关于新生儿疾病筛查的基本介绍
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。 新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。......阅读全文
关于新生儿疾病筛查的基本介绍
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁
新生儿疾病筛查的方法介绍
（1）采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。 （2）采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，
新生儿疾病筛查的检查过程
1）筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。 （2）筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下： ①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。 ②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可
临床物理检查方法介绍新生儿疾病筛查介绍
新生儿疾病筛查介绍: 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统
新生儿疾病筛查的注意事项给
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。 （1）使用统一体检表（卡、册）；统一测量方法；统一评价和诊断标准。 （2）体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。 （3）筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治
新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查论坛
关于第四批国家临床医学研究中心评审结果公示的公告 为落实《国家临床医学研究中心五年（2017-2021年）发展规划》的总体部署，经各有关部门、地方推荐，形式审查、材料评审和综合评审等程序，科技部、卫生健康委、军委后勤保障部和药监局确定了第四批国家临床医学研究中心的建设依托单位，现予以公示，公示时间
新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
600万儿童受益于新生儿疾病筛查
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者9月12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
云南拟普及新生儿疾病筛查－由政府买单
期待已久的宝宝出生了，你会考虑给他做个“新生儿疾病筛查”吗？新生儿出生72小时之内取孩子的足跟血3滴就能筛查出“蚕豆病”等后期无法治疗的疾病，如果全省55万新生儿都做筛查，每年至少能筛查出300名婴幼儿的智障问题!目前，(云南)省卫生厅正在制定在全省普及“新生儿疾病筛查”项目的计划。
基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序，以筛选可能影响
卫生部：新生儿疾病筛查管理办法
《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条 为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条 本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查
关于早产视网膜病变筛查的基本介绍
早产视网膜病变筛查是早产儿必要的筛查项目，早产儿患病率高达20%。 异常结果：早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生，多为双眼发病，轻者可自愈，严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲。病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是早产视网膜病变临床特有体征。分界处增生性
《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》修订完成
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省（区、市）卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年
关于苯丙酮尿症筛查试验的基本介绍
苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下
广东尽快落地新生儿罕见病筛查－80％为遗传疾病
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注
临床化学检查方法介绍新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
临床物理检查方法介绍新生儿听力筛查介绍
新生儿听力筛查介绍: 新生儿听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一,早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现,及时诊断,早期治疗,在语言学习的关键期,促进婴儿语言的发育。新生儿听力筛查正常值: 听力正常,对声音的反应正常。新生儿听力筛查临床意义: 异常结果: (1) 听力障碍 (2) 有感音神
关注甲状腺疾病的筛查和诊断
——罗氏为您提供最全面的实验室检测指标 甲状腺是人体最重要的内分泌腺之一，具有摄取和积聚碘的功能，并以碘为原料合成、分泌和贮存甲状腺激素。甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病，它的临床发病率随着人们饮食和其他生活习惯的改变等不断上升，人群发病率>5%，尤其亚临床的发病率更高。 甲状腺
甲状腺疾病的危害、筛查及检测
一、甲状腺疾病的危害甲状腺疾病人群发病率超过5%，尤其在青壮年人群中和育龄期妇女中甲状腺疾病的发病率尤为明显增高。甲状腺疾病是一类具有严重危害的代谢性疾病，往往牵一发而动全身，如果不加注意和重视，就会给机体带来可怕甚至致命的"蝴蝶"效应危害。1 什么是甲状腺？甲状腺是人体最大的内分泌腺，位于颈部，气
串联质谱筛查新生儿疾病－常州查出一例罕见病症
11月3日电 近日，常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。 戊二酸血症分为两型，I型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。II型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。 本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床
新生儿遗传代谢性疾病筛查新规来了，岛津血尿同筛方案轻松应对！
导读为加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，近年来各地陆续出台新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知。2022年5月北京市卫健委印发关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知，通知规定将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种，自此每个北京出生的宝宝均可享受12种遗传代谢性疾病筛查。2024
新生儿如何筛查苯丙酮尿症？
新生儿苯丙酮尿症的筛查通常在出生后的前几天进行。这种筛查是通过检测新生儿的脚跟或手指上的血液来进行的，被称为“脚跟试验”或“手指试验”。 具体操作步骤如下： 收集新生儿的脚跟或手指上的血液样本。 将血液样本滴在特殊的试纸上。 将试纸放入一个特殊的仪器中进行分析。 根据仪器的读数，判断新
血液的化学检验项目出新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者，这似乎会影响父母未来的生育决策。然而，根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章，对于隐性疾病的携带者，他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。 加拿大的研究人员调查了数百名妇女，她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的
卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版
绘云生物牵手博圣生物－共谱新生儿疾病筛查新未来
近日，绘云生物与浙江博圣生物技术股份有限公司（博圣生物）正式签署战略合作协议，将透过博圣生物覆盖全国的700多家母婴健康检测中心和医疗机构渠道资源，围绕绘云生物质谱IVD检测技术，尤其是新生儿先天性胆道闭锁早筛技术，展开全面合作。 这不仅是双方建立优势资源互补、相互促进发展的战略合作伙伴关系的
PE成功协办“串联质谱技术与新生儿疾病筛查”培训班
PerkinElmer 协上海市儿童医院成功举办【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班！ 由上海市儿童医院主办、 协办的【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班于2010年8月16日至20日在上海光大会展中心国际大酒店成功举办。会议邀请了卫生部临床检验中心王治国主任、广州
卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的通知
卫妇社发〔2010〕96号 各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(201
关于大肠癌的筛查方式介绍
传统的肠癌早筛方式有两种，一是粪便潜血试验，二是肠镜。粪便DNA肠癌检测它是一种新型的筛查手段，对整体肠癌的检测敏感性高达84.22%，特异性高达97.85%。可以检测出直径1厘米以上进展期腺瘤和肠癌病灶，及时发现早期肠癌基因突变。 在结直肠癌防治方面，消化科在常规开展结直肠腺瘤性息肉筛查及内