无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡过好觉。她左思右想，将产下唐氏儿(唐氏综合征儿童)的根源指向了医院和无创基因检测技术(以下简称无创基因)。 7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。 无创基因检测技术在国内推行的第8年，该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会(以下简称国家卫健委)告诉新京报记者，此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构开展，根据国内外临床研究结果表明，仍存在假阴性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识，正确......阅读全文
罗氏收购Ariosa－Diagnostics－立足无创产前筛查市场
北京时间2014年12月2日，罗氏宣布将要收购无创产前筛查技术的提供商Ariosa公司。收购价格暂未公布，预计收购将于本月完成。 Ariosa提供的Harmony产前测试，是一种血液测试21、18 和13三染色体性风险，以及从胎儿循环中测性染色体异常和从怀孕10周起测试孕妇无细胞
无创产前技术概述（一）
什么是无创产前基因检测无创产前基因检测技术全球统称为NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通过采集5毫升的孕妇外周血，从血浆中把游离的DNA提取出来，经过高通量的测序和生物信息学的分析，得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的
无创产前技术概述（二）
此外，在全球领域，华大基因发表文章的数量也是遥遥领先的，与此同时，我们也对百万孕妇进行了地域、种族、年龄分布的分析，甚至发现孕妇体内包含的一些其他的DNA信息进行的大数据的分析，其中在孕妇的耳聋基因携带率，从北向南呈现了递减。随着无创产前技术在出生领域发挥得越来越重要的作用，我们在2016年3月20
无创产前基因筛查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。 据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范
－江苏物价局对无创产前基因检测标价：2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，
中国首个无创产前基因检测技术ZL获欧洲15国授权
深圳华大基因29日称，其自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)，近日获得欧洲ZL局授予发明ZL，并在英国、德国、法国等15个成员国生效。 此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲ZL局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测ZL。 同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授
有望低于1000元/次！－无创产前基因检测“大众价”或不远
说到无创产前基因检测，可能很多人还不是很熟悉。简单来讲，就是“高通量基因检测产前筛查”较为大众化的称谓，是一种准确率高、无创性的产前筛查手段，英文简称NIPT。 由于医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前全国尚未对NIPT统一定价。近年来，随着技术的更新及同行的竞争，其价格呈现逐年下降
一文了解中国无创产前基因检测市场现状与前景
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
无创产前检测竟意外发现妈妈的疾病
如今，为了筛查胎儿的染色体疾病，越来越多的人求助于新兴的无创产前检测。然而，据BuzzFeed新闻网站报道，美国有二十几名妇女在接受无创产前检测时，发现自己可能患有癌症，而后续检测证实了这一点。尽管这些病例非常罕见，但也带来了伦理和监管问题。 去年，40岁的Eunice Lee怀孕。因知道宝宝
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
CFDA：中国无创产前检测试剂批准上市
7月2日，国家食品药品监督管理总局在官网上发布通知，首次批准第二代基因测序诊断产品上市，根据通知，这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T2
华大基因：开展无创产前基因检测符合相关法律法规要求
华大基因：近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。华大基因开展无创产前基因检测符合相关法律法规要求，不存在非法行医行为。目前华大控股及华大研究院与该个人用户的诉讼正在进行中，并已刑事报案，该个人用户公开散布上市公司
华大基因：无创产前基因检测技术存在局限性和适用范围
7月16日上午，针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道，华大基因公开发表文章，对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍，并大致阐述了其中的应用原理。 华大基因表示，无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种，所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例，并
无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展
NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，
英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果
在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施N
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagno
香港中大推出无创性唐氏综合征产检技术
香港中文大学4月3日宣布，推出一项崭新的无创性产前检查服务，直接从孕妇血液的脱氧核糖核酸（DNA）分析胎儿患唐氏综合征的几率，减少流产风险。 这项名为“敏儿安T21”的产检服务采用了先进的DNA测序技术，直接从母亲的血液样本进行分析，以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子，从
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
唐筛、无创、羊穿怎么选？
唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated
你被医生建议做无创DNA了？孕妈必看！
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一
无创基因检测结果都有哪些
DNA是遗传信息的携带者，基因是是具有遗传效应的DNA片段。这两个的区别就是DNA是很多个基因的组合。一般来说无创DNA检测，实际上就是对特定的基因片段进行检测的，所以说无创基因检测更符合理论的概念，但是实际上无创DNA检测这个名字也用的比较广泛，所以这两个在不严谨的场合可以视为一样的。
【盘点】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
国产第三代基因测序仪可成功用于无创产前检测
日前，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家单位联合完成了第三代单分子测序仪的无创产前检测研究。实验结果表明我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪可成功应用于无创产前检测（以下简称NIPT），且检测结果100%准确。据悉，这是全球唯一使用第三代测序仪成功完成
我国自主研发第三代基因测序仪成功用于无创产前检测
近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇产科医院”）等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测（英文简称NIPT），且检测结果100%准确。
武汉30岁以上孕妇可免费基因检测查唐氏病
江城30岁以上的孕妈可享受免费基因检测查唐氏。9日，我市妇幼健康惠民项目新闻发布会上宣布，无创产前基因筛查在我市全面推开，这一项能为每位孕妈节省1400元左右，约有1.5万名孕妇受益。本次会上，妇幼健康惠民项目多达十项，涵盖婚前、产前、刚出生的新生儿、0-6岁的儿童等生命孕育的全过程。 据悉，
扒一扒，唐筛、无创、羊穿怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
无创基因检测的慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： 1、早、中孕期产前筛查高风险。 2、预产期年龄≥35岁。 3、重度肥胖（体重指数>40）。 4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外