治疗胰腺囊性纤维性变的概述
1.内科处理 （1）改善胰腺功能适当服用胰酶有助于食物吸收，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量。注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食，如服用中链三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多种维生素（脂溶性维生素A、维生素D应给双倍剂量）、微量元素制剂、盐类。病情严重者可给要素饮食或肠道外营养。 （2）防治肺部感染鼓励咳痰、体位引流，蒸汽吸入和超声雾化（加适量胰蛋白酶）吸入有助于黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支气管，需行气管吸痰或支气管镜灌洗。一旦出现咳嗽、气促、体温上升，显示呼吸道感染，可根据口腔拭子和痰培养及其药敏试验选择用药，一般需连续给药10天左右。铜绿假单胞菌感染常是其致死性原因，应及时采用环丙沙星、羧苄西林，头孢哌酮等广谱抗生素。 （3）不完全性胎粪性肠梗阻可采用加有胰酶的等渗盐水、平衡液灌肠，口服山梨醇、甘露醇等轻泻剂。少年患者可应用10%N-乙酰半胱氨酸口服；或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶......阅读全文
治疗胰腺囊性纤维性变的概述
1.内科处理 （1）改善胰腺功能适当服用胰酶有助于食物吸收，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量。注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食，如服用中链三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多种维生素（脂溶性维生素A、维生素D应给双倍剂量）、微量元素制剂、盐类。病情严重者可给要素饮
胰腺囊性纤维性变的病因
病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有
胰腺囊性纤维性变的诊断
临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良，十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎，且反复发作。 3.汗液内氯化物及钠明显增高。 4
胰腺囊性纤维性变的病理改变
(1)胰腺：胰腺纤维化、变硬 表面不规则。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含钙质的嗜伊红性物质所堵塞 腺泡周围有慢性炎症反应 间质广泛纤维化逐渐取代胰腺小叶，导管呈囊性扩张，实质细胞萎缩或消失，胰岛细胞基本正常 但胰腺病变程度并非与病情成比例。 (2)肺：由于气管、支气管内大量黏稠的黏液滞留，其黏膜
胰腺囊性纤维性变的辅助检查
1.影像学检查 腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜
胰腺囊性纤维性变的发病机制
1.发病机制 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征， 所波及的器官较多， 表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍， 大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵功能
胰腺囊性纤维性变的发病机制
胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征， 所波及的器官较多， 表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍， 大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵功能失控，钙离子回
胰腺囊性纤维性变的病理改变
(1)胰腺：胰腺纤维化、变硬 表面不规则。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含钙质的嗜伊红性物质所堵塞 腺泡周围有慢性炎症反应 间质广泛纤维化逐渐取代胰腺小叶，导管呈囊性扩张，实质细胞萎缩或消失，胰岛细胞基本正常 但胰腺病变程度并非与病情成比例。 (2)肺：由于气管、支气管内大量黏稠的黏液滞留，其黏膜
胰腺囊性纤维性变的临床表现
开始出现症状都在一岁之内, 由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便， 胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着， 引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢。粪
胰腺囊性纤维性变的并发症
有报道一般在10岁以前可获正常生长发育，但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。 由于胰腺的囊性纤维性变，约有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易发生急性胰腺炎。
关于胰腺囊性纤维性变的基本介绍
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态
诊断胰腺囊性纤维性变的基本介绍
临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，应考虑此病的可能： 1.90%的病例有脂肪泻及营养不良。十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎且反复发作。 3.汗液内氯化物及钠明显增高。 4.有家族史。 5.有肝硬化、门脉高压症。 肝穿活检
关于胰腺囊性纤维性变的检查介绍
1.影像学检查 （1）腹部X线平片显示，梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎患者，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻患者吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均
胰腺囊性纤维性变的影像学检查
腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱 胸部X
胰腺囊性纤维性变的临床表现
开始出现症状都在一岁之内, 由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便， 胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着， 引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢。粪
胰腺囊性纤维性变的并发症
有报道一般在10岁以前可获正常生长发育，但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。 由于胰腺的囊性纤维性变，约有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易发生急性胰腺炎。
胰腺囊性纤维性变的内镜检查
腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬 纤维化、表面不规则结节状；脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。 纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张，十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。 直肠镜所见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。
胰腺囊性纤维性变的疾病诊断
临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良，十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎，且反复发作。 3.汗液内氯化物及钠明显增高。 4
羊水检查胰腺纤维囊性变的检查
1．γ-谷氨酰转移酶测定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周时最为高,约为母体血浆的10-100倍,然后渐降,至胎龄30-40周时,只有15周时的1/40。于15周左右测定GGT的产前的早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标,预测准确性达77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小肠微绒毛停止
胰腺囊性纤维性变的实验室检查
十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试验(sweat
胰腺囊性纤维性变的病理学检查
现时影像学的进展，在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全，显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润；肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。
胰腺囊性纤维性变的实验室检查
十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试验(sweat
简述胰腺囊性纤维性变的临床表现
开始出现症状都在一岁之内，有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则数月后才出现显著的脂肪泻。患儿的食欲良好，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿
胰腺囊性纤维性变的病因及发病机制
病因 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带
胰腺囊性纤维性变的流行病学
本病具有明显的种族性和地区性 多见于白种人，黑人较少，亚裔罕见。印度及日本曾有个例报告。中国仅于1993年Wang报道过2例台湾省的婴儿病人。
胰腺囊性纤维性变的发病机制及病理改变
发病机制 1. 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征， 所波及的器官较多， 表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍， 大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵
治疗小儿囊性纤维性变的相关介绍
1.肺部病变治疗 可采用超声雾化和支气管肺灌洗术注入药物，如乙酰半胱氨酸和抗生素，吸入支气管扩张药，胸部物理疗法及体位引流；也可用支气管镜吸引和灌洗，特别是有肺不张和黏液阻塞时；必要时可使用适当的抗生素治疗。囊性纤维性肺病变的患者易继发铜绿假单胞菌感染，可用多价铜绿假单胞菌菌苗进行预防。可用重
概述小儿囊性纤维性变的临床表现
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。 1.呼吸道表现 90%以上的患者有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见。 年龄大的患儿可有晨起及活动后咳嗽加重，
胰腺囊性纤维性变的临床表现及并发症
临床表现 开始出现症状都在一岁之内, 由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便， 胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着， 引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，
胰腺囊性纤维性变的临床表现及并发症
临床表现 开始出现症状都在一岁之内, 由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便， 胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着， 引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，