一种新型的人类自身炎性疾病——CRIA综合征
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎研究所等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种此前未知的人类自身炎症性疾病(autoinflammatory disease，AID)的遗传原因，研究者将这种自身炎性疾病称之为CRIA综合征（抗裂RIPK1诱导的自身炎症，cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory），其是由一种关键的细胞死亡组分的突变所诱发。图片来源：Walter and Eliza Hall Institute 研究者Lalaoui表示，本文研究中我们鉴别出了一种新型的人类自身炎性疾病，同时还发现，一种关键的细胞死亡分子的相关突变驱动了这一疾病的发生。细胞死亡通路会发展处一系列内置的机制来调节炎性信号和细胞死亡，在疾病发生过程中，RIPK1的突变会克服所有存在的正常检查和平衡机制，从而诱发细胞死亡和炎症的失控。 自身炎性疾病......阅读全文
一种新型的人类自身炎性疾病——CRIA综合征
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎研究所等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种此前未知的人类自身炎症性疾病(autoinflammatory disease，AID)的遗传原因，研究者将这种自身炎性疾病称之为CRIA综合征（抗裂RIPK1诱导的自身炎症，
科学家发现自身炎性疾病
20多年前，一个美国家庭三代人都因为一种未知的疾病而被转入美国国家卫生研究院进行治疗，其年龄在10-82岁之间，症状包括每月不明原因的高热(多达41次)，且能持续2到7天。同时他们还表现为疼痛的淋巴结肿大，脾脏和肝脏肿大，腹痛，口腔溃疡，关节痛及其它症状。 这些症状在他们出生不久后就出现了，看
13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝
遗传性肿瘤综合征的概述
遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿
抗磷脂综合征的遗传概率有多大？
抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫性疾病，由于其遗传基础尚未完全明确，因此无法准确估计其遗传概率。 目前已知，APS可能与多个基因的变异有关，包括与免疫系统调节、凝血功能等相关的基因。此外，环境因素也可能对APS的发生和发展产生影响。 因此，APS的遗传概率可能受到多种因素的影响，包括家族
阿斯伯格综合征会遗传吗？
阿斯伯格综合征是一种神经发育障碍，其病因尚未完全明确。目前的研究表明，遗传因素可能对阿斯伯格综合征的发生起到一定的作用。 研究表明，如果一个家庭中有一个孩子患有阿斯伯格综合征，那么其他兄弟姐妹患病的风险也会增加。此外，一些研究还发现，阿斯伯格综合征患者的亲属中，也可能存在其他神经发育障碍或自闭
关于脆性X综合征的遗传咨询介绍
本病属X连锁显性遗传病，也是常见的染色体病之一。家系分析时，与本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印迹和遗传早现，要特别注意本病前突变的传递方式。表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时，重复片段不变或减少，而无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时，重复数目明显增加，后代
美尼尔氏综合征的遗传方式是什么？
常染色体显性遗传：这种遗传方式是由一个有缺陷的基因引起的。如果一个父母携带有缺陷的基因，那么他们的子女有50%的几率继承这个基因并患上美尼尔氏综合征。 常染色体隐性遗传：这种遗传方式是由两个有缺陷的基因引起的。如果两个父母都携带有缺陷的基因，那么他们的子女有25%的几率患上美尼尔氏综合征，50
阿斯伯格综合征的遗传性
阿斯伯格综合征是一种神经发育障碍，其遗传性尚不完全清楚。目前的研究认为，阿斯伯格综合征可能是由多个基因的相互作用引起的，而不是由单一的基因突变引起的。 一些研究表明，阿斯伯格综合征可能与某些基因的变异有关，例如SHANK3、CNTNAP2、FOXP2等基因。这些基因编码的蛋白质在神经元之间的连
概述Rett综合征遗传学的研究进展
Rett综合征确切的遗传方式尚不清楚。因Rett综合征主要累及女性，过去较为普遍的观点为X连锁显性遗传，男性胚胎致死，并引入X染色体非随机失活的假设。但近来的研究不支持Rett综合征致病基因位于X染色体，双胎X染色体失活类型及单亲双体的研究提供了进一步的证据。Migeon研究了三对单卵双胎患Re
人工智能利用面部图像识别遗传综合征
1月8日，《自然—医学》在线发表的一篇论文指出，一款人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后，能够以较高的准确率识别罕见的遗传综合征。但是，研究人员表示，还需要开展进一步的研究优化人工智能的识别能力，并且与其他诊断方法作对比。图片来源于网络 各种遗传综合征会表现出独特的面部特征，它们可以帮助
骨髓增生异常综合征表观遗传学修饰治疗
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脱氧胞苷（Decitabine，地西他滨）可降低细胞内DNA总体甲基化程度，并引发基因表达改变。两种药物低剂量时有去甲基化作用，高剂量时有细胞毒作用。阿扎胞苷和地西他滨在MDS治疗中的具体剂量方案仍在优化中。高危MDS患者，是应用去甲
关于林岛综合征的遗传学研究介绍
目前认为VHL综合征是由VHL基因的突变引起。VHL基因是一个抑癌基因，位于染色体3 P25区 ，编码含有214氨基酸，分子量为30 ku的细胞蛋白。VHL编码的蛋白参与构成一多蛋白复合体，可以负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子(VEGF) mRNA表达。VHL基因突变可造成该蛋白功能丧失，V
概述遗传性耳聋伴有其他异常的综合征
1）遗传性耳聋伴随皮肤系统疾病 在胚胎发育中，皮肤、毛发、指（趾）甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合征）：是先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2%-5%，主要为常染色体显性遗传，几乎1
遗传发育所脆性X综合征合作研究取得重要进展
智力障碍（智障）又称智力低下或精神发育迟滞，是指18岁以前出现的认知功能低下（智商
基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征
几十年来，人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究，这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。 然而，有许多疾病只影响少数人。这些疾病常常不受关注，相关研究也很少。其中包括很多罕见的遗传性疾病，例如DOOR综合征，这种疾病在加拿大和中东较为常见。 “对于一些遗传性的罕见病，目前尚无治愈方法。
遗传性共济失调以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。 ① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调；Gerstmann—Straussler病；Machado—Jo．seph病等； ② 新归
关于脆性X综合征实验诊断的遗传学检查
在叶酸或胸腺嘧啶缺乏的培养条件下可见到脆性位点Xq27.3处的裂隙或随体样结构；也可用叶酸抑制剂诱导发现脆性位点，但是会出现假阳性或假阴性结果，女性携带者的假阴性率较高，需结合其他检查。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的概述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查
1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)，
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析2
3 讨 论Liddle 综合征是一种罕见的单基因致病型高血压，它是由编码肾小管上皮细胞钠通道( ENaC) 的基因发生突变引起 的［1］。ENaC 是肾小管上皮细胞中负责 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因编码的 αENaC、 βENaC 和
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状
重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点： ①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄
科研人员发现鸡脂肪肝综合征表观遗传标记
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所鸡遗传育种创新团队在鸡脂肪肝相关研究方面取得重要进展，该团队通过DNA甲基化测序与LncRNA测序等手段发现了与鸡脂肪肝相关的重要表观标记。相关研究成果发表于《分子生物学国际期刊》。 鸡脂肪肝综合征（FLS）是一种以肝脏肿大、肝细胞发生严重脂肪变性为特征
神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断要点
①详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。 ②发病年龄早，乳腺癌大多
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断鉴别
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌，卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因