科学家发现染色质结构调节DNA突变新机制
记者从中山大学获悉，由该校生命科学学院教授贺雄雷领衔的团队，近期在染色质结构如何调节DNA突变工作上取得重要进展，相关成果发表在3月9日的《科学》杂志上。这是近十年来中山大学首次以第一作者的身份在《科学》杂志上发表论文。 据研究人员介绍，突变是生物演化的基础，也是疾病发生的主要原因。人类的遗传物质DNA由A、T、C和G四种碱基组成，其中C碱基很容易突变成为类似物碱基U，并引起一系列连锁反应，从而引起人类遗传物质的变异。统计表明，1/4的人类遗传疾病是由上述突变引起。因此，关于该类突变在细胞内是否或如何被调节是一个极具研究价值的问题。 贺雄雷团队发现，真核生物细胞中核小体结构可以抑制胞嘧啶C的水解脱氨，从而降低胞嘧啶C到胸腺嘧啶T的突变。这个发现揭示了染色质结构对遗传核心事件——DNA突变的调节机制，对于肿瘤发生机理的研究及防治提供了重要的参考价值，并对理解核生物基因组结构及生物进化具有指导作用。 ......阅读全文
ATRX基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
DNA损伤修复信号通路相关因子ATRX
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
实体肿瘤检测ATRX基因介绍
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
ATRX基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释雷帕霉素（mTOR）
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
Nature：解析人源PBAF染色质重塑复合物结合核小体的结构
清华大学生命科学学院/结构生物学高精尖创新中心/清华-北大生命科学联合中心陈柱成教授研究团队在《自然》杂志在线发表题为“人源PBAF染色质重塑复合物结合核小体的结构”（Structure of human PBAF chromatin remodeling complex bound to a
Cell揭秘癌细胞分子“爆炸”背后的事件
自从科学家们开始测序癌细胞基因组，他们注意到了一种奇怪的模式。在许多不同类型的癌症中，细胞内某条染色体的一部分看起来好像被粉碎以后，再错误地拼合到了一起，导致了多种突变。多年来，这一现象一直让科学家们感到困惑。来自洛克菲勒大学的一项新研究为作为癌症前兆的这种奇怪的分子爆炸提供了一种解释。 该研
贺泓：回国，心就安了
编者按：贺泓，曾名贺俊山，念高中时自己改名为“贺泓”。泓，形容水深而广的样子。从“山”到“水”，他便与生态环境结下了不解之缘。小时候，他站在邯郸丛台公园赵武灵王的点将台上，看着眼前昔日辉煌不再的景象，决心用知识改变命运。如今，他是中国科学院城市环境研究所（以下简称“城市环境所”）研究员、所长，中国科
PLoS－Genet：何新建等模式植物拟南芥研究获进展
2014年1月22日，北京生命科学研究所何新建实验室在《PLOS Genetics》杂志在线发表题为“The SET domain proteins SUVH2 and SUVH9 are required for Pol V occupancy at RNA-directed DNA me
异染色质的主要类型兼性异染色质
在一定时期的特种细胞的细胞核内, 原来的常染色质可转变成兼性异染色质。如雄性个体的细胞含有一个瘦小的Y染色体和一个大的X染色体, 由于X和Y染色体上很少有共同的基因, 对于雄性来说, X染色体上的基因就只有一个拷贝。虽然雌性细胞有两条X染色体, 也只有一条具有转录活性, 另外一条X染色体像异染色质一
异染色质的主要类型组成性异染色质
组成性异染色质，指除S期以外在整个细胞周期均处于聚缩状态， DNA包装比基本不变，可构成多个染色中心。
J－Exp－Med：科学家发现身体制造健康T细胞的关键分子
科学家们在《Journal of Experimental Medicine》上发表报告称，他们发现了一种基因和蛋白质家族，对免疫系统中成熟且功能完整的T细胞的形成至关重要。这一发现可能有助于为多发性硬化症(multiple sclerosis)和IBD等免疫疾病带来新的治疗方法。 T细胞是人
Genome－Biology：构建猪体细胞染色质三维结构图谱
猪不仅是重要的经济家畜，在生物医学领域也有重要应用。生猪的育种中广泛应用了辅助生殖技术，包括体外受精技术、孤雌和孤雄生殖技术等。但与体外受精胚胎相比，孤雌和孤雄胚胎的存活率级低。这一存活率差异产生的机制目前还不清楚。深入理解这一机制不仅有助于增加商业化猪育种的产仔数，也将有利于生物医学研究中转基
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
DNA复制时序对表观遗传信息及染色质高维结构的影响
Science | 在细胞周期的S期，基因组DNA按照时间先后顺序发生复制，DNA复制的时序被称为replication timing（RT）。RT是真核生物基因组的保守特征，与组蛋白翻译后修饰及染色质高维区室结构等表观遗传特征高度相关。RT是否能在细胞周期中维持染色质的某些结构及表观遗传特征
Science首次报道一种关键沉默机制
适当的时间保持适当的沉默，这不仅适用于我们的为人处事，也同样适用于体内遗传物质的表达方式。关于基因沉默的方式有很多，近期来自英国剑桥医学研究所，Wellcome Trust研究院的一组研究人员发现了一种新型蛋白复合物：人源沉默中心（Human Silencing Hub，HUSH，生物通译），这
Science揭示癌症表观遗传新机制
在细胞核中，染色体DNA与称作为组蛋白的结构蛋白紧密结合，生物学家们把这种DNA—蛋白质混合物叫做染色质。直到大约20年前，组蛋白都被视作是核“伙伴”，是DNA链环绕的包装物质。而近年来，生物学家们大大增进了对DNA/组蛋白互作支配基因表达机制的理解。 2012年，来自多个研究机构的研究人员
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
－利用荧光DNA探测分子－单个碱基突变也能被发现
DNA序列中最轻微的变异也会影响深远，无论对研究还是医学应用，可靠识别这些序列都非常重要。据物理学家组织网近日报道，美国华盛顿大学和莱斯大学研究人员合作，开发出一种荧光DNA探测分子，能检查出一段目标DNA链中单个碱基的变化。而这些微小突变可能是造成某些疾病的根源，或耐抗生素细菌的原因。这一成果
HiDEFseq技术揭示了单链DNA突变的起源
突变是构成DNA密码的分子“字母”的变化，DNA密码是所有活细胞的蓝图。其中一些变化可能影响不大，但其他变化可能导致疾病，包括癌症。现在，一项新的研究引入了一种原创技术HiDEF-seq，该技术可以准确检测突变之前DNA密码中的早期分子变化。该研究的作者说，他们的技术 - 发夹双链增强保真测序 -
Science：磷酸化，进化的另一条路径
EMBL-EBI和华盛顿大学的研究人员发现，蛋白质修饰变化为进化提供了显著的生物多样性。相关论文发表在十月十三日的Science杂志上，有助于更好的理解物种对环境的适应。 遗传多样性研究过去往往针对的是基因表达。而这项研究表明，蛋白磷酸化也对遗传多样性做出了重要的贡献。蛋白磷酸化属于翻译后修饰
人工智能“进军”基因检测市场
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别
人工智能进军基因检测市场
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴
染色质的分类
间期染色质按其形态特征、活性状态和染色性能区分为两种类型：常染色质和异染色质。按功能状态的不同可将染色质分为活性染色质和非活性染色质。
性染色质检测
实验方法原理 在间期细胞核中，女性X染色质和男性Y染色质均可用特殊染色法显示出来。女性的两个X染色体中的一个，在间期时的染色质呈异固缩（Heteropyconosis），呈深染的小体称Barr氏体。Barr氏体位于间期细胞核内面，呈三角形或半月形小体，易为碳酸复红或硫堇等染料着色。正常女性Barr氏
染色质的定义
染色体在细胞周期的间期时DNA的螺旋结构松散，呈网状或斑块状不定形物，即染色质。以浓集状态存在者，称异染色质（1~eterochromatin）；以分散状态存在者，称常染色质（euchromatin）。常染色质染色较浅且均匀，异染色质染色深。性染色质与性染色体（x染色体和Y染色体）有关，称x染色
Nature子刊：癌症中的关键蛋白复合体
BAF复合体负责调解DNA的包装，能够在多种组织类型中抑制肿瘤发展。斯坦福大学医学院的研究人员通过蛋白质组学和生物信息学分析发现，在约五分之一的人类癌症中BAF复合体都发生了突变，说明该复合体在恶性肿瘤的发展中具有重要作用。此外，研究人员认为该复合体除了调控染色质以外，还可能有许多其他功能。
研究揭示双加氧酶的低复杂度结构域调控DNA氧化去甲基化
1月4日，《自然-结构与分子生物学》（Nature Structural & Molecular Biology）在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心杜雅蕊/徐国良团队完成的题为Auto-suppression of Tet dioxygenases protects the mouse o
药物雷帕霉素在延缓衰老上的特异性机制
衰老是人体随着年龄增长身体结构和生理机能退化的一个必然过程，同时也是很多重大疾病的主要诱导因素。通过药物干预延缓衰老和降低衰老相关疾病发生率被认为是衰老生物学研究领域的一个明星方向 。知名药物雷帕霉素（Rapamycin）自1999年开始被美国食品和药物管理局批准用于人类后，作为抗器官移植排斥和
揭示了组蛋白促进停滞DNA复制叉重启的重要功能
DNA复制是一个十分精细的分子调控过程， 在DNA复制过程中体内体外大量的刺激因素如UV、染色质高级结构的阻拦等会产生DNA复制压力(replication stress)，从而使得复制叉停滞（fork stall）甚至垮塌（fork collapse）造成DNA损伤(DNA damage)，进