WIKI资讯
WIKI资讯
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。研究通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片，对大规模中国人群20,635例样本的MHC目标区域进行高深度重测序及其分析，成功建立世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库。 MHC（主要组织相容性复合体），在人类中又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体6p21.3区域，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，涉及肿瘤、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、过敏性疾病、感染类疾病、代谢性疾病等几乎所有复杂疾病的发生、......阅读全文
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
由253名科学家组成的一个国际研究小组，完成了迄今为止最大规模的一项遗传研究，鉴别出了与个体接受正规教育的年数相关的74个遗传变异。这项研究发布在5月11日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的通讯作者、南加州大学Dornsife信函、艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Ben
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。通过对野生作物的不断驯化改良，人类才得以获得符合生产生活需要的现代作物。驯化改良过程就是对作物群体基因组多样性进行选择的过程。目前对作物驯化改良的研究主要集中在对遗传变异的选择，在DNA水平鉴定到了大量的驯化选择区间。然而，除了遗传变异，表观遗传也在植物的生
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗
DNA甲基化对植物的生长发育和环境响应起着十分重要的作用。作为一种较为稳定的遗传信息，DNA甲基化既可由DNA序列变异诱发，也可独立于DNA序列产生纯表观遗传变异，这种独立的程度和DNA甲基化对基因表达以及表型变异的影响一直是研究热点。近日，华中农业大学和美国明尼苏达大学合作解析了玉米自然群体中
第三节 RAPD技术一、 材料不同来源的DNA(50ng/ul)。二、设备PCR仪，PCR管或硅化的0.5ml eppendorf管，电泳装置。三、试剂1、随机引物(10mer) (5umol/L)：购买成品。2、Taq酶：购买成品。3、10xPCR 缓冲液：配方见第八章。4、MgCl2 ：25mm
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medic
不管两个人看起来有多么相像，他们永远不可能成为一个人。近日，英国《新科学家》杂志网站为我们梳理出了11个让人与众不同的特征。 看看你周围的人，你可以一目了然地发现，他们之间是多么的不同。他们的脸、身体、言行举止以及个性似乎都举世无双。 整个人类社会当然也是如此。目前大约有70亿人生活
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
萨摩亚（Samoas）有着世界领先的的肥胖率，这是一个新的现象，受到全球快速转向高热量加工食品和久坐不动的生活方式的严重影响。 然而，近期在《Nature Genetics》发表的一项新研究表明，近一半萨摩亚人都有一个新发现的和显著的遗传变异，可导致肥胖的风险；这个变异一直未被发现，直到研究人
澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现，环境条件通过增加或减少遗传变异的作用来影响我们的体重指数（BMI）。这种影响与人类身高的影响正好相反（影响身高的遗传效应在不同环境中非常稳定）。 这一研究发现公布在Science Advances杂志上，由昆士兰大学分子生物科学研究所的杨剑（Jian Yang
最近，一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异，因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100，通过检测它们，研究人员可以识别1%的男性，其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger
遗传变异为物种进化提供了动力。但遗传变异是如何发生的，又将如何影响物种遗传性状，改变物种进化方向？天津大学元英进团队正在揭开物种进化的神秘面纱，该团队首次发现了由人工基因组重排引发的不同尺度的杂合性缺失现象，揭示了基因组结构变异和非整倍体与酵母雷帕霉素耐受性的基因型-表型关系，为研究物种进化的遗
新方法可发挥核磁共振更大潜力 虽然核磁共振对很多科学和医学领域来说是一个强大的分析工具，但通常其潜在功能只有一部分得到利用。大多数应用都是定性的，限于所研究的相关性质。Dan Ma及其同事推出一种新方法，称之为“磁共振指纹获取法”，旨在大大增加从一次测量中可以获得的定量信息量。他们
新兴的致病性冠状病毒hCoV- EMC(2012年9月首次被发现)对迄今被感染的少数人当中大约一半来说都是致命的。现在，Bart Haagmans及其同事识别出了该病毒用来感染细胞的受体。与相关病毒SARS-CoV(它所利用的是“血管紧缩素转化酶-2”)形成对比的是，hCoV-
新方法可发挥核磁共振更大潜力 虽然核磁共振对很多科学和医学领域来说是一个强大的分析工具，但通常其潜在功能只有一部分得到利用。大多数应用都是定性的，限于所研究的相关性质。Dan Ma及其同事推出一种新方法，称之为“磁共振指纹获取法”，旨在大大增加从一次测量中可以获得的定量信息量。他们的方法结合了
近日，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员领导完成了迄今为止最大规模的人类疾病测序研究，揭示了 6 种自身免疫疾病的遗传基础。相关研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这 6 种疾病分别是自身免疫性甲状腺病、乳糜泻、克罗恩病、银屑病、多发性硬化症和1型糖尿病，目前对
我们对于疾病的易感性取决于我们遗传自父母的基因以及我们的人生经历。根据发表在近期《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，先天与后天这两个因素似乎影响了阿尔茨海默氏症中迥然不同的一些过程。 这项研究是由麻省理工学院和Broad研究所的一个跨学科研究团队完成，美国国家医学院院士、麻省理工学院P
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
山东省皮肤病性病防治研究所张福仁教授及其科研团队在对麻风遗传学研究中发现，感染麻风杆菌会增加麻风发病基因变异的几率，麻风患病风险与自体免疫性疾病之间此消彼长的关系。该研究成果3日在线发表于《自然·遗传学》杂志上。 麻风病是由麻风分枝杆菌感染易感个体累及皮肤和外周神经、晚期可致残的一种慢性传染病
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
根据由伦敦大学玛丽皇后学院(QMUL)领导的一项研究，在怀孕期间母亲饮食可以永久地影响后代的特征，如体重的这一过程，可以受到基因组一个意想 不到的部分中遗传变异的强烈影响。这一研究发现可以阐明以往许多的人类遗传研究无法完全解释某些疾病，如2型糖尿病和肥胖遗传机制的原因。 这项发表在《科学》（S
英国伦敦大学学院的一个研究小组发现了10种遗传变异，这些变异会影响人类头与面部毛发的颜色、形状以及分布。 人类头面部毛发的外观和分布在不同族群之间，甚至同一族群之中都存在很多差异。例如，欧洲人的头发大多以褐色或栗色为主，亚洲人绝大多数是一头黑发。眉毛和胡须上的差异则更为明显，每个人都有自己的特
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所