以生物路径丛(PathwayCluster)概念从事复杂疾病之基因分析1
在后基因体时代，基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后，许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上，收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中都可找出分布在不同染色体上的致病基因，但其与疾病仅有小至中等的连结 (linkage) 或关联性 (association)，且只有极少数的致病基因能在大量人口资料中，仍对疾病的连结或关联性具有显着性。目前从复杂疾病研究找到的致病基因，大多数在跨研究的报告中皆不具重现性。复杂疾病具异质性、多源性 以肥胖为例，在2004年Dr. Perusse1的研究发现：与人类肥胖相关的113个候选基因 (candidate gene) 在50个全基因扫描研究中，仅有18个基因在五个以上的研究提出一......阅读全文
FGFR1基因的概念和作用
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
复杂性区域疼痛综合征病例分析1
1.病例报告 患者男，56岁。主因“土块砸伤致背部疼痛3h，左下肢麻木1h，短暂意识丧失2min”就诊。CT检查提示：T12椎体压缩性骨折；T12、L1、L2右侧横突骨折；胸腰椎骨质增生，椎管形态可，背部血肿，棘间及棘后韧带断裂（图1、图2）。 图1 术前脊柱CT检查三维重建左侧面观图2 术前脊柱C
Erk1/Erk2－Mapk－Signaling－pathway
The p44/42 MAP Kinase pathway consists of a protein kinase cascade linking growth and differentiation signals with transcription in the nucleus. Growt
BRCA1基因编码的概念和特点
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。延伸阅读：大大降低基因组分析时间的新工具。 基因与疾病之间的一对
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
脉络丛梗死病例分析
17岁青年女性，肺部手术后急发困倦、构音障碍、左眼睑下垂和头痛。头颅MRI 影像DWI序列横截面（A和B）显示左侧内侧丘脑（A，短箭头）和同侧脉络丛（B，长箭头）局灶性弥散受限。ADC序列显示为低信号（D和E）。FLAIR序列（C）显示左侧脉络丛局部肿胀。2周后的头颅MRI 影像DWI序
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－1
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研
带你解析肿瘤预后模型研究套路
研究背景 头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）是全球人类第六大最常见的恶性肿瘤，超过50％的HNSCC确诊患者处于晚期。免疫系统的失衡在以免疫抑制性疾病为特征的HNSCC的发展中起着至关重要的作用。因此，应进一步探索肿瘤免疫微环境（TIME）的调节机制，以确定可精确预测预后及优化免疫疗法的有效生
真核生物基因组1
真核生物的基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大，例如人的单倍体基因组由3.16×109 bp组成。在人细胞的整个基因组中实际上只有很少一部份（约占2%~3％）的DNA序列用以编码蛋白质。 第一节 真核生物基因组特点 真核生物体细胞内的基因组分细胞核基因组与细胞质基因组，细胞核基因
采用三重检测GPC/SEC分析复杂生物高聚物
采用GPC/SEC，使样品通过精心设计的色谱柱，根据流体动力学直径使其分离。对所得到的组分采用单个或多个检测器进行分析。检测器的设计和选择决定了在每项实验中所能收集的信息量。TDAmax检测器阵列无需进行复杂且不准确的角度外推或修正即可给出分子量、分子直径和固有粘度，以及结构信息、构造、聚合以及歧化
狗狗以一种复杂的方式感知话语？
对你的狗说“坐”，如果它很乖，它可能会把屁股放在地板上。但如果这个词是陌生人或口音很重的人说的，它会做出正确的反应吗？ 一项新研究表明，它会。研究人员表示，狗以一种复杂的方式感知话语，而这长期以来被认为是人类独有的。 “这是一个非常有趣的发现。”未参与该研究的维也纳大学脊椎动物交流专家Te
构建新数学模型解析复杂疾病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510702.shtm
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
微生物检验之细菌定植与定植抵抗力概念
（一）的定植 各种（细菌）经常从不同环境落到人体，并能在一定部位定居和不断生长、繁殖后代，这种现象通常称为“细菌定植”。定植的微生物必须依靠人体不断供给营养物质才能生长和繁殖，才能进而对人体产生影响（如导致感染）。通俗地说：定植就是指局部培养出病原微生物，但是病人没有表现出感染的症状，一般
著名材料研究专家卓以和：从事科学研究要学会冒险探索
10月11日，由中科院研究生院和高等教育出版社主办的“中国科学与人文论坛”第66场主题报告会在京举行。美国AT&T公司贝尔实验室半导体研究所所长、美国科学院院士、美国工程院院士、中国科学院外籍院士卓以和教授在报告会上作了题为《分子束外延的发明和造福于人类》的报告。 卓以和是分子束外延、人工微结构材料
数字健康产业：以技术之“智”赋能医疗之“治”
当人工智能与健康医疗相遇，会擦出怎样的火花？日前，在天津举行的第七届世界智能大会上，在人工智能的持续赋能下，医药、医疗发展的潜力正逐渐释放。不但疑难杂症的破解迎来曙光，而且将更多医生从基础性工作中解脱出来，从而更专注医疗难题攻坚。智慧医疗造福人类前景值得期待，数字健康产业蓝海待开掘。智慧医疗让梦想照
变革生命科学研究范式，构建全息数字人体模型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502802.shtm近日，杂志刊发了中国工程院院士丛斌等学者的一项题为“Revolutionizing the Life Sciences by Developing a Holographic Digi
Complement－Pathway
The complement pathway consists of a series of over thirty proteins in plasma that are part of the immune response. Activation of the complement syste
Prion－Pathway
Transmissible spongiform encephalopathy (TSE) is thought to result from the structural conversion of cellular prion protein, PrP(C), into a misfolded
Dicer－Pathway
The degradation of endogenous mRNA in a sequence-specific manner can be induced by dsRNA [RNA interfernce (RNAi)], antisense transcription, or viral i
Antisense－Pathway
About 8% of human genes have been estimated to carry out transcription from both DNA strands, resulting in significant level of endogenous antisense R
Glycolysis－Pathway
Glycolysis was one of the first metabolic pathways studied and is one of the best understood, in terms of the enzymes involved, their mechanisms of ac
Fibrinolysis－Pathway
Clot formation and fibrinolysis is a balance of plasmin activation/inhibition and thrombin-thrombomodulin activity that regulates fibrin polymer forma
应用多学科联合治疗解决前牙美学区复杂病例分析1
涉及到前牙美学区的二次修复一直是临床诊疗的难题，其治疗目的不但要恢复健康、重建功能、改善美观，往往还需要多学科的协作和配合。本文完整展示了1例前牙美学区复杂病例的诊疗全过程，包括病情分析、多学科参与治疗设计、具体实施步骤和修复后效果等，并分析了面临复杂病情如何拟定个性化的治疗决策和规划简捷的实施流程
羟胺合成新路径！以空气和水为原料
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/4/521210.shtm羟胺是一种重要的化工中间体，在医药、农药、纺织、电子等精细化工领域都具有广泛应用。近日，中国科学技术大学教授曾杰、耿志刚研究团队另辟蹊径，设计出一种全新的、可持续的手段成功合成羟胺。他
刘威：以“价值链”逻辑厘清医院学科发展路径
在临床科研深度融合与学科体系结构化日益深化的当下，借用管理学中的“价值链”分析工具，将医院临床科研与学科建设的复杂系统进行结构化拆解，凝练出六大关键任务：基础设施建设、人才培养、成本控制、资源投入、过程管理与成果转化。这六大板块并非孤立运行，而是在相互耦合、彼此支撑中，共同构成推动医院学科跃进的核心
cdc25－and－chk1－Regulatory－Pathway－in－response－to－DNA－damage
Cdc25 is a protein phosphatase responsible for dephosphorylating and activating cdc2, a crucial step in regulating the entry of all eukaryotic cells i