罕见阵发睡眠性血尿新药抵达3期终点计划今年申请上市
近日，Alexion Pharmaceuticals公布了在研长效C5补体抑制剂ALXN1210的3期顶线积极结果。该研究表明，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者可以从每两周的Soliris（eculizumab）治疗中有效且安全地转换为每八周的ALXN1210治疗。图片来源于网络 PNH是一种慢性、进行性、衰弱性和可能危及生命的超罕见血液疾病，可在没有预警的情况下，在所有种族、背景和年龄的男性和女性中发生，平均发病年龄为30岁出头。PNH通常无法识别，延误诊断范围从1年到10年以上。在PNH患者中，慢性、不受控制的免疫系统补体级联激活会导致溶血、贫血、疲劳、深色尿液和呼吸急促。慢性溶血最具破坏性的后果是形成血栓，可能损害重要器官，甚至导致过早死亡。预计三分之一的PNH患者在诊断后五年内无法存活。这些患者急需有效疗法来延长生命。 由Alexion发现和开发的ALXN1210是一款创新长效C5抑制剂，可以抑制人体免疫系......阅读全文
Alexion升级版产品Ultomiris第二个适应症获美国FDA优先审查
Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理并将优先审查Ultomiris（ravulizumab）的一份生物制品许可申请（sBLA），该药是第一个也是唯一一个每8周给药一次的长效C5补体抑制剂，此次sBLA申请用于治疗非典型溶血
苯丙酮尿症的检查方法
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
苯丙酮尿症如何治疗？
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，对神经系统造成损害。目前，苯丙酮尿症的治疗主要包括以下几个方面： 饮食治疗：患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，限制摄入含有苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。同时，需要补充其他必需氨基酸和营养素，以保证
治疗尿石症的相关介绍
1.急症处理 肾绞痛和感染常是急需处理的问题。感染须及时应用抗菌药物控制，严重者应住院进行静脉综合给药。排出结石解除梗阻是治疗肾绞痛的根本方法。采用利尿的方法可能将结石冲出的设想缺乏实验依据，这种做法增加肾内压力，不利于保护肾功能。使用药物应以解痉为主，可应用抗胆碱药物、黄体酮类药物、钙阻断药
胱氨酸尿症的基本介绍
胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（S
关于尿石症的病因分析
尿石症的病因较复杂，至今为止尚未完全阐明。多数学者认为尿石形成是多因素综合作用的结果。 1.内在因素 （1）种族遗传因素各种种族的人都可患尿石症，但患病率有所差异，非洲黑人和美国黑人患结石者均少。结石病患者家族的结石病率高于非结石家族，除家人的生活条件接近外，也可能受一些遗传因素的影响。
关于尿石症的基本介绍
尿石症是泌尿系统的常见病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分为上尿路结石（肾、输尿管结石）和下尿路结石（膀胱、尿道结石），在结石部位、病因、年龄、性别、结石成分和预后方面都存在差别，可看作是结石的两种类型。尿石症是人体异常矿化的一种表现，即在正常情况下，不应发生矿化的部位形成或进行程度过高的
苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
怎样预防小儿苯丙酮尿症？
避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
氨基酸尿症的分类
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引
女性尿瘘的并发症
本病可合并尿路感染及膀胱结石约1/3～1/2有继发性闭经，但其发生原因尚无确切的解释鶒，尿瘘患者有继发性不孕者约占40%。
苯丙酮尿症的病因简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
女性尿瘘的并发症
本病可合并尿路感染及膀胱结石约1/3～1/2有继发性闭经，但其发生原因尚无确切的解释鶒，尿瘘患者有继发性不孕者约占40%。
预防尿石症的相关介绍
完全去除结石，消除其病因是最好的预防方法。但大多数尿石症的病因难于根除。因此需长期注意预防。 1.饮食防石 养成多饮水的习惯，每日尿量2000～2500ml，外观无色或淡黄色。根据结石成分和尿液分析结果选择食物。过度营养者应降低热量，尤其是减少动物蛋白的摄入，多食粗粮；吸收性高钙者应限制乳制
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
关于苯丙酮尿症的简介
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累
什么是乳清酸尿症？
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清
中医辩证论治尿石症
尿石症是泌尿外科常见疾病之一，近年来发病率有上升趋势。目前，由于对尿石形成的病因仍不十分清楚，尚缺乏有效的防止措施，因此，中医药治疗尿石症研究是一项十分有意义的工作。 1.尿石之本在肾 尿石是淋症范畴。《巢氏病源》指出：“诸淋者，由肾虚膀胱热故也……”肾之虚则膀胱化不利，以至湿热
苯丙酮尿症的检查方法
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
Ultomiris一线治疗非典型溶血性尿毒综合征III期临床成功
Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，评估Ultomiris（ravulizumab-cwvz）用于既往未接受补体抑制剂治疗（补体抑制剂初治）非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的III期临床研究达到了主要终点。 该研究是一项全球性、多中心、单臂III期研究，
日本新研究：酪氨酸酶抑制剂或能用于安全美白
日本东京理科大学研究人员在新一期《国际分子科学》杂志上发表了一项新研究。从一种常见于人类皮肤上的细菌——结核硬脂酸棒状杆菌中，发现了一种有前景的酪氨酸酶抑制剂，可起到安全美白皮肤的效果。 紫外线照射会导致黑色素的生物合成途径紊乱，使黑色素过度积累。然而，一些抑制黑色素合成的化合物，如对苯二酚，
预防甲基丙二酸尿症后遗症介绍
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚，经过治疗后大多能存活。mut0型预后最差，维生素B12不反应型预后不佳，Cb1A型预后最好。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短
中性白（粒）细胞减少症的基本介绍
当中性白(粒)细胞低于0.5×109/L时，称中性白(粒)细胞减少症。中性白(粒)细胞在机体防御中起着清除衰亡组织细胞和吞噬杀死病原微生物的重要作用，其数量减少会明显降低机体防御机能而导致感染，严重者可引起死亡。中性白(粒)细胞减少的临床症状随其减少的程度和原因不同而异。