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8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibetan highlanders”。该研究通过分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。 经过国内外近十年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识；其中EPAS1目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因，特别是由于在其他高原物种中也发现EPAS1的适应性进化的迹象，因而备受关注。但是迄今未能确定EPAS1......阅读全文
内容：一、遗传标记 二、DNA分子标记 三、染色体原位杂交 四、DNA分子标记的应用 长期以来，植物育种中选择都是基于植株的表型性状进行的，当性状的遗传基础较为简单或即使较为复杂但表现加性基因遗传效应时，表型选择是有效的。但水稻的许多重要农艺性状为数量性状，如
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
近日，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员领导完成了迄今为止最大规模的人类疾病测序研究，揭示了 6 种自身免疫疾病的遗传基础。相关研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这 6 种疾病分别是自身免疫性甲状腺病、乳糜泻、克罗恩病、银屑病、多发性硬化症和1型糖尿病，目前对
完成了千人基因组计划(1000 Genomes Project)的第二阶段，一个多国科学家研究小组报告称他们获取了来自14个不同群体总共1092人的样本，并对他们进行了全基因组测序。研究人员将这一壮举描述为集体努力的成果，为生物学家和医生提供了重要的信息，可用于了解人类遗传变异的正常范围，以
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的
今年，我国“大农业”科研领域又诞生了诸多令人惊奇的发现，每一条都与我们息息相关。它们涵盖了观赏农业、林业、作物、医学等各个领域，包括睡莲、玉米、硅藻等进展。为了展现这些成就，本报特此就我国农业科学家今年发表的大部分重要论文进行梳理，以飨读者。野生玉米大刍草、SK、现代玉米自交系ZHENG58的
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medic
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
力图破解精神疾病复杂遗传机制的科学家如今朝着这一目标迈出了重大一步。发表在本周出版的《自然》杂志上的一篇论文将108个遗传位点与精神分裂症联系起来，其中大多数尚属首次。在此基础上，科学家通过大规模研究发现了一百多种与精神疾病有关的基因变异。这些变异可能增加精神分裂症和躁郁症的患病风险。这一发现为
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD），通常也被称为老年痴呆症，是发生在老年前期与老年期的一种退行性脑病，主要表现为认知和记忆功能逐渐丧失，是最为常见的一种痴呆类型。随着我国进入老龄化社会，AD的患病率逐年上升，带来沉重的社会与家庭负担。 β淀粉样蛋白（Aβ）沉
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组(epigenome)的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数(body mass index,BMI)相关。 科学家们报告称在2500多人的血液和脂肪细胞发现与新陈代谢相关的一个基因发生了化学改变。这
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组（epigenome）的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数（body mass index,BMI）相关。 在上个月的《柳叶刀》（The Lancet）杂志上，科学家们报告称在2500多人的血液
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
第三节 RAPD技术一、 材料不同来源的DNA(50ng/ul)。二、设备PCR仪，PCR管或硅化的0.5ml eppendorf管，电泳装置。三、试剂1、随机引物(10mer) (5umol/L)：购买成品。2、Taq酶：购买成品。3、10xPCR 缓冲液：配方见第八章。4、MgCl2 ：25mm
实验原理：1、SNP的概念及意义单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在群体中的发生频率不小于1%。SNP在
据physorg网站2007年11月4日报道，一个国际科学家研究小组4日宣布，通过共同努力他们绘制了肺癌遗传变异图。肺癌是世界上导致癌症病人死亡的头号杀手。《自然》杂志在线版本于11月4日刊登了这一研究成果。研究对肺癌细胞的非正常遗传进行了全面观察，发现在人肺肿瘤中有五十多个基因组区域频率地出现或消
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的
澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现，环境条件通过增加或减少遗传变异的作用来影响我们的体重指数（BMI）。这种影响与人类身高的影响正好相反（影响身高的遗传效应在不同环境中非常稳定）。 这一研究发现公布在Science Advances杂志上，由昆士兰大学分子生物科学研究所的杨剑（Jian Yang
根据由伦敦大学玛丽皇后学院(QMUL)领导的一项研究，在怀孕期间母亲饮食可以永久地影响后代的特征，如体重的这一过程，可以受到基因组一个意想 不到的部分中遗传变异的强烈影响。这一研究发现可以阐明以往许多的人类遗传研究无法完全解释某些疾病，如2型糖尿病和肥胖遗传机制的原因。 这项发表在《科学》（S
基因组学正在探索DNA变异如何影响特定疾病，使用机器深度学习对DNA和细胞中关键分子的关系进行建模，从而让基因组学的研究更有效。 在用深度学习研究基因组学的时代，Deep Genomics推开了第一扇窗。Deep Genomics，即“Deep Learning + Genomics”，是
复杂的遗传性状并不仅是由DNA序列变化所决定。来自格罗宁根大学生物信息学中心的科学家们以及他们的法国同行，证实在植物中表观遗传标记也可以影响诸如开花时间和植株株型等性状。此外，这些标记以一种稳定的方式多代传递。他们的研究结果发表在2月6日的《科学》(Science)杂志上。 我们一直被灌输