基因图谱显示同人精子间亦存巨大DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每个精子都是不同的，因为它们遗传DNA的方式变化多端。这些称作重组的过程混合了从一个人的父母那里遗传而来的基因，增加了遗传多样性。 科学家研究了来自同一个人的91个精子，结果发现每个精子平均重组或再结合23次。个体精子在这个过程中发生很大变化，经历自发性基因突变。每个精子包含在其他体细胞中看不到的25到36个新突变。 科学家发现2个精子失去全部染色体。随机突变导致遗传变异，如果发生在错误的地点就会有害。一名40岁男子捐赠了这些精细胞，他拥有健康后代和功能正常的精子。 美国加利福尼亚州斯坦福大学的巴里-贝尔教授表示：“我......阅读全文
“人造生命”－我国科学家“创造”世界首例单染色体真核细胞
日前，中科院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所合成生物学重点实验室覃重军研究团队与合作者，在国际上首次人工创建了单条染色体的真核细胞：把酿酒酵母细胞里原本天然的16条染色体，人工融合成单条染色体，且仍具有正常的细胞功能。既改变了染色体的结构，又仍保有生命的“活性”，人工蜕变出一个全新细
阿根廷科学家将国歌旋律植入细菌染色体存储音乐
阿根廷科学家近日成功将该国国歌旋律以人工基因编码形式植入某种细菌染色体中。这一方法不仅可以用来存储音乐旋律，还可能发展为一种拥有巨大应用潜力的信息存储方式。 据阿根廷媒体报道，主持研究的阿根廷信息生物学家费德里克·普拉达介绍说，生物的 DNA(脱氧核糖核酸)由四种脱氧核苷酸组成，即腺嘌
美瑞科学家破解Y染色体的演化历程－保留关键基因
Y染色体在演化进程中丢失了大量基因，不过这种丢失基因的过程在大约250万年前就已停止，留下不到100种稳定的祖先基因。4月24日出版的英国《自然》杂志上发表了两篇遗传学研究文章，对Y染色体的演化和功能提出了新的见解。这两篇文章共同指出，被精心保留下来的基因是由于剂量原因能保持功能稳定，且与一些其
世界首例人造单染色体真核细胞有中国科学家创造
日前，中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所合成生物学重点实验室覃重军研究团队与合作者历经4年努力攻关，在国际上首次人工创建了单条染色体的真核细胞，是合成生物学具有里程碑意义的重大突破。 覃重军（左二）研究团队正在分析人造酵母菌株的脉冲场凝胶电泳验证图。 该成果于
中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘就
我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。 MHC又被称作HL
研究发现棉花脱叶性状表型和遗传变异规律
近日，中国农业科学院棉花研究所棉花资源创新利用创新团队和棉花绿色增产增效创新团队合作揭示了棉花叶片脱落的表型变异规律及其遗传机制，对提高棉花脱叶效率和培育机采棉品种具有指导意义。相关研究结果发表在《尖端研究杂志（Journal of Advanced Research）》上。 当前，我国棉花主
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
“左撇子”形成与啥因素相关？研究发现罕见遗传变异
中新网北京4月3日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为，罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因，可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。该论文介绍，只有约10%的人是左利手，当右脑半球
Nature子刊：哪些遗传变异令人逃过癌症的追击
由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变，能令她们逃过乳腺癌的追击。 文章的通讯作者，医学教授Elad Ziv表示，“这种效果十分显著。如果你的体内含有这种突变的一个拷贝，那么就能减少40%患上乳腺癌的几率；如果有两个拷贝，那么就能减少80%患上乳腺癌的几率。
迄今最全面的世代遗传变异图谱绘就
了解人类DNA如何在世代间变异，对于评估遗传疾病风险、理解人类的进化过程至关重要。但直到现在，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域。 美国犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱。这项新研究显示，部分人类
蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
胎儿机体的基因竟能决定母亲的分娩时间！
当女性怀孕时，分娩对孩子和自身的健康都非常重要，早产是引发健康问题的主要原因，同时也是全球5岁以下儿童死亡的主要原因，相反，如果妊娠远远超过了女性的预产期的话，其分娩并发症和死产的风险也就会增加，那么是什么决定了女性何时分娩呢？截至目前，研究人员认为，分娩的时间主要由母亲的基因和环境因素所决定，
科学家用计算机和染色体信息拓宽现有药物用途
据美国物理学家组织网近日报道，美国科学家首次使用计算机和染色体组的信息为现有药物找到新用途，比如，他们发现，用于治疗溃疡和癫痫发作的药物分别可用来治疗肺癌和炎性肠病。科学家们表示，这种方法不仅能为疾病治疗节省大量成本和资源，也表明生物信息学在药效研究领域将大有作为。新药上市成本高
科学家首次发布银鲳高质量染色体水平参考基因组
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519516.shtm近日，中国科学院海洋研究所在银鲳基因组学研究方面取得新进展，首次发布了我国重要名贵经济鱼类——银鲳的高质量染色体水平参考基因组，相关研究成果在《自然》子刊《科学数据》在线发表。银鲳隶属
复活猛犸象不是梦！科学家重建猛犸象三维染色体
一个国际研究小组成功地重构了一只生活在5.2万年前的猛犸象的基因组和三维染色体结构，这是首次利用古代DNA样本开展此类研究。研究揭示了猛犸象基因组在细胞内的组织方式，以及特定基因在其皮肤组织中的表达情况。相关研究7月11日发表于《细胞》。了解基因组的三维结构可以提供除序列之外的许多额外信息，但大多数
我国科学家人工合成4条真核生物酵母染色体
3月10日，《科学》杂志在封面推介中国科学家的4篇论文，介绍了天津大学、清华大学、深圳华大基因研究院在合成生物学方面的重大突破：完成4条真核生物酿酒酵母染色体的人工合成。这意味着人类在设计并合成复杂人工生命的过程中取得重大进展。我国也成为继美国之后第二个具备真核基因组设计与构建能力的国家。 继
我国科学家发布海带高质量染色体水平参考基因组
近日，中国科学院海洋研究所海藻种质库团队在大型海藻基因组学研究方面取得重要突破，成功构建了海带的高质量染色体水平参考基因组。该成果发表在国际期刊《科学数据》。这是该团队在海洋经济藻类基因组研究领域取得的又一重要成果，为海带的遗传改良和基因组学研究提供了关键资源。海带孤雌生殖孢子体基因组组装 海洋
我科学家－揭示哺乳动物胚胎染色体三维结构奥秘
人类DNA如果拉成一条直线，长度大约为2米，但普通细胞核的直径却仅有5微米至10微米。因此，基因组DNA如何合理的折叠存放到细胞核里，是一个非常重要的科学问题。现有研究表明，在细胞核指挥细胞发挥功能的过程中，基因组DNA的三维空间折叠对此起到关键作用。 对于大多数动物包括我们人类来讲，生命起始
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
李戎教授Cell为癌症设下治疗陷阱
癌症是一种众所周知逃避治疗的疾病。它可以采用多重身份，累积突变甚至获得或丢失整条染色体来构建出抵抗药物的遗传变异。 这种能够随情况变化发生进化的能力以及一些新的治疗方法可将癌症护理转变成打地鼠游戏，当临床医生在一种疗法之后采用另一种疗法来打击癌细胞时结果只会出现新的耐药形式。 现在，来自St
关于检测染色体和染色体组畸变—染色体畸变试验的基本介绍
染色体畸变试验是检测化学物质影响染色体数量和结构的基本方法。在化学物质安全性评价中常选体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验等检测化学物质对染色体的影响。为了准确观察诱发的畸变频数，本试验收获细胞的时间应尽量提前至大多数细胞处于染毒后第1次有丝分裂时(Tucker，1996)。对于染色
Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志