从了解多学科知识做起关爱罕见病SMA患儿
从2008年起，每年二月份的最后一天定义为国际罕见病日，转眼间已经来到了第11个年头。今年罕见病日的主题是“搭建健康与社会关爱的桥梁”（“Bridging Health and Social Care”），医疗机构与病友组织是实现患者健康和得到关爱的最重要桥梁之一。 近日，针对脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”），首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心在京举办SMA多学科知识公益讲座，通过传播SMA的科学护理知识，提高患儿的生存周期与生命质量。 SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症Ⅰ型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿的“头号遗传病杀手”。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并逐渐凋亡，进而连最普通的抬头、翻身、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，原有的功能还会不断弱化，甚至影响到与生命相关的吞咽和呼吸。重症肺炎后所导致的呼吸衰竭，是患者首要的致亡原因。 SMA是一......阅读全文
NEJM重磅|基因治疗临床试验大获成功！载入史册！
导读| 2017年11月2日，一个注定将被基因疗法领域载入史册的日子。这一天，《NEJM》（新英格兰医学杂志）以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让患者有机会重获健康！SMA和SCA都具有高遗传性
治疗小儿脊髓性肌萎缩的概述
本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍
适合县域的多学科诊疗模式新形态
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506239.shtm
多学科联合微创修复病例报告1
患者，男性，54岁，2012年曾因牙齿松动于大连市口腔医院牙周科进行系统牙周治疗，现牙周恢复稳定，2014年于特诊科就诊要求恢复咀嚼功能。口内检查（图1-图8）67缺失，7松动II°，余牙松动I°，下颌牙齿磨耗见淡黄色牙本质，上前牙唇侧扇形移位，覆盖6mm，深覆牙合，牙龈质地颜色正常，面下1/3短。
多学科联合微创修复病例报告2
患者7经牙体正畸会诊，暂保留，因患者就诊时已做完善系统的牙周治疗，且此时牙周基本稳定，直接行正畸治疗（图10-图13），历时两年半，关闭前牙散在间隙及6缺失间隙，同时上颌配以玻璃离子牙合垫打开咬合，改善了覆牙合覆盖关系（图14-图17）。患者正畸结束（上颌后牙仍佩戴玻璃离子），牙齿松动情况如前，3
多学科联合微创修复病例报告4
牙周炎易复发，所以治疗后需行完善的牙周支持治疗。患者有牙周病和错牙合畸形，并伴有咀嚼功能不佳、牙齿磨耗等症状，需多学科联合修复。牙周治疗是前提，只有稳定的牙周，才可进行下一步的正畸修复治疗，当牙周稳定，通过正畸手段在一定程度上改善覆牙合覆盖及打开咬合关系，最终通过贴面冠微创修复方式重建患者的咬合，恢
多学科联合微创修复病例报告3
牙周炎是临床较常见的口腔疾病之一，当牙周炎发展到一定程度时，造成前牙移位，影响了患者的咬合功能及美观，使其心理健康受到影响，影响了患者的生活质量。对于前牙移位患者，采取常规的牙周基础治疗效果有限，无法完全纠正前牙移位，有研究证实，将牙周治疗与正畸治疗联合应用于牙周炎所致前牙扇形移位治疗，能有效提高
专家提示：流感患儿切莫带病上学
最近几天，武汉各大医疗机构收治的流感患儿较大幅度增加，不少是在家或在学校被交叉感染的。专家呼吁，除了正确防治，得了流感的患儿最好在家休息，不要带病上学，家有两个小孩的要特别注意患儿的隔离，最好能分散到两个处所。 据了解，最近湖北省中医院儿科每天筛查出的甲流患儿超过50名。湖北省中医院儿科主任
点亮罕见病患儿的生命之光
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518102.shtm“罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。”2月28日，在首都儿科研究所（以下简称首儿所）举行的以“点亮生命，为爱呐‘罕’”为主题的罕见病日宣传周系列活动上，该所所长张建表示，作为
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病
黏多糖贮积症患儿麻醉处理
患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。治疗过程中出现意识障碍逐渐加重，无呕吐、抽搐，转我院就诊。 查体：患儿皮肤粗糙，前额突出呈舟状；双侧眼球外凸，角膜混浊，右侧曈孔散大固定，无对光反射，左侧曈孔3mm
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
患儿气管切开取出异物麻醉管理
患儿，女，2岁9个月，11kg。入院前24h有金属链误吸史，当时呼吸困难，面色发绀，持续时间约1min，有喘息。胸部X线片示气管隆突、右支气管见不规则异物影（图1）。9h前在外院全麻下行气管镜手术，异物未取出，术中情况不详，转入我院。 入院查体：意识清楚，口唇尚红润，呼吸急促，RR35次/分，安静时
广东通报甲流死亡患儿调查
广东省通报甲流死亡患儿调查 病毒未侵害脑组织 省卫生厅昨晚11时许通报称 针对媒体关于深圳甲型H1N1流感病例合并脑炎的报道，广东省卫生厅昨晚11时许通报，根据省专家组的会诊意见，没有证据表明甲流病毒直接侵害脑组织，不支持诊断为“病毒性脑炎”。 昨日，省卫生厅派出成人、小儿神经
首款－罗氏SMA片剂治疗药物获FDA批准
罗氏集团（Roche）近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Evrysdi®（risdiplam）片剂的新药申请（NDA），用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。Evrysdi是目前唯一一款改变SMA疾病进程的非侵入性治疗药物，已在 100 多个国家/地区获得批准。Evrysdi 片剂能够
适于SMA－905光纤的CMount适配器
适于SMA 905光纤的C-Mount适配器借助这款适配器，我们可以让SMA 905端接光纤与显微镜或望远镜的C-mount接口进行无缝连接，从而使光打向一台光谱仪，进行全谱分析。 产品详情 可调节的对焦镜筒可与SMA 905端接
关于少年型脊髓性肌萎缩的简介
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌
Kennedy病的临床表现及并发症
临床表现 SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患
Kennedy病的临床表现
SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽
关于脊髓性肌萎缩的简介
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病；其病理改变为脊髓前角细胞变性；临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩；智力发育正常,不伴感觉障碍；人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经
Kennedy病的发病机制及临床表现
发病机制 Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存（survival motor neuron，
李振东：头颈肿瘤须多学科“联手诊治”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481053.shtm 李振东 （受访者供图） “一名优秀的头颈外科医生需要掌握耳鼻喉科、口腔科、普外科、肿瘤学等学科知识，才能够处理临床的各种问题。”近日，辽宁省肿瘤医院头颈外科主任李振东在接
多学科整合方法揭示鸟类重要特征演化机制
2月6日，国家基因库生物多样性基因组学团队、日本东北大学、东京大学等单位的科学家们共同揭开鸟类特有性状的形成及宏观演化之谜——特异性保守序列对鸟类特有性状的宏观演化起到重要作用。此项关于鸟类基因组特异性保守序列（avian-specific highly conserved elements,
多学科联手，胶质瘤诊疗迈向精准化
近日，空军军医大学西京医院脑胶质瘤多学科诊疗团队在《空军军医大学学报》刊发文章，揭示脑胶质瘤多学科诊疗（MDT）模式通过整合神经外科、影像科、病理科、放射治疗科、肿瘤内科、神经内科等核心学科资源，构建以循证医学为基础的规范化诊疗体系，已成为改善脑胶质瘤患者预后的关键策略；标准化诊疗路径的建立、技术创
《自然》撰文呼吁多学科合作应对能源危机
研究人员时常痴迷于技术改造而非改变生活方式和社会准则。跨学科研究仍然受制于学术界和政府的制度性障碍。 肯尼亚的马赛族妇女在印度学习太阳能课程。 为了确保安全、可靠和低碳的未来能源，人类必须改变技术和个人行为。美国能源部注意到，个人选择、偏爱和行为对能源供应与需求的影响与技术性能的影响相
淋巴瘤诊治需要“多学科、全链条”模式
半年前，73岁的周强（化名）因反复头晕、乏力、心悸前往多家医院就诊，但始终未得到明确诊断。后来，即便是被暨南大学附属第一医院确诊为边缘区淋巴瘤（MZL）四期，他依然觉得“医生没有看明白”，治疗依从性并不高。在医护人员的耐心开导和儿子的极力劝说下，他勉强同意接受治疗。 直至第二个疗程结束时，周强
光纤光谱仪SMA905裸纤适配器
SMA905裸纤适配器产品描述： SMA905裸纤适配器是方便裸纤能够和成品光纤一样使用在光路中。本产品只需要将外部的一个按钮按下就可以轻易的安装和卸下裸光纤；本公司的裸纤适配器采用陶瓷插芯，方便安装使用，精度更高；本产品库存适用于裸纤外直径125um、220um、440um、660um、1015u
两例患儿均发热病例分析
病例1患儿，男，8岁10个月，因“牙龈出血2d，发热1d”于2013年4月21日入院。热峰40℃，伴头痛，查血常规白细胞（WBC）239.9x109/L，血红蛋白（Hb）120 g/L，血小板（PLT）64x109/L，涂片中原始、幼稚细胞明显增高，头颅CT未见明显异常，骨髓形态学示急性淋巴细胞白
患儿降钙素原（PCT）升高？可以这样分析
降钙素原 (Procalcitonin PCT) 是降钙素的前肽物质，无降钙素的激素活性，并由细胞内特殊蛋白酶将其分解为具有生物活性的降钙素。健康人血浆中 PCT 含量极少（
新冠肺炎患儿治疗“有据可依”了
2月19日，国家卫生健康委员会发布了《新型冠状病毒肺炎诊疗方案（试行第六版）》，其中，针对儿童感染新冠病毒的情况，只谈到了症状相对较轻。图片来源于网络 “儿童的治疗原则上与成人一样。但儿童免疫能力不成熟，呼吸道狭小，与成人相比更容易发生全身性的问题，从治疗或护理角度来说，更需注意呼吸道的治理