增殖与分化。(B)GLT8D1和CSNK2B基因影响神经元的电生理特性。 目前GWAS鉴别到的绝大多数与精神分裂症显著相关的遗传变异都位于非编码区,暗示这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平进而影响精神分裂症易感。基于这个假说,罗雄剑和陈勇彬课题组用Sherlock算法系统整合了来自于精神分裂症GWAS遗传相关数据和大脑表达数量性状基因座(eQTL)数据,发现遗传变异可能通过调控GLT8D1、CSNK2B和AMLS1基因的表达介导精神分裂症易感。独立的大脑eQTL数据及整合方法(SMR)进一步证实GLT8......阅读全文
精神分裂症分子遗传机制解析新进展
精神分裂症(Schizophrenia)是一种常见的(终生患病率约为1%)重性精神疾病,其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究(Ge
揭露了精神分裂症的遗传调控潜在机制
精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前,全基因组范围内的关联研究(GWAS)已报道了200多个与精神分裂症显著相关的风险基因座,而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异,中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学(Function
精神分裂症分子遗传机制研究获得新突破
精神分裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精神疾病,临床上往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前,国际上已开展一系列大
Brain:遗传变异与精神分裂症的分子机制联系
精神分裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精神疾病,临床上往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前,国际上已开展一系列大
我国学者在精神分裂症的遗传机制研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病, 目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂,反复发作以及大多在青壮年发病,精神分裂症严重影响患者生活,同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。精神分裂症的遗传力高达0.8左右,表明遗传因素起到了关键作用。图1:(A)GLT8D1和CSN
遗传发育所揭示精神分裂症易感基因DTNBP1的病理机制
DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一,它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明,精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少,但1A正常。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体,发现dy
我国科学家在精神分裂症分子遗传机制研究中取得新突破
精神分裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精神疾病,临床上往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前,国际上已开展一系列大
精神分裂症病因学的表观遗传学新机制获揭示
南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室赵存友团队联合神经生物学教研室陈荣清团队,研究揭示精神分裂症相关miR-501-3p表达缺失可通过调控兴奋性谷氨酸能传递亢进诱导小鼠出现社交和记忆行为异常的表观遗传学机制。相关研究近日在线发表于Science Advances。梁文权博士、侯豫博士、黄维渊博士以
遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病,具有较高的遗传性,影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用,导致大脑发育异常引发的。CRMP2是一种多功能蛋白,参与细胞骨架的动态调控和囊泡运输调控。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRM
精神分裂症遗传学研究新进展
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,且具有非常高的遗传力。近年来,随着全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)的逐步开展,人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而,这些研究大多集中在欧洲人群,所报道的易感基因在亚洲人群中是否也与
遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病,具有较高的遗传性,影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用,导致大脑发育异常引发的。CRMP2是一种多功能蛋白,参与细胞骨架的动态调控和囊泡运输调控。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRM
宽大鼻甲的遗传机制?
鼻甲肥大的遗传机制目前尚不明确。 尽管一些研究提到鼻甲肥大可能与遗传因素有关,但具体涉及的遗传变异和遗传途径尚未被完全阐明。此外,环境因素,如过敏、感染、慢性鼻炎等,也被认为在鼻甲肥大的发生中扮演着重要角色。 如果您担心鼻甲肥大可能与遗传有关,建议您进行家族史调查,并咨询耳鼻喉科医生以获得更详
科学家发现精神分裂症发病机制
青春期的大脑发育异常是否会埋下成年后罹患精神分裂症的“种子”?近日,复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰课题组对来自英美等6个国家20余所研究机构的超过1万例影像遗传学数据进行计算分析,通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”,研究发现青春期大脑壳核体积异常和精神分裂症致病风险高度相关。该发现有望帮
花生表型分化遗传机制揭示
8月17日,从河南省农业科学院了解到,中国工程院院士张新友及其团队联合意大利巴里奥尔多莫罗大学、荷兰瓦赫宁根大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所,通过叶绿体基因组和核基因组分析,揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制,并挖掘出调控花生亚种分化的关键基因,对指导花生育种工作具有重要的理论和
Cell发现全新的遗传机制
密歇根大学和加州大学的研究人员在Cell杂志上发表文章,阐明了一个影响好几代人的神秘遗传机制。这些家族的成员一直受到先天眼疾的困扰,但却没人明白其遗传学基础。 研究人员通过测序发现了蛋白RBP4上的突变,该蛋白负责运输视黄醇(一种维生素A),为眼睛发育提供基本的营养。研究显示,这种突变造成了功
昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病,主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动不协调。大量研究表明,遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用(精神分裂症的遗传力高达0.8左右)。为了解析精神分裂症的遗传基础,全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究(GWAS)。虽然
昆明动物所精神分裂症遗传易感研究取得进展
精神分裂症是一类病因复杂的重症精神疾患。目前,对于精神分裂症的发病机制存在多种假说,包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等,但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。 中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究组张文博士等针对我国汉族人群精神分裂症患
睡眠猝死的遗传学机制
Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的alpha;亚单位突变是Brugad
桃分子进化遗传机制获破解
日前,中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果,在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序,揭示了桃驯化和改良的基因组印记,阐明桃
科学家揭示精神分裂症跨尺度环路机制
精神分裂症是病因未明的重性精神疾病,终生患病率约1%。由于精神分裂症具有高致残性、青壮年期发病、低康复率等特点,对家庭和社会带来负担。然而,精神分裂症的临床诊疗至今主要依赖于对患者症状的经验判断,面临着发病机制不明且无客观定量生物学标记等临床困境。建立宏观-微观的跨尺度异质性关联,将对探讨疾病宏观尺
科学家揭示精神分裂症跨尺度环路机制
精神分裂症是病因未明的重性精神疾病,终生患病率约1%。由于精神分裂症具有高致残性、青壮年期发病、低康复率等特点,对家庭和社会带来沉重的负担。然而,精神分裂症的临床诊疗至今仍主要依赖于对患者症状的经验判断,面临着发病机制不明且无客观定量生物学标记等临床困境。建立宏观-微观的跨尺度异质性关联,将对探
科学家揭示精神分裂症跨尺度环路机制
精神分裂症是病因未明的重性精神疾病,终生患病率约1%。由于精神分裂症具有高致残性、青壮年期发病、低康复率等特点,对家庭和社会带来负担。然而,精神分裂症的临床诊疗至今主要依赖于对患者症状的经验判断,面临着发病机制不明且无客观定量生物学标记等临床困境。建立宏观-微观的跨尺度异质性关联,将对探讨疾病宏
遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生
最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一发现能够帮助解释这些神经紊乱疾病背后的生物学机制。 相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上,该研究揭示了遗传物质的过载或缺乏对于神经发育的影响。 "我们发现的相反的
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日,中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作,开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB(http://www.szdb.org)。该研究成果以SZDB:A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道,HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系,435例患者)的遗传特点,发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病,目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂,反复发作以及大多在青壮年发病,精神分裂症严重影响患者生活,同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右,表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病,目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂,反复发作以及大多在青壮年发病,精神分裂症严重影响患者生活,同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右,表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病,目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂,反复发作以及大多在青壮年发病,精神分裂症严重影响患者生活,同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右,表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症遗传学研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病。精神分裂症主要症状包括:阳性性状,阴性性状,认知症状和情绪紊乱。由于病因复杂,反复发作以及大多在青壮年发病,精神分裂症严重影响患者生活,同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。目前精神分裂症影响了全球大约1%的人口。精神分裂症的遗传力高
Cell综述:帕金森症的遗传机制
现代生物学多种遗传学研究技术和方法能帮助科学家们识别某种疾病中的不同遗传变异,Cell杂志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”为题,介绍了与帕金森症(PD)疾病发展有关的多种相互独立的基因和遗传位点,希望能从中找到更为有价值的治疗靶点。 帕金