以生物路径丛(PathwayCluster)概念从事复杂疾病之基因分析1
在后基因体时代,基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后,许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而,在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上,收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中都可找出分布在不同染色体上的致病基因,但其与疾病仅有小至中等的连结 (linkage) 或关联性 (association),且只有极少数的致病基因能在大量人口资料中,仍对疾病的连结或关联性具有显着性。目前从复杂疾病研究找到的致病基因,大多数在跨研究的报告中皆不具重现性。复杂疾病具异质性、多源性 以肥胖为例,在2004年Dr. Perusse1的研究发现:与人类肥胖相关的113个候选基因 (candidate gene) 在50个全基因扫描研究中,仅有18个基因在五个以上的研究提出一......阅读全文
以生物路径丛(Pathway-Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析1
在后基因体时代,基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后,许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而,在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上,收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中
以生物路径丛(Pathway-Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析2
结论 这一年来华联快讯介绍基因芯片在各领域的应用,在年末我们希望藉这期简短的介绍,带大家认识生物路径丛的概念,拓展基因芯片数据在构建与表型相关之分析模块的可能方向。面对复杂疾病或表型的异质与多源性,我们预期这个生物路径丛概念的运用应能帮助简化复杂疾病或表型的面向,而有效定位疾病或表型,并协助找
生物学术语基因组复杂度的概念
中文名称基因组复杂度英文名称genome complexity定 义衡量基因组所含信息量的参数,由单一序列的核苷酸数目表示。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)
雪景科技赵之骏:以多维色谱技术破解复杂样品分析难题
2025年10月18-20日,中国化学会第25届全国色谱学术报告会及仪器展览会在杭州召开,汇聚了全国色谱领域的专家学者与企业代表。会议期间,分析测试百科网采访了雪景电子科技(上海)有限公司的赵之骏博士,他分享了公司自2015年成立以来,在多维色谱技术领域的探索与实践。从左至右:雪景电子科技(上海
高效路径分析新模型可助力解析复杂系统
华东理工大学药学院教授万年峰课题组联合国内外科研人员,提出了一种全新的路径分析方法VB-RobM,所需内存更小,计算结果更加精准,且进一步拓展了路径分析功能,为解析复杂系统中多因子的因果关系提供了更强大的工具,可应用到自然科学、工程技术科学、人文社会科学、医学科学、农业科学等众多领域。3月25日
TNFR1-Signaling-Pathway
TNFR1 (a.k.a. p55, CD120a) is the receptor for TNF(alpha) and also will bind TNF(beta). Upon binding TNF(alpha) a TNFR1+ cell is triggered to undergo
IGF1-Signaling-Pathway
Insulin like growth factor 1 (IGF-1) and its receptor (IGF-1R) provide a potent proliferative signaling system that stimulates growth in many differen
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具,能够从有限的基因表达数据中提取关键信息,识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能(AI),为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。许多疾病是由多种基因共同作用决定的,而不是仅仅一个“坏”基因造
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具,能够从有限的基因表达数据中提取关键信息,识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能(AI),为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。 许多疾病是由多种基因共同作用决定的,而不是仅仅一个“坏
SODD/TNFR1-Signaling-Pathway
The tumor necrosis factor (TNF) receptor superfamily contains several members with homologous cytoplasmic domains known as death domains (DD). The int
Rac-1-cell-motility-signaling-pathway
Rac-1 is a small G-protein in the Rho family that regulates cell motility in response to extracellular signals. Several changes in cytoskeletal struct
转基因生物的概念
“转基因生物”一词的最初来源是英语“Transgenic Organisms”,因为在上世纪70年代,重组脱氧核糖核酸技术(rDNA)刚开始应用于动植物育种的时候,常规的做法是将外源目的基因转入生物体内,使其得到表达,因而在早期的英语文献中,这种移植了外源基因的生物被形象地称为“transgenic
狗基因研究开启了治愈人类疾病的新路径
狗作为人类最忠实和最好的朋友,在与人类同欢乐共患难的同时,也享有几乎所有人类的相同疾病和致病机理,包括:癌症、心脏和肺机能失调、癫痫(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮肤病和肥胖症等等。通常情况下,研究狗类(犬类)疾病与致病机理相对研究人类疾病更简洁明了。如果科技人员能深入理解狗类的遗传
E2F1-Destruction-Pathway
E2F-1 is a transcription factor that regulates the expression of genes involved in the cell cycle and that is involved in progression of the cell cycl
Rgt1-in-Yeast-Glucose-Induction-Pathway
Yeast sense glucose in their environment and alter gene expression to match their nutritional needs. In a glucose-rich environment, glycolysis is acti
Cell:海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”,比如孤独症,糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因,虽然之前科学家们已经做了大量的研究,但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素,因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病,完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
DNA复杂度的概念
中文名称DNA复杂度英文名称DNA complexity定 义由杂交动力学确定的DNA不同序列的数量,是在对给定DNA样品中非重复DNA序列的一种量度。随生物的进化,其DNA复杂度增加。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)
以钱学森之矛对钱学森之盾
最近任正非的访谈中,又提到了教育的重要性。而每次提到中国的教育,“为什么我们的学校总是培养不出杰出人才”这个“钱学森之问”,总是个躲不过去的大问题。不过,这个问题其实太绝对了,钱颖一后来做了修改: 相对于我们的人口规模,相对于我们的经济总量,相对于我们的教育投入,从我们的教育体制中走出来的具有
以青春之我--铸就复兴之民族
2013年7月17日,习近平总书记视察中科院提出“四个率先”要求,为这支国家战略科技力量未来发展指明了方向、注入了动力。此后,中科院人时不我待、锐意进取,以“率先行动”计划为主线,深化科技改革,产出创新成果,推进了我国科技创新事业的跨越发展。 5年后的今天,重温讲话精神、回眸奋斗历程,以创
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉,日前,该所科学家通过国际合作,在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果,鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外,该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面,不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病,也被称为多
Science:绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素,但是要解释这些数据,还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果,解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络,并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
燕麦基因组草图绘制并解析出燕麦素的生物合成基因簇
5月7日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心(CEMPS)、中科院-英国约翰英纳斯中心植物和微生物科学联合研究中心(CEPAMS)韩斌研究团队与英国约翰英纳斯中心John Innes Centre(JIC)Anne Osbourn研究团队合作完成了禾本科、燕麦属一年生草本植物二倍体燕麦Avena
ABL1基因的概念和作用
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t
FGFR1基因的概念和作用
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
FGFR1基因的概念和作用
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
NPM1基因的概念和作用
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白,它可以在细胞核和细胞质之间穿梭,参与核糖体蛋白的组装和运输,调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质,引起急性髓细胞白血病。
MLH1基因的概念和作用
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复,是遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷,导致了染色体和微卫星不稳定,其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因,并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
NOTCH1基因的概念和作用
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not
IDH1基因的概念和特点
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现
MLH1基因的概念和作用
原肌球蛋白受体激酶A(TrkA),也称为高亲和力神经生长因子受体,神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白,是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体(NTKR)家族的成员。 该激酶是膜结合受体,其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK