《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速反应的运动，比如短跑。另一种是慢纤维，主要以有氧的方式参与需要耐力的运动，比如马拉松。快纤维可以制造一种α辅肌动蛋白（ACTN3），它表明了机体产生快速力量的能力。已有研究证实，从事耐力项目的运动员ACTN3基因的变异频率比其他运动员更高。 领导最新研究的是澳大利亚神经肌肉研究所（Institute for Neuromuscular Research）的遗传学家Kathryn North，她的小组深入研究了ACTN3基因如何影响小鼠的肌肉活力。研究人员发现，缺乏ACTN3功能基因的小鼠会在快纤维中产生大......阅读全文
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具
生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上，文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特别火，比
遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具
生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上，文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。 近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特
遗传界大牛Nature子刊：解决CRISPR基因驱动隐忧的新策略
基因驱动技术大大增加了特异基因传递给所有后代的机会，在开发他们首个合成基因驱动成果的同时，哈佛医学院著名遗传学教授、Wyss研究所的核心成员George Church，与哈佛医学院生物工程师Kevin Esvelt博士一起，帮助率先制定了积极的生物安全措施，确保可在受限的实验室试验中有效及安全地
遗传界大牛Nature子刊：解决CRISPR基因驱动隐忧的新策略
基因驱动技术大大增加了特异基因传递给所有后代的机会，在开发他们首个合成基因驱动成果的同时，哈佛医学院著名遗传学教授、Wyss研究所的核心成员George Church，与哈佛医学院生物工程师Kevin Esvelt博士一起，帮助率先制定了积极的生物安全措施，确保可在受限的实验室试验中有效及安全地
Nature：对抗自然界的“杀手”
近几十年，两栖类在全球范围内出现了种群数量快速下降，主要元凶之一是两栖动物壶菌病。该病由真菌壶菌（chytrid fungus）引起，是一种新出现的急性的只感染两栖动物的致死性传染病，是目前全球两栖动物多样性的最大威胁。 但是7月10日Nature杂志上的一篇文章却表明，面对这种恶性杀手，动物
Nature：解析儿童癌症的遗传根源
来自达纳法伯儿童医院癌症中心(DF/CHCC)和几个合作机构的研究人员在新研究中鉴别出了与最常见儿童恶性脑肿瘤——髓母细胞瘤的四个公认亚型相关的特异基因突变。相关研究成果发布在7月22日的《自然》(Nature)杂志上，从而为医生提供了指导和个体化治疗的一些潜在生物标记物，显示了对抗这一破坏性恶
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
Nature：深入第二套遗传密码
基因的表达过程是将 DNA 上的遗传信息传递给 mRNA, 然后再经过翻译将其传递给蛋白质。在翻译过程中 tRNA 负责与特定氨基酸结合，并将它们运送到核糖体，这些氨基酸在那里相互连接形成蛋白质。这一过程由 tRNA 合成酶介导，一旦出现问题就会生成错误的蛋白质，进而造成灾难性的后果
Nature头条：父母的表观遗传“原罪”
一项争议性的小鼠研究报告称，某些恐惧可数代遗传。作者们认为类似的现象有可能会影响人类的焦虑和成瘾性。这项研究发表在12月1日的《自然神经科学》(Nature Neuroscience)杂志上，并被放在Nature网站首页头版头条推荐。 但另一些研究人员则对这些研究结果提出了质疑，因为还
Nature解析癌症遗传多样性
正如没有任何两个人具有相同的遗传构成一样，最近的一项研究表明乳腺癌患者中没有任何两个单一的肿瘤细胞具有相同的基因组。 由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授Nicholas Navin领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。 这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌
Nature－Genetics发现近视的遗传规律
一项新的研究发现了三种导致近视的遗传机制，这些机制之前从未发现过。 这项研究发现了遗传学如何在近视中发挥作用的，相关成果公布在4月1日的Nature Genetics杂志上，由伦敦国王学院，UCL和美国Kaiser Permanente领导完成，同时23andMe也参与了该项研究。 在这篇文
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
两篇Nature遗传：迄今为止最古老的植物基因组
最近，一个国际研究小组首次成功地对铜器时代的大麦基因组进行了测序。这是迄今重建的最古老的植物基因组。这些6000年前的种子是从以色列Judean沙漠Masada要塞南崖靠近死海的Yaram洞穴获得的。从遗传学来说，史前大麦非常类似于目前种植在Levant南部的大麦，从而支持目前“大麦驯化发生在U
美发现与肌肉耐力有关的基因
据美国《大众科学》网站7月18日报道，发表在18日美国《临床研究》杂志上的最新研究显示，移除IL-15Rα（白细胞介素-15受体阿尔法）基因会增强老鼠的耐力。也许在不久的将来，人类能通过让某种基因变异来提高身体耐力。 该研究由美国宾夕法尼亚大学的生理学家特耶沃·库拉纳领导的科
基因编辑技术有望治愈肌肉萎缩症
炽热的基因组编辑工具CRISPR又取得了一项成就——研究人员利用它治疗了小鼠的一种严重肌肉萎缩症。 基因编辑技术CRISPR有望用于治疗肌肉萎缩遗传病。图片来源：C. E. Nelson等 3个研究团队于2015年12月31日在美国《科学》杂志上报告说，他们使用CRISPR剪掉了
《自然》揭示慢性骨骼肌肉痛导致大脑老化的机制
慢性骨骼肌肉疼痛（CMP）影响了全世界40%以上的人口，造成了极大的健康和社会经济负担。除了持续的疼痛症状外，认知功能的加速衰退以及痴呆风险的增加也日益成为CMP患者所面临的一大挑战，然而有效的预防措施依然缺乏，其主要原因是对该现象的神经机制了解甚少。在衰老过程中，身体各个系统均会表现出衰老的轨迹，
Nature：新研究发现谷氨酰胺防止肌肉受伤和衰老
近日，Massimiliano Mazzone教授（VIB-KU鲁汶癌症生物学中心）领导的团队与Emanuele Berardi博士和Min Shang博士合作，揭示了炎症细胞和肌肉干细胞之间的新的代谢对话。研究人员表明，用GLUD1的抑制剂加强这种代谢串扰可促进谷氨酰胺的释放，并在创伤，局部缺
三篇Nature－Medicine：基因疗法治疗遗传病或可实现长期有效
精准医疗使医疗技术获得了飞跃式的发展进步，多项研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因疗法在遗传病治疗中有很大的应用前景。2017年，Spark公司的创新基因疗法Luxturna获得美国FDA批准上市，用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人和儿童患者，为基因疗法研究注入了一剂强心剂。 2月18
强迫症或许是遗传的！Nature子刊揭示强迫症基因
你身边可能会有这样一类人：出门总觉得自己忘记上锁，又得回家确认一次；一遍又一遍地洗手却还嫌不够干净；考试时一道题目反复检查以至于效率低下。这些人不一定是“处女座”，他们可能患上了“强迫症”obsessive-compulsive disorder （OCD）。 在大多数人眼中，强迫症可能更像一
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
Nature：自然选择？蜥蜴没在怕的！
近日，一项新研究指出，枝干抓握能力较强的蜥蜴更有可能在飓风后幸存，这是一起正在发生的自然选择事件。图片来源：《自然》 飓风等自然灾害会对生态系统造成毁灭性打击，并导致大量生物死亡。不过，人们尚不清楚飓风导致的死亡是随机性的还是自然对某些物理特性的优先选择，如抗强风能力。 在飓风厄玛和玛利亚毫
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
Nature解析分子进化遗传学
来自西班牙基因组调控中心和庞培法布拉大学的一个科学家小组研究了长期分子进化的效应，生成的研究结果表明在不同的物种中大多数氨基酸置换具有不同的适应性影响(fitness effects)。这是一个重要的突破，研究数据表明遗传背景决定了一种修饰，作为蛋白质水平上调控进化的主要因子，是有利、有害或
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
Cell、Nature共绘遗传互作图谱
在遗传学中，总体并不总是组成部分的总和。有时，两个基因共同作用所产生的一种表型，会不同于预期的简单地将两个基因的效应相加。近期来自加州大学旧金山分校的 Jonathan Weissman和Nevan Krogan研究小组在独立研究中首次系统地探索了酵母中的遗传互作。相关论文分别发表在《细
Nature：遗传分析带你揭开睡眠的奥秘
在脊椎动物和无脊椎动物中，睡眠是一种重要的动物行为。哺乳动物的睡眠是由严格控制的快速眼动（REM）睡眠和非REM睡眠周期组成的。最近的研究已经发现，在不同脑区中的神经网络，可让我们在觉醒、快速动眼睡眠和非快速动眼睡眠之间进行切换。然而，调节这些开关的分子机制还是未知的。现在，日本筑波大学的研究人员，
Nature封面刊登重要遗传学成果
本期Nature杂志以封面文章的形式，发布了迄今为止最为精密的全国性遗传变异图谱。这项研究揭示了十九世纪晚期不同英国地区的遗传学变异模式，那时候的人还不太会远离自己的出生地。现在人们可以根据这些遗传学特征，追溯自己的英国血统。 “我们看到的模式非同寻常，”这项研究的共同领导者，Wellcome
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
Nature：研究揭示亲代抚育行为遗传特性
亲代抚育（parental care）是指双亲对后代的保护和喂养。在很多动物中，后代发育成长的先决条件是靠双亲创造和提供的。亲代抚育可以是直接的，也可以是间接的。直接抚育表现为保卫、喂食、护卵和照看后代，此时亲代和子代是互相接触的。间接抚育则表现为筑巢、造茧、贮存食物、把卵产在安全和食物丰富的场