基因检测临床应用中的难题：基因型与表型信息关联
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约束、有限的资源、医生的时间限制，以及通常做诊断时的紧迫感。已有临床基因组研究指出，表型对罕见疾病遗传以及基因诊断的重要性，并且强调确保表型信息准确可靠对基因诊断的重要性。 什么是表型数据？ 表型数据包括定量数据(体重，身高)、定性数据(行为)，照片，临床特征描述，病史，体格检查以及生化检查。表型信息的检测项目包括侵入性检测(如：血检，组织检测)和非侵入性检测(如：测心率，进行X光检测)。临床医生在做决定是否需要做这些检测之前，也需要结合相应的临床指标来加以判断。在罕见病诊断的过程中，还包括患者父母的表型信息。 表型用于临床诊断 ......阅读全文
基因检测临床应用中的难题：基因型与表型信息关联
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
细菌耐药表型的检测
β-内酰胺酶检测 β-内酰胺酶（β-lactamase）是细菌产生的可水解β-内酰胺环抗生素的酶。β-内酰胺酶的产生是细菌对(β-内酰胺类)抗菌药物耐药最常见的机制，广泛地涉及到许多社区获得性感染和医院内感染的重要病原菌，在各种耐药机制中占80%。 β-内酰胺酶是由多种酶组成的酶家族，通
基因检测临床应用中的难题：基因型表型关联重要性
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
凭部分基因和表型“认亲”不靠谱
巢穴中的小山猴 Roberto F. Nespolo摄■本报记者 张文静长期以来，用物种形态特征和分子数据构建物种关系树，是很多研究常用的做法。而实际上用这两种方法推断物种演化历程时，常常出现相互矛盾的情况，但相关研究非常有限。4月20日，《细胞》刊发了一项由中国科学家领衔的中外联合团队进行的
凭部分基因和表型“认亲”不靠谱
长期以来，用物种形态特征和分子数据构建物种关系树，是很多研究常用的做法。而实际上用这两种方法推断物种演化历程时，常常出现相互矛盾的情况，但相关研究非常有限。 4月20日，《细胞》刊发了一项由中国科学家领衔的中外联合团队进行的研究。该研究不仅公布了对有袋类哺乳动物物种辐射性大爆发过程的研究结果，
人单核/－巨噬细胞的表型检测
实验步骤基本方案材料待 测 单 个 核 细 胞（肝素抗凝血或肝素抗凝骨髓）或 外 周 血 单 个 核 细 胞（单 元 8.1)或者单核/巨 噬 细 胞（单 元 8. 5 , 推荐采用阴性分选）PBSPBS/肝素：含 0.1% (V/V ) 肝 素 的 PBS阻 断 IgG，浓 度 3 mg/ml (
人单核/－巨噬细胞的表型检测
基本方案材料待 测 单 个 核 细 胞（肝素抗凝血或肝素抗凝骨髓）或 外 周 血 单 个 核 细 胞（单 元 8.1)或者单核/巨 噬 细 胞（单 元 8. 5 , 推荐采用阴性分选）PBSPBS/肝素：含 0.1% (V/V ) 肝 素 的 PBS阻 断 IgG，浓 度 3 mg/ml (如正常小
全表型关联研究将遗传性癌症基因与其他表型联系起来
一项新的全表型关联研究发现，遗传性癌症基因的致病变异可以影响其他恶性但也非恶性的特征。 美国国家人类基因组研究所和其他地方的研究人员表示，检查与遗传性癌症基因相关的其他表型可以更好地了解疾病病因并改进治疗方法。 正如他们周四在 JAMA Oncology 上报道的那样，研究人员对超过 214
表型组学技术：精准挖掘玉米抗旱基因
随着测序技术普及和待测材料的规模化，传统的干旱表型性状获取手段已经不能满足植物抗逆基因组学研究的需求，严重阻碍玉米抗旱资源的挖掘。 近年来，以智能化、高通量、动态无损测量为主要特征的表型组学技术迅猛发展，使得多时空多尺度表型检测成为可能，可实现作物全生育期表型动态精准鉴定。 近日，《基因组生
植物表型成像系统植物表型和植物表型组学的概念
植物表型分析是理解植物基因功能及环境效应的关键环节，随着植物功能基因组学和作物分子育种研究的深入，传统的表型观测已经成为制约其发展的主要瓶颈，而高通量的植物表型组分析技术和植物表型组学研究是解决这一困境的有效途径。虽然植物表型组分析正在成为国内外研究的热点，相关概念仍然较为模糊，阻碍了这一新兴学
植物表型成像系统助力研究促进玉米增产基因
玉米主要用作动物饲料，也可供人类食用，一小部分用于生产生物燃料。世界范围内，玉米年种植面积达1.8亿公顷，年产量接近10亿吨，是全球种植量最大的农作物。由于全球变暖以及极端天气状况对农业影响范围越来越广，研究新型玉米品种对保障充足的玉米产量极为重要，而通过选取促生长基因，育种者可以培育出改良的农作物
关于基因突变检测的基本信息介绍
基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。 基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结
2018基因检测与生物信息分析论坛圆满闭幕
2018年9月16-17日由江苏人民政府主办，易贸医疗协办的2018基因检测与生物信息分析论坛在江苏泰州举办。这是一场生信人的大聚会，13场嘉宾发言，2场晚间沙龙，1场嘉宾访谈和1场闭门圆桌论坛，大家意犹未尽，期待下次的相聚!16日下午 大会首先由泰州医药高新技术产业园区管委会副主任梁洪基先生
骨髓与血细胞免疫表型分析的检测方法
用单克隆抗体作分子探针，用荧光标记抗体，与血液或骨髓标本反应后制成一定浓度的细胞悬液并放入流式细胞仪的样品管中。细胞在气体压力下进入流动室，在鞘液的约束下，细胞排成单列从流动室的喷嘴高速喷出成为细胞液柱。细胞液柱与入射激光束垂直相交，产生光反射并发出荧光，被光电二极管等接收变为电信号，存储在计算
我国学者建立信息完整的陆地棉基因型和表型变异数据库
近日，《自然遗传学（Nature Genetics）》在线发表了题为“Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality a
植物表型分析系统—植物表型的名词解释
“植物表型是指能够反映植物细胞、组织、器官、植株和群体的结构及功能特征的物理、生理和生化性质，其本质实际是植物基因图谱的时序三维表达及其地域分异特征和代际演进规律”。这是目前所见最精辟的定义。 那么什么是高通量植物表型的？高通量植物表型技术是从器官、个体到群体水平上高通量、自动化获取产量、抗性
Cell：新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员利用一种新颖的、集合的、基于成像的筛选方法系统性地评估了5000多个人类必需基因的功能。 他们的分析利用CRISPR/Cas9来敲除基因活性，并形成了一种首创的资源，能够通过空间和时间分辨率了解和可视化观察基因在一系列细胞过程中的
表型组的定义
中文名称表型组英文名称phenome定 义一个细胞、组织、器官、生物体或物种所有表型的总和。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），总论（二级学科）
点评Nature背靠背－|浙大教授解释基因敲除为何没有表型
Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性（genetic robustness）指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力，而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭，这样本体能维持正常功能，突变在
利用植物表型组学挖掘基因组学的成果
到2050年，全球人口将达到97亿，预计作物产量翻一番才能满足全球人口的粮食需求。为了达到这一目标，作物产量需每年增长2.4%，但目前作物产量平均增长率仅为1.3%。作物生产性能的遗传改良仍然是提高作物生产力的关键因素，但当前的改善速度无法满足可持续性和粮食安全的需要。为了确保粮食安全、生态系统的可
基因检测乱象丛生－当心!子孙后代信息都能被公开
基因检测正逐渐广为人知，一些嗅觉灵敏的公司也不失时机地推出利用基因检测预测疾病的商业化服务。 在我们面前，一边是精准医学打开的未来医疗世界大门，一边是海量数据带来的隐私安全“黑洞”。关注基因信息安全，正是为了基因检测和精准医学更好地发展。 基因检测乱象丛生 近年来，基因检测揭开神秘面纱，逐
PlantScreen植物表型应用——高通量种子萌发活力与表型监测
种子活力是种子发芽和出苗率、幼苗生长的潜势、植株抗逆能力和生产潜力的总和（发芽和出苗期间的活性水平与行为），是种子品质的重要指标，具体包括吸涨后旺盛的代谢强度、出苗能力、抗逆性、发芽速度及同步性、幼苗发育与产量潜力。 种子萌发实验无疑是最为直接有效的种子活力检测方法。但一般的传统方法需要人工
植物表型分析技术快讯—西红柿表型与代谢组学研究案例
植物源蛋白水解物（PHs）是一类重要的生长刺激素，影响植物表型组及代谢组特征，进而促进植物生长和作物产量，尤其在缺水、盐胁迫、重金属等逆境条件下，这种促进作用更加突出。PSI植物表型组学研究中心首席科学家Klara Panzarova等，利用PlantScreen高通量表型分析平台，就一种PH对
科学家构建具备帕金森核心表型的基因编辑成年猕猴模型
帕金森病（Parkinson’s disease, PD）主要影响65岁以上的老年人，发病率约2-3%。PD因较高的发病率、早期诊断困难及治疗效果不佳等问题影响国民健康，给患者家庭与社会保障带来负担。目前，PD的病因与发病机制尚不明确，但表型清楚。PD的核心症状为运动迟缓，伴随静止性震颤、肌强直
张德强团队系统解析多基因控制林木表型遗传变异
近日，北京林业大学教授张德强团队依托“973”课题与教育部引智计划项目，在前期对控制木材形成重要候选基因内等位变异关联作图研究的基础上，首次系统解析了生物学途径上多个关键基因联合控制林木生长与品质性状的遗传变异。 林木重要经济性状的遗传调控机制十分复杂，由加性、显性与上位性遗传效应协同作用。如
动植物基因变异表型关联知识库(GWAS－Atlas)正式上线发表
近日，由中国科学院北京基因组研究所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线发表，该项研究成果以GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plant
转基因植株的表型分析及组织化学分析
实验概要本实验将转基因拟南芥和水稻种子诱导发芽培养后进行了表型分析和GUS组织化学分析。主要试剂1. Tween-20(Sangon，上海)2. MS培养基3. 70%的酒精4. 20%漂白剂5. GUS反应缓冲液：主要设备1. LED光照培养箱(E-3 0 LED growth chamber，P
免疫表型的分析程序_细胞表面抗原检测的染色方案
实验材料单克隆抗体抗凝血试剂、试剂盒溶血素PBS实验步骤1. 取 20 单克隆抗体与 100 ul 抗凝血，共同混合置室温 20 min。2. 加溶血素 1500 ul，置室温避光 15 min，2500 r/min 离心 5 min。3. 弃上清，加 1500 ul PBS，混匀，2500 r/m
骨髓与血细胞免疫表型分析的检测方法及参考范围
检测方法 用单克隆抗体作分子探针，用荧光标记抗体，与血液或骨髓标本反应后制成一定浓度的细胞悬液并放入流式细胞仪的样品管中。细胞在气体压力下进入流动室，在鞘液的约束下，细胞排成单列从流动室的喷嘴高速喷出成为细胞液柱。细胞液柱与入射激光束垂直相交，产生光反射并发出荧光，被光电二极管等接收变为电信号
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制