英国科学家发现7种疾病的新遗传变异体
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路 英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该研究结果为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路。 据英国媒体报道，为了帮助研究人员更好地了解疾病是如何发生的，即人们为什么得病，并找到更好的治疗方法，威康信托基金会病例控制协会集合了50个研究团队，对来自英国的2000个病人（每个人都患有上述7种疾病中的一种）以及3000个健康志愿者的DNA进行了分析，从而确定了7种主要疾病的遗传变异。针对每种不同的疾病，研究人员将进行更大规模的人口样本研究，从而确认他们的研究成果。 协会主席、牛津大学教授Peter Donnelly指出：“许多最普通的疾病的病理都很复杂，部分......阅读全文
SNP的检测方法（直接测序法与PCRSSCP）
人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人类基因组的
“死神”长什么样？大规模基因组分析鉴定决定寿命新SNPs
为什么有些人更长寿？虽然环境、社会经济地位和饮食习惯对长寿的贡献最大，但人类仍有20-30%的寿命变化归结于基因组。DNA序列中一些特定位置的变化，如单核苷酸多态性（SNP）可能是长寿与否的关键组成部分。 课题组组长、社会和预防医学研究所助理教授Zoltan Kutalik指出，此前最全面的基
Nature子刊：新研究发现缩短寿命的16个遗传标记
我们能活多久？这个答案写在我们的基因组中。近日，研究人员已经确定了与寿命缩短相关的16个遗传标记，其中包括14个新遗传标记。这是迄今为止发现的最大的一组寿命标记。约有10％的人口携带部分标记，与平均人口相比，他们的寿命缩短了一年以上。该研究由SIB瑞士生物信息学研究所，洛桑大学医院（CHUV），
新型基因编辑技术或能制造出完美的“双胞胎”多能干细胞
日前，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自日本京都大学等处的研究人员通过研究开发了一种新型的基因编辑方法，其能够以较高的准确度修饰人类基因组中单个DNA碱基，这种新方法的特殊之处在于其能够指导细胞自身的修复机制，从而就能为研究疾病相关的突变提供一对基因
木乃伊肺部DNA发现肺结核基因－揭示古代疾病史
英国华威大学的研究人员利用宏基因组学技术，从一个215年历史的木乃伊中发现了肺结核(TB)基因组。这项成果于2013年7月18日发表在《新英格兰医学杂志》上。1994年，匈牙利发现了一个包含242具尸体的地下墓室。许多尸体被自然木乃伊化，包括Terézia Hausmann的遗体，她死于17
第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
基于数字PCR的单分子DNA定量技术研究进展（二）
2 qPCR与dPCR比较研究 qPCR是目前DNA定量研究的主要技术，该技术通过在PCR反应体系中加入荧光结合染料(SYBR green I) 或荧光标记的探针( 如TaqMan Probes) ，利用实时积累的荧光信号监测整个扩增过程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析，以此来评估
SNP的检测知识
SNP的检测知识：人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。 利用心脏衰竭模型以及下一
生物芯片在功能基因组学研究中的应用进展
生物芯片技术是伴随人类基因组研究发展起来的，它是指通过微电子、微加工技术，在固体基质（如硅芯片、玻片、瓷片等）表面构建的微型生物化学系统，以实现对细胞、蛋白质、核酸及其它生物组分进行快速、敏感、高效地处理。一般来说，应用芯片进行实验主要包括3个步骤：样品制备、生物化学反应、检测和数据分析处
动物细胞基因组DNA－SNP的生物芯片检测1
实验原理：1、SNP的概念及意义单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在群体中的发生频率不小于1%。SNP在
973计划支持蔬菜基因组学研究取得重要进展
在973计划的支持下，中国农业科学院蔬菜花卉研究所黄三文研究员的研究团队构建了包含360多万个位点的黄瓜全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜这一重要蔬菜作物的进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。该研究成果于10月21日由《自然 遗传学》杂志在线发表。 黄瓜是最重要
SNP（single－nucleotide－polymorphism，单核苷酸多态性）概念
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计
新方向：基因组学助力心血管疾病的精准用药
心血管疾病是目前全球面临的一种致死率较高的疾病。根据2013年WHO统计数据，预计到2030全球将有2300万人死于心血管疾病。多年生命医学研究，已经让人类在治疗心血管疾病领域取得了相当大的进展。对致病因素（高血压、2型糖尿病、吸烟和缺乏运动等）积极管理和治疗药物的研发，让心血管疾病患者的死亡率
贺福初院士、周钢桥研究员发表癌症新成果
来自军事医学科学院放射与辐射医学研究所的研究人员，通过遗传关联研究和功能分析调查了AGO2单核苷酸多态性（SNPs）与鼻咽癌风险之间的关系。这项研究发布在本月的《BMC Cancer》杂志上。 国际著名细胞生物学家、遗传学家贺福初（Fuchu He）院士和军事医学科学院放射与辐射医学研究所的周
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
措手不及的重磅：基因检测或将进入可植入时代
我还记得去年在看可穿戴健康设备的时候，心中突发奇想，「现在都有监测心率、运动状态和血糖水平的可穿戴设备了，要是人体的基因突变状况可以连续实时监测的话，那该有多好哇。」以我有限的智商，我能想到的应用包括，癌症的早期筛查和治疗后监测。要是真可以这样的话，患者可以时刻掌握自己的健康状态。那真是妙不可言
蛋白质组学牛人Nature发表重要成果
第一次结合两种新兴的大规模实验技术：多通道质谱分析法和具有高水平自然遗传多样性的小鼠种群，哈佛医学院(HMS)和Jackson实验室(JAX)的研究人员解决了生物学和医学中一个悬而未决的问题：遗传变异是如何影响蛋白质水平的？ 蛋白质是构成所有细胞和生物结构与功能“零件表”的氨基酸链。因此，了解
使用“分子水晶球”透视寿命的生物标志物你愿意一试吗？
近日，瑞士生物信息学研究所（SIB）科学家发布了一份全新的研究数据。基于最新的计算方法，科学家分析了超过116,000个人的基因数据，探索了230万个人类单核苷酸多态性（SNPs）。 · 该研究对应文章发表于最新上线的Nature Communications杂志，题为“Bayesi
研究发现“垃圾DNA”或会影响机体患癌风险
近日，一项刊登在国际杂志British Journal of Cancer上的研究报告中，来自哈佛大学陈曾熙公共卫生学院等机构的科学家们通过研究发现，一个人患癌的风险或会受到垃圾DNA区域的遗传改变的影响，这些区域并不会编码产生蛋白质。 图片来源：CC0 Public Domain 研究者指
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “
措手不及的重磅：基因检测或将进入可植入时代
我还记得去年在看可穿戴健康设备的时候，心中突发奇想，（现在都有监测心率、运动状态和血糖水平的可穿戴设备了，要是人体的基因突变状况可以连续实时监测的话，那该有多好哇。）以我有限的智商，我能想到的应用包括，癌症的早期筛查和治疗后监测。要是真可以这样的话，患者可以时刻掌握自己的健康状态。那真是妙不可言
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－1
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497746.shtm 日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DN
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
DNA测序可显示疾病倾向－基因信息化爆炸式增长
目前，三分之一的世界经济是由生物技术驱动，生物技术在医药、农业等领域正在发挥越来越重要的作用。可以说，整个世界都在围绕DNA发展。 随着基因技术的不断进步，获取、解读DNA序列的成本也会越来越低。预计到2020年，人类基因组测序就会变得像冲马桶一样不费吹灰之力。而普通人利用生物技术来提升生活质
基因编辑技术走向市场－替换健康DNA即可治疗疾病
给你的基因动动手术 英国《自然》杂志网站近日在报道中指出，未来，病人或许不需要通过服用药片来治疗疾病，而是选择“基因手术”——使用CRISPR这种创新性的基因编辑技术将有害的变异剪除并植入健康的DNA来治疗疾病。目前，已经有人看到了其中的商机，创办了公司来研发和推广这种基因编辑技术。CRISPR技
细胞DNA倍体分类
DNA含量分析参数实验步骤二倍体细胞实验步骤展开 近二倍体细胞实验步骤展开近二倍体细胞实验步骤展开四倍体细胞实验步骤展开非整倍体细胞实验步骤展多异倍体实验步骤