规模最大的人类遗传学研究！15个国家的110多万参与者
近日，来自科罗拉多大学波尔得分校（CU Boulder）的科学家们发现，一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关！对此，他们开发了一个“多基因分数”（polygenic score），并成功预测了超过11 %的个人教育程度差异。Credit: CC0 Public Domain 7月23日，这项研究以“Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals”为题发表在《Nature Genetics》杂志，该研究汇集了来自15个国家的110多万参与者，是迄今为止规模最大的人类遗传学研究之一。 CU Boulder行为遗传学研究所研究员、第一作者Robbee Wedow说：“这项研究让我们在理解复杂行为特征，如教育......阅读全文
遗传变异从生命早期就开始影响血压
某些与高血压相关的基因从生命早期就会影响血压，并且随着年龄的增长，它们会增加患心血管疾病的风险。研究表明，高血压发生在所有年龄组，并且与遗传因素有关。“我们发现遗传因素从儿童时期的头几年到你的一生都会影响血压，”Øvretveit说。来自大型人群研究的遗传数据高血压是心脏病发作和中风的主要原因，心血
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
肾小球滤过分数的注意事项
此方法可反映肾小球的滤过和粗略地估计有效肾单位的数量，其操作简便、干扰因素较少，为临床常用的反映肾血流量试验。
肾小球滤过分数的检查过程
1、试验日晨空腹静卧，7时饮水500ml，并留置导尿管。 2、7时30分取尿10ml，抽取静脉血2ml（作试验空白）。 3、立即在10min内按0.4ml/kg体重静脉注入无菌200g/L PAH溶液，然后以200g/L PAH溶液10ml加入500ml生理盐水内作维持输液。 4、8时30
滤过钠排泄分数fena的正常值
正常情况下FENa（%）
滤过钠排泄分数fena的检查过程
试验前让病人饮水l0一20毫升/公斤。以保持适当的尿量。医生取尿液进行检查，记录结果后按公式计算：钠排泄分数=[（尿钠×血肌酐）/（血钠×尿肌酐）]×100%，得出结果对比正常值，判断病征。
滤过钠排泄分数fena的注意事项
检查前禁忌：保持规律的作息及饮食，以助于检查的顺利进行。 检查时要求：患者按照医生取尿液进行检查，医生仔细检查，认真观察结果。
肾小球滤过分数的临床意义
1、增加常由RPF减少而引起，主要为肾循环障碍，见于高血压病或心力衰竭。 2、减少常因肾小球滤过功能障碍所致，见于急性或慢性肾小球肾炎等。 结果偏低可能疾病： 心力衰竭。 结果偏高可能疾病： 慢性肾小球肾炎 、 急性肾小球肾炎。
滤过钠排泄分数fena的临床意义
异常结果：FENa（%）是鉴别是肾前性氮质血症和急性肾小管坏死的敏感指标，肾前性氮质血症FENa（%）2。在1和2之间为一空白区，前者重吸收钠加强，使FENa（%）甚至降到0.1，后者往往均超过3。 需要检查的人群：肾前性氮质血症和急性肾小管坏死。
相对分子质量和质量分数怎样计算
考试的时候相对原子质量会在试卷上体现.相对分子质量即将相对原子质量乘以原子个数例：CO2（二氧化碳）：12*1+16*2=12+32=44 求溶质质量分数即将溶质质量除以溶液质量乘以100% 例：100克氯化钠溶液中含10克氯化钠,求其质量分数. W%=10g/100g*100%=10% 求一个分子
多基因评估能更好地帮助预测癌症风险
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
我国首个冠心病多基因风险评分模型建立
近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心教授鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于近日在线发表在《欧洲心脏病杂志》。 《
关于多基因遗传的发病率的介绍
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）.它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开.受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的.这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个
社会的不平等性或许已经植入到了人们的DNA中
众所周知，英国的有些地区要比其它地区更穷一些，这些地区包括威尔士和听过背部（曾经是煤矿区）；如今研究人员却发现，这些地区之间经济的不平等与人群DNA的差异或许是一致的，同时越来越多的人群也会因为某些类型的基因而聚集在一起。 遗传聚类（genetic clustering）在过去的所有社会中都存
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日，来自圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Illu
人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
社会的不平等性或许已经植入到了人们的DNA中！
众所周知，英国的有些地区要比其它地区更穷一些，这些地区包括威尔士和听过背部（曾经是煤矿区）；如今研究人员却发现，这些地区之间经济的不平等与人群DNA的差异或许是一致的，同时越来越多的人群也会因为某些类型的基因而聚集在一起。图片来源：blacklistednews.com 遗传聚类（geneti
多基因的全面检测才能推动精准医疗的未来
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
关于多基因遗传病的基本信息介绍
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大
如何计算蛋白质中氮的质量分数
很容易啊！~~~~~~氮元素的相对原子质量/蛋白质分子的相对分子质量，再乘于100%就可以得出蛋白质中氮的质量分数了！~~~~~~
尿滤过分数明显下降的病因是什么
一、有效滤过压 组成有效滤过压的三个因素中任一因素发生变化，都能影响有效滤过压，从而改变肾小球滤过率。 肾小球毛细血管血压的改变实验证明，动脉血压在10.7～24.0kPa(80～180mmHg)范围内变动时，肾血流量存在自身调节能保持相对稳定，肾小球毛细血管血压无明显变化。关于自身调节的机
考研分数能否代表学生的学业表现？专家解读
图片来源：视觉中国■刘进 陈恺哲 再过几天，2023年全国硕士研究生招生考试将迎来初试。作为国家选拔人才的重要方式，考研选拔中的“唯分数论”导向一直受到学术界质疑。追根溯源，这主要是对研究生招生考试预测准确性的怀疑。 考研分数能否代表学生日后的学业表现，又在学业表现的哪些方面起到作用
液体流量计的分数及技术参数
分类 按测量对象划分就有封闭管道和明渠两大类。2.按测量原理分有力学原理、热学原理、声学原理、电学原理、光学原理、原子物理学原理等。 按测量目的又可分为总量测量和流量测量,其仪表分别称作总量表和流量计。 液体流量计可以分为:防腐蚀流量计、差压式流量计、氨水流量计、涡轮流量计、电磁流量计、流
《自然》：复旦观测到量子自旋液体分数化激发
复旦大学物理学系赵俊课题组与陈钢课题组及合作者利用中子散射技术在量子自旋液体候选材料YbMgGaO4中首次观测到了分数化自旋激发----完整的自旋子激发谱，这一结果为该体系中量子自旋液体态的实现提供了强有力的证据。12月5日，相关研究成果在线发表于《自然》（Nature）杂志。 据悉，复旦大
“生活方式分数”，与结直肠癌风险...
众所周知，不健康的生活习惯会增加患癌症的风险。近日一项研究致力于将个体生活习惯对结直肠癌风险的影响进行量化。 结直肠癌的发病率居全球恶性肿瘤第3位，是一种“现代病”、“富贵病 ”，主要症状是便血、腹痛、大便异常、乏力和贫血等，其发生原因与现代生活方式和饮食类型直接相关。但如果及时筛查和纠正生活