英国科学家发现7种疾病的新遗传变异体
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路 英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该研究结果为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路。 据英国媒体报道，为了帮助研究人员更好地了解疾病是如何发生的，即人们为什么得病，并找到更好的治疗方法，威康信托基金会病例控制协会集合了50个研究团队，对来自英国的2000个病人（每个人都患有上述7种疾病中的一种）以及3000个健康志愿者的DNA进行了分析，从而确定了7种主要疾病的遗传变异。针对每种不同的疾病，研究人员将进行更大规模的人口样本研究，从而确认他们的研究成果。 协会主席、牛津大学教授Peter Donnelly指出：“许多最普通的疾病的病理都很复杂，部分......阅读全文
英国科学家发现7种疾病的新遗传变异体
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路 英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该研究结果为开发新的治
基于SNPs－研究的单倍型图谱计划
寻找标记SNPs 的国际遗传变异图谱计划，即国际单倍型图谱计划(Haplotype Map Project)已于2002年10月正式启动，2003 年中国承担了“国际单倍型图谱计划”10% 的任务，这表明我国基因科学研究能力的提高和在国际生命科学领域学术地位的提升。该计划的启动将为人类致病基
老鼠基因组单体型图谱出炉
美国的研究人员希望通过对15只常用于生物医药研究的小鼠的DNA进行研究来帮助科研人员确定出与环境疾病敏感性相关的基因。目前这些数据被存放在了基因变异数据目录之下，即小鼠基因组单体型图谱（将染色体分隔成许多小的片段），从而帮助研究人员找出小鼠中影响健康和疾病的基因和遗传变异。这个单体型图谱公布在7月2
与疟原虫耐受青蒿素有关的遗传位点
一项研究发现了与青蒿素耐药性有关的4个恶性疟原虫的遗传位点。大多数疟疾流行的国家在联合疗法中使用青蒿素作为治疗恶性疟原虫的一线疗法。Christopher V. Plowe及其同事对从最近出现了对青蒿素耐药的恶性疟原虫的柬埔寨西部、孟加拉国和泰国进行的青蒿素疗法有效性临床试验中收集的恶性疟原
Nature子刊再证“垃圾”DNA的重要性
首次在全基因组范围内分析短串联重复序列(short tandem repeats，STRs)的特征，来自哥伦比亚大学工程学院及纽约基因组中心的研究人员领导的一个计算遗传学家小组，证实了过去被视作为是中性或“垃圾”的STRs实际上在调控基因表达中发挥了重要的作用。这项研究工作揭示出了调节基因表达的
精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
精神分裂症分子遗传机制解析新进展
精神分裂症（Schizophrenia）是一种常见的（终生患病率约为1%）重性精神疾病，其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%，表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究（Ge
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
单核苷酸多态性（SNP）实验
实验方法原理 SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个SNP，无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)分析还是微卫星标记(S
DNA电路可检测导致疾病的基因损伤
中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道，在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上，一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器，如果基因复制发生错误而不及时纠正，会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人
Cell：特殊遗传突变阐明对抗糖尿病药物的反应
发表于国际著名杂志Cell上的一项研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究揭示了，为何抗糖尿病药物会因不同个体机体DNA序列的较小的自然差异而表现出可变的效应。文章中研究者重点对重要的脂肪细胞分子PPAR-γ进行了研究，该分子是治疗2型糖尿病的噻唑烷二酮(TZD)类药物的作用靶点；PPA
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
单核苷酸多态性（SNP）实验
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，可以用于检测由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。实验方法原理由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个
单核苷酸多态性（SNP）实验
基本方案 实验方法原理 由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个SNP，无论是比较
单核苷酸多态性（SNP）实验基本方案
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，可以用于检测由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。实验方法原理由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个
表观基因组学研究指南（一）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Bi
Nature－Genetics：复旦参与发现前列腺癌风险的影响机制
来自芬兰、瑞典和中国的一个研究团队，在2014年1月份的《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表的一项研究中，发现了与一种转录因子相关的前列腺癌风险影响机制，这种转录因子能够更强地结合到一个特殊的SNP变异上，从而启动一种遗传学程序，增强前列腺癌的增生和转移。这项研究由芬兰科学
张亚平院士等Y染色体数据分析研究取得进展
记者从中科院昆明动物所了解到，在张亚平院士带领下，该所彭旻晟、贺军栋、樊隆等人开发出针对DNA芯片数据中Y染色体单核苷酸多态性位点的分析策略。相关研究11月27日在线发表于《欧洲人类遗传学》。 随着全基因组关联分析广泛应用于人类遗传学工作之中，相关的DNA芯片(微阵列)也不断得到发展。许多
精神分裂症分子遗传机制研究获得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
我国科学家在精神分裂症分子遗传机制研究中取得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
SNPs(single－nucleotide－polymorphism)的概念
SNPs(single nucleotide polymorphism ， SNP ，发音为 “snips”), 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90% 以上。 SNP 在人类基因组中广泛存在，平均
Brain：遗传变异与精神分裂症的分子机制联系
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
Nature重头论文：破解疾病易感位点
横跨三大洲，全球23家研究机构的遗传学家，儿科医生，外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域，这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我
－解析基因检测产业的过去、现在和未来
《时间简史》的作者斯蒂芬•霍金、微软的创立者之一保罗•艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别？可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 这些人为什么要对自己的基因组测序？通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风；通过了解一个国家
Nature子刊：推动糖尿病研究的遗传学突破
本周一在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表的一项研究中，包括佛罗里达大学遗传学专家在内的一个研究小组，将在糖尿病中起重要作用的基因数目进一步缩小。了解致病基因的身份和位置是一个重要的发展方向：其他研究人员可以利用这一信息来更好地预测谁可能患上1型糖尿病，以及如何预防它。
特定基因突变是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首！
一项来自南安普敦大学的新研究发现，特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因，每年约有450000人死亡。而该病经确诊后，年龄在15-39岁的女性，较39岁以上的女性相比存活率更低（虽然该病存活率一般都很高）。 这种差异的部分原因是由
SNP的检测方法（直接测序法与PCRSSCP）
人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人类基因组的
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了