从了解多学科知识做起关爱罕见病SMA患儿
从2008年起，每年二月份的最后一天定义为国际罕见病日，转眼间已经来到了第11个年头。今年罕见病日的主题是“搭建健康与社会关爱的桥梁”（“Bridging Health and Social Care”），医疗机构与病友组织是实现患者健康和得到关爱的最重要桥梁之一。 近日，针对脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”），首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心在京举办SMA多学科知识公益讲座，通过传播SMA的科学护理知识，提高患儿的生存周期与生命质量。 SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症Ⅰ型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿的“头号遗传病杀手”。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并逐渐凋亡，进而连最普通的抬头、翻身、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，原有的功能还会不断弱化，甚至影响到与生命相关的吞咽和呼吸。重症肺炎后所导致的呼吸衰竭，是患者首要的致亡原因。 SMA是一......阅读全文
Kennedy病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有
Kennedy病的概述
Kennedy病（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig（1891）和Hoffmann（1893）报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称
郭华明：－地下水治理需多学科形成合力
不久前，美国《科学》杂志刊发的一篇文章指出，中国有1958万人生活在地下水砷超标的高风险地区。在这份“中国水砷污染风险地图”中，内蒙古、山西、吉林、宁夏、青海、安徽、北京等地赫然在列。 “我国山西大同盆地、内蒙古河套盆地的高砷水问题尤其严重。两地饮用水中每升水的砷含量高达900微克以上，有
肿瘤多学科综合诊治高峰论坛在合肥举办
7月19日至20日，由中国科学院合肥物质科学研究院肿瘤医院主办的“肿瘤多学科综合诊治（MDT）高峰论坛暨北京协和医院专场学术报告会”在合肥研究院医学物理与技术中心报告厅成功举办。 合肥研究院院长匡光力、副院长江海河、安徽省卫生厅科教处处长陈建中、安医大一附院副院长孙国平、安医大四附院副院长徐阿
以多学科交叉手段推动中医药发展
本草是中药的统称，泛指以植物为主的天然药物，它们组成了成千上万种中成药和经典名方等。近年来，中药在治疗各类疾病中展现出的特殊疗效引起了业界关注。日前，在一场主题为“本草物质科学与临床医学”的香山科学会议上，中国工程院院士、天津中医药大学教授张伯礼说：“发展中医药要坚持守正创新。‘守正’就是要敬畏
我国首部以多学科研究长江图书面世
国家“十二五”重点图书《长江演变与水资源利用》近日面世。这本书首次从多学科交叉的角度论证分析了长江自然环境演变与人类活动影响的关系，还对长江源、三峡工程、利用开发平衡点等多个关于长江的热点问题进行论证。 本书旨在探索长江自然演变与水资源开发利用的关系，综合地质、自然地理、生物、环境和水利工
“社会与情感能力的多学科对话”论坛在线举行
为深入推动社会与情感能力研究，从多学科、跨学科视角探索中国青少年社会与情感能力的概念发展、理论框架与培养路径，为我国教育高质量发展提供新的思考。7月16日，以“社会与情感能力的多学科对话”为主题的华东师范大学交叉融合发展论坛通过线上直播的方式举行，共吸引了8万余人在线观看。社会与情感能力的多学科
多学科紧密合作是肿瘤精准诊治的保障
王洁主任委员主持会议（中国医师协会供图）近日，由中国医师协会、中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会主办，国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院承办的“2022中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会年会”在北京以线上+线下的形式召开。本次会议主题为“集思聚力，共见未来”，聚焦肿瘤的精准诊断、规范化治疗以及
“协和医班”即将招生，培养多学科融通人才
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503648.shtm “北京协和医学院希望通过‘协和医班’推动‘X+医’‘医+X’‘X+药’等多学科融通人才培养。”在日前举办的“培养面对世界、面对未来的中国复合型医学人才”对话活动中，北京协和医学院
疑难病例讨论制度和多学科诊疗的区别
疑难病例讨论制度和多学科诊疗的区别在于：疑难病例讨论制度是指为尽早明确诊断或完善诊疗方案，对诊断或治疗存在疑难问题的病例进行讨论的制度。基于多学科交流机制，开展疑难病例讨论，对妥善解决患者就诊医疗问题，保证就医过程安全、诊疗质量，避免医疗纠纷发生具有重要意义。多学科诊疗是指多个科室的专家组成团队，针
美国自闭症患儿比例创新高
美国疾病控制和预防中心近日公布的数据显示，美国每88名儿童中就有一名自闭症谱系障碍患者，比例创历史新高，比2006年的统计数据高25%。 美国疾控中心从84个州采集数据后得出上述结论。数据显示，以性别论，美国男孩中的自闭症患者比例几乎达到女孩的5倍，每54名男孩中就有一名自闭症患者，
山西15名患儿12例与疫苗无关
卫生部、国家食品药品监管局于2010年4月6日上午10:00在卫生部(西直门外南路1号)五楼新闻发布厅召开新闻发布会，通报山西“贴签疫苗”事件有关情况。 卫生部新闻发言人、卫生部办公厅副主任邓海华称3月17日，有关媒体刊登了“山西疫苗乱象调查”、“近百名儿童注射疫苗后致死致残”的报道。卫生
【病例分析】肾病患儿红细胞增多之谜
1例因眼睑水肿经检测诊断为局灶增生硬化性肾小球肾炎的患儿,在住院期间,其红细胞、血红蛋白和红细胞压积均进行性增高。是继发性红细胞增多,还是真性红细胞增多?此症与肾脏病的关系又是如何呢? 1.病历摘要 患儿,男,14岁,主因“眼睑水肿1周”入院。18天前患儿出现眼睑水肿,于
概述先天愚型患儿的临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软
“打断”脊柱再重组－先天畸形患儿“重塑”人生
双肩不平、脖子倾斜、外观畸形，13岁小宇的父母原本以为，孩子要带着这样的畸形生活下去，直到他们在中南大学湘雅医院脊柱外科就医，该科主任张宏其教授领衔的脊柱侧弯团队，通过“打断”脊柱再重新拼接的方式，为这个少年“重塑”人生。张宏其见到小宇后，就看出他存在严重的颈胸交界段的脊柱侧凸，有明显的高低肩，左侧
一例患儿发热咳嗽病例分析
病例资料 患儿男，2岁1个月，因“发热3 d，咳嗽1 d”收入本院感染科。 入院查体：体温39.3℃，脉搏136次/min，呼吸32次/min，体质量14 kg，神志清楚，精神欠佳；面部及外阴可见红色斑丘疹，压之褪色；双侧颈部可及数枚肿大淋巴结，约1 cm x l cm，无触痛；双侧球结膜充血，无脓
苏大教授参与研发Nusinersen，成FDA首批治疗SMA的药物
FDA批准首个治疗SMA药物上市 12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Biogen和Ionis制药联合开发的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市。 据悉，这是首个获得FD
诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗效！
诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日公布一次性基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，AVXS-101）鞘内给药治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新数据。 结果显示，接受剂量B（1.2 x 10的14次方
大鼠平滑肌抗体(SMA)ELISA试剂盒使用说明
原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 SMA 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 SMA与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠SMA，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Streptavidin与生物素结合，加入底物工作液显蓝色，最后加终止液硫酸，在450nm处测OD值
Kennedy病的诊断及鉴别诊断
诊断 根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天
因罕而聚－明天更好——关注国际罕见病日
70%罕见病患者在儿童期发病 今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。 目前，全球知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。 国家儿童医学中心神经内科吕俊兰教授，诊断罕见病脊髓性萎缩
Kennedy病的预防
防止患儿出生是预防Kennedy病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行Kennedy病（SMA）的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
亚太结直肠癌多学科研究网络平台建立
由默克雪兰诺主办的亚太地区结直肠癌多学科(NECTAR)首届峰会日前在杭州举行，峰会会聚了来自亚太地区及欧美的肿瘤学家，同时也标志着亚太结直肠癌多学科研究网络平台的建立，该网络旨在及时推广针对转移性结肠癌患者的多学科综合治疗理念和方法，特别是结直肠癌肝转移。 浙江大学医学院附属第二医院教授
张军：诊治妊娠合并心脏病须多学科联手
“妊娠合并心脏病病因非常复杂，同时因妊娠导致的血流动力学改变、凝血机制变化、妊娠并发症等还会加重原有疾病。因此，妊娠合并心脏病的诊治涉及妇产科、心内科、心外科、麻醉、重症等诸多临床学科的专业领域，各学科之间如何沟通、有效合作是妊娠合并心脏病孕产妇诊治的关键。”近日，首都医科大学附属北京安贞医院妇产科
CART细胞治疗需多学科协作、全程管理
“120万元一针治疗肿瘤”让嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞治疗受到关注。12月7日，重庆首例CAR-T细胞联合自体造血干细胞移植治疗患者朱先生从重庆大学附属肿瘤医院出院。临床评估显示，朱先生体内肿瘤达到完全缓解，他表示自我感觉良好。该院血液肿瘤中心教授刘耀表示，患者需在治疗后的第一、三、六个月
研究人员探究肝癌多学科联合治疗新方案
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514578.shtm
肿瘤多学科综合治疗和个体化治疗已成趋势
近年来，恶性肿瘤的发病率和死亡率呈上升态势，恶性肿瘤已成为威胁人类健康的多发病和常见病，肿瘤防治在医疗工作中益发重要。当前，临床肿瘤学正处于一个重大变革时期。进入21世纪，循证医学、诊疗规范化和个体化已成为医学界公认的趋向。因此，肿瘤预防、诊断和治疗面临重大挑战，也迎来重要机遇。 对肿瘤，
肿瘤多学科综合治疗和个体化治疗已成趋势
近年来，恶性肿瘤的发病率和死亡率呈上升态势，恶性肿瘤已成为威胁人类健康的多发病和常见病，肿瘤防治在医疗工作中益发重要。当前，临床肿瘤学正处于一个重大变革时期。进入21世纪，循证医学、诊疗规范化和个体化已成为医学界公认的趋向。因此，肿瘤预防、诊断和治疗面临重大挑战，也迎来重要机遇。 对肿瘤，目前
秦岭综合科考：多领域、多学科进行系统性研究
秦岭山脉，位于我国中部，地跨甘肃、四川、陕西、重庆、河南、湖北六个省份，它既是我国南方和北方地理、气候的分界线，也是长江黄河水系的分水岭，有“中央水塔”之称。 一直以来，我国对于秦岭的科学研究从未止步。我国西北大学更是依托地理位置、学科建设各方面等优势，成立了秦岭研究院，并于今年9月份开启了对秦