我国学者在精神分裂症的遗传机制研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病, 目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。精神分裂症的遗传力高达0.8左右，表明遗传因素起到了关键作用。图1:（A）GLT8D1和CSNK2B基因影响神经干细胞增殖与分化。（B）GLT8D1和CSNK2B基因影响神经元的电生理特性。 目前GWAS鉴别到的绝大多数与精神分裂症显著相关的遗传变异都位于非编码区，暗示这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平进而影响精神分裂症易感。基于这个假说，罗雄剑和陈勇彬课题组用Sherlock算法系统整合了来自于精神分裂症GWAS遗传相关数据和大脑表达数量性状基因座（eQTL）数据，发现遗传变异可能通过调控GLT8D1、CSNK2B和AMLS1基因的表达介导精神分裂症易感。独立的大脑eQTL数据及整合方法（SMR）进一步证实GLT8......阅读全文
浅谈唇腭裂的遗传学机制
唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人类最常见的一种先天性畸形，大约每500到1000名新生儿中就有一例出现。位于染色体8q24的一段640kb的非编码区段，与人类非综合征性唇腭裂的风险增加有关，但是涉及这种遗传易感性的基因和通路，仍不清楚。 目前，德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMB
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
植物雄性不育的遗传的机制
还不是很清楚，只是有一些关于核质互作不育的机理假说。1、质核互补控制假说：认为细胞质不育基因位于线粒体体内。在胞质正常的情况下（N），线粒体DNA可携带可育的遗传信息，经转录合成正常的mRNA，继而在线粒体核糖体上合成各种蛋白质，从而保证雄蕊发育过程中，全部代谢活动正常进行，最终导致形成结构功能正常
Cell综述：帕金森症的遗传机制
现代生物学多种遗传学研究技术和方法能帮助科学家们识别某种疾病中的不同遗传变异，Cell杂志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”为题，介绍了与帕金森症（PD）疾病发展有关的多种相互独立的基因和遗传位点，希望能从中找到更为有价值的治疗靶点。 帕金
遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生
最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一发现能够帮助解释这些神经紊乱疾病背后的生物学机制。 相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上，该研究揭示了遗传物质的过载或缺乏对于神经发育的影响。 "我们发现的相反的
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
儿童双侧威尔姆斯肿瘤的遗传与表观遗传机制解密
揭示儿童肾癌易感性的遗传机制威尔姆斯肿瘤，又称为肾母细胞瘤，是一种主要影响儿童的罕见肾癌。儿童被诊断出患有威尔姆斯肿瘤的平均年龄取决于一个或两个肾脏是否受累。如果一侧肾脏受累，通常在42-47个月时被诊断出患有单侧威尔姆斯肿瘤。如果两侧肾脏受累，通常在30-33个月时被诊断出患有双侧威尔姆斯肿瘤。威
自闭症和精神分裂症大脑衰老特征研究取得进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507680.shtm自闭症（ASD）和精神分裂症（SCZ）是常见的慢性精神疾病，在行为、遗传学和神经病理学等方面存在相当多的重叠特征，提示自闭症和精神分裂症可能存在共同的神经发病机制。衰老与表观遗传效应的
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等
昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列
遗传年龄或可评估自闭症和精神分裂症患者脑组织衰老速度！
自闭症（ASD）和精神分裂症（SCZ）是常见的慢性精神疾病，在行为、遗传学和神经病理学等方面存在相当多的重叠特征，提示自闭症和精神分裂症可能存在共同的神经发病机制。 衰老与表观遗传效应的动态变化密切相关，许多与年龄相关的疾病都观察到了DNA甲基化模式的改变。在此基础上构建的组织特异性“表观遗传
瑞士科学家发现新的遗传机制！
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变，HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止，已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见，它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。非孟德尔的寡基因遗传可能是
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
研究揭示儿童骨肉瘤的遗传机制
近日，美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解（骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤）。研究人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。 该研究于20
卵子独特表观遗传状态机制获揭示
中科院生物物理研究所朱冰课题组发现了卵细胞基因组DNA甲基化水平正常建立的首个保障因子Stella。相关论文近日刊登于《自然》。 雌性哺乳动物的一生中只能提供有限数目的卵子。卵子的DNA甲基化水平很低，只有精子和绝大部分终末分化的体细胞的DNA甲基化水平的一半左右。然而，人们对卵子的这种独特的
研究揭示影响眉毛浓密程度的遗传机制
9月24日，国际学术期刊PLOS Genetics 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪思佳研究组题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identif
非遗传机制下的肺癌治疗新突破！
最近，由医学肿瘤学Arthur & Rosalie Kaplan主席和Ravi Salgia博士领导的一项研究中，来自美国最大的癌症研究和治疗机构之一的City of Hope和其他机构的研究人员发现，非遗传机制对于对一种癌症疗法产生耐药性的肺癌患者很重要。他们的研究结果发表于10月13日的《S
藏族高原适应遗传机制研究取得重要进展
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力，这种适应能力是长期自然选择的结果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之谜。宿兵课题组与西藏大学高原医学中
Cell子刊揭示血癌重要表观遗传机制
来自Norris Cotton癌症中心的研究人员报告称，发现了区别血液干细胞和血癌的一条新机制，他们的研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。 Norris Cotton癌症中心癌症机制项目联合主任、Geisel医学院遗传学副教授Patricia Ernst说：“化疗往往会造成机体正
表观遗传学热点酶的作用机制
加州大学圣芭芭拉分校的研究人员发现大肠杆菌的Dam酶在DNA上移动进行修饰时会发生“跳跃”，并对其物理特性和行为进行了分析，这一研究成果能为生物医学研究和其他科学应用提供帮助。该文章发表在Journal of Biological Chemistry杂志上。 大肠杆菌的适应机制使其能依
日本称找到相关蛋白质－弄清精神分裂症发病机制
日本爱知县身心障碍者精神发育障碍研究所日前宣布，该所研究人员发现了与精神分裂症发病有关的一种蛋白质的功能，从而弄清了此病的发病机制。 精神分裂症是以幻觉和妄想为症状的精神疾病。虽然神经传导物质分泌异常和脑神经发育障碍被认为是致病原因，但是研究人员过去一直没有弄清详细的发病机制。 在
昆明动物所等在精神分裂症遗传易感研究中取得系列进展
精神分裂症是一类常见的重症精神疾患，也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%，给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素占据主要作用（遗传力高达81%）。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点，但目前我们仍然
Nat－Neurosci：科学家发现精神分裂症疗法的新靶点
近日，一篇发表于国际杂志Nature Neuroscience上的研究论文中，来自麻省理工学院的研究人员通过研究鉴别出了一种主要的遗传调节子，其或可帮助解释引发精神分裂症的错误大脑功能；相关研究或可帮助开发治疗因突触异常而引发的精神分裂症和其它疾病的新型策略提供一定的帮助。 信使RNA（mRN
Nat－Commun：新研究发现缺乏睡眠的遗传机制
最近在《Nature Communications》杂志上发表的一项研究找到了睡眠质量与遗传背景之间的联系。 该研究调查了来自英国生物银行的85,670名参与者和来自其他三项研究的5,819名个人的数据，这些研究使用加速度计 -腕戴设备（类似于Fitbit），持续记录活动水平。他们连续七天佩
成都生物所揭示“飞蛙”滑翔的遗传机制
动物复杂性状是动物长期适应演化的结果，是动物多样性形成的重要基础。自然界物种采取各种各样的进化策略以适应不同的栖息地，如高原、海洋、荒漠等。部分类群通过演化出了特殊的表型以适应树栖生活。树栖生活拓展了这些物种对垂直空间资源的利用，有助于它们躲避天敌，获取丰富的食物资源等。而森林环境复杂的立体结构
遗传发育所水稻叶片衰老机制研究取得进展
叶片是植物主要的光合器官，是植物生长能量和有机物质的主要来源地。以水稻为例，籽粒灌浆所需营养物质的60%～80%来自叶片光合作用。因此，叶片的功能直接影响作物的最终产量和品质。研究表明，成熟期水稻功能叶片每延迟1天衰老，可增产1%左右。因此，研究叶片细胞死亡的分子机制具有重要的理论和实践意义。
研究揭示木薯重要农艺性状形成的遗传机制
近日，中国热科院生物所、品资所和三亚研究院联合福建农林大学、伊利诺伊大学、华中科技大学、中国农业科学院等单位在《基因组生物学》（Genome Biology）上发表研究论文，绘制了388份木薯种质的全基因组变异图谱，揭示了木薯群体水平杂合性变异影响木薯重要农艺性状的遗传机制，为木薯及其它高杂合作物遗
成都生物所揭示“飞蛙”滑翔的遗传机制
动物复杂性状是动物长期适应演化的结果，是动物多样性形成的重要基础。自然界物种采取各种各样的进化策略以适应不同的栖息地，如高原、海洋、荒漠等。部分类群通过演化出了特殊的表型以适应树栖生活。树栖生活拓展了这些物种对垂直空间资源的利用，有助于它们躲避天敌，获取丰富的食物资源等。而森林环境复杂的立体结构