中科院孙中生在Cell发表：自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研究论文。这是继2018年从遗传学角度为自闭症（孤独症）分型与诊断标准提供依据之后，该团队在自闭症研究领域取得的又一进展。 自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称自闭症。大量研究发现自闭症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止自闭症数据库（AutDB）中已收录了大约800个与自闭症相关的基因。但是，这些单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，也显示自闭症具有很强的异质性。此外，已经报道的数以百计的自闭症基因中，只有少数基因的致病机制得以阐述......阅读全文
Cell头条：单基因影响智力和行为
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾
Cell子刊解决跳跃基因之谜
在我们的DNA深处潜伏着许多“寄生虫”，那就是被称为跳跃基因的转座子。这些尾巴很长的家伙如果插入健康的基因，就可能会引发疾病。不过迄今为止，人们还不清楚这种尾巴对于转座子的跳跃有何作用。 密西根大学医学院的研究团队在十一月十二日的Molecular Cell杂志上发表文章指出，没有尾巴的转座子
Cell：永不停息的基因战争
我们的细胞中进行着激烈的基因战争，入侵的外源DNA频频试图破坏人类的基因蓝图。现在，加州大学旧金山分校UCSF的研究人员发现了，细胞保护自身基因抵抗入侵者的新分子机制。 这一机制负责识别和靶标外源DNA，被研究人员称为SCANR。UCSF的研究人员是在酵母中发现SCANR机制的，由于酵母与
Cell子刊：揭秘细菌的耐受基因
科学家们发现，细菌的一个基因能够关闭自身的蛋白合成进入休眠状态，以便逃过抗生素的攻击。文章发表在Cell旗下的Molecular Cell杂志上。 上世纪四十年代人们发现，一群细菌中总有那么一两个，能够在抗生素的攻击下生存下来，这一现象被称为细菌的耐药性。细菌耐药性依赖于细胞的休眠，这
Cell解析饮食对基因表达的影响
每天我们的细胞都在摄取食物中的营养，并将它们转化为生命所需的基本物质。然而，人们一直难以确切指出某一种营养或维生素对基因表达和生理机能的影响。麻省大学医学院UMMS的科学家们开发了一个新的模式系统，可以帮助研究者们解决这个问题。这项研究发表在本期的Cell杂志上，UMMS的研究人员利用这一系统向
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望
Cell年度综述：癌症基因组入选
Cell杂志创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。近期Cell杂志盘点了2013年度最佳综述及最佳论文，其中热门技术CRISPR也登上了榜单，相关论文描述了利用基因调控系统 CRISPR/Cas，一步
Cell子刊：利用基因检测饮食紊乱
缺乏一种与人类厌食症和贪食症有关基因的小鼠，会比其它小鼠体重减轻，并且出现各种行为紊乱。 生物通报道：此前有数据表明，月经周期不规律的女性，易出现暴饮暴食现象，这表明暴饮暴食与雌激素有着相当密切的关联。而最近的一项研究也表明，缺失了雌激素相关受体α（ESRRA）基因的小鼠会比野生型小鼠吃的更少
Cell重要成果：基因表达沉默新技术
来自加州大学旧金山分校的研究人员发现了一种更精确关闭基因的方法，这一成果将加速研究发现和生物技术进步，最终有可能应用于重编程细胞再生器官和组织。该策略借用了细菌的分子工具箱，利用了一种微生物用以抵抗病毒的蛋白质。研究人员在《细胞》(Cell)杂志上对这一技术进行了详细描述。 关闭基因是癌症
Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望
Cell－Rep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行
Cell子刊：基因治疗将如虎添翼
免疫系统是保护机体的重要机制，但有时这一机制也会带来一些麻烦，比如排斥输血、器官移植等治疗手段。正因如此，使用病毒载体的基因治疗也需要绕过宿主的免疫应答。 腺相关病毒（AAV）是一种比较安全的病毒载体，已经用于多种基因疗法并且进入了临床试验，涉及失明、血友病、心脏病、肌营养不良等疾病。问题在于
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
权威期刊：怀孕期间得流感与孩子自闭症无关
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂，半真半假的流言也特别的。儿科领
研究揭示自闭症肠脑轴交互及肠道菌干预机制
自闭症谱系障碍（ASD）是以社交缺陷和刻板行为为核心的神经发育疾病，其致病机制是神经科学领域的重要挑战。值得注意的是，相当比例的自闭症谱系障碍患者常伴随胃肠道功能紊乱。这引发了学界对肠道微生物如何通过生物分子信号远程影响大脑功能的“肠脑轴”调控机制的深度探索。近年来，有研究证实肠道菌群失调与神经行为
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些存在
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些
Nature聚焦中国：CRISPR带来的机遇
非人类灵长动物在生物学、遗传学和行为学上与人类非常相似，是研究人类疾病和开发治疗策略的重要模型。许多候选药物在进入临床之前都需要经过灵长动物（特别是猴子）测试，但灵长动物研究在西方世界面临着很大的压力。在这种情况下，中国逐步成为了非人类灵长动物研究的首选国家。本期Nature杂志通过编辑社论和新
编辑基因可减轻自闭症－为研究治疗神经疾病打开了大门
美国一个研究小组25日在《自然·生物医学工程》杂志线上版发表研究报告称，他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功减轻了患有脆性X综合征（FXS）的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见的自闭症谱系障碍的单基因病因。图片来源于网络 研究人员使用的基因编辑技术称为CRISPR-Gold
Nature两项研究发现几十个自闭症基因
最近，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在201
转基因猕猴与部分自闭症患者的脑功能网络异常相似
4月8日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室王征研究组在《神经科学杂志》发表了题为MECP2 duplication causes aberrant GABA pathways, circuits and behaviors
自闭症和注意力缺陷多动症竟然存在相同的基因变异？
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可
携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型建立
1月26日，《自然》期刊在线发表了题为《MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成。该研究通过构建携带人类自闭症基因MECP2的
不爱交际的蜜蜂携带一组人类自闭症基因
伊利诺伊大学博后研究员Hagai Shpigler是一篇最新在线《PNAS》文章的第一作者。他设计了两个试验用摄像机记录一组蜜蜂彼此互动的社会化情景。第一个试验，他把1只陌生蜜蜂放入实验蜜蜂团体，本地蜜蜂对它做出“防范”和“围攻”反应；第二个试验，Shpigler把一只未能年蜂王幼虫放入蜜蜂团，
Cell－Stem－Cell：基因疗法可以用于治疗致命性自体免疫疾病
最近，加州大学洛杉矶分校研究人员创造了一种修复血液干细胞的基因突变的方法，以逆转导致威胁生命的自身免疫综合症（称为IPEX）的发生。 这项工作在发表在最近的《Cell Stem Cell》杂志上。 IPEX是由一种突变引起的自身免疫疾病。该突变阻止了一种名为FoxP3的基因的表达，从而导致产
华人教授陈功PNAS：自闭症治疗新靶标
近期，宾夕法尼亚州立大学的科学家，发现了一个新的药物靶点，可成功修复来自Rett综合征（一种严重形式的自闭症谱系障碍）患者神经细胞中的功能性缺陷。这项研究是由宾州州立大学生物学教授陈功（Gong Chen）带领完成的，可能为Rett综合征和其他形式的自闭症谱系障碍，带来一种新的治疗方法。相关研究
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
中国科学院水生所团队在自闭症研究上取得新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506800.shtm神经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。其中，中国青少年自闭症患者比例高达20%，并以每年20万的速度增长，严重影响家庭幸福。 ?P
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其