多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异？
近日，哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章，提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异。 多基因风险评分（Polygenic Risk Scores，PRS）是指依据个体基因突变，评估其罹患癌症、心血管疾病及2型糖尿病等疾病的风险评估工具。目前，多项关于PRS的研究成果在Nature Genetics上发表，引发全球广泛关注。然而，由于目前PRS对于欧洲血统的个体比其他血统的个体具有更高的准确度，因此为PRS的临床应用带来了伦理和科学的挑战。由于全基因组关联研究是以欧洲为中心开展的，所以其结果在不同血统的适用性方面，不可避免会存在差异。因此，不同于临床生物标志物和处方药，可能在其他血统人群中适用，而在欧洲血统人群中......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
大数据分析预测常见致命疾病风险－基因检测时代来临！
图片来源： Lauren Solomon这些测试利用基因组中数百万个地方的信息来确定五种疾病的风险，可以在症状出现之前就预示更有可能发展成潜在的致命疾病。虽然这项研究数据源自英国，但它表明，仅根据基因变异，美国就有高达2500万人患冠状动脉疾病的风险可能比正常人高出3倍以上。此外，还有数百万人患其他
研究发现遗传检测并不能准确预测心脏病发生风险
根据《Journal of the American Medical Association》上发表的一项，由范德比尔特大学主导的研究，多基因风险评分（一种医生曾希望能够预测患者冠心病（CHD）发生风险的基因评估手段）并不能够达到预期的效果。 在这项研究中，文章资深作者德克萨斯大学西南医学中心
研究监测发现精英运动员存在心脏变化的遗传倾向
研究评估精英运动员异常心脏功能和遗传因素一项涉及澳大利亚和比利时281名精英运动员的研究发现，六分之一的运动员存在心脏测量值，通常表明心脏功能减弱。遗传分析进一步揭示，这些运动员还具有与心肌疾病相关的基因富集。这一研究结果由澳大利亚和比利时的研究团队报告，表明运动可能会导致基因倾向被“强化”，从而引
一种更准确预测乳腺癌风险的策略
一个国际小组近日在《美国国家癌症研究所杂志》（JNCI）上发表文章，表明一种77个SNP的多基因风险预测方法能够对妇女的乳腺癌风险进行分层管理。无论是否有家族病史，这种方法都适用。 这项研究由剑桥大学和英国癌症研究院的研究人员领导，利用约33,500个乳腺癌病例和33,500个对照来开发和测试
基因检测可能导致的风险
基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，在主动预防疾病的同时也具有一些自身的风险，主要体现在其心理风险比一般化验要大。首先，受检者对自己是否存在与某种严重疾病有关的基因，特别是家庭中有这种疾病患者的受检者，对检验结果有焦急的期待，甚至可能引起抑郁。科学家对做乳腺癌检测的受检者做了研究，发现携带乳腺癌
关于基因药物的风险介绍
基因组药物的运用，将在医学上产生革命性的变化。药物将针对具体的每一个人，治疗效率变得更高，并且更省钱。”科学家这样告诉我们理解DNA。但我们距离那一天还很遥远。 《科学》杂志最近报道，科学家们乐观估计，要到2053年(DNA双螺旋结构发现100周年时)，或者最乐观的估计是在2020年，才可能有
PRS108YY阳极导杆压降检测仪升级版介绍
PRS108YY阳极导杆压降检测仪是一款专为测试电解槽运行中的各个压降的综合仪表。该设备是可以检测电解槽阳极导杆压降（电流分布）的仪表，可根据测试电压和设备专有波形显示来反应阳极导杆上电流情况，根据测得的数据对部分有异常情况的导杆进行调整、处理。专有的数据存储、导出功能，大大降低工人劳动强度，提高效
PierreRobin序列征患儿行下颌骨牵引成骨术困难气道处理
患儿，女，2岁4个月，10kg，因“发现腭部裂开2年余”入院。既往出生后因下颌后缩，上腭部裂开伴呼吸困难，喝奶呛咳，诊断为“Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），腭裂”，于出生后3个月行“双侧下颌延长器植入术（又称下颌骨牵引成骨术）”。患儿术后恢复一般
乳腺癌精准治疗：多基因检测风起云涌后能否平稳落地？
乳腺癌这种疾病给我们的身体带来的危害还是比较大的，那么平时的时候出现乳腺癌这种疾病的话，我们应该如何做才能够保证我们女性朋友们的身体更加的健康呢？对于这种世界性的疾病，我们应该如何治疗才能够最重要的就让我们一起来了解一下。 我们知道，乳腺癌是一种高度异质性疾病，即便是临床分期及病理分级相同的患
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
临床用血安全之输血风险
无论是门诊异常子宫出血的患者，还是住院部即将接受手术治疗的患者，可能都接触过临床输血的问题，输血是把双刃剑，正确的输血可以挽救生命，但是输血仍是有风险的，即使血液质量标准不断提高，输血仍是一项高风险的治疗措施，需要严格掌握输血指征。有的患者长期忍受贫血的痛苦，渴望输血治疗，而有的则是“
研究揭示肥胖与遗传的关系
近年来，随着人们生活水平的日益提高，我国的肥胖人数呈现爆炸式增长。据国际医学杂志《柳叶刀》发布的数据显示，中国约有9000万肥胖人群，已高居全球榜首 世界卫生组织更是指出，超重和肥胖是糖尿病、心血管疾病和癌症等若干慢性病的主要风险因素。由此可见，肥胖已逐渐成为严重的社会问题，然而如何科学减肥，
降钙素原在严重社区获得性肺炎中的价值
社区获得性肺炎（CAP）是全球第三常见致死原因。约20%至40%的CAP患者需入院，10%的患者需入住ICU进行呼吸支持治疗。ICU中因重度CAP死亡的患者从19%至50%不等。患者生存依赖于宿主综合因素（基因、年龄、并发症、防御），病原体（毒性、血清型），和治疗。与全基因组相关的，因肺炎导致的败血
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
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