ENCODE书写人类百科全书
迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。 一项大型国际计划显示，与青少年在学校掌握的知识相比，人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时，他们专注于寻找那些用来确定全部生命所需蛋白质的传统基因。每个基因都被认为是一个DNA的离散片段;而其DNA碱基——作为DNA模块的一些众所周知的“字母”分子——的顺序被认为能够编码一个特定的蛋白质。但让这些破译人类基因组的科学家感到惊讶的是，他们发现，这些编码蛋白质的基因加起来还不到基因组的3%。这在数十亿的其他碱基中几乎是没有任何意义的。 然而如今一项由美国资助的项目“DNA元素百科全书”(ENCODE)发现，许多这样的碱基都在人类生物学中扮演着一个重要角色——例如，它们有助于确定一个基因何时开启和关闭。并且，这种调节决定了一个细胞如何成为肾脏细胞，而另一个细胞如何成为脑细胞......阅读全文
“人畜共患病项目”揭示人类基因组独特之处
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499602.shtm
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
2024 年 7 月 8 日，中华人民共和国科学技术部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》，规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。 《人类基因组编辑研究伦理指引》中提到的基本原则包括： 开展人类基因组编辑研究活动应尊重人的尊严，保障研究参与者的知情权、隐私权和自主决定
药物基因组学致力于人类基因组与现代药物安全性和有...
药物基因组学致力于人类基因组与现代药物安全性和有效性根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药
Science封面6连发：人类最完整的基因组测序完成！
全世界科学家近40年的努力，今天终于圆满了！Science连发6篇封面文章，宣布人类完整基因组测序计划正式完成。 据路透社、Science等报道，这项成果填补了前人几十年努力后仍然存在的空白，为全球 79 亿人中寻找有关致病突变和遗传变异的线索提供了新的希望。 算起来，距离人类最早讨论基因组
Cell子刊:－人类诱导多能干细胞内在基因组特性
人诱导多能干细胞(Human induced pluripotent stem cells, hipsCs)因其表观异质性而表现出不同的分化潜能，除了印迹和X染色体等研究充分的成分/染色体外，其分化程度/属性尚不清楚。在这里，作者展示了7个不同种系潜力的hipsC株系表现出明显的表观基因组异质性
科研人员深度挖掘人类肠道宏基因组的古菌病毒
北京时间12月30日，中国科学院深圳先进技术研究院合成生物学研究所马迎飞团队在国际学术期刊《自然-通讯》（nature communications，IF=17.69）上发表了题为"Metagenomic analysis reveals unexplored diversity of arch
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
研究人员观测到人类基因组新的“暗物质”
人类对基因组变异的认识又向前推进一大步：西安交通大学日前传出消息，该校叶凯青年科学家工作室团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。 据介
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基
北京基因组所等揭示人类胚胎发育和进化机制
人类的生命从受精卵开始。一个受精卵如何发育成一个含有200多种细胞类型、36个重要器官的复杂有机体，是生命科学最大的难题之一。已知发育的进行需要体内基因能够按照设定程序、在特定时间和特定地点有序地表达，这个过程称为基因表达的编程。就像计算机程序的运行需要使用计算机语言来编程一样，人体设定基因表达
适应雨林？古人类混血？东南亚人群基因组被破译
中外团队历时10年，在东南亚人群基因组研究领域取得里程碑式突破。北京时间14日晚，“东南亚人群基因组计划”首期成果发表在国际期刊《自然》上，东南亚人群的遗传演化之谜被揭开。 论文通讯作者之一、中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵说，东南亚是全球人类基因组研究的“最后一块拼图”，该地区人群拥有极高
Cell子刊：人类基因组复制的蛋白全景图
复制体是一种重要的蛋白复合体，是机体内的DNA复制机器。现在，科学家们利用新技术，对参与DNA复制的蛋白进行了综合分析，解析了复制体的具体成分。文章发表在Cell旗下的Cell Reports杂志上。 DNA复制是细胞分裂前的必要步骤，也是绝大多数化疗药物的作用靶标，这些药物通过破坏D
首个针对中国地区古人类全基因组研究成果发布
首个针对中国地区古人类的全基因组研究成果10月12日在《当代生物学》杂志上发表，题目为“四万年前亚洲人为欧亚早期人群结构提供新洞见”。这项研究分析了距今四万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体的基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。 该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所与德国马普进化人
研究人员解析人类基因组计划的赢利奥秘
人类基因组计划(genome project)为美带来1万亿美元经济增长。 美国巴特尔纪念研究所6月12日发布的一份颇具争议的报告指出，解码人类基因组项目的经济收益持续增长。该项目结束10年后，目前其带来的收益已接近1万亿美元。 1988~2003 年进行的人类基因组计划(genom
－盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不
Nature重大成果：超越1000个人类基因组
完成了千人基因组计划(1000 Genomes Project)的第二阶段，一个多国科学家研究小组报告称他们获取了来自14个不同群体总共1092人的样本，并对他们进行了全基因组测序。研究人员将这一壮举描述为集体努力的成果，为生物学家和医生提供了重要的信息，可用于了解人类遗传变异的正常范围，以
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
英国启动“合成人类基因组计划”引发广泛关注
据英国《卫报》最新消息，英国研究人员正启动一项雄心勃勃但颇具争议的计划：从零开始“书写”人类DNA。该项目被称为“合成人类基因组计划”（SynHG），由牛津大学教授杰森·钦牵头，联合剑桥大学、曼彻斯特大学、肯特大学、帝国理工学院等多家科研机构共同推进，目标是在未来几十年内开发出可完整合成人类基因组的
解读“生命之书”－－新发现填补人类基因组图谱空白
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。 此前，科学家在公布最新的被称为“生命之
人类种了6000年的作物有了染色体级别基因组
大麻又名火麻、汉麻、线麻等，籽用大麻在食品、医药、纺织、造纸等多个领域被广泛使用，是一种重要的工业原料。 9月15日，福建农林大学麻类研究室联合该校基因组与生物技术中心在《植物通讯》（Plant Communications）上发表了首个染色体级别的籽用大麻参考基因组图谱。他们在此基础上解析了
利用人工组合转录因子对人类基因组扫描2
Figure 5: Regulation of CDH5 by TFZFs in several human cancer cell lines.Blue, cells infected with a pMX construct containing the DNA binding domain o
Nature：一块古人类骨块进行的基因组测序
近日，《自然》在线发表的一篇论文指出，研究人员对俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨块进行基因组测序后发现，该骨块来自一位尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的后代。 已知在尼安德特人东迁的过程中，他们与丹尼索瓦人共同生活在欧亚大陆，而且之前已发现过混血儿样本，但是混血程度一直不甚明确。 上述骨
研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力，为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老，
全球人类基因组研究“最后一块拼图”找到了
东南亚人群基因组计划概念图。受访者供图东南亚是全球最重要的人类演化区域之一。该地区人群拥有极高的遗传多样性，但基因组学研究却长期缺失，制约了人类环境适应性进化与疾病遗传机制的深度解析，因而被称为全球人类基因组研究“最后一块拼图”。中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆明动物所）联合东南亚多国科研机构，
Science封面6连发：人类最完整的基因组测序完成！
全世界科学家近40年的努力，今天终于圆满了！Science连发6篇封面文章，宣布人类完整基因组测序计划正式完成。 据路透社、Science等报道，这项成果填补了前人几十年努力后仍然存在的空白，为全球 79 亿人中寻找有关致病突变和遗传变异的线索提供了新的希望。 算起来，距离人类最早讨论基因组
日本量子密码通信技术传送人类基因组实验成功
据日本《共同社》获悉，日本东芝公司和日本东北大学东北Medical Megabank机构（仙台市）近日宣布，成功开展了利用可防止信息被偷窥的新一代技术“量子密码通信”传送人类遗传信息（基因组）完整数据的实证试验。据悉，容量庞大的基因组数据传送在全球尚属首次，东芝介绍称这一实验确认了量子密码技术的
Nature子刊：定位人类基因组的非常规翻译
蛋白质翻译一直是科学家们重点研究的生物学过程。目前人们对翻译过程的常规机制已经有所了解，不过实际上蛋白的合成方式并不只有一种。 Arizona州立大学的研究人员，首次在全基因组范围内研究了不依赖帽子结构的翻译机制，鉴定了在这一机制中作为翻译增强元件(TEE)的mRNA序列，这些序列位于编码
人类基因组编写计划——让细胞“百毒不侵”
美国纽约大学的杰夫·博伊科、哈佛大学的乔治·邱奇、耶鲁大学生物工程师法瑞恩·艾萨克等领衔的科学家在美国《科学》杂志上刊文宣布，将筹资1亿美元，启动历时10年的人类基因组编写计划（GP-write），从头开始在实验室中合成出人类基因组。 基因编辑 (4).jpg 消息一经发布，就引发了