中科院孙中生在Cell发表：自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研究论文。这是继2018年从遗传学角度为自闭症（孤独症）分型与诊断标准提供依据之后，该团队在自闭症研究领域取得的又一进展。 自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称自闭症。大量研究发现自闭症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止自闭症数据库（AutDB）中已收录了大约800个与自闭症相关的基因。但是，这些单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，也显示自闭症具有很强的异质性。此外，已经报道的数以百计的自闭症基因中，只有少数基因的致病机制得以阐述......阅读全文
研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状
自闭症是一类非常复杂的精神性疾病，主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前，每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局（FDA）仍未出台有效的药物和干预手段。 2019年8月8日，来自哈佛医学院David D. Gin
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
Cell：肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基
Cell：RNA机器如何越过基因组障碍
曾几何时，科学家们认为，RNA聚合酶——通过将DNA转录成RNA开启蛋白质合成的分子，就像一个发条玩具那样工作：它置于我们DNA中的一个起始位点上，一直稳步急速运作，抽出一个RNA拷贝，直到它到达停靠位置。延伸阅读：单细胞RNA-seq实现细胞空间定位。 最近，科学家们意识到，他们没有给予RN
Cell发表人类基因编辑评论文章
去年4月，来自中山大学的研究人员，用称为CRISPR-Cas9的基因编辑系统，除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作一经发布便引发了国内外科学界对于以可能遗传给后代的方式来编辑人类基因组——相关伦理道德的广泛争论。12月份，来自世界各地的数百名科学家和伦理学家，聚集在美国华盛顿讨论人类基因
Cell子刊：探究致癌基因新功能
来自乔治亚大学的发育生物学家们发现了一种称作为MGA(Max's Giant Associated protein)的特异基因的一些新功能。这一尚未受到研究者重视的蛋白似乎控制了许多的发育过程，也有可能与癌症形成相关。研究人员将他们的研究结果详细描述在《发育细胞》(Dev
《Cancer－Cell》：决定黑素瘤侵袭性的特异基因
最近，西班牙国家癌症研究中心（CNIO）的研究人员，发现了40多个基因可预测黑色素瘤的侵袭性水 平，将其与其他预后不良的癌症区分开来。相关研究结果发表在2014年6月26日的国际著名杂志《Cancer Cell》，将有助于识别黑色素瘤的独特方面，有助于确定黑素瘤患者的癌症转移风险。这项研究结果很
Cell－Res发布重要基因表达调控新技术
来自Whitehead研究所的研究人员通过构建出一种叫做CRISPR-on的强大新基因调控系统，现在能够同时提高多个基因的表达，并精确操控每个基因的表达水平。他们证实这一系统能够有效应用于小鼠细胞、人类细胞和人类胚胎中。研究人员在发表于8月27日《细胞研究》(Cell Research)杂志
Cell子刊揪出明星癌基因的弱点
来自纽约大学Langone医学中心的研究人员发现了人类癌症中最常见的突变基因：突变K-Ras作用机制中的一个生物学弱点，他们认为可以利用这一弱点采用药物化疗来阻止肿瘤生长。 长期以来人们怀疑，突变K-Ras是包括结肠癌、肺癌和大多数胰腺癌在内超过1/3的癌症背后的驱动力。由于过去每一次尝试
Cell：癌症基因组计划再取重要成果
来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类型——黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）杂志上。 研究人
Cell子刊：基因决定你能否“逆生长”
岁月会在每一个人身上留下痕迹，只不过这痕迹的深浅是因人而异的，比如郭德刚和林志颖这对宛若隔代的“同龄人”。那么，我们也能像男神林志颖那样逆生长么？Current Biology杂志发表的一项最新研究表明，看起来年不年轻取决于你的基因。 MC1R基因会使人长出红色的头发和苍白的皮肤。现在科学家们
Cell：坏基因为何并不总是闯大祸
两个携带着相同致病突变的人患病的严重程度却不相同，这是一个困扰了科学家们数十年的谜题。现在多伦多大学Donnelly 中心的Andy Fraser教授和他的研究小组揭示出了导致每位患者之间相异的一个关键部分。 Fraser说：“我们揭示出了遗传背景――存在于所有人基因组中一组独特的DNA碱基―
Mol－Cell.:－基因突变的“连锁”反应
约翰霍普金斯大学科学家发现在酵母中删除任何一个基因都会对基因组产生压力，造成其他基因的突变。研究人员称该发现对人类遗传学有启示作用，因为DNA序列在物种之间具有保守性，该研究对癌症和其他领域的遗传分析有重要意义。相关报道发表在近期的Molecular Cell杂志上。 该文章的通讯作者
Dev－Cell：转基因斑马鱼的彩色皮肤
美国杜克大学的研究人员，利用基因工程改造的方法，造成单个的皮肤细胞可以产生70种不同颜色的荧光。该研究发表在最近的《Developmental Cell》上。 该团队并非是为了好玩才做成这样五彩斑斓的斑马鱼，实际上，他们希望通过颜色标记来研究斑马鱼皮肤的愈合。利用颜色来标记细胞，可以让斑马鱼皮
Cell－亮点|－反义lncRNA如何调控基因的表达？
反义lncRNA（antisense lncRNA）是指由基因（通常是蛋白编码基因）的反义链转录，并与该基因的mRNA存在序列重叠的RNA分子。随着对非编码RNA研究的深入，研究发现约70%的基因均有反义lncRNA【1】。更为重要的是，反义lncRNA往往与其正义链基因的表达存在相关性，提示反
Cell重要发现：揭示基因表达调控新层面
在几乎每个人类细胞的内部都有着一个直径为6微米（大约是人类头发宽度的1/300）的细胞核，细胞核中填满了大约3米长的DNA。DNA被紧密压缩装在细胞核内，其必须要接近细胞的转录机器才能充当指令引导所有的细胞过程。长期以来科学家们都认为DNA的包装方式影响了基因表达。现在，Whitehead研究所
Cell子刊：随机表达的等位基因
也许你继承了母亲黑黑的大眼睛，也许你遗传了父亲那富于感染力的微笑。实际上，我们这些特征所对应的基因都有两个拷贝(等位基因)，一个来自于母亲，一个来自于父亲。这些基因在胚胎的发育过程中，决定着相应蛋白质的生成。 有时细胞只采用了常染色体基因的一个拷贝(激活两个等位基因中的一个)，这种现象被称
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
华大基因Cell子刊发表宏基因组测序新成果
人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关。 微生物组研究过去主要依赖16S rDNA基因测序。随着测序成本的直线下降，针对整个菌群的宏基因组测序越来越受到青睐。目前，双胞胎
厦大连发Nature，Cell子刊文章：“节俭基因”与“浪费基因”
人类遗传学家James V. Neel在1962年首次提出了“节俭基因”这一概念，认为现今人类导致包括肥胖症、糖尿病和高血压等代谢障碍的基因是因为生理系统为了适应远古环境食物富足和食物缺乏的周期性改变而筛选出的，可以让远古人类在食物富足的短暂时期中快速增肥，以应对随时将到来的食物缺乏时期。这类基
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
Nature子刊：基因疗法新进展！该技术有望治疗自闭症
CRISPR基因编辑技术被誉为是本世纪至今最有潜力的生物技术突破之一，人们相信以它为代表的一系列基因编辑手段，有望为诸多人类的遗传疾病提供创新治疗方案。今日，《自然》子刊《Nature Biomedical Engineering》上在线发表的一篇文章，则进一步让我们看到了CRISPR系统的潜力。来
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
李劲松课题组Cell－Stem－cell用CRISPR构建多重基因修饰小鼠
来自中科院上海生命科学研究院的研究人员报告称，他们找到了一种方法来提高利用小鼠孤雄单倍体胚胎干细胞系(AG-haESCs)生成半克隆小鼠的效率。并证实借助于CRISPR-Cas9技术可构建出多重遗传修饰的半克隆小鼠及实现对其的诱变遗传筛查。这些重要的研究结果发布在7月9日的《细胞干细胞》（Cel
－J－Cell－Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因
近日，刊登在国际杂志the Journal of Cell Science上的一篇研究论文中，来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。 文章中研究者对5组主要的病人群体进行分析，研究
Cell－Stem－Cell
|泛素连接酶HECTD1通过协调核糖体大小亚基的组装来调控造血干细胞的再生能力 造血干细胞（Hematopoietic stem cell， HSC）具有自我更新和分化的功能。在正常生理状态下，HSC处于休眠状态，其蛋白合成速度受到严格地调控并维持在较低水平。当机体受到损伤时，HSC 能够迅速
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外