NatMed：造血干细胞基因疗法有望治疗X连锁慢性肉芽肿病
X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）是一种罕见的遗传性血液疾病。它可导致反复感染、延长住院治疗时间和缩短寿命。在此之前，X-CGD患者不得不依赖骨髓捐献来获得病情缓解的机会。 在一项新的研究中，来自英国、美国、法国和德国的研究人员报道使用干细胞基因疗法治疗9名X-CGD患者：其中的6名患者目前病情缓解，并且停止了其他治疗。相关研究结果于2020年1月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Lentiviral gene therapy for X-linked chronic granulomatous disease”。图片来自Nature Medicine, 2020, doi:10.1038/s41591-019-0735-5。 论文共同通讯作者、美国加州大学旧金山分校伊莱和伊迪特-布罗德再生医学与干细胞研究中心（......阅读全文
Nat－Med：睾酮水平影响癌症与代谢疾病的发生风险
根据最近一项研究成果，睾丸激素水平过高会增加女性患2型糖尿病等代谢性疾病的风险，同时降低男性的患相关疾病的风险。较高的睾丸激素水平也会增加女性患乳腺癌和子宫内膜癌以及男性患前列腺癌的风险。 相关研究在《nature medicine》杂志上发表，由剑桥大学和埃克塞特大学医学研究委员会（MRC）
Nat－Med:检测循环肿瘤细胞就可准确预测肺癌化疗效果
2016年11月24日讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究表明，只需要进行一次血液检测就可以预测小细胞肺癌病人对治疗药物的应答情况。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Medicine上。 因为很难到达肿瘤发生部位，所以通过活检技术从肺癌病人体内获取肿瘤样本是一件非常困难的事情，
Nat－Med重大突破！粪菌群移植延长早衰小鼠寿命！
肠道微生物群正在成为多种代谢、免疫和神经内分泌通路的关键调节因子。肠道微生物群失调与肥胖、2型糖尿病、心血管疾病、非酒精性脂肪酸性肝病和癌症等主要疾病有关，但其在衰老中的确切作用仍有待阐明。而近日来自西班牙奥维耶多大学的科学家们对这一问题进行了研究，发现在衰老与肠道微生物群之间存在联系，相关研究
NAT－MED：让衰老大脑“返老还童”的神药，藏在大麻中？
近日，来自波恩大学和耶路撒冷希伯来大学的科学家在小鼠中证明，大麻可逆转大脑中的老化过程。用大麻活性成分进行长期低剂量治疗老龄小鼠能够使它们的大脑“返老还童”，回到两个月大小鼠的状态。这一发现为治疗痴呆症等疾病开辟了新的道路。这项研究结果发表在Nature Medicine上。 大多数人的记忆力
Nat－Med：恶性胶质瘤表观遗传学分析取得突破
胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。为此，来自澳大利亚科学院等机构的研究人员使用通过国家患者登记表选择的高度注释的临床队列的数据对原发和对应复发脑胶质瘤的全基因组DNA甲基化图谱进行了描述，相关研究成果与近日
Nat－Med：科学家鉴别出新型痴呆症风险基因
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了参与痴呆症患者神经变性发病的遗传过程，相关研究结果或能帮助研究人员开发新型疗法减缓或抑制疾病的进展。 文章中，研究者发现了参与突变的两大类基因，这些基因突变会导致tau蛋白的过量表
Nat－Med：95％以上的潜伏性HIV病毒存在缺陷，不能复制
在一项新的研究中，在对来自19名接受治疗的HIV感染者的潜伏性HIV“前病毒（provirus，即基因组整合进宿主细胞DNA的HIV）”基因组进行完全测序后，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员报道即便在非常早地开始治疗的病人体内，测量潜伏性HIV病毒库的唯一广泛适用的方法主要是对不导致伤害
Nat－Med:大众认知又遭颠覆－抑癌因子PTEN也促癌？
最近，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员发现在多种癌症类型中扮演抑制因子角色的PTEN并非总是发挥抗癌作用，该研究发现PTEN分子能够促进前体B细胞发生癌转化，因此靶向清除PTEN可能是治疗前体B细胞急性淋巴细胞白血病的一种新策略。 许多研究表明PTEN是PI3K-AKT信号途径的一个负调控
Nat－Med：识别出能帮助开发老年痴呆最佳血液检测手段
来自瑞典隆德大学等机构的科学家们通过研究识别出了哪些血液检测手段能在疾病最早期阶段最佳地帮助检测阿尔兹海默病，以及哪种血液检测手段最能检测相应的治疗效果。阿尔兹海默病病理学表现的血液生物标志物在临床前和疾病的症状期都会发生改变，独特的生物标志物或许是识别阿尔兹海默病病理学或监测疾病进展的最佳手段；在
Nat－Med：试管婴儿技术所产生的染色体畸变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自塔尔图大学等机构的科学家们通过研究发现，通过试管婴儿过程产生的染色体畸变或许并不会危及后代未来的健康状况。图片来源：Dr KontogianniIVF/pixabay 研究者Andres Salumets博士表示，相比母
Nat－Med：恶性胶质瘤表观遗传学分析取得突破
胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。为此，来自澳大利亚科学院等机构的研究人员使用通过国家患者登记表选择的高度注释的临床队列的数据对原发和对应复发脑胶质瘤的全基因组DNA甲基化图谱进行了描述，相关研究成果与近日
Nat－Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因med12突变
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。图片来源于网络 最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个
如何接种新冠疫苗才能获更好预防效果？Nat－Med重磅答疑
由于Delta突变株具有更高的传染性，给人类造成了巨大的危害；而以色列的报告显示，Omicron突变株的传染性可能是Delta突变株的1.3倍，也由此造成了更大的恐慌。 Delta突变株如何达到了原始毒株2倍的传染性？中国广东省疾控中心的研究显示，这主要是由于：Delta突变株感染后的病毒载量
Nat－Biotechnol：新方法有望让造血干细胞移植更加安全
哈佛大学干细胞研究所（HSCI）的科学家们朝开发出一种让骨髓---造血干细胞---移植更加安全的方法迈出了第一步，也因此能够让数百万患有镰状细胞贫血、地中海贫血和艾滋病等血液疾病的人更加广泛地采用这种疗法。 当前，骨髓移植是这些血液疾病的唯一有效的疗法。但是如果要让新移植的造血干细胞发挥作用，
Nat－Med：震惊！人类胎儿肠道中也存在分泌胰岛素的细胞
在此之前，人们认为在人体中制造胰岛素的独家“许可证”属于散布在胰腺中的β细胞。但是，由于糖尿病患者的β细胞可能变得稀少或功能失调，科学家们一直在寻找其他可能经诱导后制造这种重要的葡萄糖调节激素的细胞。在一项新的研究中，来自以色列魏茨曼科学研究所和美国耶鲁大学医学院的研究人员在一个意想不到的地方发
Nat－Med：多能性干细胞移植动物中生长出功能齐全的肺部
在一项新的研究中，来自美国哥伦比亚大学的研究人员能够使用移植的干细胞在小鼠胚胎中生长出功能齐全的肺部。这一发现表明人们最终有可能使用这种技术在动物中为需要肺部移植的患者生长出人肺部，以及研究新的肺部治疗方法。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标
Nat－Med：在体内利用新型碱基编辑器有望治疗遗传疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生儿的父母可能都了解一种称为苯丙酮尿症（phenylketonuria）的代谢障碍。在瑞士，所有新生儿都会接受这种遗传疾病的筛查。经发现患有苯丙酮尿症的儿童需要吃特殊饮食，这样苯丙氨酸就不会在体内堆积。过量的苯丙氨酸会迟滞精神和运动发育。如果这种遗
两篇Nat－Med致CRISPR股票大跌，这回是因为p53
CRISPR/Cas9作为一款革命性的基因编辑工作尽管许多细胞类型中有着很高的效率，但是对于人多能干细胞来说，相对于肿瘤细胞或者小鼠胚胎干细胞而言其最终成功率十分低下（一般低5-20倍），而这种成功率低下的原因目前并不十分清楚。 6月11日，分别来自瑞典卡罗林斯卡学院以及诺华生物医学研究中心的
Nat－Med：等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressiv
Nat－Med重大突破：发现一种高效长效的HIV抑制剂
艾滋病毒携带者(PLWH)对每日服药带来的终生负担和耻辱感到很担忧，由于他们可能会经历药物疲劳，因此可能导致治疗依从性不佳，出现耐药病毒变异，从而限制未来的治疗选择。因此，人们对长效抗逆转录病毒药物(ARV)有着浓厚的兴趣，因为这种药物的使用频率较低。 为此，近日来自吉利德科学公司的Steph
Nat－Med－肿瘤免疫治疗有没有效看看这个标记物就知道!
2018年1月14日讯 ——来自苏黎世大学的研究人员成功找出了血液中的一个生物标记物，可以用于预测肿瘤病人是否对免疫治疗产生反应。而对免疫治疗无反应的病人可以尽早使用其他不同的方法进行治疗。 目前，免疫治疗可以有效治疗黑素瘤和肺癌，这种方法主要通过使用机体正常情况下用于检测病原体和有害物质
如何诊断慢性肉芽肿病？
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。 鉴别诊断： 主要与反复感
Nat－Med：VEGFAb抗体可降低心血管疾病患者截肢风险
一项新的研究表明，一种控制新血管生长的蛋白质，可能降低心血管疾病对患者腿的影响，心血管疾病会导致患者腿部溃疡，坏疽和截肢。 英国诺丁汉大学研究人员关注于信号蛋白血管内皮生长因子（Vascular Endothelial Growth Factor, VEGF）在外周动脉疾病（PAD）所扮
Nat－Med：科学家发现一种抑制抗肿瘤免疫细胞的新细胞
玛嘉烈公主癌症中心的科学家日前发现了肿瘤中一种特殊的细胞群体可以抑制人体的抗癌免疫反应。这项研究成果近日发表在《Nature Medicine》上，研究资深作者Pamela Ohashi认为这让我们更深入地明白了病人为何对免疫治疗有效或者无效，她是玛嘉烈公主癌症中心肿瘤免疫治疗项目主任、加拿大自
Nat－Med:－靶脑屏障泄漏预示着有阿尔兹海默症的发生
USC的一项新研究显示，大脑中的毛细血管泄漏预示着阿尔茨海默症的早期发作，因为它们在标志性毒性蛋白淀粉样蛋白和tau出现之前出现。图片来源：www.pixabay.com 该研究结果发表在1月14日出版的《Nature Medicine》杂志上，可能有助于阿尔茨海默症早期诊断，并为可能减缓或预
Nat－Med：抑制G9a/DNMT网络有望治疗肌肉浸润性膀胱癌
膀胱癌在它的晚期肌肉浸润阶段是致命性的，针对这方面的治疗进展是非常有限的。近期的分子表征已确定新的遗传/表观遗传驱动因子和潜在的膀胱癌治疗靶标。免疫检查点抑制剂已显示出显著的疗效，但仅限于一小部分膀胱癌患者。 在一项新的研究中，西班牙研究人员发现较高的G9a（EHMT2）表达与膀胱癌的不良临床
Nat－Med：受癌基因影响的免疫环境调控了前列腺癌的恶化
癌症免疫疗法，即通过激活患者的免疫系统抵抗癌症，是如今癌症治疗领域革命性的突破。然而，临床试验结果表明只有一小部分患者对该疗法有阳性的结果，因此，不同类型癌症的差异性或许是免疫疗法广谱性不足的原因。 如今，来自BIDMC的研究者们发现前列腺癌的遗传差异决定了原发性前列腺肿瘤浸润组织中免疫细
Nat－Med：粪便菌群移植可改善晚期黑色素瘤患者免疫反应
在世界上首项临床试验中，来自加拿大劳森健康研究所（LHSC）、蒙特利尔大学中心医院（CHUM）和犹太总医院的一项多中心研究发现源自健康供者的粪便菌群移植（fecal microbiota transplant, FMT）是安全的，并有望改善晚期黑色素瘤患者对免疫疗法的反应。相关研究结果于2023
Nat－Med：碱基编辑器关于治疗先天性疾病取得重大进展！
在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员首次进行产前基因编辑来阻止实验室动物出现致命性的代谢障碍，从而有潜力在出生前治疗人类先天性疾病。这就为在产前利用一种复杂的低毒的工具高效地对致病性基因中的DNA碱基进行编辑提供了概念验证。相关研究结果发表在2018年1
2012最新SCI影响因子（生物类）
2012最新SCI影响因子(journal citation reports)已于近期公布了，每年的年度SCI期刊的最新影响因子会在下一年度6月中旬左右出来。因此今年公布的影响因子是统计的2012年度sci 期刊分析报告。影响因子是期刊定量评价的重要工具。自1975年开始，美国科学信息研