以生物路径丛(PathwayCluster)概念从事复杂疾病之基因分析2
结论 这一年来华联快讯介绍基因芯片在各领域的应用，在年末我们希望藉这期简短的介绍，带大家认识生物路径丛的概念，拓展基因芯片数据在构建与表型相关之分析模块的可能方向。面对复杂疾病或表型的异质与多源性，我们预期这个生物路径丛概念的运用应能帮助简化复杂疾病或表型的面向，而有效定位疾病或表型，并协助找出致病基因及其他因子，以期早日找出有效治疗方针或追踪的生物标志。图一、2005年Dr. Agarwal 的评论中针对25个高血压基因在不同的连结或关联性研究中的统计报导图二、运用特殊的人工神经网络模型配合大量基因数据来仿真基因、生物路径丛跟高血压之间的关系图三、构建之生物路径丛与血压及不同病人群组的关系参考文献：1. Perusse L, Rankinen T, Zuberi A, Chagnon YC, Weisnagel SJ, Argyropoulos G, Walts B, Snyder ......阅读全文
以生物路径丛(Pathway－Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析2
结论 这一年来华联快讯介绍基因芯片在各领域的应用，在年末我们希望藉这期简短的介绍，带大家认识生物路径丛的概念，拓展基因芯片数据在构建与表型相关之分析模块的可能方向。面对复杂疾病或表型的异质与多源性，我们预期这个生物路径丛概念的运用应能帮助简化复杂疾病或表型的面向，而有效定位疾病或表型，并协助找
以生物路径丛(Pathway－Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析1
在后基因体时代，基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后，许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上，收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中
雪景科技赵之骏：以多维色谱技术破解复杂样品分析难题
2025年10月18-20日，中国化学会第25届全国色谱学术报告会及仪器展览会在杭州召开，汇聚了全国色谱领域的专家学者与企业代表。会议期间，分析测试百科网采访了雪景电子科技（上海）有限公司的赵之骏博士，他分享了公司自2015年成立以来，在多维色谱技术领域的探索与实践。从左至右：雪景电子科技（上海
生物学术语基因组复杂度的概念
中文名称基因组复杂度英文名称genome complexity定 义衡量基因组所含信息量的参数，由单一序列的核苷酸数目表示。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
IL－2－signaling－pathway
Interleukin 2 (IL-2) is a potent cytokine that can lead to cellular activation and proliferation. IL-2 Receptors are found on activated B-Cells, LPS t
高效路径分析新模型可助力解析复杂系统
华东理工大学药学院教授万年峰课题组联合国内外科研人员，提出了一种全新的路径分析方法VB-RobM，所需内存更小，计算结果更加精准，且进一步拓展了路径分析功能，为解析复杂系统中多因子的因果关系提供了更强大的工具，可应用到自然科学、工程技术科学、人文社会科学、医学科学、农业科学等众多领域。3月25日
TNFR2－Signaling－Pathway
TNFR2 is the receptor for the 171 amino acid 19 kD TNF(beta) (a.k.a. lymphotoxin). TNF(beta) is produced by activated lymphocytes and can be cytotoxic
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏”基因造
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。 许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏
转基因生物的概念
“转基因生物”一词的最初来源是英语“Transgenic Organisms”，因为在上世纪70年代，重组脱氧核糖核酸技术（rDNA）刚开始应用于动植物育种的时候，常规的做法是将外源目的基因转入生物体内，使其得到表达，因而在早期的英语文献中，这种移植了外源基因的生物被形象地称为“transgenic
狗基因研究开启了治愈人类疾病的新路径
狗作为人类最忠实和最好的朋友，在与人类同欢乐共患难的同时，也享有几乎所有人类的相同疾病和致病机理，包括：癌症、心脏和肺机能失调、癫痫(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮肤病和肥胖症等等。通常情况下，研究狗类(犬类)疾病与致病机理相对研究人类疾病更简洁明了。如果科技人员能深入理解狗类的遗传
E2F1－Destruction－Pathway
E2F-1 is a transcription factor that regulates the expression of genes involved in the cell cycle and that is involved in progression of the cell cycl
Cell：海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
以青春之我－－铸就复兴之民族
2013年7月17日，习近平总书记视察中科院提出“四个率先”要求，为这支国家战略科技力量未来发展指明了方向、注入了动力。此后，中科院人时不我待、锐意进取，以“率先行动”计划为主线，深化科技改革，产出创新成果，推进了我国科技创新事业的跨越发展。 5年后的今天，重温讲话精神、回眸奋斗历程，以创
以钱学森之矛对钱学森之盾
最近任正非的访谈中，又提到了教育的重要性。而每次提到中国的教育，“为什么我们的学校总是培养不出杰出人才”这个“钱学森之问”，总是个躲不过去的大问题。不过，这个问题其实太绝对了，钱颖一后来做了修改： 相对于我们的人口规模，相对于我们的经济总量，相对于我们的教育投入，从我们的教育体制中走出来的具有
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
DNA复杂度的概念
中文名称DNA复杂度英文名称DNA complexity定 义由杂交动力学确定的DNA不同序列的数量，是在对给定DNA样品中非重复DNA序列的一种量度。随生物的进化，其DNA复杂度增加。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
NO2dependent－IL－12－Pathway－in－NK－cells
Macrophages and NK cells help provide innate immunity against infection by intracellular parasites and communicate with each other to regulate this pr
BRCA2基因的概念和特点
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
CDKN2A基因的概念和作用
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
FGFR2基因的概念和作用
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
燕麦基因组草图绘制并解析出燕麦素的生物合成基因簇
5月7日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心（CEMPS）、中科院-英国约翰英纳斯中心植物和微生物科学联合研究中心（CEPAMS）韩斌研究团队与英国约翰英纳斯中心John Innes Centre（JIC）Anne Osbourn研究团队合作完成了禾本科、燕麦属一年生草本植物二倍体燕麦Avena
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
Erk1/Erk2－Mapk－Signaling－pathway
The p44/42 MAP Kinase pathway consists of a protein kinase cascade linking growth and differentiation signals with transcription in the nucleus. Growt
复杂性区域疼痛综合征病例分析2
患者苏醒后诉左小腿疼痛，呈阵发性灼痛，难以忍受。查体：左小腿腘窝下5cm处外侧局限性压痛，面积约拇指大小，无放射痛。次日疼痛蔓延至左小腿和左踝部，疼痛剧烈，左小腿膝以下皮肤痛觉过敏，无神经节段分布特征。肌内注射哌替啶，疼痛稍有缓解。术后CT检查（图3）提示：L4-L5椎间盘轻度突出，硬膜囊稍受压。
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。延伸阅读：大大降低基因组分析时间的新工具。 基因与疾病之间的一对
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
脉络丛梗死病例分析
17岁青年女性，肺部手术后急发困倦、构音障碍、左眼睑下垂和头痛。头颅MRI 影像DWI序列横截面（A和B）显示左侧内侧丘脑（A，短箭头）和同侧脉络丛（B，长箭头）局灶性弥散受限。ADC序列显示为低信号（D和E）。FLAIR序列（C）显示左侧脉络丛局部肿胀。2周后的头颅MRI 影像DWI序
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－2
图1.2. 全基因组连锁分析结果。最高LOD值为3.01。接下来，研究使用了Agilent SureSelect平台对其中一例患者进行了外显子测序，测序深度为100X，但并没有发现功能相关变异。于是作者又进行了全基因组重测序，测序平台为Illumina Hiseq XTen，测序深度为平均每