Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格或明年3月获批
Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19日前作出回复。这款创新疗法日前被EvaluatePharma列为10大潜在重磅疗法之首。 CF是由于编码囊性纤维化跨膜电导调节因子（Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator，CFTR）的基因发生突变，导致CFTR蛋白缺失或功能缺陷引起的遗传病。CFTR基因中有约2000个已知的突变。CFTR蛋白的功能缺陷或缺失导致许多器官细胞中盐和水的流入和流出不均衡，在肺部会造成异常粘稠的粘液积聚，引起慢性肺部感染和进行性肺损伤，并最终导致死亡，患者的中位寿命为30多岁。CF是一种罕见的，缩......阅读全文
囊性肾病的病因介绍
1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关
囊性肾病的鉴别诊断
囊性肾病诊断 1.多囊肾的鉴别诊断本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。 2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断本病需与多囊肾、肿瘤性肾囊肿
囊性肾瘤病例报告
囊性肾瘤（cystic nephroma，CN）是一种罕见的肾脏良性肿瘤。传统意义上的CN包括成人型与儿童型两种，囊性肾瘤术前与肾脏其他囊性病变鉴别困难，国内外文献报道较少。笔者收集所在医院近年来2例成人型囊性肾瘤患者临床及影像学资料，结合文献复习其病理、临床、影像学特点，现将具体内容报告如下。
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
囊性肾病的病理生理
多囊肾本病发病机制未明 Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。亦有认
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
如何诊断囊性纤维病？
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
囊性肾病的诊断检查
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用3’H
关于囊性纤维性变的基本介绍
囊性纤维性变是一种严重的遗传疾病，会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变。囊性纤维性变是因为基因缺陷所致。它会造成粘液分泌，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。此病的症状包括： 1、患
胰腺囊性纤维性变的发病机制
1.发病机制 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征， 所波及的器官较多， 表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍， 大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵功能
胰腺囊性纤维性变的发病机制
胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征， 所波及的器官较多， 表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍， 大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵功能失控，钙离子回
胰腺浆液性囊性肿瘤的病因分析
与其他肿瘤一样，胰腺囊性肿瘤的病因不甚明了。胰腺浆液性囊性肿瘤以女性多见，平均年龄51.6 岁，胰腺浆液性囊性肿瘤 多见于胰体尾，但也可以分布于整个胰腺（胰腺头部、胰体、胰腺尾部）。肿瘤细胞来源于腺泡细胞，囊壁由富含糖原的单层立方上皮组成。
胰腺囊性纤维性变的病理改变
(1)胰腺：胰腺纤维化、变硬 表面不规则。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含钙质的嗜伊红性物质所堵塞 腺泡周围有慢性炎症反应 间质广泛纤维化逐渐取代胰腺小叶，导管呈囊性扩张，实质细胞萎缩或消失，胰岛细胞基本正常 但胰腺病变程度并非与病情成比例。 (2)肺：由于气管、支气管内大量黏稠的黏液滞留，其黏膜
胰腺囊性纤维性变的病理改变
(1)胰腺：胰腺纤维化、变硬 表面不规则。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含钙质的嗜伊红性物质所堵塞 腺泡周围有慢性炎症反应 间质广泛纤维化逐渐取代胰腺小叶，导管呈囊性扩张，实质细胞萎缩或消失，胰岛细胞基本正常 但胰腺病变程度并非与病情成比例。 (2)肺：由于气管、支气管内大量黏稠的黏液滞留，其黏膜
治疗胰腺囊性纤维性变的概述
1.内科处理 （1）改善胰腺功能适当服用胰酶有助于食物吸收，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量。注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食，如服用中链三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多种维生素（脂溶性维生素A、维生素D应给双倍剂量）、微量元素制剂、盐类。病情严重者可给要素饮
胰腺囊性纤维性变的辅助检查
1.影像学检查 腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜
囊肿性纤维化检验的介绍
假如家里曾经有人患上囊肿性纤维化，这些人在婚前可接受检验，查看自己是否带有囊肿性纤维化基因。如果夫妇二人均为病原携带者，或者他们有孩子已患有囊肿性纤维化，他们可在发现怀孕初期接受「绒膜绒毛取样」检验，以检查胎儿是否正常。医生会从胎盘中取出活组织（组织样本）检查。可是，这样做可能会导致小产。如果活
囊肿性纤维化的检查化验
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol／L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
囊肿性纤维化的基本介绍
囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis) 囊肿性纤维化是遗传疾病，目前仍未有治疗的方法。囊肿性纤维化可能会影响身体多处，其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。 白种人最常患上囊肿性纤维化。大约每2,500个初生婴儿中，便有一个会患上这种基因遗传疾病。非洲人和亚裔人患上此病则较少。
外伤性泪囊大脓肿伴泪囊瘘病例分析
病例介绍患者男，16岁，因“外伤后右眼泪囊区反复流脓1年”于 2016年4月10日入院。患者1年前受伤后在当地医院行眼睑裂伤清创缝合术（当时伤情不详）。此后右侧泪囊区皮肤反复流脓，红肿不明显。给予抗炎治疗后病情无明显好转，流脓症状持续存在。眼科检查：右眼视力1.5，左眼视力1.2，右眼下眼睑见长约2
一例胰腺微囊型浆液性囊腺瘤病例分析
病例女，37岁。无明显诱因出现上腹钝痛.腹部CT示胰颈部低密度占位，大小约2.3 cm×2.1 cm×1.8 cm，边界欠清.增强动脉期、实质期均呈低强化，胰体尾部未见异常密度灶，胰管未见扩张（图1a，1b）。 图1a，1b 增强CT示胰颈部低密度肿块，动脉期（图1a），实质期（图1b）均呈低强化
治疗囊性肾病的相关介绍
1.单纯性肾囊肿 一般囊肿体积不大，无症状，肾功能正常，且自然变化缓慢，常不需治疗，但应每半年至1年复查B超。直径>4cm者可考虑穿刺抽液，囊腔内注入硬化剂防止囊液再生。直径>8cm者可能需要手术治疗。 2.多囊肾 （1）注意避免剧烈体育活动和腹部创伤 肾脏肿大明显应避免腰带过紧防止囊腔破
乳腺囊性增生病的简介
乳腺囊性增生病是妇女常见病、多发病之一，多见于25—45岁女性，其本质上是一种生理增生与复旧不全造成的乳腺正常结构的紊乱。其病理形态多样，命名也不统一。西方学者多称“纤维囊性乳腺病”；在我国，囊性改变少见．多以腺体增生为主。故多称“乳腺增生症”。[1]
关于囊性肾病的病因分析
1.单纯性肾囊肿 最常见的囊性肾病，系后天形成，随年龄增加，发病率增加。 2.多囊肾 系肾脏出现无数囊肿的遗传性肾病。按发病年龄分为成年型和婴儿型。成年型为常染色体显性遗传，父母有一方患病，子女有50%可能发病；父母均患病，则子女发病率增加到75%。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方
关于囊性肾病的基本介绍
囊性肾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来，囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见，其次为多囊肾，后者病变广泛可导致肾功能受损。
囊性肾病的并发症
1.多囊肾主要并发症 (1)肾结石：本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。 (2)其他器官多发性囊肿：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠
乳腺囊性增生病的病因
该病的发生与卵巢内分泌的刺激有关。Coormaghtigi和Amerlinck在1930年已证明切除卵巢的家鼠注射雌激素后能产生乳腺囊性病。在人类，雌激素不仅能刺激乳腺上皮增生也能导致腺管扩张，形成囊肿。新近研究说明高泌乳素血症是乳腺囊性增生症的重要原因，国外学者报道绝经后妇女患乳腺囊性增生症常
关于囊性纤维变性的简介
cystic fibrosis 囊性纤维变性是一种非感染性遗传疾患，在出生之后不久或在幼年时期发病。特征是呼吸道反复受感染，胰腺制造不出消化与吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道内产生稠厚的粘痰，阻碍呼吸，引起阵阵剧烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受损，造成生长阻遏，排出大量白色恶臭
关于囊性肾病的预后介绍
1.单纯性肾囊肿一般无临床症状，不影响肾功能，因此预后良好，也不影响患者的寿命。 2.多囊肾患者肾功能常呈渐进性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄段均进入尿毒症阶段。但在30%的多囊肾家族，也可在80～90岁仍未进入终末期肾衰。说明本病预后不一致。如经积极治疗，预后可以改观。
欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症
Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准扩大罕见病药物Kalydeco（ivacaftor）的适应症，用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）9种门控突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N,