基因图谱显示同人精子间亦存巨大DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每个精子都是不同的，因为它们遗传DNA的方式变化多端。这些称作重组的过程混合了从一个人的父母那里遗传而来的基因，增加了遗传多样性。 科学家研究了来自同一个人的91个精子，结果发现每个精子平均重组或再结合23次。个体精子在这个过程中发生很大变化，经历自发性基因突变。每个精子包含在其他体细胞中看不到的25到36个新突变。 科学家发现2个精子失去全部染色体。随机突变导致遗传变异，如果发生在错误的地点就会有害。一名40岁男子捐赠了这些精细胞，他拥有健康后代和功能正常的精子。 美国加利福尼亚州斯坦福大学的巴里-贝尔教授表示：“我......阅读全文
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒低渗溶液醋酸
染色体制备
一、 人外周血染色体制备 1. 实验原理 人的外周血淋巴细胞培养方法是1960年由Moorhead 提出来的。正常情况下，人外周血小淋巴细胞都处在G1期（或G0期），但在体外给予一定的条件，进行培养，经72 h就可获得大量的有丝分裂细胞。这种取材简易、用血量少的培养方法已被广泛采用。
染色体臂内倒位
中文名称臂内倒位英文名称paracentric inversion定 义发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制片
实验概要掌握染色体制片的基本程序。实验步骤1. 取对数生长期细胞一个。2. 将培养基换成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培养基，处理1~2小时。3. 将细胞培养液倒掉，马上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即摇晃0.5~1min。当在显微镜下看到分裂相细胞脱壁后
染色体臂间倒位
所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见
平衡染色体
中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定 义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后，互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数，对基因表达和个体发育一般无严重影响，故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色体联合
中文名称染色体联合英文名称chromosome association定 义减数分裂时同源染色体间的相互吸引及配对的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
李戎教授Cell为癌症设下治疗陷阱
癌症是一种众所周知逃避治疗的疾病。它可以采用多重身份，累积突变甚至获得或丢失整条染色体来构建出抵抗药物的遗传变异。 这种能够随情况变化发生进化的能力以及一些新的治疗方法可将癌症护理转变成打地鼠游戏，当临床医生在一种疗法之后采用另一种疗法来打击癌细胞时结果只会出现新的耐药形式。 现在，来自St
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
《自然》：近4千种遗传变异与吸烟或饮酒有关
中新网北京12月8日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一项篇遗传学研究论文称，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员发现了近4000个与吸烟和饮酒行为的遗传关联。这项发现对这些复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 该论文介绍，吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
生命如何变复杂：饥饿可导致酵母菌遗传变异
据物理学家组织网站报道，当天体生物学家们思考其他行星或卫星上存在生命的可能性时，他们一般假定的都是简单的生命体。比如针对木星的卫星木卫二，当科学家们在那里尝试搜寻生命时，他们的目标并非复杂的生命体，而是类似细菌那样最简单的生命形式。 但是在简单生命的基础上，复杂生命形式迟早都会发生，而这正是在
中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传
新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。 利用心脏衰竭模型以及下一
“重测序”寻找高粱遗传变异－助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益
Nature－Genetics：中国人群MHC遗传变异图谱完成
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
Lancet子刊！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
额颞叶变性（FTLD）是以大脑局限性额叶和颞叶变性萎缩为特征的中枢神经系统退行性疾病，是一组多发生于老年前期（45-65岁）的痴呆综合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
关于非同源染色体的染色体的介绍
染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。几乎在所有生物的细胞中，包括噬菌体（病毒）在内，在光学显微镜或电子显微镜下都可以看到染色体的存在。各个物种的染色体都各有特定的形态特征。在细胞分裂过程中，
人类染色体的染色体带的命名
根据人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN)的规定，每条染色体都以显著的形态特征(着丝粒、染色体两臂的末端和某些带)作界标而区分为若干个区，每个区都含一定数量、一定排列顺序、一定大小和染色深浅不同的带，这就构成了每条染色体的带型。 区和带的命名是从着丝粒开始，向臂的远端序贯编号。"1"是最靠近
Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志
Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志上。
关于体细胞的无性系变异的介绍
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性；而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变
体细胞的无性系变异
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性;而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变异,
里程碑的突破！中国科学家创建单条染色体的真核细胞
中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所今早宣布，其合成生物学重点实验室覃重军研究团队与合作者在国际上首次人工创建了单条染色体的真核细胞，该成果于8月2日在国际知名学术期刊《自然》在线发表。该成果完全由中国科学家独立完成，是合成生物学具有里程碑意义的重大突破。 人类能否创造生命？
人工合成4条酵母染色体我国科学家开启“再造生命”新纪元
大姑娘出嫁——头一回!3月10日出版的国际顶级学术期刊《科学》,以封面的形式同时刊发了中国科学家的4篇研究长文! 由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这4篇长文,介绍了真核生物基因组设计与化学合成方面的系列重大突破:完成了4条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成——要知道,酿酒酵母总
全球200多位科学家人工合成酵母染色体，目的究竟为何？
演化生物学家Stephen Jay Gould曾经思索：如果将生命演化的历程像磁带一样倒带并重新播放，那将会发生什么呢？通过从零开始再造染色体，合成生物学家检验了古尔德的部分设想。他们在酵母中加入了人工合成的染色体，并观察经过改造的生物体是否还能正常发挥功能。 根据3月9日发表在《科学》期刊上
Nature子刊：科学家在Y染色体上找到白血病抑制基因
来自Wellcome Sanger研究所和剑桥大学的科学家们发现了男性Y染色体上第一个针对白血病的保护基因，可以抑制急性髓细胞性白血病（AML）和其他癌症的发生。 这项研究以题为“UTX-mediated enhancer and chromatin remodeling suppresses