Circulation：新生儿心脏缺陷预测母亲未来的心脏健康风险
根据最近发表在《Circulation》杂志上的文章，对于新生儿存在先天性心脏缺陷的母亲来说，她们患心血管异常的风险也会相对较高。 这项囊括了一百万女性的调查研究结果表明新生儿的心脏缺陷可以作为预测母亲心脏疾病的标志，包括心脏病以及心脏衰竭等。（图片来源：copyright American Heart Association） 在这项研究中，作者们研究了1989年到2013年之间分娩的女性与新生儿的健康数据，根据新生儿的先天心脏健康水平进行分组，同时对女性在怀孕之后的时间内进行心血管疾病的连续监测，包括心脏病、心脏衰竭、动脉粥样硬化等等。 研究结果显示，相比新生儿不存在先天心脏缺陷的母亲来说，存在严重或者普通心脏先天缺陷的新生儿的母亲患心血管疾病的风险分别为43%以及24%。 然而，新生儿心脏缺陷对于母亲的心血管疾病的发病风险的影响机制目前并不清楚，但并不能够排除遗传因素的影响。此外，由于85%的患有先天心脏疾病的......阅读全文
Circulation：新生儿心脏缺陷预测母亲未来的心脏健康风险
根据最近发表在《Circulation》杂志上的文章，对于新生儿存在先天性心脏缺陷的母亲来说，她们患心血管异常的风险也会相对较高。 这项囊括了一百万女性的调查研究结果表明新生儿的心脏缺陷可以作为预测母亲心脏疾病的标志，包括心脏病以及心脏衰竭等。（图片来源：copyright American
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。 德国
先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概
Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估
先天性心脏缺陷是新生儿期患儿发病和死亡的主要原因，发生率高达1%。大约25%的人出生时就有严重的先天性心脏缺陷，需要在出生后个月内进行手术干预。通常，先天性心脏缺陷是通过产前和产后超声进行诊断。超声通常无法对个体解剖结构进行全面评估，尤其是在复杂畸形的情况下，产前和产后超声之间存在相当程度的差异
遗传缺陷可预测心脏性猝死
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引
新生儿先天性代谢缺陷的检查介绍
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质
速黏强力仿生胶能安全弥合心脏缺陷
据物理学家组织网1月8日报道，最近，来自美国波士顿儿童医院、布莱根妇女医院和麻省理工学院的研究人员开发出一种仿生黏合剂，能把生物降解补丁迅速黏到一个跳动着的心脏上，精确黏合心脏的先天性缺陷部位，比如心室缺陷。相关论文发表在1月8日的《科学·转化医学》上。 “在美国，每年约有4万名婴儿有先天
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
哈医大专家对心脏缺陷研究有新发现
作为调控心肌细胞分化和功能的关键性基因GATA-4的重复是否能够导致先心病在学术界始终存有争议。哈医大附属第一医院心血管外科主任刘宏宇教授课题组在最新出版的美国《循环》杂志上发表的一篇学术论文，对此问题给出了有价值的答案，课题组对GATA-4基因的检出率显著高于以前估计的结果;同时认定，GATA
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界
PNAS：某种蛋白质过少可能导致新生儿先天缺陷
美国科研人员6月15日公布研究报告说，一种名为SHP2的蛋白质对胚胎的早期发育至关重要，胚胎中SHP2含量过少可能会导致新生儿心脏或颅面先天缺陷。 这项研究由俄亥俄州辛辛那提儿童医院的科研人员完成，研究报告15日公布在美国《国家科学院院刊》(PNAS)网络版上。 他们以实验鼠胚胎为研
将胆固醇降至新生儿水平可降低心脏疾病风险
根据一项最新研究将胆固醇降至新生儿水平可以显著减少心血管疾病风险。 虽然之前有研究表明降低胆固醇水平与心脏病发生风险下降有关，但是也有一些证据质疑非常低的胆固醇水平是否有益。 在这项最新研究中，来自伦敦帝国学院的科学家们对超过5000名参与降胆固醇试验的参与者的数据进行了分析。这些降胆固醇试
新型仿生胶可改进先天性心脏缺陷的手术治疗
日前，美国波士顿儿童医院、布莱根妇女医院和麻省理工学院的研究人员在《科学-转化医学》上杂志上报告称，他们开发出了一种仿生黏合剂，能把生物降解补丁迅速黏到一个跳动着的心脏上，精确黏合心脏的先天性缺陷部位，比如心室缺陷。 论文主要作者、布莱根妇女医院医学系生物医学工程分布的JeffreyK
生殖器位置差、心脏不能再生－人体还有12个缺陷
都说人体是世界上最复杂、最精密的仪器，但据美国“雅虎”网站日前报道，我们身体的各个部位都存在不足，影响健康。 脑袋害怕缺氧。脑袋的构造让人不适合在高速行驶的汽车、飞机和过山车上晃来晃去。一旦缺氧，脑细胞会死亡。 眼睛视野太窄。人要看清东西，需要光线通过视网膜中间的一小处地方，
涨知识了！胎盘干细胞制成“心脏补丁”－修复出生缺陷
出生缺陷是每个家庭都不希望遇到的问题，但是如果真的不幸碰上了，有没有什么方法可以补救，或者说有没有什么新办法可以比过去传统的方法更加有效？ 好消息来了。科学研究发现，胎盘间充质干细胞可以制成“细胞贴片”，帮助修复先天性心脏缺陷。不止这些，胎盘干细胞还有潜力帮助其他发育不全的器官，从而治疗先天性
预防新生儿获得性免疫缺陷综合征的简介
应注意下列4个方面： 1.防止育龄妇女感染HIV 对于抗HIV阳性的孕妇，应施行监测和管理。 2.严格筛查输血员 高危（成人）对象不能当供血员。 3.严防医源性感染 医务人员应注意注射器和针头的污染与传播；血制品如丙种球蛋白等不宜滥用。 4.HIV疫苗 用基因工程重组方法制成HI
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的简介
人类免疫缺陷病毒感染即艾滋病，又称获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的严重传染病，主要使体内CD4淋巴细胞受损，导致全身免疫功能缺陷，继发各种机会感染和肿瘤而致死。
诊断新生儿获得性免疫缺陷综合征的简介
HIV感染急性期常无症状或症状轻微，易被忽视，因此必须依赖血清学检查，可以用ELISA法测血清抗HIV抗体，如阳性再作Western blot测HIV抗原以确诊，若上述检查均阳性即可诊断HIV感染。美国疾病控制中心认为儿童在患有其他原因不能解释的免疫缺陷时，除了HIV抗体阳性外，有下列症状可诊断
华人团队报道糖尿病孕妇与新生儿缺陷的致病机理
神经管缺陷，又称神经管畸形，胎儿NTDs主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂、腭裂等。我国每年新发NTDs患儿约1.8万例。发病原因复杂，包括孕妇糖尿病、叶酸缺乏、肥胖、和妊娠早期用药不当。每年全球有30万孕妇受NTDs影响，她们所产下的病儿中约10%寿命不超过1年。母亲患有糖尿病时妊娠
治疗新生儿获得性免疫缺陷综合征的相关介绍
对AIDS的治疗目前尚无特效方法，胸腺素、转移因子、输注白细胞、干扰素及骨髓移植均难以奏效。Rubinstein等试用去血浆法和（或）静脉注射人血丙种球蛋白在婴儿中的初步结果表明，有预防感染及阻止免疫状态进一步恶化的作用，目前认为苏拉明（Suramin）具有较好的疗效。此外，控制机会性感染也很重
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的病因分析
1.母-婴垂直感染 新生儿AIDS的发病和孕母有密切关系，因婴儿AIDS中相当一部分是通过母-婴垂直传播而获得。 2.母-婴水平感染 新生儿生后可通过感染了AIDS病原体的母亲的乳汁而受染。 3.医源性感染 （1）输血与血制品感染：Ammann等（1983）报告1例生后几天内反复接受输
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的检查介绍
1.免疫学检查 患者外周血象中CD4细胞明显下降，早期CD4可＞500/µl，晚期＜200/µl直至降到0。CD8细胞变化不明显，因此CD4/CD8比例逐步降低或倒置，正常儿童比例为1.4～2.0。 Moodley等报道出生时抗体滴度增高，但与非感染患儿相比无明显差别，于生后6个月内表现出抗
新生儿缺陷DNA比对能预防－山西将建我首个数据库
我国首个出生缺陷基因芯片检测数据库年底将在山西建成。届时，在婚前、孕前或孕早期，人们可以通过采样(血或羊水)提取DNA进行比对，防止新生儿缺陷。 据悉，一次取样可实现对300多种出生缺陷遗传疾病的检测，基本覆盖山西和我国所有的出生缺陷种类。 今后，数据库会逐步纳入其他省份出生缺陷人口
两例Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症及基因分析
Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常并伴有高瓜氨酸血症、高乳酸血症、高氨血症、半乳糖血症、酪氨酸血症、低蛋白血症等为主要临床表现的遗传代谢性疾病。国内首例NICCD的确诊见于2006年，现报告2例。病例资料例1，患儿，男，3月20天。因“发现皮肤巩膜黄染3
遗传缺陷可预测心脏性猝死－科学家锁定17种突变
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病
柳叶刀：3D成像胎儿心脏，抢夺先天缺陷的救命时间
当怀上宝宝时，他/她的一举一动都牵动着大人的心。即便隔着肚皮，准妈妈们一样感受他们的变化，好奇他们的样子。通常，在孕期，医生可以通过超声判断胎儿的发育、活动、位置等状况，但是对于胎儿内部器官组织的成像却难以清晰可见，例如心脏，常规的二维成像无法提供更详细的血管成像情况。 现在，《柳叶刀》上一篇
简述新生儿获得性免疫缺陷综合征的临床表现
新生儿由于免疫系统尚不成熟，很少接触外来抗原，生成的免疫记忆细胞数量少，HIV感染后免疫系统损害较成人严重。潜伏期短，出现症状早，病情进展快，发生淋巴细胞样间质性肺炎和继发细菌感染较多。从母婴传播所致感染的患儿可早在出生后几个月就出现临床征象。潜伏期数月至数年不等。 1.一般临床表现
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的鉴别诊断介绍
确定诊断有一定困难，应与先天性免疫缺陷病和其他原因引起的免疫缺陷相鉴别： 1.先天性感染和先天性免疫缺陷 新生儿AIDS不易和某些先天性感染和先天性免疫缺陷相鉴别。 2.不表现为机会性感染 新生儿AIDS常不表现为机会性感染，但具有经肺活检证实的PLH∕LIP的患儿只要其HIV及HIV抗
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院