基因检测临床应用中的难题：基因型表型关联重要性
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约束、有限的资源、医生的时间限制，以及通常做诊断时的紧迫感。已有临床基因组研究指出，表型对罕见疾病遗传以及基因诊断的重要性，并且强调确保表型信息准确可靠对基因诊断的重要性。 什么是表型数据？ 表型数据包括定量数据(体重，身高)、定性数据(行为)，照片，临床特征描述，病史，体格检查以及生化检查。表型信息的检测项目包括侵入性检测(如：血检，组织检测)和非侵入性检测(如：测心率，进行X光检测)。临床医生在做决定是否需要做这些检测之前，也需要结合相应的临床指标来加以判断。在罕见病诊断的过程中，还包括患者父母的表型信息。 表型用于临床诊断 ......阅读全文
基因检测临床应用中的难题：基因型与表型信息关联
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
基因检测临床应用中的难题：基因型-表型关联重要性
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
我国学者建立信息完整的陆地棉基因型和表型变异数据库
近日，《自然遗传学（Nature Genetics）》在线发表了题为“Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality a
基因型与表型相互作用的可观察特征之间的关系
显示的是与替代mRNA 3'UTR长度相关的遗传变异。从T等位基因到C等位基因的改变导致测量的3'UTR的延长 2021年6月1日-一项新的研究分析了个体遗传(基因型)和遗传和环境相互作用(表型)导致的可观察特征之间的关联，为理解人类复杂性状和疾病提供了新的知识。 这项研究
Science特刊论述如何利用单细胞等技术解析基因型与表型
人类细胞内的DNA，即我们熟知的基因型，为指导一系列机体的构建过程提供了蓝图。虽然我们常常认为人类基因组是稳定的，但不同个体之间仍存在着诸多差异。人类可观察到的表型由多个性状组成，这些性状则由单基因组中的许多遗传变异所引起。毛发、瞳孔及皮肤颜色，身高，体型和行为都代表着这些多基因性状。但许多这些
基因型分析
Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD) by (DNA KAFFE)RAPD analysis has been successfully used in mapping
科学家揭示基因型保守的结核分枝杆菌表型差异遗传基础
结核病已连续两年超过HIV成为全球第一大传染病。据WHO结核年报报道，2015年全球新增结核病例1040万，死亡180万。另外，目前全球约有三分之一人口(约20亿)为结核菌携带者，感染者中约1/10的人最终会发展为活动性结核。结核分枝杆菌复合群（MTBC）是引发结核病的元凶，其成员在基因组序列上
单倍体基因型的简介
单倍型，是单倍体基因型的简称，在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型可以指至少两个基因座甚至整个染色体。
CRE耐药基因型快速检测和临床用药指导
碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌（Carbapenem-resistant Enterobacterales，CRE）近年来检出率呈快速上升趋势，其所致感染病死率高，临床治疗上面临着无药可用的威胁。由于不同种类的抗菌药物对产生不同碳青霉烯酶菌株的体外抗菌活性不同，准确、快速地判定CRE产生的碳青霉烯酶
稳准快！基因型和表型双定位的抗生素敏感性测试方法
抗生素与我们的生活密切相关，它就像一把“双刃剑”，昔日是对抗疾病延长生命的“万能神药”，随着高频率滥用，而今抗生素的耐药性问题已成为世界卫生领域的重大难题，并严重威胁人类健康。由此，在临床治疗中，快速检测抗生素敏感性技术将为人类带来新福音。 近日，美国哈佛大学联合麻省理工综合医院的研究人员开