定制新药拯救脑病女孩
一种特制药物似乎正在帮助一名7岁的贝敦氏症患者。图片来源：JULIE AFFLERBAUGH 多年来，美国科罗拉多州的一对夫妇一直在寻找为何他们活泼开朗的小女儿走路、说话和看东西越来越困难。2016年12月，Julia Vitarello和Alek Makovec得知6岁的女儿Mila Makovec几乎可以肯定患有贝敦氏症。这是一种遗传性的致命神经退行性疾病。现在，Mila正在使用一种针对其特定致病DNA突变的药物，而且似乎已经阻止了病情的发展。 近日，在美国人类遗传学协会年度会议上，研究人员讲述了这个故事，并表示在不到1年时间里，他们测序了Mila的基因组，并给她制作了一种合成的RNA分子，帮助细胞忽视她的基因缺陷，并产生所需的蛋白质。他们说，同样的步骤可以帮助其他一些因单个基因的独特突变而患病的人。 “这非常令人兴奋。”未参与该研究的得克萨斯大学西南医学中心基因治疗研究员Steven Gra......阅读全文
肝性脑病的药物治疗
由于氨中毒是肝性脑病的主要原因，因此减少氨的吸收和加强氨的排出是药物治疗的主要手段。 （1）减少肠道氨的生成和吸收①乳果糖（lactulose，β-半乳糖果糖）是一种合成的双糖，口服后在小肠不会被分解，到达结肠后可被乳酸杆菌、粪肠球菌等细菌分解为乳酸、乙酸而降低肠道的pH值。肠道酸化后对产尿素
药物治疗线粒体脑肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
化疗药物使用后的Wernicke脑病病例分析
73岁女性，既往慢性肾病、营养不良、上颌骨软骨肉瘤，使用异环磷酰胺和依托泊苷进行治疗后1周，出现了共济失调、肌阵挛和意识混乱。3天后，患者出现反应迟钝。患者的脑部MRI显示双侧丘脑（图1）和乳头体（图2）异常信号，提示硫胺素缺乏导致的Wernicke脑病。给予患者治疗剂量的静脉内硫胺素，患者的神经系
默克脑病药物Kuvan－IIIb期研究达主要终点
默克(Merck KGaA)4月24日宣布，有关药物Kuvan(沙丙蝶呤二盐酸盐)的一项IIIb期SPARK研究达到了主要终点。 SPARK是一项多中心、开放标签、随机、对照IIIb期研究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展，调查了Kuva
胆红素脑病的简介
胆红素脑病，过去称核黄症。是指高非结合胆红素血症时，游离胆红素通过血脑屏障，沉积于基底神经核、丘脑、丘脑下核、顶核、脑室核、尾状核、以及小脑、延脑、大脑皮质及脊髓等部位，抑制脑组织对氧的利用，导致脑损伤。
怎样预防脑囊虫病？
囊虫病的防治主要是不吃生菜、生肉，饭前便后要洗手，以防误食虫卵。另外，猪肉最好在零下12至13摄氏度的温度中冷冻12小时后食用，这样可以把囊尾蚴全部杀死。如果一旦发病要入院治疗。
脑白质病的鉴别
1、脑白质偏少：是脑白质营养不良的一个表现。 2、脑白质稀疏：好发于50岁以上者，常见于痴呆及脑血管患者。CT特征表现为双侧脑白质对称性低密度灶，或并发脑梗塞、脑出血及脑萎缩。 3、脑白质萎缩：MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。
脑白质病的分类
脑白质病变是一组复杂的以神经细胞脱髓鞘为主的疾病，对其分类迄今尚无统一标准。常见的分类方法如下： 因此，目前对这一组疾病的分类，按它们起病时贿鞘发育是否成熟，可将这组疾病分为两个大类： ①髓鞘发育正常的脱髓鞘性疾病 如多发性硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎等； ②髓鞘形成不良
脑白质病的诊断
初步精神状态检查，包括评价注意力不集中的试验、鉴定记忆力障碍的三词延迟回忆试验、评价视觉功能障碍的时钟绘画和评价脑功能的交替运动序列。如果精神状态检查结果可疑，可进一步进行神经精神学测试。如果初步精神状态检查的前两类试验未发现任何缺陷，则可确定无可察觉的大脑损害 ；如果前两类试验发现异常，可进行
脑白质病的预防
多数脑白质病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取适当的预防措施，患者的症状可明显改善。而脑白质病的治疗方法有一定的局限性，截至2012年也无统一的治疗方案，因此，预防非常重要。应增强机体免疫功能，提高肌体抗病能力。营养神经，扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，控制预防病情继续
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
关于HIV脑病的简介
AIDS报道后不久，即发现本病会进行性发展为痴呆，本病曾有许多名称，包括亚急性脑炎、AIDS痴呆综合征、HIV脑病，近来称为HIV?相关性主要感知/运动异常。本病精确的发生率尚不清楚，美国疾病控制中心（CDC）报道，2.8%的成人和5.3%的儿童以HIV脑病的表现起病，确诊为AIDS时有4.0%
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
定制新药拯救脑病女孩
一种特制药物似乎正在帮助一名7岁的贝敦氏症患者。图片来源：JULIE AFFLERBAUGH 多年来，美国科罗拉多州的一对夫妇一直在寻找为何他们活泼开朗的小女儿走路、说话和看东西越来越困难。2016年12月，Julia Vitarello和Alek Makovec得知6岁的女儿M
怎样预防脑甙沉积病？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
脑白质病的病因介绍
脑白质病是一组至21世纪初具体原因尚不甚明确的中枢神经系统脱髓鞘性疾病。它可以是神经系统疾病如感染、中毒、退行性变、外伤后、梗塞缺乏等的继发表现。较常见的病因如： 1、遗传因素：在欧美白人多发性硬化症患者中HLA-A3，-B7和-DW2抗原阳性者较多；而异染性脑白质营养不良患者就是一种常染色体
肝性脑病的检查
1.血氨 慢性肝性脑病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性脑病患者血氨可以正常。 2.脑电图 大脑细胞活动时所发出的电活动，正常人的脑电图呈α波，每秒8～13次。肝性脑病患者的脑电图表现为节律变慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表现为δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷时表现为高波幅的δ波，每秒少于4次。脑电
肝性脑病的检查
1.血氨 慢性肝性脑病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性脑病患者血氨可以正常。 2.脑电图 大脑细胞活动时所发出的电活动，正常人的脑电图呈α波，每秒8～13次。肝性脑病患者的脑电图表现为节律变慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表现为δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷时表现为高波幅的δ波，每秒少于4次。脑电
高血压脑病的概述
高血压脑病亦为内科较为常见的急症，是指脑细小动脉发生持久而严重的痉挛或广泛微血管栓塞，脑供血发生急性障碍，也可能脑内小动脉因血压极度升高而被迫扩张，从而使大脑过度灌注，导致脑水肿和颅内压增高，引起的一系列临床表现。 可发生于急进型或严重缓进型高血压病患者，尤其是伴有明显脑动脉硬化者；在妊娠中毒
肝性脑病的诊断
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
高血压脑病的概述
高血压脑病亦为内科较为常见的急症，是指脑细小动脉发生持久而严重的痉挛或广泛微血管栓塞，脑供血发生急性障碍，也可能脑内小动脉因血压极度升高而被迫扩张，从而使大脑过度灌注，导致脑水肿和颅内压增高，引起的一系列临床表现。 可发生于急进型或严重缓进型高血压病患者，尤其是伴有明显脑动脉硬化者；在妊娠中毒
肝性脑病的概述
肝性脑病（HE）又称肝性昏迷，是指严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。有急性与慢性脑病之分。
肝性脑病的检查
1.血氨 慢性肝性脑病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性脑病患者血氨可以正常。 2.脑电图 大脑细胞活动时所发出的电活动，正常人的脑电图呈α波，每秒8～13次。肝性脑病患者的脑电图表现为节律变慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表现为δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷时表现为高波幅的δ波，每秒少于4次。脑电
肝性脑病的诊断
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
脑白质病的病理介绍
脑白质主要由神经纤维构成，有髓纤维由轴突髓鞘和Schwann细胞构成，髓鞘基本为同心环状缠绕的双层单位膜，髓鞘是神经纤维的主要组成部分，具有保护和营养神经纤维作用，任何原因的髓鞘异常均可引起临床发病。 脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘的变化，髓鞘的异常改变是脑白质病影像表现异常的基础，脱髓
浅谈温热法治脑病用药
具有关文献记载，对于肿瘤的治疗，多数中医专家学者都认为活血化瘀、软坚散结、清热解毒之法是大家共同遵守的原则。然而，我们认为，肿瘤发生的最主要原因是阳不化气、阴盛阳衰、寒血凝滞、瘀血内结，因而提出治疗肿瘤应以扶阳化气、温热扶阳、温通脉络，消散肿块、化痰散结为大法，常以附子为君药的麻黄附子细辛汤
肾性脑病的检查
血内氮质增高和二氧化碳结合力降低。其他需要做肾病相关的检查。 脑电图(EEG)改变 尿毒症脑病脑电图改变出现率高达80~100%。其早期即有脑电图异常，随着尿毒症的加重或改善而变化，因而脑电图检查有助于尿毒症病人的早期诊断，脑电图的动态观察可以了解病情转归。不过尿毒症脑病时的脑电图改变并无特
肾性脑病的病因
（1）病因：是由于慢性肾小球、慢性肾盂肾炎和肾小动脉引起慢性肾功能衰竭。 （2）发病机理：可能与血内胍类、酚类、尿素、尿酸增高、电解质代谢障碍等有关。