WIKI资讯
WIKI资讯
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约束、有限的资源、医生的时间限制，以及通常做诊断时的紧迫感。已有临床基因组研究指出，表型对罕见疾病遗传以及基因诊断的重要性，并且强调确保表型信息准确可靠对基因诊断的重要性。 什么是表型数据？ 表型数据包括定量数据(体重，身高)、定性数据(行为)，照片，临床特征描述，病史，体格检查以及生化检查。表型信息的检测项目包括侵入性检测(如：血检，组织检测)和非侵入性检测(如：测心率，进行X光检测)。临床医生在做决定是否需要做这些检测之前，也需要结合相应的临床指标来加以判断。在罕见病诊断的过程中，还包括患者父母的表型信息。 表型用于临床诊断 ......阅读全文
国家发展和改革委员会同科技部等8部门编制的《国家重大科技基础设施建设中长期规划(2012―2030年)》(简称《规划》)，目前已经国务院批准印发。其中，包括加速器驱动嬗变研究装置、上海光源线站工程、中国南极天文台等16项重大科技基础设施建设，成为我国“十二五”时期的建设重点。据悉，该《规划》是我
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
转化医学研究：芯片和测序之后基于细胞模型的疾病标志物与药靶的筛查 基因与疾病网络 加快基因-疾病-机制-表型网络测绘速度
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
近日，国家自然科学基金委员会发布了《关于发布“十三五”第一批重大项目指南及申请注意事项的通告》。《通告》表示，国家自然科学基金委员根据6月发布的《国家自然科学基金“十三五”发展规划》优先发展领域，发布了“十三五”第一批26个重大项目指南。 6月，《自然科学基金委“十三五”发展规划》（以下简称“
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
分析测试百科网讯 近日，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等总体部署，为加快推进中医药科技创新发展，科技部特制定《“十三五”中医药科技创新专项规划》： “十三五”中医药科技创新专项规划 中医药蕴含着
“十三五”期间，通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向，以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向，进一步提升我国主要学科的国际地位，提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是： （1）在重大前沿领域突出学科交叉，注重多学科协同攻关，
2017年8月18日，由ABO联盟主办，中国医学装备协会临床质谱学组、北京毅新博创生物科技有限公司协办的“2017年北京临床质谱高端论坛-——暨ABO联盟第五十期圆桌会”在北京河南大厦召开。本次会议就临床质谱在微生物鉴定、核酸鉴定、蛋白质鉴定等方面的研究展开了探讨。北京协和医院检验科临床微生物专
曾在政坛叱咤风云的铁娘子撒切尔夫人，以其天赋异禀的记忆力和铁腕的经济国防决策闻名。然而在其执政后期，数据库般的记忆天赋和纵横捭阖的斡旋风范开始瓦解，铁娘子的风采一去不返。此外，美国总统里根、文豪马尔克斯、诺奖科学家高锟，这些人类最智慧的大脑，在阿兹海默病（Alzheimer’s Disease）
十个月前，新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗，包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后，发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示，这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此，医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物：针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗（Herceptin）
质谱技术 (mass spectrometry) 是分离和检测带电粒子质荷比的分析技术。随着离子源及质量分析器技术的变革、质谱仪器设计的快速改进等，质谱技术已成为化学分析领域和生命科学领域非常有效的分析工具，尤其在医学检验中的应用越来越为广泛和深入。 由于质谱技术的高特异性、高灵敏度、单次分析
质谱技术 (mass spectrometry) 是分离和检测带电粒子质荷比的分析技术。随着离子源及质量分析器技术的变革、质谱仪器设计的快速改进等，质谱技术已成为化学分析领域和生命科学领域非常有效的分析工具，尤其在医学检验中的应用越来越为广泛和深入。 由于质谱技术的高特异性、高灵敏度、单次分析
质谱技术 (mass spectrometry) 是分离和检测带电粒子质荷比的分析技术。随着离子源及质量分析器技术的变革、质谱仪器设计的快速改进等，质谱技术已成为化学分析领域和生命科学领域非常有效的分析工具，尤其在医学检验中的应用越来越为广泛和深入。 由于质谱技术的高特异性、高灵敏度、单次分析
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
恶性肿瘤的高度异质性使不同个体之间存在药效的差异，给临床诊治造成了很大困扰。人类基因组学、药物基因组学与肿瘤生物学研究成果的涌现，推动了肿瘤个体化医疗模式的兴起与快速发展。它提倡先检测与药效相关的基因或生物标志物，实现对肿瘤的分子分型，从而选择适合特定个体的药物，提高药物疗效及降低不良反应。目前
“一口唾液，就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地开发孩子的天赋和潜能，不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长”“准确预测癌症肿瘤，准确率近100%”…… 打开搜索引擎，键入“基因检测”，类似的广告语不时可见。基因检测成了可以预测未来发展以及旦夕福祸的利器，然而事实真的如此吗？ 天赋基因检测尚处于
人为什么会变老？对于人类来说，如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节，也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化，数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此，深入了解衰老
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
分析测试百科网讯 2019年8月5日，SCIEX公司举办的“创新三十载·助力新未来——庆祝SCIEX API III上市30周年暨2019新品发布会”在上海新锦江大酒店召开。本次新品发布会上，SCIEX推出全新SCIEX Triple Quad™5500+系统–QTRAP® Ready、Trip
日前，罗氏诊断宣布其KRAS基因突变检测已获中国食品药品监管总局批准上市。该检测通过对KRAS基因突变状态的识别，帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，为转移性结直肠癌的靶向治疗提供依据，推进个体化医疗。 目前，国内企业也纷纷推进个体化医疗向临床应用的发展。业内人士指出，个体化医疗已经成为国
分析测试百科网讯 近日，根据《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等总体部署，为加速推进医疗器械科技产业发展，科技部特制定《“十三五”医疗器械科技创新专项规划》。以下为规划原文： “十三五”医疗器械科技创新专项
2017年上半年，全球消费级基因检测领域表现活跃，接连发生几起大事件。 7月底，美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP，即将在苹果APP Store上发布，能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶，与Exploragen同台竞技的还有另一家
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
2017年11月3日~4日，由中国医药教育协会主办, 中华医学会检验医学分会、美国临床化学学会（AACC）联合学术主持的第二届中美检验大师论坛（The Best of AACC China）在上海隆重举行。会议以“全面、快速、精准”为主题，旨在将AACC学术年会的最前沿科学报告和最新研究进展分享
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
6 基因组信息6.1 数据库6.1.1 Entrez GenomeEntrez Genome数据库收录了850多种微生物、3100多种病毒以及1600多种真核生物细胞器的完整基因组数据以及将近50种动物、绿色植物和真菌的700多条染色体信息，总共收录有6200多条序列，其中有882条是去年新增的序列
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞