科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携带有这种突变（RABL3基因），如果确定是的话，研究人员或许就能在疾病早期对患者进行筛查。图片来源：Dana-Farber Cancer Institute 目前有研究证据表明，通过筛查高风险个体来发现胰腺癌或能改善患者的预后，此外，患者的亲属也能够选择进行检测来排除其机体是否也携带有RABL3基因突变。大约10%的胰腺癌都有一定的家族模式，尽管目前研究人员鉴别出了一部分基因突变，然而在大多数情况下，致病性的基因缺陷并不为人所知，一种促进个体易患胰腺癌的遗传性突变就会发生在BRC......阅读全文
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
胰腺囊肿会遗传吗？
胰腺囊肿通常不是遗传的，但有些类型的囊肿可能与遗传有关。例如，多发性囊性纤维化是一种遗传性疾病，可导致胰腺囊肿和其他器官的囊肿。此外，一些罕见的遗传性疾病，如家族性胰腺癌和遗传性胰腺炎，也可能导致胰腺囊肿的发生。然而，大多数胰腺囊肿是由其他因素引起的，如胰腺炎、胰腺外伤或胰腺肿瘤等。
胰腺癌的实验室检查
1、血液生化检查 早期无特异性血生化改变，肿瘤累及肝脏、阻塞胆管时可引起相应的生化指标，如谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆汁酸、胆红素等升高。肿瘤晚期，伴随恶液质，可出现电解质紊乱以及低蛋白血症。另外，部分患者可出现血糖异常。 2、肿瘤标志物检测 （1）糖类抗原19-9（CA19-9）：是目前用
早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益
个人如何规划乳腺癌筛查？有关专家指出，应该重视“乳腺癌风险评分”，利用早期基因检测等手段，帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中，明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌
胰腺癌的早期症状是什么？
腹部不适或疼痛：这是最常见的症状之一，可能会在胃部或背部出现。 消化问题：包括恶心、呕吐、腹泻或便秘等。 黄疸：当肿瘤阻塞胆管时，黄疸是常见的症状，表现为皮肤和眼睛变黄。 体重下降：无明显原因的体重下降可能是胰腺癌的早期症状之一。 疲劳和虚弱感：这可能是由于身体对癌症的反应导致的。
概述胰腺癌的临床表现
胰腺癌临床表现取决于癌的部位、病程早晚、有无转移以及邻近器官累及的情况。其临床特点是整个病程短、病情发展快和迅速恶化。最多见的是上腹部饱胀不适、疼痛。虽然有自觉痛，但并不是所有病人都有压痛，如果有压痛则和自觉痛的部位是一致的。 1.腹痛 疼痛是胰腺癌的主要症状，不管癌位于胰腺头部或体尾部均有
JEM：胰腺癌治疗新靶点
胰腺癌由于具有较强的转移特性，而且在肿瘤产生早期缺乏有效的鉴别标志，因此是致死率很高的癌症类型之一。之前的研究发现，胰腺癌细胞侵染性高的本质是一些关键基因（例如KRAS，TP53，SMAD4等）的突变。另外，周围的基质细胞以及一些趋化因子也为肿瘤的扩散提供了帮助。最近，台湾中央研究院的基因组研究
胰腺癌是“吃”出来的吗？
俗话说，“病从口入”、而且“癌”字三个口，自然而然地，很多人也认为，“癌症是吃出来的”。研究胰腺癌的科学家们对此也很感兴趣，我们一起来看胰腺癌与“吃”的故事。 很多研究发现高蛋白高胆固醇饮食(饱和脂肪和/或肉类摄入量高，尤其是熏肉或加工肉类)可促进胰腺癌的发生，但结论并不是一致的。 回顾研
Scientific－Reports:－胰腺癌患者的福音
胰腺癌是致死率极高的一种癌症。每100位胰腺癌患者中，只有3位可以存活5年以上，而且，近40年来，此癌症的存活率并没有提高。大多数的胰腺癌患者确诊的时间比较晚，80%的患者在术后有复发现象。 近日，来自伦敦UCL的研究人员们研发出一种新型化合物，可以将小鼠胰腺癌肿瘤的生长减少80%。这项研究在
胰腺癌研究体内外模型综述
胰腺癌的预后非常差，其致死率基本等同于发病率。在美国，胰腺癌的5年生存率依然只有6%。关键的问题是胰腺癌患者在早期基本无症状，被诊断发现时大多数都处在晚期；全球每年胰腺癌致死的病人超过20万人。 胰腺癌有多种类型，基本上划分成外分泌肿瘤和内分泌肿瘤两种。99%的胰腺癌都属于外分泌型肿瘤，其
关于胰腺癌的检查方式介绍
出现顽固性上腹痛，疼痛放射至腰背部，夜间明显，仰卧时加重，而蜷曲或前倾坐位可使疼痛减轻等，则高度提示胰腺癌，需进一步做实验室及其他辅助检查。 B超、CT、MRI、ERCP、PTCD、血管造影、腹腔镜检查、肿瘤标志物测定、癌基因分析等，对胰腺癌确定诊断和判断能否手术切除有相当大的帮助。一般情况下
胰腺癌的病理学检查
在超声内镜、经腹壁超声或CT定位和引导下，或在剖腹探查中用细针穿刺，可做多处细胞学或活体组织检查，明确活检组织性质，本检查确诊率高
胰腺肿瘤和胰腺癌啥区别
客户端读者姚先生问：去年叔叔因为胰腺肿瘤住院，肿瘤切除后说是良性的。虽然恢复得不错，但叔叔一直担心肿瘤复发。另外，胰腺肿瘤和胰腺癌的区别是什么，有相关性吗？ 首都医科大学附属北京友谊医院消化内科主任医师王拥军解答：胰腺的良性及低度恶性肿瘤分为很多种，主要包括胰腺囊性肿瘤(浆液性囊腺瘤、黏液性
胰腺癌研究体内外模型综述
胰腺癌的预后非常差，其致死率基本等同于发病率。在美国，胰腺癌的5年生存率依然只有6%。关键的问题是胰腺癌患者在早期基本无症状，被诊断发现时大多数都处在晚期；全球每年胰腺癌致死的病人超过20万人。胰腺癌有多种类型，基本上划分成外分泌肿瘤和内分泌肿瘤两种。99%的胰腺癌都属于外分泌型肿瘤，其发病细胞来源
《转》访中国医科大学刘云鹏教授
11月11日，第一届肝胆胰恶性肿瘤个性化诊疗国际论坛在上海成功举办，转化医学网作为特约媒体参加了本次论坛，会议期间有幸对演讲嘉宾中国医科大学刘云鹏教授进行了访谈，以下是访谈内容： 转化医学网：刘教授，您好！非常感谢您能接受转化医学网的访谈。今天恰逢“第一届肝胆胰恶性肿瘤个性化诊疗国际论坛”的举
定期对胰腺癌高危人群进行筛查是有好处的
约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)的专家指导的一项新的多中心研究表明，针对胰腺癌高危人群的监测项目可以帮助发现癌前病变和癌症的早期，这是癌症最容易治愈的时候。共有1461名胰腺癌高危人群参加了约翰霍普金斯医学院和其他7家医疗中心的胰
精准医疗－如何实现？
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？ 须
Nature：99个癌症基因组全面解析
近日来自美国、澳大利亚、加拿大的研究人员组成的一个国际研究小组报告了一项大规模胰腺癌基因组分析研究的结果，揭示了导致这一癌症潜在突变的复杂性，发现了与之相关的两条新信号途径。这些信息将推动开发出胰腺癌的新早期诊断测试。相关论文在线发表在10月24日的《自然》(Nature)杂志上。 贝勒医
重磅！PNAS破解胰腺癌的侵袭和逃避战术
近日，日本北海道大学的研究人员在《PNAS》上发表了一项最新研究，揭秘了KRAS和TP53基因突变诱导胰腺癌信号通路，披露了其增强胰腺癌侵袭组织和逃避免疫系统的分子细节，为胰腺癌的免疫治疗提供新的药物靶点。小鼠胰岛 红色的是胰岛素，蓝色的是细胞核。资料来源:Solimena实验室 胰腺导管腺癌
血液检测可发现与遗传性心脏病相关的所有已知基因
在《心血管转化研究杂志》上，来自英国和新加坡的研究人员揭示了被称为Trusight心脏测序试剂盒的检测方法如何识别与17种遗传性心脏病有关的174种基因。 这些遗传性心脏病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、努南综合征、家族性房颤和大多数心肌病。 遗传性心脏病是由基因突变引起的
可治疗150多种基因突变－基因疗法再获升级
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
胰腺癌治疗的转化医学进展：从中药到精准医学
胰腺癌因其诊断困难、预后极差、病死率高被称为“癌中之王”，其发病率与病死率的比值达到1∶0.99。目前，胰腺癌手术率极低、放化疗效果不佳、综合治疗预后不理想。随着转化医学模式的发展，一些新的治疗方法逐渐被大家所发现。 基因治疗 癌症基因组图谱分析发现，胰腺癌的一个亚群有非常强的血管生成基因
关于基因突变检测的基本信息介绍
基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。 基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结
PARP抑制剂－双特异性抗体等热点领域的最新进展
2018年，Loxo Oncology的“不限癌种”靶向疗法Vitrakvi获得FDA批准，成为首款不限癌种，治疗携带NTRK基因融合变异实体瘤患者的靶向疗法。而Loxo公司在Vitrakvi获批之前，已经开始开发新一代的TRK抑制剂。虽然Vitrakvi作为TRK抑制剂，在治疗实体瘤患者时达到
Nature：胰腺癌为什么恶性程度这么高？
胰腺癌的转移速度比其他类型癌症快得多。距离导致大多数侵袭性胰腺癌发病的“最难癌基因”KRAS的发现已经过去几十年了，但是胰腺癌的高侵袭性和基因突变之间的联系却一筹莫展。胰腺癌一旦发病，患者几乎毫无生路，背后的遗传原因至今不明。 一队由慕尼黑工业大学Roland Rad教授和Dieter Sau
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
简述遗传性白内障症状
进入眼内的光线必须经过晶状体,若晶状体阻挡入眼光线,或使入眼光线偏曲,扩散均可影响视力.视力受影响程度则取决于晶状体混浊的部位和密度(白内障（症状,治疗,预防,常识)成熟程度）. 遗传性白内障症状： 在明亮光线下,瞳孔缩小,眼睛的光通道变窄,白内障(症状,治疗,预防,常识)更容易阻挡入眼光线
肌动蛋白的遗传性能
结构蛋白的主要相互作用是基于钙粘蛋白的粘附连接。肌动蛋白丝通过纽 蛋白与α- 肌动蛋白和膜连接。 纽蛋白的头部结构域通过α-连环蛋白 ， β-连环蛋白和γ-连环蛋白与E-钙粘蛋白结合 。 纽蛋白的尾部结构域与膜脂质和肌动蛋白丝结合。肌动蛋白是整个进化过程中最高度保守的蛋白质之一，因为它与大量其他蛋白
遗传性共济失调的病理
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here