NatMed：造血干细胞基因疗法有望治疗X连锁慢性肉芽肿病
X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）是一种罕见的遗传性血液疾病。它可导致反复感染、延长住院治疗时间和缩短寿命。在此之前，X-CGD患者不得不依赖骨髓捐献来获得病情缓解的机会。 在一项新的研究中，来自英国、美国、法国和德国的研究人员报道使用干细胞基因疗法治疗9名X-CGD患者：其中的6名患者目前病情缓解，并且停止了其他治疗。相关研究结果于2020年1月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Lentiviral gene therapy for X-linked chronic granulomatous disease”。图片来自Nature Medicine, 2020, doi:10.1038/s41591-019-0735-5。 论文共同通讯作者、美国加州大学旧金山分校伊莱和伊迪特-布罗德再生医学与干细胞研究中心（......阅读全文
关于慢性肉芽肿病的－简介
慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷，多为性联隐性遗传。 患者常有家族史，多见儿童，父母多为近亲结婚。男性发病，女性为基因携带者。少数为常染色体隐性遗传。发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。
慢性肉芽肿病的致病病因
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。
慢性肉芽肿病的致病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢，以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对
皮肤淋巴肉芽肿病的诊断
大多数霍奇金病通常起源于淋巴结，从淋巴结或经淋巴管逆行扩展至皮肤或直接扩展至皮肤，皮肤损害呈丘疹或结节，伴发溃疡或不伴发，晚期病例可发生皮肤粟粒状播散，霍奇金病患者常见非特异性皮肤损害，泛发性严重瘙痒可发生于本病其他症状出现数月数年前或本病已明确诊断之后，可因搔抓而发生继发性结节性痒疹和色素沉着
韦氏肉芽肿病的诊断方法
GPA的诊断时间平均为5 - 15个月。国外资料报道其中40%的诊断是在不到三个月的时间里得出的，10%可长达5 - 15年才被诊断。为了达到最有效的治疗，GPA早期诊断至关重要。无症状患者可通过血清学检查ANCA以及鼻窦和肺脏的CT扫描有助于诊断。上呼吸道、支气管内膜及肾脏活检是诊断的重要依据，病
慢性肉芽肿病的病因分析
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异
皮肤淋巴肉芽肿病的介绍
皮肤淋巴肉芽肿病大多数报告的皮肤霍奇金病，实际上是A型淋巴瘤样丘疹病，同义名Hodgkin淋巴瘤，Hodgkin肉芽肿，Hodgkin副肉芽肿，Hodgkin肉瘤，恶性淋巴肉芽肿病。本病是ML的一种，具有特殊的瘤巨细胞（Reed-Sternberg细胞，简称R-S细胞），常有不同程度的炎症细胞浸
聚焦基因疗法研究新进展
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
Nat－Med：－基因变异可能有助于预防老年痴呆症
麻省总医院(MGH)的研究人员与安蒂奥基亚大学(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作进行的一项新研究提供了关于为什么有些人可能比其他人更能抵抗阿尔茨海默氏症的见解。这些发现可能会导致延缓或预防这种疾病的策略。 一些携带已知可导致早发性阿尔茨海默病的基
Nat－Med：开发出靶向HIV病毒库DualCART细胞，为HIV奠定基础
在一项新的研究中，来自美国拉根研究所、宾夕法尼亚大学和麻省总医院的研究人员描述了一种新型双CAR-T（Dual CAR T cell, Dual-CAR-T）细胞免疫疗法可以帮助对抗HIV感染。相关研究结果于2020年8月31日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Dual
Nat Med 重磅！首个减活寨卡疫苗可完全防止寨卡病毒感染
根据德州大学Galveston医学分部（UTMB）和美国卫生部Evandro Chagas研究所的一项最新研究，正处于开发阶段的首个减活寨卡疫苗免疫一次后可以完全保护小鼠免受寨卡病毒的感染，相关研究成果于近日发表在Nature Medicine上。 尽管健康成年人感染寨卡病毒不会产生严重症状，
Nat Med胰腺癌细胞如何“耍诡计”逃脱机体免疫系统的攻击？
日前，来自纽约大学医学中心和Perlmutter癌症研究中心的研究人员通过研究发现了一种新型关键通路，胰腺癌细胞能够利用该通路关闭攻击癌细胞的免疫系统的功能，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 这项研究中，研究人员对小鼠进行了研究并对人类癌症进行了分析，结果发现，胰腺肿瘤
Nat－Med：科学家揭开二甲双胍降低血糖的新机理
在世界各地，约有120,00万2型糖尿病患者，在加拿大，有200万糖尿病患者服用二甲双胍，以控制他们的血糖。 虽然医生知道二甲双胍必须与胰岛素发生反应后，才能有效，即二甲双胍不能依靠药物本身来降低血糖，但一直没有人能够解释如何以及为什么会发生这种情况。 近日，加拿大麦克马斯特大学的研
Nature子刊：调控造血干细胞髓系分化潜能的分子机制
造血干细胞通过调节自我更新和分化来维持造血系统的稳态。在应急情况下，处于静息状态的造血干细胞能够快速激活，分化产生所需要的各种血液细胞，这一过程是如何调控的并不清楚。 来自中科院生物化学与细胞生物学研究所，四川大学华西医院的研究人员发表了题为“Med23 serves as a gatekee
关于坏死性结节病样肉芽肿病的简介
坏死性结节病样肉芽肿病(necrotic sarcoid granulomatosis，NSG)是一种原发性肺肉芽肿性疾病，其病理组织学显示融合的结节病样或上皮样肉芽肿，伴血管炎和大片坏死。1973年Liebow首先将本病认定为一独立疾病整体，病理上明显区别于Wegeners肉芽肿和结节病。但是
Nat－Med：科学家识别出或能解释2型糖尿病风险差异的特殊基因簇和生物学通路
2型糖尿病的发生和进展受到了很多生物学过程的影响，比如机体对胰岛素的反应、产生胰岛素的胰腺β细胞的健康程度以及代谢通路的功能。 近日，一篇发表在国际杂志Nature Medicine上题为“Multi-ancestry polygenic mechanisms of type 2 diabet
再提贺建奎－论敲除CCR5基因与寿命影响的“一波三折”
2019年12月24日，顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志发表题为：No statistical evidence for an effect of CCR5-Δ32 on lifespan in the UK Biobank cohort 的文章【1】。 该文章称，没有统计证
慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。并发症：主要并发症见于各种脏器化脓性感染。如
慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。鉴别诊断：主要与反复感染者伴肝脾肿大者
朗格汉斯细胞肉芽肿病的介绍
朗格汉斯细胞肉芽肿病亦称嗜酸肉芽肿或组织细胞增多症X，属于朗格汉斯细胞组织细胞增多症疾病中的一个分型，是肺、淋巴结、皮肤、肾、骨、中枢神经系统均可受累的全身性疾病。该病多发生于儿童，但肺部受累成人更为多见。朗格汉斯细胞肉芽肿病可以原发于肺脏，也可是全身系统性病变的一部分。目前尚无确切的肺组织细胞
皮肤淋巴肉芽肿病的发病机制
发病机制还不清楚，由于对R-S细胞的起源尚有争论，有待进一步探讨，对R-S细胞的起源，有认为来自T淋巴细胞，B淋巴细胞，组织细胞或交指状网状细胞或树突状网状细胞等看法，目前大多倾向于来自网状细胞，但尚未证实。
朗格汉斯细胞肉芽肿病诊断介绍
确诊依靠病理学检查。虽然经纤维支气管镜肺活检有时可以明确诊断，但开胸肺活检的诊断率要比经纤维支气管镜肺活检更好。吸烟的病史对诊断有一定帮助，但不是惟一的，胸部CT检查对典型病例有一定意义，但非典型表现也不能完全排除诊断。
如何诊断坏死性结节样肉芽肿病？
NSG的诊断主要依靠病理检查。其病理特征为:非干酪样坏死性肉芽肿形成和坏死性血管炎。NSG肉芽肿由上皮细胞、淋巴细胞、多核巨细胞等构成，中央可见凝固性坏死。坏死性肉芽肿可直接侵入肺小血管壁，导致血管壁增厚、管腔狭窄或闭塞，形成以血管为中心的梗死样坏死是NSG的典型特征。PAS染色、抗酸染色阴性，
坏死性结节样肉芽肿病的简介
1973年利博维(Liebow)首先将坏死性结节样肉芽肿病定义为一种独立的血管炎性肉芽肿病。该病发病率低，少有报告。截至2002年，国外报告的该病仅120余例。目前对于NSG的发病机制尚不清楚，部分学者认为可能与免疫机制有关。
慢性肉芽肿病的临床治疗方法
重点在预防和治疗感染。一旦发生感染，应即用广谱抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效近来发现磺胺异恶唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力。此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可减少感染或缩短病程终归不能长久应用。肾上腺皮
儿童韦格纳肉芽肿病的简介
韦格纳肉芽肿病（WG）是一种坏死性肉芽肿性血管炎，属自身免疫性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管，偶尔累及大动脉，其病理以血管壁的炎症为特征，主要侵犯上、下呼吸道和肾脏，通常从鼻黏膜和肺组织的局灶性肉芽肿性炎症开始，逐渐进展为血管的弥漫性坏死性肉芽肿性炎症。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变及进
如何诊断儿童韦格纳肉芽肿病？
目前WG的诊断标准采用1990年美国风湿病学会（ACR）分类标准： 1.鼻或口腔炎症 痛性或无痛性口腔溃疡，脓性或血性鼻腔分泌物； 2.胸片异常 胸片示结节、固定浸润病灶或空洞； 3.尿沉渣异常 镜下血尿（红细胞>5个/高倍视野）或出现红细胞管型； 4.病理性肉芽肿性炎性改变 动
淋巴瘤样肉芽肿病的简介
淋巴瘤样肉芽肿病于1972年由Liebouw首先报告，是一种原因不明的系统性疾病，表现为坏死性肉芽肿和血管炎，病死率高，可达60%，通常在出现症状后14个月内死于泛发性肺部疾病和继发性感染。 最初认为本病是一种良性或淋巴瘤前期病损，担近年的研究表明，其病变组织中的异型淋巴细胞表达T细胞分化抗原
皮肤淋巴肉芽肿病的常见症状
患者常诉浅表淋巴结或淋巴结群特别是在颈部呈无痛性进行性肿大，伴乏力，食欲不振，消瘦，不规则低热，盗汗和瘙痒，晚期可累及任何器官，因颈和腋部淋巴结肿大，可压迫臂神经丛而引起咳嗽，呼吸困难，上腔静脉综合征，言语困难等症状，脾脏受累可引起腹部不适，消化不良，恶心，呕吐和因脾功能亢进所产生症状，累及骨骼
小儿慢性肉芽肿病的基本介绍
小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在