FabryAnderson病的流行病学
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤，我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。 Fabry-Anderson病肾脏受累多出现在20岁后，主要表现为轻度蛋白尿，偶尔伴随血尿，偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢，患者常于40......阅读全文
FabryAnderson病的流行病学
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的病因
Fabry-Anderson病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能
FabryAnderson病的概述
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心
FabryAnderson病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
FabryAnderson病的发病机制
1967年Brady等阐明了Fabry-Anderson病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的
FabryAnderson病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 Fabry-Anderson病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏
FabryAnderson病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
跳跃病的流行病学
病羊和带毒羊是本病的主要传染源，其他易感动物也可作为传染源。动物感染后都可出现病毒血症，山羊可随乳汁排毒。蓖子硬蝉是本病的主要传播媒介和病毒贮存宿主。主要通过硬蟀吸血传播，也可通过带毒羊奶经消化道感染。本病对绵羊最易感，而山羊、牛、鹿、犬、猴、野生啮齿类和人也有易感性。人工感染红色雷鸟可于8天左
Kennedy病的流行病学
SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。 SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，
滑石病的流行病学
早在1896年Thorel已注意到滑石等硅酸盐与产生肺部疾病的关系。直到1935年Dreesen等对美国Georgia州滑石矿和工厂的66名接触高浓度滑石粉尘的工人进行调查，发现有14人患轻度尘肺，8人丧失劳动能力。以后还报道美国纽约州从事高浓度滑石粉尘15年以上的工人在71例死亡病例中，有31
Burger病的流行病学
Burger病由Burger最初报道，本症发生于犹太人中。目前已知这是一种世界性的疾病，但其患病率有明显的地区差异。综合文献报道，在北美洲的患病率是11.6/10万人，在周围血管病患者中占0.75%；东欧的患病率为3.3%；日本曾高达16.6%。在太平洋地区，尤其是东南亚、印度，以及以色列都曾有
阿米巴病的流行病学
本病见于全世界各地，其感染率的高低是同各地环境卫生和居民营养状况等关系极大。溶组织内阿米巴病在热带、亚热带、温带地区，发病较多，以秋季为多，夏季次之。发病率农村高于城市，男子多于女子，成年多于儿童，幼儿患者很少，可能与吞食含包囊食物机会的多少有关。 1、传染源：慢性病人、恢复期病人及健康的“排
莱姆病的流行病学
(一)传染源 某些脊椎动物被认为是莱姆病的重要传染源。不同地区传染源的种类有所不同。在北美，白足鼠和白尾鹿被认为是重要传染源，一些宠物和牲畜如狗、马、羊、牛等因与人类生活紧密相连，也引起广泛关注。在欧洲，白尾鹿被认 为是重要传染源，狗也与一些地区该病的流行有关。中国已从黑线姬鼠、白腹鼠、社鼠
结节病的流行病学
1、缺乏精确的流行病学数据：并非少见病。 1) 美国估计的年发病率：10-40/10万人。 2) 北欧地区：17.6-20/10万。 3) 日本为 20/10万。 2、有逐渐增多趋势： 1) 英国某地统计1977-1983年6年期间结节病的年发病率为15/10万；而在1962-1977
阿米巴原虫病的流行病学
本病见于全世界各地，其感染率的高低是同各地环境卫生和居民营养状况等关系极大。溶组织内阿米巴病在热带、亚热带、温带地区，发病较多，以秋季为多，夏季次之。发病率农村高于城市，男子多于女子，成年多于儿童，幼儿患者很少，可能与吞食含包囊食物机会的多少有关。 1、传染源：慢性病人、恢复期病人及健康的“排
ABO溶血病的流行病学
ABO血型不合的妊娠占20%～25%，，而发生ABO溶血病者仅占其中的10%左右，即2%～2.5%的妊娠会因此而发病。RhD血型不合者发病率为5%。第一胎发病率占40%～50%。
多囊病的流行病学
多囊病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高
发否病的流行病学
发否病在欧美、澳大利亚、日本及其他地区均有过流行，国内于1954年10月在上海地区发现一次流行，以后有不少本病病例分析的报道。根据血清学调查，EBV感染非常普遍，英国研究者指出30%～40% 5岁儿童已受感染。在日本，80% 3岁儿童EBV抗体阳性。在卫生状况落后的热带国家，全部10岁以前儿童发
川崎病的流行病学
本病的婴儿及儿童均可病，但80～85%患者在5岁以内，好发于6～18个月婴儿。男孩较多，男：女为1.3～ 1.5∶1。无明显季节性，或谓夏季较多。日本至1990年已有川崎病约10万例。并于1979、1982年已及1986年发生3次流行，流行期间4岁以内儿童发病率为172～194/10万。世界各
川崎病的流行病学
本病的婴儿及儿童均可病，但80～85%患者在5岁以内，好发于6～18个月婴儿。男孩较多，男：女为1.3～ 1.5∶1。无明显季节性，或谓夏季较多。日本至1990年已有川崎病约10万例。并于1979、1982年已及1986年发生3次流行，流行期间4岁以内儿童发病率为172～194/10万。世界各
脊灰病的流行病学
人是脊髓灰质炎病毒唯一的自然宿主，本病通过直接接触传染，是一种传染性很强的接触性传染病。隐性感染（占99%以上）和轻症瘫痪型病人是本病的主要传染源，瘫痪型因症状明显而在传播上意义不大。隐性感染(最主要的传染源)在无免疫力的人群中常见，而明显发病者少见；即使在流行时，隐性感染与临床病例的比例仍然超
脊灰病的流行病学
人是脊髓灰质炎病毒唯一的自然宿主，本病通过直接接触传染，是一种传染性很强的接触性传染病。隐性感染（占99%以上）和轻症瘫痪型病人是本病的主要传染源，瘫痪型因症状明显而在传播上意义不大。隐性感染(最主要的传染源)在无免疫力的人群中常见，而明显发病者少见；即使在流行时，隐性感染与临床病例的比例仍然超
Touraine口疮病的流行病学
Behcet病在世界各地均有发生，但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万～100/10万，在土耳其患病率高达80/10万～300/10万，中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。 由于患病率较高的
苏拉病的流行病学
伊氏锥虫靠渗透作用直接吸取营养，以纵分裂方式进行繁殖。分裂时先由动基体的生毛体开始，鞭毛分裂，继而细胞核分裂，虫体随即向前向后逐步裂开，最后形成两个独立的虫体。由虻及吸血蝇类吸血时进行机械性传播。牛对锥虫的易感性比马属动物、犬等弱，虽有少数在本病流行初期因急性发作而死亡，但多数呈带虫状态而不发病
肾癌的流行病学
肾癌约占成人恶性肿瘤的2%～3%，占成人肾脏恶性肿瘤的80%～90%。世界范围内各国或各地区的发病率各不相同，总体上发达国家发病率高于发展中国家，城市地区高于农村地区，男性多于女性，男女患者比例约为2∶1，发病年龄可见于各年龄段，高发年龄50～70岁。据全国肿瘤防治研究办公室和卫生部卫生统计信息
癫痫的流行病学
据世界卫生组织（World Health Organization, WHO）估计，全球大约有五千万癫痫患者。国内流行病学资料显示，中国癫痫的患病率（Prevalence）在 4%到 7%之间。近年来，国内外学者更重视活动性癫痫的患病率，即在最近某段时间（1 年或 2 年）内仍有发作的癫痫病例数
威尔逊病的流行病学
威尔逊病人群发病率为0.5/10万～3/10万，病人同胞患病风险为1/4，人群中杂合子或病变基因携带者频率为1/100～1/200，阳性家族史达25%～50%。患病率约为1/3万活婴，杂合子频率约1%。绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传，连续两代发病罕见。Wilson病在大多数欧美国家罕见，某些
皮肤丝虫病的流行病学
本病主要分布于热带和亚热带地区，包括南亚、东亚、非洲、太平洋各岛屿、中美、南美等。国内多见于东南沿海和江湖一带地区；农村和矿区多见。全世界感染者估计超过10亿。 丝虫病的传播媒介为蚊，微丝蚴在蚊体内发育生长但并不繁殖。微丝蚴虫孵化期为5～18个月。成虫可平均活10～15年，微丝蚴6～12个月，
骨髓病性贫血的流行病学
骨髓浸润最常见的原因是肿瘤，贫血又是恶性肿瘤的常见症状，无论有否转移均可发生，其贫血的发病率约为29.3%～42.98%，骨髓内血运丰富，是癌肿较易血行转移的组织之一，有时骨髓是首发或惟一的转移部位，其发生率与病期早晚及肿瘤类型有关。原发病可在乳腺、肺、肾、前列腺、胃肝、结肠、子宫等处，几乎各种