基因图谱显示同人精子间亦存巨大DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每个精子都是不同的，因为它们遗传DNA的方式变化多端。这些称作重组的过程混合了从一个人的父母那里遗传而来的基因，增加了遗传多样性。 科学家研究了来自同一个人的91个精子，结果发现每个精子平均重组或再结合23次。个体精子在这个过程中发生很大变化，经历自发性基因突变。每个精子包含在其他体细胞中看不到的25到36个新突变。 科学家发现2个精子失去全部染色体。随机突变导致遗传变异，如果发生在错误的地点就会有害。一名40岁男子捐赠了这些精细胞，他拥有健康后代和功能正常的精子。 美国加利福尼亚州斯坦福大学的巴里-贝尔教授表示：“我......阅读全文
科学家发现小鼠通过染色体聚集辨别气味
1月9日，美国哥伦比亚大学科研人员在Nature上发表了题为“LHX2 -and LDB1-mediated trans interactions regulate olfactory receptor choice”的文章，发现在小鼠嗅觉感觉神经元中（olfactory sensory neu
首席女科学家破解Y染色体消亡的秘密
宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展，相关成果Evolution and Survival on Eutherian Sex Chromosomes公布在最近的一期PLoS Genetics上。 一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地
科学家揭秘“急性癌症”成因：染色体“爆炸”破坏DNA
据英国《每日邮报》1月7日报道，英国科学家找到了“急性癌症”的形成原因：细胞内的染色体发生“爆炸”破坏了DNA，从而让人有可能在短时间内患上癌症。相关论文发表于《细胞》。 传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变后，慢慢演化的结果。但英国著名的疾病研究机构桑格研究所的新发
抑郁根源或是基因－抑郁症高度相关的遗传变异被确定
本周英国《自然》杂志16日公开的遗传学论文上，中英科学家们确定了两个和重度抑郁症高度相关的遗传变异。重度抑郁症是一种特别严重且极易复发的抑郁症形式，而今的这一结果能帮助我们提高对这种复杂且常见的精神障碍疾病发病原因的认识。 抑郁症对人类健康构成严重威胁。严格上来讲，抑郁症病因迄今仍不清楚，因为
“863”肿瘤全基因组研究获进展
7月14日，“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。 日前，遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
永葆青春有望？科学家成功延长染色体终端长度
据英国《每日邮报》4日报道，科学家已经成功将老年人的细胞转变成为年轻细胞，这或许让我们离永葆青春的梦想又近了一步。如何让老细胞“返老还童”，关键在于染色体终端。日前，科学家成功通过一项新技术延长了染色体终端的长度。美国斯坦福大学的研究者称这项技术可以延长人的寿命，为战胜衰老导致的疾病带来希望。
科学家解密现生哺乳动物共同祖先染色体
近日，中外科学家合作，首次成功构建出包括人在内的所有现生哺乳动物共同祖先的基因组图谱，相关成果发表于《自然》。 这项成果是以该研究团队获得的鸭嘴兽、针鼹等哺乳动物的高质量基因组数据为基础，在比较了人、有袋类动物、鸟和爬行动物等多种动物的基因组数据后，最终追根溯源，获得了距今大约1.8亿年前的早期
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
《科学》封面报道人类遗传学新纪元，15篇论文齐亮相！
20年前，当人类基因组草图完成测序后，不少科学家曾自信地认为，人类将很快搞清基因组中蕴藏的秘密，找到不同疾病背后的根源。然而很快，他们意识到自己错了。人不仅是基因的产物，更是基因调节的产物。如果将人类的基因组比作是一本说明书，其中只有1%-2%介绍了生命元件——蛋白质要怎么制造。剩下的98%-9
一个与人类癌症等疾病相关的区域竟然被科学家忽视15年
15年前，科学家宣布，人类基因组图谱绘制完成。但我很遗憾地告诉各位，这不是事实。 如果你曾被误导，那是因为长期以来，很多科学家自身也忽视了人类DNA中最后几个未组装的区域，它们主要由看起来不像基因的短回文重复序列组成。 “这片巨大的空白仍然存在。”加州大学圣克鲁兹分校的基因组研究员卡
我国科学家在环形染色体重排研究方面取得突破进展
近日，《自然·通讯》（Nature Communications）杂志在线发表了我国科学家的研究论文 “Ring Synthetic Chromosome V SCRaMbLE”，证实了人工合成环形染色体在基因型和表型上的连续进化能力，显示与天然线性染色体相比，人工环形染色体具有更复杂的重排变
英媒：科学家将人类人工染色体成功植入老鼠体内
人类基因治疗原理(明报制图) 英国《独立报》报道，科学家首次以人工合成的人类染色体(human artificial chromosomes， HAC)，创造出全球首只每个细胞都有HAC的老鼠，可望为治疗基因疾病开创崭新基因疗法。不过，由于涉及人工合成人类染色体，专家估计这一技术将来要通过
科学家首次解析肿瘤染色体外DNA的环状结构与功能
早期研究认为肿瘤中大量扩增的原癌基因存在于染色体上。2017年，来自美国加州大学圣迭戈分校的Paul Mischel教授团队在Nature杂志上指出，它们是以染色体外DNA（extrachromosomal DNA，ecDNA）的形式存在的，但ecDNA的结构和功能一直缺乏直接的证据。 201
细胞学标记的概念和方法特点
细胞遗传标记(Cytological Genetic Markers )是指对处理过的动物个体染色体数目和形态进行分析，主要包括：染色体核型和带型及缺失、重复、易位、倒位等。一个物种的核型特征即染色体数目、形态及行为的稳定是相对的，故可作为一种遗传标记来测定基因所在的染色体及在染色体上的相对位置，染
什么是细胞学标记？
细胞遗传标记(Cytological Genetic Markers )是指对处理过的动物个体染色体数目和形态进行分析，主要包括：染色体核型和带型及缺失、重复、易位、倒位等。一个物种的核型特征即染色体数目、形态及行为的稳定是相对的，故可作为一种遗传标记来测定基因所在的染色体及在染色体上的相对位置
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日，来自圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Ill
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm
－新技术可确定DNA序列源于母亲还是父亲
生活中常听到这样的对话：张家闺女真漂亮，和她妈一模一样;李家儿子小眼睛，像他爸。张妈妈到底是不是“无功空受禄”，而李爸爸又有没有蒙受“不白之冤”?有了本文的新技术，一切自有分晓。当然，这只是玩笑。正如文中所说，新技术的真本事，在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子，具有较高患癌风险的人通常有多
全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
健康所参与的全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬
973计划支持蔬菜基因组学研究取得重要进展
在973计划的支持下，中国农业科学院蔬菜花卉研究所黄三文研究员的研究团队构建了包含360多万个位点的黄瓜全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜这一重要蔬菜作物的进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。该研究成果于10月21日由《自然 遗传学》杂志在线发表。 黄瓜是最重要
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
世界首例人造单染色体真核细胞有中国科学家创造
日前，中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所合成生物学重点实验室覃重军研究团队与合作者历经4年努力攻关，在国际上首次人工创建了单条染色体的真核细胞，是合成生物学具有里程碑意义的重大突破。 覃重军（左二）研究团队正在分析人造酵母菌株的脉冲场凝胶电泳验证图。 该成果于
阿根廷科学家将国歌旋律植入细菌染色体存储音乐
阿根廷科学家近日成功将该国国歌旋律以人工基因编码形式植入某种细菌染色体中。这一方法不仅可以用来存储音乐旋律，还可能发展为一种拥有巨大应用潜力的信息存储方式。 据阿根廷媒体报道，主持研究的阿根廷信息生物学家费德里克·普拉达介绍说，生物的 DNA(脱氧核糖核酸)由四种脱氧核苷酸组成，即腺嘌
美瑞科学家破解Y染色体的演化历程－保留关键基因
Y染色体在演化进程中丢失了大量基因，不过这种丢失基因的过程在大约250万年前就已停止，留下不到100种稳定的祖先基因。4月24日出版的英国《自然》杂志上发表了两篇遗传学研究文章，对Y染色体的演化和功能提出了新的见解。这两篇文章共同指出，被精心保留下来的基因是由于剂量原因能保持功能稳定，且与一些其
我国科学家发现黄花蒿首个染色体级别基因组图谱
疟疾至今仍威胁着人类的健康。黄花蒿是全球普遍使用的抗疟疾药物——青蒿素的主要天然资源，保障全球优质廉价的青蒿素原料供应对于全球疟疾防控有重要价值。但黄花蒿基因组杂合度和重复度很高，致使高质量的黄花蒿基因组组装成为该领域难题。 在重大新药创制科技重大专项、国家重点研发计划“中医药现代化研究”重点
“人造生命”－我国科学家“创造”世界首例单染色体真核细胞
日前，中科院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所合成生物学重点实验室覃重军研究团队与合作者，在国际上首次人工创建了单条染色体的真核细胞：把酿酒酵母细胞里原本天然的16条染色体，人工融合成单条染色体，且仍具有正常的细胞功能。既改变了染色体的结构，又仍保有生命的“活性”，人工蜕变出一个全新细