英国科学家发现7种疾病的新遗传变异体
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路 英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该研究结果为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路。 据英国媒体报道，为了帮助研究人员更好地了解疾病是如何发生的，即人们为什么得病，并找到更好的治疗方法，威康信托基金会病例控制协会集合了50个研究团队，对来自英国的2000个病人（每个人都患有上述7种疾病中的一种）以及3000个健康志愿者的DNA进行了分析，从而确定了7种主要疾病的遗传变异。针对每种不同的疾病，研究人员将进行更大规模的人口样本研究，从而确认他们的研究成果。 协会主席、牛津大学教授Peter Donnelly指出：“许多最普通的疾病的病理都很复杂，部分......阅读全文
DNA测序可显示疾病倾向－基因信息化爆炸式增长
目前，三分之一的世界经济是由生物技术驱动，生物技术在医药、农业等领域正在发挥越来越重要的作用。可以说，整个世界都在围绕DNA发展。 随着基因技术的不断进步，获取、解读DNA序列的成本也会越来越低。预计到2020年，人类基因组测序就会变得像冲马桶一样不费吹灰之力。而普通人利用生物技术来提升生活质
基因编辑技术走向市场－替换健康DNA即可治疗疾病
给你的基因动动手术 英国《自然》杂志网站近日在报道中指出，未来，病人或许不需要通过服用药片来治疗疾病，而是选择“基因手术”——使用CRISPR这种创新性的基因编辑技术将有害的变异剪除并植入健康的DNA来治疗疾病。目前，已经有人看到了其中的商机，创办了公司来研发和推广这种基因编辑技术。CRISPR技
遗传学大牛用CRISPR/Cas识别SNPs
随着基因组编辑系统的发展，没有什么比CRISPR/Cas更简单的了。然而，在实践中，将该系统限定于预期的位点可能是具有挑战性的，尤其是两个或两个以上的位点只有一个单碱基差异的情况。哈佛大学Wyss生物启发工程研究所的Benjamin Pruitt指出：“Cas9是杂乱的。在许多情况下，它将高效地
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
Nature子刊：严重精神病的最新遗传风险因子
精神分裂症和躁郁症是最严重的两种精神疾病，影响全球1%到4%的人口，在发达国家，这两种疾病占所有残疾的4%到5%，与自杀、自理能力差和心血管疾病及糖尿病风险增加引起的高死亡率有关。家族和孪生子研究都报道过这两种疾病的高遗传性(~0.8)，但是这两种疾病的遗传变异，仅有一部分已经在分子水平上被阐明
新一代测序技术揭示一种I型糖尿病与肠道病毒感染相关..
新一代测序技术揭示一种I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利
2000例早发性乳腺癌患者预后相关遗传变异调查研究
我国女性每10人中就有1人患乳腺癌，中国乳腺癌发病率增长速度正以迅雷不及掩耳之势蹿升全球第一，超世界平均增速两倍以上。相比欧美国家，中国乳腺癌患者发病年龄普遍提前10年左右，40岁下发病的患者人数占比数量也高。有研究表明，15-39岁被诊断为乳腺癌的患者，比年长患者的5年生存率低。 这种差异的
一篇就够了，带你了解高通量测序！
说到近十年来发展最迅猛的生物技术，首先想到了高通量测序,我们研究基因组学都离不开它。目前，高通量测序已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。所谓的高通量测序技术，又名大规模平行测序，是将 DNA（或者 cDNA）随机片段化、加接头，制备测序文库，通过对文库
细胞DNA倍体分类
DNA含量分析参数 二倍体细胞 近二倍体细胞 四倍体细胞 非整倍体细胞 多异倍体 实验步骤
细胞DNA倍体分类
DNA含量分析参数 二倍体细胞 近二倍体细胞 四倍体细胞 非整倍体细胞 多异倍体 实验步骤
细胞DNA倍体分类
DNA含量分析参数实验步骤二倍体细胞实验步骤展开 近二倍体细胞实验步骤展开近二倍体细胞实验步骤展开四倍体细胞实验步骤展开非整倍体细胞实验步骤展多异倍体实验步骤
山东省医学科学院Cell子刊发表癌症新成果
来自山东省医学科学院、北京化工大学、中国医学科学院等机构的研究人员，采用综合功能基因组学方法揭示出EPB41调节异常与肝细胞癌风险有关。这一研究发现发布在Cell出版社旗下的《AJHG》杂志上。 山东省医学科学院的杨明（Ming Yang）研究员是这篇论文的通讯作者。其研究方向包括肿瘤分子遗传
植物所等在甜高粱基因组变异研究中取得新进展
作为世界第5大作物的高粱是世界干旱及半干旱区的主要粮食作物，也是我国最早栽培的禾谷类作物之一，有着上千年的历史，是重要的杂粮和酿酒、饲料、色素等工业的重要原料。甜高粱是高粱的一个自然变种，同普通籽实高粱相比有着诸多独特的生物学和农艺学性状，如高光合效率、大生物量和更强的耐逆性等。
高密度光纤芯片技术及其在功能基因组学中的应用
DNA微阵列技术的发展[1]带来了基因表达研究方法上的一场革命。传统的Northern blots或RT-PCR方法只能逐一地研究单个基因的表达，而DNA微阵列技术可以同时例行检测成千上万个基因表达水平的变化，在微芯片上置入寡核苷酸探针或相应于mRNA序列的cDNA，与细胞cDNA或cRNA进行杂交
研究人员鉴定肺癌风险筛查和临床预后的潜在生物标志物
肺癌是最常见的癌症类型，发病机制复杂，具有高度异质性，遗传因素在肺癌发生和发展中发挥重要作用，但其具体遗传机制尚不清楚。增强子元件是一类特定的DNA序列，其序列富含转录因子结合位点，并具有特异性的表观遗传修饰标记，通过形成染色质环高级结构与靶基因启动子相互作用，实现对靶基因的远程调控，是基因组中
研究人员鉴定肺癌风险筛查和临床预后的潜在生物标志物
肺癌是最常见的癌症类型，发病机制复杂，具有高度异质性，遗传因素在肺癌发生和发展中发挥重要作用，但其具体遗传机制尚不清楚。增强子元件是一类特定的DNA序列，其序列富含转录因子结合位点，并具有特异性的表观遗传修饰标记，通过形成染色质环高级结构与靶基因启动子相互作用，实现对靶基因的远程调控，是基因组中
双相情感障碍功能基因组学研究新进展
双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（lo
SNP位点的选择原则
1，如果是检测基因的所有已知的SNP，那么首先要去了解并查询到这些SNP位点，SNP位点可以通过查询dbSNP数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/）和TSC（The SNP Consortium）数据库（http://snp.cshl.org/），可以获知基因及上
一分钟：教你读懂基因检测的是与非！
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，
英国科学家称：基因测序能预测儿童阅读能力
这项研究根据约2万个差异基因，解读了儿童阅读成绩的差异。基因分析得分最高和最低的学生，实际的阅读表现差异相差2年。 这些发现强调了利用遗传分数（也被称作多基因遗传得分*）预测儿童学习能力优劣的潜在可能。根据研究者的说法，这项遗传打分技术能帮助家长提前了解孩子的阅读障碍，而不是错误的认为，孩子们
新的DNA测序技术有助绘制大量的疾病基因图谱
瑞典科学家再次研发出新的DNA测序技术，有助绘制大量的疾病基因图谱 瑞典医科大学卡罗林斯卡研究院的科学家发展出一种新的DNA测序技术，这种新的技术比现阶段实验室运用的测序技术更廉价。他们希望这种新的技术可用于绘制大量的疾病基因图谱，这意味着将在很多疾病的治疗上取得更快的突破。 通过绘制基因图谱，
植物中首个多物种参考面板的综合数据库构建成功
11月2日，华中农业大学信息学院生物信息团队在《核酸研究》发表研究成果，通过收集包括水稻，玉米、小麦、油菜和棉花等12个重要农作物的遗传变异信息，构建了植物中首个多物种的高质量遗传参考变异库，为植物遗传育种研究提供了宝贵资源。 基因型填充是根据参考面板（又译参考集）中的单体型和基因型对目标样
最大型基因测序揭示健康老人秘密
对数百名健康老年人的基因组进行了研究的科学家说，这些老年人的一个秘密可能是通过基因保护防止心智功能的丧失。 科学家的这项工作是迄今为止对长寿无病人群进行的最大规模的基因组测序研究。主持这项研究的美国加利福尼亚州拉荷亚市斯克利普斯转化科学研究所心脏病学家Eric Topol表示，其中一个最困难的
台湾学者发现预测双相障碍锂疗效的SNPs
双相障碍(Bipolar disorder)属于心境障碍的一种类型，指既有躁狂发作又有抑郁发作的一类疾病。研究发现，躁狂发作往往有轻微和短暂的抑郁发作，所以多数学者认为躁狂发作就是双相发作，只有抑郁发作的才是单相障碍。DSM-IV(即《精神疾病的诊断和统计手册》)中将双相障碍分为两个亚型，双
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
基因检测技术成本大幅降低
基因检测技术的突破 寻找与疾病有关基因的研究最先开始于上世纪80年代，当时科学家发明了基因剪接技术（gene-splicing），当时的研究速度很慢，工作量也很繁琐，并且需要从大量患病家族中收集DNA。比如1983年科学家发现了亨廷顿疾病基因的近似位置，但直到1993年，经过漫长的1
除了遗传变异和进化，DNA－复制还对生物体有哪些影响？
DNA 复制对生物体具有极其重要的意义，主要体现在以下几个方面：遗传信息的传递：通过复制，亲代细胞将遗传信息准确地传递给子代细胞，确保了物种的遗传稳定性和连续性。使得子代能够继承亲代的特征和性状，维持物种的特征和生存能力。细胞分裂和生长：是细胞分裂的前提，只有完成 DNA 复制，细胞才能分裂为两个子
SNP检测方法、前景和问题
SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，在群体中的发生频率不小于1 %。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。所谓转换是指同型碱基之间的转换，如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换；所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G
脑细胞类型中增强子遗传变异或预测精神/神经疾病风险
可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋