CNVs解读和报告立新标！哈佛大学沈亦平揭示核心内容！
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次更新，为产前及遗传病检测领域提供拷贝数变异（Copy-Number Variants，CNVs）的解读及报告的技术指导。 相较于旧标准，新标准做了哪些方面的升级？新标准制定的背后又有哪些故事？近期，测序中国采访了美国ACMG成员，新标准的亲历者哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系沈亦平教授，对新标准进行一次深入解读。沈亦平，教授，哈佛大学医学院，波士顿儿童医院遗传及基因组系 测序中国：沈教授您好！近日，美国ACMG和ClinGen联合发布《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》，是什么原因促使了这次标准版本升级呢？ 沈亦平教......阅读全文
CNVs解读和报告立新标！哈佛大学沈亦平揭示核心内容！
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次
首个国标教你如何解读单基因遗传病检测报告？
单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前，高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而，在实际临床工作中，由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同，对检测报告的解读结
无创产前致病性CNVs检测获突破－地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
－解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程
美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术
7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。 在最新的立场申明中，ACMG建议： 应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一； 肥
英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果
在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施N
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG－2016年更新共识
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用
谁来为企业解读产品检测报告
今年上半年，在上海研发公共服务平台“入网”的全市2995台套仪器设备，对外服务量累计超过3万次，服务对象中，中小企业占了60%以上。由于能力所限，不少企业用户在拿到产品测试报告后，又陷入了“看不出门道”的烦恼——他们迫切需要解读报告的增值服务。 然而，许多服务单位自己也很苦恼，因为缺少能精
脑电图报告解读
电极是根据大脑的皮层区域命名的：FP:额极，F:额，P:顶，T:颞，O:枕。中心电极简称Z [Fz，Cz，Pz]。参考电极包括耳后（A1，A2）。奇数（Fp1、F3、P3、C3、T3、T5、T7、O1）表示左侧。偶数（Fp2、F4、C4、P4、T4、T6、O2）表示右侧。这些电极要么用导电胶固定在头
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
月经第2～3天激素检测报告解读
对于不孕不育或月经紊乱的女性，最重要的检测之一就是在月经的第2～3天进行的基础生殖激素测定。单独一项激素的水平并不能说明什么，需要结合其它激素和临床指标综合分析诊断。 月经第2～3天激素检测报告解读 女性的卵巢与男性睾丸都叫做性腺，都接受下丘脑-垂体轴的激素调控，前者产生卵子，并分泌女性激素，主
甲功报告怎么解读？
甲状腺的生理功能主要为促进三大营养物质代谢,调节生长发育,提高组织的耗氧量,促进能量代谢,增加产热和提高基础代谢.当甲状腺功能紊乱时，会发生甲亢或甲减。甲功五项是T3、T4、FT3、FT4和TSH的总称，它与甲状腺功能有密切关系，是诊断甲亢、甲减的重要依据。检测甲状腺激素在甲亢和甲减病人的诊断中已得
解读凝血报告单
1.凝血酶原时间（PT）正常参考值：12 - 16 秒。与正常对照超过 3 s 以上异常。临床应用：凝血酶原时间是检查外源性凝血因子的一种过筛试验，是用来证实先天性或获得性纤维蛋白原、凝血酶原和凝血因子 Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ 的缺陷或抑制物的存在，同时用于监测口服抗凝剂的用量，是监测口服抗凝剂的首选指标。
体检报告解读——血常规
你能看懂你的体检报告吗？能正确干预和管理健康吗？那些专业术语，符号，数字，都是啥意思，你知道吗？看懂体检报告是健康管理的第一步用浅显易懂的方式让大家几分钟搞明白体检报告中的血常规检查检查项目血红蛋白（HGB）红细胞的主要组成部分，承担着机体向器官、组织运输氧气和运出二氧化碳的功能。其增减的临床意义基
检测服务机构：谁来为企业解读产品检测报告
今年上半年，在上海研发公共服务平台“入网”的全市2995台套仪器设备，对外服务量累计超过3万次，服务对象中，中小企业占了60%以上。由于能力所限，不少企业用户在拿到产品测试报告后，又陷入了“看不出门道”的烦恼——他们迫切需要解读报告的增值服务。 然而，许多服务单位自己也很苦恼，因为缺少能精
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
详解无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例报告
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，孕
无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q：无创产前基因检测能预防什么病？A：无创产前基因检测针对的
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
23GENEBANK正式发布GBGIAS基因组数据分析一体化服务平台
23GENEBANK的基因组数据分析系统，从GB-CHIP，GB-WGS-REPORT，GB-TARGRUG等一路走来，历经15项核心技术突破，完成了从基因芯片到二代测序，从定制靶向捕获测序到全基因组测序，从疾病风险预测到家族遗传性疾病检测再到肿瘤精准用药的全方位覆盖。 第三届“精准医疗与基因
2014（第二届）分子诊断产业高峰论坛于8月1415日在天津召开
由易贸医药主办、上海市医疗器械行业协会体外诊断专业委员会支持的2014( 第二届) 分子诊断产业高峰论坛将于8月14-15日在天津召开。本届会议将在去年会议的基础上，就《医疗器械新条例》解读、技术平台的开发与应用、个体化医疗等热点话题，进行深度交流与思想碰撞。 我们将
如何解读胃镜病理报告？
引言 患者拿到病理报告，常常是一头雾水，慢性炎症、萎缩、肠化生、不典型增生、癌疑，都是什么意思？现就胃镜病理报告初步解析。 一 、 慢性浅表性胃炎慢性非萎缩性胃炎，过去称为慢性浅表性胃炎，就是没有萎缩的慢性胃炎。反映了胃黏膜浅层有淋巴细胞或浆细胞浸润，而深层的胃腺体正常。根据炎症细胞浸润程度
产前基因检测终获“准生证”
国家食药监总局近日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得“合法身份”。 据了解,因基因测序设备和技术未经审批，被广泛应用于无创产筛、癌症风险检
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
华大基因推出桌面化测序仪
日前，华大基因推出一款桌面化的测序仪系统bgiseq-500，这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm之后，华大基因第二款基于completegenomics技术的测序系统。与前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面测序解决方案，可自动进行样本制备、测