怎样预防脑甙沉积病?
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。仍然是产前诊断的一个重要手段。 绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月,不必培养,可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病,孕妇可及时选择人工流产,后续操作比较容易进行,而且可早日解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断,母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某......阅读全文
怎样预防脑甙沉积病?
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
如何诊断脑甙沉积病?
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
关于脑甙沉积病的简介
脑甙沉积病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。 对于脑甙沉积病的治疗,要注意营养,预防继发感染。贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者,可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善
脑甙沉积病的辅助检查
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形;骨皮质变薄,并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
治疗脑甙沉积病的方法介绍
1、一般疗法 注意营养,预防继发感染。 2、对症治疗 贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者,可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染,少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
概述脑甙沉积病的发病机制
溶酶体(lysosome)是一种细胞器,即细胞内的超微结构,为单层包被的囊泡,外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性,含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中,不断被分解又不断被再合成。通过
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂(glucoce
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿,且肝、脾也肿大,但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点,骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同,且酸性磷酸酶反应为阴性,结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
关于脑甙沉积病的临床表现介绍
脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型: 成人型(Ⅰ型) 为脑甙沉积病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病,常以脾脏大就
关于脑甙沉积病的流行病学介绍
脑甙沉积病在世界各地均有报道,发病率为1/10万~1/40万。有些群体发病率很高,如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450,大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万,携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来,已有不少病例报道
关于脑甙沉积病的实验室检查介绍
1、血常规 可正常,脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞,这种细胞体积大、直径约20~80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3、
怎样预防脑囊虫病?
囊虫病的防治主要是不吃生菜、生肉,饭前便后要洗手,以防误食虫卵。另外,猪肉最好在零下12至13摄氏度的温度中冷冻12小时后食用,这样可以把囊尾蚴全部杀死。如果一旦发病要入院治疗。
怎样预防神经鞘磷脂沉积病?
典型婴儿型患儿常在2~4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。各型均可能并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染经常进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚
高血压脑病怎样预防
高血压脑病,是一种非常危险的疾病,以脑部损害最为突出,必须及时抢救治疗。凡高血压者有血压急剧升高伴剧烈头痛,甚至有意识和神志改变者,均应立即到医院急救治疗。迅速将血压控制在安全范围、防止或减轻脑组织水肿与损伤是治疗的关键。此外在治疗过程中应避免血压下降过度而使脑、心、肾的血液灌注发生障碍。系统治
怎样预防高血压脑病?
高血压脑病,是一种非常危险的疾病,以脑部损害最为突出,必须及时抢救治疗。凡高血压者有血压急剧升高伴剧烈头痛,甚至有意识和神志改变者,均应立即到医院急救治疗。迅速将血压控制在安全范围、防止或减轻脑组织水肿与损伤是治疗的关键。此外在治疗过程中应避免血压下降过度而使脑、心、肾的血液灌注发生障碍。系统治
怎样预防小儿脑脓肿?
1.防治感染性疾病 菌血症或脓毒血症可经血行播散到颅内引发本症,应积极预防和治疗。尤其是发绀型先天性心脏病患儿,易形成血栓。其他先心病患儿易发生细菌性心内膜炎,均易形成脓性栓子而引发本症。 2.防治局部感染 如鼻旁窦、中耳、乳突的化脓性炎症,头皮的感染等,可至局部感染的扩散引发本症,应积极
预防脑苷脂沉积病的相关介绍
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生婴儿型多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功损害和继发感染等可导致死亡预后决定于病程进展的速度部分病人可活至60岁左右。
脑白质病的预防
多数脑白质病患者的病情可逆,但有少部分是不可逆的。所以,如果采取适当的预防措施,患者的症状可明显改善。而脑白质病的治疗方法有一定的局限性,截至2012年也无统一的治疗方案,因此,预防非常重要。应增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力。营养神经,扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供,控制预防病情继续
怎样预防蛲虫病?
预防的原则是:治疗与预防同时进行,个人防治与集体防治同时进行。 1.要大力宣传蛲虫病的危害,感染的方式,预防和治疗的意义等。 2.使家长、老师、保育员有充分认识,教育儿童养成良好卫生习惯,饭前洗手,勤剪指甲,不吸吮手指等。勤换洗内裤、被褥。集体儿童单位要严重分铺,床位间有一定的距离。 3.
怎样预防红皮病?
1.避免滥用药物,对急性期的其他皮肤病患者勿用刺激性强的药物。 2.宜食高蛋白食物,多吃水果蔬菜,忌饮酒及辛辣刺激性食物。 3.对药物过敏所致的红皮病,治疗过程中选择用药应特别慎重,避免出现交叉过敏反应。 4.注意皮肤的清洁及保持良好的环境,如空气流通、定期空间消毒、被褥的清洁等,尤须做好
怎样预防牙髓病?
1.保持口腔卫生,早晚刷牙,饭后漱口是个重要环节;口腔良好的卫生环境可减少牙石的积聚和细菌的繁殖。正确的刷牙方法是:顺着牙缝的方向刷,上牙由上向下刷,下牙由下向上刷,根牙的里面、外面和咀嚼面都刷。 2.定期清除牙石,保持牙清洁、光滑,食物残渣不易再附着。 3.加强身体锻炼,劳逸结合。
怎样预防鼻衄病?
平时应注意预防鼻出血的发生,措施包括: 1.保持房间的安静、清洁,温度要适宜。室内保持空气清新,适当开窗通风换气,温度宜保持在18℃~20℃。因空气过于干燥可诱发鼻腔出血,所以空气湿度应≥60%。 2.老人平日活动时动作要慢,勿用力擤鼻,对症止咳。 3.饮食要进一些易消化软食,多吃水果蔬菜
怎样预防败血病?
1.尽可能避免外伤,创伤者及时消毒处理。 2.积极治疗局部感染。 3.避免挤压疖疮、痈等皮肤感染。 4.减少血管内装置和监护装置使用时间和频率,静脉插管及时更换,注意长期留置导管的操作和保护。 5.合理应用广谱抗菌药物、肾上腺糖皮质激素和免疫抑制剂,并密切观察口腔、消化道、呼吸道及泌尿道
怎样预防癫痫病?
预防癫痫病发生应注意以下几方面 ①优生优育,禁止近亲结婚。孕期头三个月,一定要远离辐射,避免病毒和细菌感染。规律孕检,分娩时避免胎儿缺氧、窒息、产伤等 ②小儿发热时应及时就诊,避免孩子发生高热惊厥,损伤脑组织。还应看护好孩子,避免其发生头外伤。 ③青年人、中年人、老年人应注意保证健康的生活
怎样预防阿米巴肠病?
治疗患者及携带包囊者,饮水须煮沸,不吃生菜,防止饮食被污染。防止苍蝇孳生和灭蝇。检查和治疗从事饮食业的排包囊及慢性患者,平时注意饭前便后洗手等个人卫生。
怎样预防手足口病?
1.饭前便后、外出后要用肥皂或洗手液等给儿童洗手,不要让儿童喝生水、吃生冷食物,避免接触患病儿童。 2.看护人接触儿童前、替幼童更换尿布、处理粪便后均要洗手,并妥善处理污物。 3.婴幼儿使用的奶瓶、奶嘴使用前后应充分清洗。 4.本病流行期间不宜带儿童到人群聚集、空气流通差的公共场所,注意保
怎样预防包虫病?
细粒棘球绦虫本身的生物学特点决定了它的生物学潜能较低,其生活循环容易受到干预措施的影响。 1.强化和普及健康教育。 2.对家犬实行登记管理、严格控制无主犬。 3.治疗病犬。 4.严格管理市场和家庭屠宰,防止家犬接触包虫感染的脏器。
怎样预防朊病毒病?
由于朊病毒病尚无有效的治疗方法,因此只能积极预防。其方法主要有: ①消灭已知的感染牲口,对病人进行适当的隔离; ②禁止食用污染的食物,对神经外科的操作及器械进行消毒要严格规范化,对角膜及硬脑膜的移植要排除供者患病的可能; ③对有家庭性疾病的家属更应注意防止其接触该病。
怎样预防鼻硬结病?
1.本病在某些地区多见,虽然其传染途径未明,但到达这一地区时要多加注意,这是最好的预防。 2.得病之后,局部注意保温及保持清洁。 3.及时更换外用药或用蒸气湿敷疗法。 4.增加营养,忌烟、辛辣食品,可少量饮服黄酒、葡萄酒。