Hartnup病及其实验室检查
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径......阅读全文
Hartnup病及其实验室检查
概述 Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查
Hartnup病及其实验室检查
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病
Hartnup病及其实验室检查
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病
怎样判断糖尿病实验室及其它检查方法和结果？
怎样判断糖尿病实验室及其它检查方法和结果？:糖尿病的主要症状为：1．多尿：糖尿病患者尿量增多，每昼夜尿量达3000～ 4000毫升，最高达10000毫升以上。排尿次数也增多，有的患者日尿次数可达20余次。因血糖过高，体内不能被充分利用。特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿。血
怎样判断糖尿病实验室及其它检查方法和结果？
糖尿病的主要症状为：1．多尿：糖尿病患者尿量增多，每昼夜尿量达3000～ 4000毫升，最高达10000毫升以上。排尿次数也增多，有的患者日尿次数可达20余次。因血糖过高，体内不能被充分利用。特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿。血糖越高，尿量越多，排糖亦越多，如此恶性循环。
缺铁性贫血及其实验室检查
（1）铁缺乏症和缺铁性贫血的定义、病因和分期1）定义 铁缺乏症是指机体铁含量低于正常。铁缺铁性贫血是指因铁的需要量增加或/和铁的吸收减少所致机体储存铁减少或耗竭，导致红细胞生成障碍所致贫血。2）病因 ①铁摄入不足；②铁丢失过多。婴幼儿、儿童及孕妇的缺铁性贫血以营养性为主，成年人缺铁性贫血的以出血
巨幼细胞贫血及其实验室检查
（1）定义、分类、病因、发病机理和临床特点1）定义 主要是由于叶酸或/和维生素B12 缺乏，使细胞DNA合成障碍，而RNA合成继续，导致细胞核浆发育不平衡及无效造血所致的大细胞性贫血。2）病因叶酸缺乏的原因：摄入/吸收不足，需要量增加，利用不良及排泄量增加。叶酸是体内一碳单位的载体。叶酸缺乏时，d
风疹病毒及其实验室检查
风疹遍及世界各地，为气候温和地区的地方性疾病，发病高峰为春季至初夏。风疹病毒可通过呼吸道传播，以鼻咽分泌物为主要传染源。该病毒通过接触传染能力不强，偶尔接触未必形成感染，其潜伏期为10～21天，此后表现为咳嗽、流涕、咽部疼痛、头痛、发热、食欲不佳等临床症状。面部可首先出现皮疹，一个月内遍部全身。风疹
黄热病的实验室及其他检查
1.一般常规和生化检查 外周血白细胞总数正常或升高，但在本病早期中性粒细胞数常减少。血小板计数正常或减少。血清胆红素、ALT和AST升高，死亡病例更为明显。有黄疸的病例凝血酶原时间及部分凝血活酶时间延长。尿蛋白增多、血清尿素及肌酐升高。 2.病毒分离 采取病初3～4天内血标本接种小白鼠脑内
缺铁性贫血及其实验室检查
（1）铁缺乏症和缺铁性贫血的定义、病因和分期1）定义 铁缺乏症是指机体铁含量低于正常。铁缺铁性贫血是指因铁的需要量增加或/和铁的吸收减少所致机体储存铁减少或耗竭，导致红细胞生成障碍所致贫血。2）病因 ①铁摄入不足；②铁丢失过多。婴幼儿、儿童及孕妇的缺铁性贫血以营养性为主，成年人缺铁性贫血的以出血
慢性胃炎诊断及其实验室检查
慢性胃炎一般无粘膜糜烂，故常称为慢性非糜烂性胃炎（chronic non-erosive gastritis），其病理特点为以淋巴细胞和浆细胞的粘膜浸润为主，中性粒细胞和嗜酸性粒细胞可存在，但量少。病变常呈片状分布。 慢性胃炎按病变的解剖部位可以分为慢性胃窦炎（B型胃炎）、慢性
糖尿病及其实验室诊断若干进展
一、糖尿病的定义及分类糖尿病是一种代谢综合症，其特征是高血糖。它是由于胰岛素的绝对不足， 外周组织细胞对胰岛素的生物效应有抵抗性或耐受性，或者两者兼有。1985年WHO对糖尿病的分型，规定为胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)即 I型(Ia、Ib)和非胰岛素依赖型(NIDDM)即Ⅱ型和继发型。1996年，
慢性胃炎及其实验室检查和诊断
慢性胃炎一般无粘膜糜烂，故常称为慢性非糜烂性胃炎（chronic non-erosive gastritis），其病理特点为以淋巴细胞和浆细胞的粘膜浸润为主，中性粒细胞和嗜酸性粒细胞可存在，但量少。病变常呈片状分布。 慢性胃炎按病变的解剖部位可以分为慢性胃窦炎（B型胃炎）、慢性胃体炎（
淋病奈瑟菌实验室检查及其诊断
细菌的实验室检查及其它检查（1） 涂片检查：取患者尿道分泌物或宫颈分泌物，作革兰氏染色，在多形核白细胞内找到革兰氏阴性双球菌。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性前尿道炎患者，此法阳性率在90%左右，可以初步诊断。女性宫颈分泌物中杂菌多，敏感性和特异性较差，阳性率仅为50-60%，且有假阳性，因此世界
干燥综合征及其实验室检查
干燥综合征（Sjogren syndrome,SS）是一个侵犯外分泌腺为主的，以口、眼干燥为常见表现的一种系统性结缔组织病。可分为原发性和继发性两种，前者除有口眼干燥外，多有其他系统损害，后者则与另一种肯定的结缔组织病共存，最常见有类风湿关节炎，其次为系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎。国内调查证实人
肝病并发DIC及其实验室检查诊断
有资料表明，肝衰竭患者血液循环中有纤维蛋白细丝，尸检时发现多个脏器存在微血栓，认为肝衰竭患者存在一定程度的DIC。但肝病并发DIC的发生率尚有争议。有学者报道肝功能衰竭并发DIC可达23.5%-41%。国内报道重肝并发DIC的发生率约为8.8%-16%，最高41%，最低2.8%。
烟雾病的实验室检查
（1）一般化验检查一般化验检查包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。血常规多数患者白细胞计数在10×109/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“0”可稍高；若患者系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引起，血清钩端螺旋体
Kennedy病的实验室检查
血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断 对于儿童型Kennedy病（SMA）
卟啉病的实验室检查
迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可增高，转铁蛋白饱和度增加；红细胞生成性原卟啉病血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，尿卟啉正常，粪卟啉可增加，荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光。
布鲁氏菌病的实验室检查
1.血象：白细胞计数多正常或偏低，淋巴细胞相对增多，有时可出现异常淋巴细胞，少数病例红细胞、血小板减少。 2.血沉：急性期可出现血沉加快，慢性期多正常。
线粒体病的实验室检查
血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期； （
咯血病的实验室检查
根据病史做必要的实验室检查是必要的。血常规、有关凝血机制的检查、痰内抗酸杆菌、瘤细胞、肺吸早卵、痰普通培养及真菌培养等，对明确咯血的病因帮助很大。
咯血病的实验室检查
根据病史做必要的实验室检查是必要的。血常规、有关凝血机制的检查、痰内抗酸杆菌、瘤细胞、肺吸早卵、痰普通培养及真菌培养等，对明确咯血的病因帮助很大。
烟雾病的实验室检查
（1）一般化验检查一般化验检查包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。血常规多数患者白细胞计数在10×109/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“0”可稍高；若患者系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引起，血清钩端螺旋体
关于炎性肌病及其他疾病的检查介绍
1.炎性肌病及其他疾病的血沉检查： 常增快，血白细胞计数正常或增高。 2.炎性肌病及其他疾病的肌酶谱检查： 血肌酸磷酸激酶（CPK）最敏感，但醛缩酶、谷氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶也有诊断价值，绝大多数患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶谱升高，提示肌肉受损分解，病情好转后下降。病程中
线粒体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或
再生障碍性贫血及其实验室检查
再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。 一、再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。
再生障碍性贫血及其实验室检查
再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。 一、再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大
淋病奈瑟菌的实验室检查及其诊断
细菌的实验室检查及其它检查（1） 涂片检查：取患者尿道分泌物或宫颈分泌物，作革兰氏染色，在多形核白细胞内找到革兰氏阴性双球菌。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性前尿道炎患者，此法阳性率在90%左右，可以初步诊断。女性宫颈分泌物中杂菌多，敏感性和特异性较差，阳性率仅为50-60%，且有假阳性，
再生障碍性贫血及其实验室检查
一、再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。实验室检查 血象以全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少为特征。骨髓检涂片多部位穿刺结果显示三系增生不良或极度不良，有核细胞明显减少，早期造血细胞减少或不见，特