LCMS／MS新生儿筛查与代谢性疾病检测应用—访复旦大学郭玮
郭玮 复旦大学附属中山医院检验科副主任、硕士生导师。主要研究方向：肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文40余篇，主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第八届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《中华临床实验室管理电子杂志》特邀编委、《检验医学杂志》编委。主持癌变与侵袭原理教育部重点实验室开放课题基金1项、上海市科委基金子课题1项、上海市科委基金1项、上海市卫生局基金3项；参与完成“十二五”国家科技支撑计划子课题1项、卫生部医政司课题1项、国家自然科学基金2项、国家科技重大专项课题1项。获上海市医学科技奖二等奖1项。 作为卫生部部属的综合性医院，目前贵医院采用液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）开展了哪些临床检验项目？ 目前，我们医院主要使用LC-MS/MS进行激素类物质的检测，包括血浆间甲肾上腺素类物质、尿儿茶酚胺、25羟基维生素D及......阅读全文
关注甲状腺疾病的筛查和诊断
——罗氏为您提供最全面的实验室检测指标 甲状腺是人体最重要的内分泌腺之一，具有摄取和积聚碘的功能，并以碘为原料合成、分泌和贮存甲状腺激素。甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病，它的临床发病率随着人们饮食和其他生活习惯的改变等不断上升，人群发病率>5%，尤其亚临床的发病率更高。 甲状腺
甲状腺疾病的危害、筛查及检测
一、甲状腺疾病的危害甲状腺疾病人群发病率超过5%，尤其在青壮年人群中和育龄期妇女中甲状腺疾病的发病率尤为明显增高。甲状腺疾病是一类具有严重危害的代谢性疾病，往往牵一发而动全身，如果不加注意和重视，就会给机体带来可怕甚至致命的"蝴蝶"效应危害。1 什么是甲状腺？甲状腺是人体最大的内分泌腺，位于颈部，气
万人基因筛查，预测疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
输血传播疾病筛查项目的现状综述
血液检测是预防输血传染病的重要环节。对献血者血液的筛查项目是围绕输血传染病的筛选而展开的。我国《输血技术操作规程》规定，采供血系统对ALT、HBsAg、抗-HCV、梅毒及抗-HIV5个项目进行检测，笔者就目前国内规定的血液筛查项目现状做一简单评议。 1 筛查项目 1.1 谷丙转氨酶（AL
新生儿疾病筛查的方法介绍
（1）采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。 （2）采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，
健康云数据：疾病早期筛查“好助手”
近日，由清华大学和惠斯安普公司联合发起的国民“健康云数据”计划正式启动。该计划将以具有国际领先水平的HRA疾病早期筛查及健康风险评估技术设备为依托，通过国内各大专院校、城市居民不同年龄结构人群的体质测评、健康风险评估、疾病信息预警、运动健身指导、疾病早期干预和康复项目的开展，在3年内完成健康管理
新生儿疾病筛查的检查过程
1）筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。 （2）筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下： ①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。 ②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可
关于新生儿疾病筛查的基本介绍
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁
早产视网膜病变筛查有哪些相关疾病
视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征，动脉阻塞或狭窄视网膜病变，恶性高血压性小动脉性肾硬化
新生儿疾病筛查的注意事项给
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。 （1）使用统一体检表（卡、册）；统一测量方法；统一评价和诊断标准。 （2）体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。 （3）筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
血液分析对血液系统疾病筛查的意义
三分群五分群血细胞分析仪的广泛应用，大大提高了临床血液学检验的质量和速度。然而，它们仅作为血液学分析的过筛手段，遇到问题时还必须用显微镜复查血片，方能发出报告。根据朱晓辉等的观点，笔者采用血细胞分析仪筛查，形态学复查，查出血液系统疾病162例，现报道如下。 1．资料与方法
600万儿童受益于新生儿疾病筛查
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者9月12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6
新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查论坛
关于第四批国家临床医学研究中心评审结果公示的公告 为落实《国家临床医学研究中心五年（2017-2021年）发展规划》的总体部署，经各有关部门、地方推荐，形式审查、材料评审和综合评审等程序，科技部、卫生健康委、军委后勤保障部和药监局确定了第四批国家临床医学研究中心的建设依托单位，现予以公示，公示时间
体温筛查——门式人体筛查测温仪
u 红外人体测温，真人发音报警，提示体温异常，有效防止规模性疾病传染； u 多区位设计：有6,8,12,16,18,24,33等区位设计（需定制） u 内置电源：不怕停电，或者临时户外不插电使用，可连续使用2-8小时（需定制） u 防水：雨天户外可以照样使用；（（需定制） 操作方式：
肿瘤筛查，究竟应该怎么查？
过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此，癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要！谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1
孕期TORCH筛查！
据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒 TORCH是由一组病原
新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
云南拟普及新生儿疾病筛查－由政府买单
期待已久的宝宝出生了，你会考虑给他做个“新生儿疾病筛查”吗？新生儿出生72小时之内取孩子的足跟血3滴就能筛查出“蚕豆病”等后期无法治疗的疾病，如果全省55万新生儿都做筛查，每年至少能筛查出300名婴幼儿的智障问题!目前，(云南)省卫生厅正在制定在全省普及“新生儿疾病筛查”项目的计划。
基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序，以筛选可能影响
卫生部：新生儿疾病筛查管理办法
《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条 为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条 本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
上海市科委半导体照明项目通过验收
“新型GaN基LED荧光衬底－掺质铝酸盐晶体生长与性能研究”项目通过验收 10月27日，中科院上海光学精密机械研究所夏长泰研究员承担的上海市科委半导体照明专项“新型GaN基LED荧光衬底－掺质铝酸盐晶体生长与性能研究”通过验收。该项目通过优化生长工艺，制备出了稀土离子或过渡金属离子掺杂的
事关自然科学基金，上海市科委公布一重要名单
上海市2023年度“科技创新行动计划”自然科学基金项目通讯评审已结束，现公布参加通讯评审的专家名单（按姓氏拼音排序）。 艾连中、安红梅、安华章、安晓霞、白承铭、白松龄、保志军、鲍伟、毕晓辉、毕英杰、毕宇芳、卞永明、卞振锋、BINXINWU、步文博、蔡海文、蔡清萍、蔡威、蔡郑东、曹广文、曹桂新、曹
临床检测中LCMS/MS应用——访复旦大学中山医院检验科郭玮
郭玮 复旦大学附属中山医院检验科副主任、硕士生导师。主要研究方向：肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文40余篇，主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第八届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《中华临床实
LCMS/MS新生儿筛查与代谢性疾病检测应用—访复旦大学郭玮
郭玮 复旦大学附属中山医院检验科副主任、硕士生导师。主要研究方向：肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文40余篇，主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第八届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《中华临床实验室
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
早产视网膜病变筛查的检查过程及相关疾病
检查过程 从出生后第4-6周以复方托品酰胺或美多丽散瞳，滴表面麻醉剂，小儿开睑器开睑后，在暗室内以双目间接立体检眼镜，结合巩膜压迫器进行眼底检查。 相关疾病 视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征，动脉阻塞或狭窄视网膜病变，恶性高血压性小动脉性肾硬化
《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》修订完成
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省（区、市）卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来