规模最大的人类遗传学研究！15个国家的110多万参与者
近日，来自科罗拉多大学波尔得分校（CU Boulder）的科学家们发现，一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关！对此，他们开发了一个“多基因分数”（polygenic score），并成功预测了超过11 %的个人教育程度差异。Credit: CC0 Public Domain 7月23日，这项研究以“Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals”为题发表在《Nature Genetics》杂志，该研究汇集了来自15个国家的110多万参与者，是迄今为止规模最大的人类遗传学研究之一。 CU Boulder行为遗传学研究所研究员、第一作者Robbee Wedow说：“这项研究让我们在理解复杂行为特征，如教育......阅读全文
滤过钠排泄分数fena的简介
滤过钠排泄分数也称FENa，是测定肾小球滤过钠和尿排泄钠的百分率，即肾小球滤过而未被肾小管重吸收的钠的百分率。计算公式钠排泄分数=[（尿钠×血肌酐）/（血钠×尿肌酐）]×100%；钠排泄分数为鉴别肾前性急性肾衰及急性肾小管坏死最敏感的指标，阳性率98%。肾前性急性肾衰因肾小管对钠的重吸收相对增高
质量分数稀释满足线性比吗
质量分数的稀释当然是不满足线性比的一个物质的质量分数为a/(a+b)=1/(1+b/a)稀释之后就是a/(a+b+c)=1/(1+b/a+c/a)a和b是不变的值，而c在变化，c/a是线性的那么处在分母上，得到的就是反比例曲线显然不是线性的
评论：打破唯分数论北大责无旁贷
破除“唯高考分数论”，试用“高考成绩与本校专家面试相结合”的招生选拔方式，不可能是直视无碍的坦途。何以保证招考公平，是沉甸甸的现实命题。 11月8日，北大公开了一封北大11位教授联名写给校长周其凤的公开信，建议进一步加大北京大学本科招生改革力度，打破“唯高考分数论”的羁绊与束缚，尝试采用“
干物质含量（质量分数）怎么理解
就是检测总灰份用的那个公式，里面试样干物质含量（质量分数）是怎么(烧过后的总质量-皮重)/样品重*100% 郑州恒亚仪器马弗炉检测 灰分更专业干物质就是100减去初水分的部分,称取200至300g左右的样品,120度烘10-15分钟,目的是杀死样品中得酶,然后迅速转移到60度烘箱中烘8-12小时,回
干物质含量（质量分数）怎么理解
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关于多基因假说的基本要点介绍
多基因假说(polygene hypothesis)又名微效多基因学说，其基本要点如下： ①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。 ②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。 ③微效基因的效应是累加的，又称
多基因假说的数量性状遗传介绍
由于数量性状的基因的数目多，每个基因作且可以累加，再加上环境的影响，而表现连续变异。 多基因假说的阈性状：指遗传基础是微效多基因、而表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状 。 1、阈性状表现特点： 性状的差异在外观上是不连续的，导致差异的基本物质分布是连续的，这种连续分布上存在一
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的
遗传变异影响受教育程度
通过一个全新的近30万人的全基因组关联分析（GWAS），研究人员发现了与一个人完成的正式教育年数相关的遗传变异。这一研究成果11日在线发表于英国《自然》杂志的一篇遗传学论文上。 虽然由完成的教育年数定义的受教育程度，在很大程度上会受到社会和环境因素的影响，但以前的研究仍然表明，遗传变异也会对不
JBC：揭秘“吃不胖”人群表观遗传变异
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗
遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研究人
中美大豆品种存在大量遗传变异
美国种植的大豆品种同中国种植的大豆品种有何不同？依据新近完成的中国大豆基因组测序，科学家发现，中美大豆品种在基因组上存在着大量的遗传变异。中国大豆基因组测序的完成，为优良大豆品种的培育奠定了基础。相关研究以封面文章形式在线发表于最新一期的《中国科学—生命科学》（英文版）上。作为重要的经济作物，大豆起
分子生态学词汇遗传变异
中文名称：遗传变异外文名称：genetic variation定 义：遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发
尿滤过分数明显下降的鉴别
肾功能异常 起病早期可因肾小球滤过率下降、水钠潴留而尿量减少，少数患者甚至少尿。仅有极少数患者可表现为急性肾衰竭，易与急进性肾炎相混淆。 急进性肾小球肾炎 除急性肾炎综合征外，常以早期出现少尿、无尿及肾功能急剧恶化为特征。重症急性肾炎呈现急性肾衰竭者与该病相鉴别困难时，应及时做肾活检以明确诊
尿滤过分数明显下降的诊断
肾小球滤过率(GFR) 单位时间内两肾生成滤液的量称为肾小球滤过率(GFR)，正常成人为125ml/min左右。肾小球滤过率与肾血浆流量的比值称为滤过分数。每分钟肾血浆流量约660ml，故滤过分数为125/660×100%≈19%。这一结果表明，流经肾的血浆约有1/5由肾小球滤入囊腔生成原尿。
科学家研发定量血流分数技术
上海交通大学陈亚珠团队特别研究员涂圣贤博士成功研发定量血流分数（QFR）技术，无需手术耗材与微循环扩张药，患者仅需接受常规冠状动脉造影，就能获得精准冠脉功能评估，比传统冠状动脉造影诊断精度提高33.1%。这项技术最新临床认证研究成果日前在全球介入心脏病学顶级学术会议上首次发布，并同步发表在心血管
尿滤过分数明显下降的病因
影响肾小球滤过率的因素： 一、有效滤过压 组成有效滤过压的三个因素中任一因素发生变化，都能影响有效滤过压，从而改变肾小球滤过率。 肾小球毛细血管血压的改变实验证明，动脉血压在10.7～24.0kPa(80～180mmHg)范围内变动时，肾血流量存在自身调节能保持相对稳定，肾小球毛细血管血压
分子遗传学词汇多基因家族
中文名称：多基因家族外文名称：multi gene family定义：多基因家族指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组具有功能相似、碱基序列相同或部分同源的基因。
关于多基因遗传质量性状的介绍
多基因遗传的性状为数量性状（quantitative trait），它与单基因遗传的性状有所不同。单基因遗传的性状或疾病决定于一对等位基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显地区分为2~3群，这2~3群之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的变异，所以称这类性状为质量性
关于多基因遗传的基本内容介绍
多基因遗传是受多对等位基因控制的遗传性状。注意力集中在多基因造成的常见的出生缺陷上（例如精神分裂症和精神发育障碍、高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎）。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和孕期致畸生化及分子遗传学参数可以确定有风险者，以便其采取产前干预措施，预防出
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
关于多基因假说的基本信息介绍
多基因假说是1908年尼尔逊·埃尔用红粒和白粒小麦进行杂交试验提出的假说，对数量性状的遗传进行了解释。 按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，称为微效基因。但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。而且还假定： (1)各基因的效应相等。 (2)各个
关于多基因遗传病的特点介绍
一、多基因遗传病的家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
这个遗传变异与严重儿童肥胖相关
科学家报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，而大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。相关研究近日发表于《自然—代谢》。 黑素皮质素受体4（MC4R）激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
遗传变异让安第斯人适应高地生活
稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢？一项关于古代和现代脱氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。 该研究同时发现，随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物，他们变得更容
Science解析免疫性的遗传变异
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
遗传变异让狐狸适应撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美国科学家研究发现，近缘物种的DNA转移到北非狐狸基因组（该过程也称基因渗入）促进了北非狐狸适应在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎热干旱环境下维持的遗传和生理机制。相关研究6月
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研