全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究一
研究背景胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6个月，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制改善其预后是亟待解决的问题。二代测序作为精准医疗的关键技术，可发现肿瘤相关的靶基因，为个体化治疗提供靶标，使得肿瘤的研究发生重要变革[6, 7]。全外显子测序(WES)针对人类基因组的1%进行测序，可获得较好的测序深度，有利于发现转移灶基因改变的信息[8-10]。胃腺癌是胃癌最常见的组织类型，一旦发生腹膜转移，手术将不再作为最优的治疗手段，因此，同时获取胃癌原发灶和配对的转移灶变得极为困难。然而，近年来，减瘤手术被认为是一种可以是腹膜转移生存患者获益的治疗方式[9]。本研究选取一例胃......阅读全文
全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究－一
研究背景胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位
全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移
全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移
全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究－二
图2. Sanger 测序验证后的非同义体细胞突变，A，B分别代表胃癌原发灶和腹膜转移灶中的非同义体细胞突变。 图3.胃癌原发灶和腹膜转移灶中验证后的SNP分布。参考文献1. Torre LA, Bray F, Siegel RL, Ferlay J, Lortet-Tieulent J an
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
全外显子测序和高通量测序一样吗
能否简述下全外显子测序和普通的基因测试、全基因组测序有什么不同...全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时
关于全外显子测序技术
在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
胰腺癌晚期双肺转移肝脏转移腹膜转移恶性腹腔积液...
【一般资料】女性，75岁，丧偶，汉族，无业。【主诉】确诊胰腺癌9月余，腹胀伴呕吐半月。【现病史】患者缘于入院前9月余无明显诱因出现上腹痛痛,为持续性隐痛,疼痛无放射,无反酸烧心,无恶心呕吐,无腹泻、便秘等,于当地三级医院就诊,上腹部增强CT示:胰腺癌。胸部CT提示:双肺多发转移瘤,未行进一步检查治疗
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
多种测序技术或将深入推动癌症领域研究
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
近期全基因组测序研究进展一览
【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征
全基因测序和一般基因检测的区别
全基因测序和一般基因检测的区别：基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。一
全外显子组测序接近成为“新家族史”
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组
转移性癌症患者有望从液体活检中受益
通过检测血液中的游离DNA（cfDNA），究竟能否提供癌症的线索，这个问题困扰了人们很久。近日，Broad研究所的研究人员在《Nature Communications》上发表文章称，90%的肿瘤遗传特征可通过血液样本的全外显子组测序检测到，这种方法可应用在近半的晚期癌症患者身上。 通讯作者之
Nature子刊：测序循环肿瘤细胞的外显子组
科学家们首次对循环肿瘤细胞(CTC)进行了单细胞外显子组测序，这样的技术可以为人们展示肿瘤演化、转移和应答药物的具体过程。 前列腺肿瘤很容易转移到骨组织，而这样的转移很难用传统方法进行检测。这个问题大大影响了医生们对癌症的监控和治疗。现在一项新研究指出，只需要简单抽血就可以解决这个问题，监
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
JNCI：新研究发现乳腺癌骨转移的标志基因
有数据表明，大约15%～20%的乳腺癌病人会受到癌症骨转移的折磨。近日在一项发表在国际学术期刊JNCI的最新研究中，研究人员发现了一个关键基因能够促进乳腺癌细胞向骨侵袭，并在骨形成新的肿瘤。 癌细胞骨转移是唯一一种能够被药物控制的转移类型，但仍然不可治愈。通常来说在发现转移之后再进行治疗已经太
Nature：全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果
近日，国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展，他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。 胰腺癌目前仍是致死率最高的恶性肿瘤之一，也是人类健康的一个主要负担。研究人员对100个胰腺导管腺癌（PDAC）病人进行了全基因组测序以及copy
tRF测序应用于Biomarker研究
南京医科大学第一附属医院肿瘤科副主任医师殷咏梅教授长期从事消化道肿瘤和乳腺肿瘤的内科治疗，近来，其实验室利用tRF&tiRNA测序，发现在曲妥单抗敏感和耐受的乳腺癌细胞中，tRNA来源的小非编码RNA分子tRF&tiRNA表达差异显著。其中tRF-30-JZOYJE22RR33和tRF-27-ZDX
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
全基因组连锁分析和外显子测序非综合征耳聋家系中鉴定
伯豪客户应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定 DMXL2致病变异 期刊：Genet Med 影响因子：7.710 发表时间：2016 使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家...
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定DMXL2致病变异期刊：Genet Med影响因子：7.710发表时间：2016使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子组测序家系连锁分析则是研究单基因遗传疾病致病基因/位点的最有
高通量测序技术的应用
测序技术推进科学研究的发展。随着第二代测序技术的迅猛发展，科学界也开始越来越多地应用第二代测序技术来解决生物学问题。比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行重头测序(de novosequencing)，获得该物种的参考序列，为后续研究和分子育种奠定基础；对有参考序列的物种，进行全基因组重测
全基因测序法分析STEC
产志贺毒素大肠杆菌（STEC）是引起人类疾病的重要食源性致病菌之一，该分离菌能引起溶血性尿毒综合症（HUS），导致人体肾衰竭。2011年7月，由STEC引发的疫情曾在德国北部造成了至少22人死亡。事件爆发后，科研人员借助于快速全基因组测序方法分析疫情，并开发出一种实时荧光定量PCR检测试剂，精